# ALS-Ambulanz > für ALS und andere Motoneuronerkrankungen --- ## Seiten - [Aktuelle Studien](https://als-charite.de/aktuelle-studien/): Unterstützen Sie die ALS-Forschung Jede Spende hilft - [Abgeschlossene Studien](https://als-charite.de/abgeschlossene-studien/): Wie Sie helfen können Jetzt spenden - [Aktuelle Studien](https://als-charite.de/aktuelle-studien-2/): Wie Sie helfen können Jetzt spenden - [Das DMC-Programm](https://als-charite.de/behandlung/als-dmc-programm/): Die abschließende Entscheidung für die DMC-Medikation wird von einem Facharzt oder einer Fachärztin für Neurologie getroffen. Dabei wird der Patient selbstverständlich mit einbezogen. In ALS-Ambulanzen ist die ALS-Funktionsskala (ALSFRS-R) eine wesentliche Orientierung in der Entscheidungsfindung. Die Sprechfunktion geht aus der ALS-Funktionsskala hervor (Fragen 1 der ALSFRS-R). Die ALSFRS-R nimmt eine besondere Stellung ein, da diese Skala sowohl vom Arzt als auch vom Patienten (ALSFRS-R-SE) erhoben werden kann. - [ALS-Riluzol](https://als-charite.de/behandlung/als-riluzol-medikament/): Riluzol ist eine pharmakologische Substanz, die den Botenstoff Glutamat im Gehirn und Rückenmark reduziert. In der ALS-Forschung wurde nachgewiesen, dass Glutamat in den Synapsen des motorischen Nervensystems in toxischer Konzentration auftritt und zu einer Schädigung der Motoneurone beiträgt (Hypothese der “Glutamattoxizität” bei der ALS) - [ALS-Apothekenprogramm](https://als-charite.de/ambulanzpartner/als-apothekenprogramm/): Subtitle1 - [Behandlung](https://als-charite.de/behandlung/): Grundsätzliches Für die ALS ist bisher keine Heilung möglich. Durch zahlreiche Behandlungsformen können jedoch die Lebenszeit verlängert, Symptome gelindert und... - [ALS-Tag](https://als-charite.de/als-tag/): Zur Anmeldung ZUR Agenda - [Unser Team](https://als-charite.de/unser-team/): Die ALS-Ambulanz der Charité ist ein Team aus Neurologinnen und Neurologen, medizinischen Fachangestellten, ALS-Nurses , Studienkoordinatoren und Wissenschaftlern. Weiterhin besteht... - [ALS-Ambulanz der Charité](https://als-charite.de/): Informationen zur Amyotrophen Lateralsklerose. Heilen noch nicht möglich, aber zahlreiche Möglichkeiten der Behandlung, Versorgung und Unterstützung bei der ALS mit Medikamenten, Hilfsmitteln, Ernährung und Atemhilfen. - [Was ist ALS? Der Film](https://als-charite.de/amyotrophe-lateralsklerose-ursachen-symptome/was-ist-als-der-film/): Dieser Film gibt einen Einblick die Krankheitsmechanismen der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS). Dabei wird die Verbindung des motorischen Nervensystems mit der... - [Die ALS-App](https://als-charite.de/als-app-mobile-applikation-zur-unterstuetzung-von-behandlung-versorgung-und-forschung-bei-der-amyotrophen-lateralsklerose-als/): Die ALS-App ist eine mobile Applikation für Menschen mit ALS (Amyotrophe Lateralsklerose)um einen erleichterten Zugang zur Behandlung, Versorgung und Forschung zu erhalten.Über die ALS-App stehen Menschen mit ALS mit dem Team des Ambulanzpartner Versorgungsnetzwerks in Kontakt und können an der ALS-Forschung von zu Hause teilnehmen. - [BIOLOGISCHE PROBEN](https://als-charite.de/biologische-proben/): Programm zur Ursachenforschung Hintergrund Grundlagenforschung wird auf molekularer, genetischer und zellulärer Ebene durchgeführt. Die Richtigkeit molekular-genetischer Forschung wird durch Un­tersuchung... - [GENOTYPISIERUNG](https://als-charite.de/genotypisierung/): Forschungsprogramm zur Genotypisierung Hintergrund Bei einem Teil der ALS-Patienten liegen Veränderungen in Genen vor, die eine ALS verursachen, oder –... - [Erforschung von Neurofilament L (NF-L)](https://als-charite.de/erforschung-von-neurofilament-l-nf-l/): Förderprogramm für die Erforschung von Neurofilament L (NF-L) Das Molekül Neurofilament-L (NF-L) ist ein wichtiger Bestandteil von Nervenzellen. Bei der... - [ASO-Therapie bei der ALS](https://als-charite.de/aso-therapie-bei-der-als/): Förderprogramm zur ASO-Therapie bei der ALS Der amerikanische Arzneimittelhersteller Biogen hat das genetische Medikament Tofersen entwickelt, das gegen die Mutation... - [HUSTENASSISTENZ](https://als-charite.de/hustenassistenz/): Die Beatmungskoordinatorin Menschen mit ALS erfahren (durch eine Schwäche der Atemmuskulatur) eine Atemanstrengung und Schwierigkeiten beim Abhusten. Die Beschwerden können... - [CANNABISHALTIGE MEDIKAMENTE](https://als-charite.de/cannabishaltige-medikamente/): Cannabishaltige Medikamente Hintergrund Cannabishaltige Medikamente kommen bei schweren Erkrankungen zum Einsatz, wenn konventionelle Medikamente nicht ausreichend wirksam sind. Bei der... - [ROBOTIK-ASSISTENZ](https://als-charite.de/robotik-assistenz/): Förderprogramm für Robotik-Assistenz bei der ALS Hintergrund Menschen mit ALS erfahren fortschreitende Lähmungen der Arme, der Beine und des Rumpfes.... - [DIGITALE MEDIZIN](https://als-charite.de/digitale-medizin/): Förderprogramm für digitale Medizin in der ALS Hintergrund Die Digitalisierung klinischer Studien beinhaltet die Chance, in kürzerer Zeit und mit... - [ALS-Nurse](https://als-charite.de/als-nurse/): PFLEGEFACHKRAFT ALS-NURSE Menschen mit ALS (und ihre Angehörigen) benötigen bei ihrem Besuch in einem ALS-Zentrum eine enge Betreuung und Fürsorge.... - [ALS-Neurologen](https://als-charite.de/als-neurologen/): ALS-Neurologen Hintergrund Menschen mit ALS und ihre Angehörigen benö­tigen aufgrund der Schwere und Komplexität der Erkran­kung eine spezialisierte ärztliche Behandlung.... - [Beatmungskoordinatorin](https://als-charite.de/beatmungskoordinatorin/): Die Beatmungskoordinatorin Menschen mit ALS erfahren (durch eine Schwäche der Atemmuskulatur) eine Atemanstrengung und Schwierigkeiten beim Abhusten. Die Beschwerden können... - [Ernährungstherapeutin](https://als-charite.de/ernahrungstherapeutin/): Patenschaft für eine Ernährungstherapeutin Hintergrund Menschen mit ALS erfahren in der Mehrheit eine Schluckstörung und einen unerwünschten Gewichtsverlust. In Abhängigkeit vom... - [Angehörigensprechstunde](https://als-charite.de/angehorigensprechstunde/): Die Angehörigensprechstunde Die Diagnose einer ALS stellt Patienten vor viele Herausforderungen und bringt auch für Angehörige viele Fragen, Ängste und... - [Autonomie durch Augensteuerung](https://als-charite.de/autonomie-durch-augensteuerung/): Autonomie durch Augensteuerung Kommunikationshilfen verringern Einschränkungen beim Sprechen, Schreiben und in der Computernutzung, die aufgrund einer Sprechstörung oder Schwäche der... - [Mediathek](https://als-charite.de/mediathek/): Der “ALS-Podcast” Der ALS-Tag an der Charité und andere Videos 13. ALS-Tag an der Charité im Jahr 2022 Publikationen Die... - [Willkommen](https://als-charite.de/uber-uns/): willkommen auf den Internetseiten der Ambulanz für Amyotrophe Lateralsklerose (ALS), Begrüssung durch den Leiter der ALS-Ambulanz. - [Podcasts](https://als-charite.de/podcasts/): Alle Podcasts - [Videos](https://als-charite.de/videos/): Tutorials Spendenprojekte 12. ALS-Tag an der Charité 2021 (13. August 2021) 11. ALS-Tag 2020 (virtuell 11. 09. 2020) 10. ALS-Tag... - [Publikationen](https://als-charite.de/publikationen/): Publikationen der ALS-Forschungsgruppe an der Charité Publikationen mit Beteiligung der ALS-Forschungsgruppe an der Charité - [Spenden für Forschung](https://als-charite.de/spendenpakete-forschung/): Grundlagenforschung Proteinablagerungen In diesem Forschungsprogramm sollen Menschen mit ALS die Möglichkeit erhalten, eine postmortale Gewebs­spende zugunsten der ALS-Forschung zu tätigen.... - [Spenden für spezialisierte Behandlung](https://als-charite.de/spendenpakete-versorgung/): Hier ist Ihre Unterstützung notwendig. ALS-Nurse Menschen mit ALS (und ihre Angehörigen) benötigen durch ihre eingeschränkte Bewegungs- und Kommunikationsfähigkeit persönliche... - [ALS-Forschung an der Charité](https://als-charite.de/als-forschung/): Therapieforschung In der klinischen Forschung werden Medikamente oder andere Therapien untersucht, für die in der Grundlagenforschung positive Hinweise auf einen... - [Ursachenforschung](https://als-charite.de/ursachenforschung-zur-amyotrophen-lateralsklerose-als/): Eine wichtige Hypothese zur Ursache der ALS betrifft die schädliche Ablage­rung von spezifischen Eiweißen in den motori­schen Nervenzellen (Proteinopathie). Die Prä­ven­tion oder Reduktion von Eiweißablage­run­gen der Proteine TDP-43, SOD-1 oder FUS gilt als eine Strategie der ALS-Therapiefor­schung. - [Therapieforschung](https://als-charite.de/therapieforschung-und-studien-fuer-neue-medikamente-bei-der-als/): Klinische Studien In der klinischen Forschung werden neue Medikamente oder andere innovative ALS-Therapien untersucht. Eine wirksame Therapie stellt sich mit... - [Spenden](https://als-charite.de/spenden/): Warum benötigen wir Spenden? Von den 8. 000 ALS-Patienten in Deutschland werden nur 1. 750 in speziellen ALS Einrichtungen betreut.... - [Ambulanzpartner](https://als-charite.de/ambulanzpartner/): Das Ambulanzpartner Versorgungsnetzwerk unterstützt ALS-Patienten bundesweit in der Versorgung mit Hilfsmitteln, Medikamenten und Ernährungshilfen sowie bei der genetischen Diagnostik. Ambulanzpartner... - [Ambulanzbesuch](https://als-charite.de/ambulanzbesuch/): Angebot der ALS-Ambulanz Die ALS-Ambulanz ist eine Einrichtung der ambulanten spezialärztlichen Versorgung (ASV) und befindet am Campus Virchow-Klinikum der Charité.... - [Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)](https://als-charite.de/amyotrophe-lateralsklerose-ursachen-symptome/): Symptome, Verlauf und Prognose bei der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS), Nachrichtenund News für Menschen mit ALS - [Amyotrophe Lateralsklerose – Home](https://als-charite.de/): Die Website der ALS-Ambulanz der Charité bietet umfassende Informationen zur Amyotrophen Lateralsklerose (ALS). - [Impressum](https://als-charite.de/impressum/): Diese Website wurde von der Ambulanz für ALS und andere Motoneuronerkrankungen erstellt. Leitung: Prof. Dr. Thomas Meyer Ambulanz für ALS... - [Spendenbescheinigung anfragen](https://als-charite.de/spendenbescheinigung-anfragen/): Vielen Dank, dass Sie unsere Arbeit unterstützen! Für das steuerliche Absetzen Ihrer Spende akzeptieren Finanzbehörden bis zu einer Spendenhöhe von... - [Termin vereinbaren](https://als-charite.de/termin-vereinbaren/): Zur Vorbereitung des Termins in der ALS-Ambulanz benötigen wir einige Informationen. Bitte füllen Sie das Formular sorgfältig aus. Vielen Dank. - [Datenschutzerklärung](https://als-charite.de/datenschutzerklaerung/): Wir freuen uns sehr über Ihr Interesse an unserem Unternehmen. Datenschutz hat einen besonders hohen Stellenwert für die Ambulanz für... - [Kontakt](https://als-charite.de/kontakt/): Charité – Universitätsmedizin BerlinCampus Virchow-KlinikumNeurologische Poliklinik Ambulanz für ALS und andere Motoneuronerkrankungen Augustenburger Platz 113353 Berlin Telefon 030 450 560028... --- ## Beiträge - [ALS App Europe Initiative & ENCALS-Konferenz in Turin](https://als-charite.de/als-app-europe-initiative-encals-konferenz-in-turin/): Vom 17. bis 19. Juni 2024 fand in Stockholm die Jahrestagung des Europäischen ALS-Netzwerks statt: ENCALS – European Network to Cure ALS. - [ANQUR-Studie an der Charité gestartet](https://als-charite.de/anqur-studie-an-der-charite-gestartet/): Vom 17. bis 19. Juni 2024 fand in Stockholm die Jahrestagung des Europäischen ALS-Netzwerks statt: ENCALS – European Network to Cure ALS. - [ALS-Podcast #48 zur Hilfsmittelgenehmigung – Gespräch mit Stefan Schaaf](https://als-charite.de/als-podcast-48-zur-hilfsmittelgenehmigung-gespraech-mit-stefan-schaaf/): Vom 17. bis 19. Juni 2024 fand in Stockholm die Jahrestagung des Europäischen ALS-Netzwerks statt: ENCALS – European Network to Cure ALS. - [Motorische Phänotypen der ALS – Publikation der neuen ALS-OPM-Klassifikation](https://als-charite.de/motorische-phaenotypen-der-als-publikation-der-neuen-als-opm-klassifikation/): Vom 17. bis 19. Juni 2024 fand in Stockholm die Jahrestagung des Europäischen ALS-Netzwerks statt: ENCALS – European Network to Cure ALS. - [ALS-Podcast #47 mit „Offenen Fragen zur ALS“ – Gespräch mit Patrick Großmann ](https://als-charite.de/als-podcast-47-mit-offenen-fragen-zur-als-gespraech-mit-patrick-grossmann/): Vom 17. bis 19. Juni 2024 fand in Stockholm die Jahrestagung des Europäischen ALS-Netzwerks statt: ENCALS – European Network to Cure ALS. - [ALS-Netzwerk-Symposium in Berlin](https://als-charite.de/als-netzwerk-symposium-in-berlin/): Vom 17. bis 19. Juni 2024 fand in Stockholm die Jahrestagung des Europäischen ALS-Netzwerks statt: ENCALS – European Network to Cure ALS. - [DMC bei der ALS – Arzneimittelinformationen für „Off-Label-Anwendung“](https://als-charite.de/dmc-bei-der-als-arzneimittelinformationen-fuer-off-label-anwendung/): Vom 17. bis 19. Juni 2024 fand in Stockholm die Jahrestagung des Europäischen ALS-Netzwerks statt: ENCALS – European Network to Cure ALS. - [Dokumente sicher teilen: Hochladen-Funktion auf der ALS-App](https://als-charite.de/wichtige-dokumente-sicher-teilen-hochladen-funktion-auf-der-als-app/): Vom 17. bis 19. Juni 2024 fand in Stockholm die Jahrestagung des Europäischen ALS-Netzwerks statt: ENCALS – European Network to Cure ALS. - [Studie zur ALS-App in Deutschland – positive Resonanz in den USA bei ALS News Today ](https://als-charite.de/studie-zur-als-app-in-deutschland-positive-resonanz-in-den-usa-bei-als-news-today/): Vom 17. bis 19. Juni 2024 fand in Stockholm die Jahrestagung des Europäischen ALS-Netzwerks statt: ENCALS – European Network to Cure ALS. - [ALS-Podcast #46: Versorgungsempfehlungen über die ALS-App – Gespräch mit Prof. Dr. Christoph Münch](https://als-charite.de/als-podcast-46-versorgungsempfehlungen-ueber-die-als-app-gespraech-mit-prof-dr-christoph-muench/): Vom 17. bis 19. Juni 2024 fand in Stockholm die Jahrestagung des Europäischen ALS-Netzwerks statt: ENCALS – European Network to Cure ALS. - [ALS-Progression über die „ALS-App“– Studie zeigt Gleichwertigkeit zu Klinikdaten](https://als-charite.de/als-progression-ueber-die-als-app-studie-zeigt-uebereinstimmung-mit-klinikdaten/): Vom 17. bis 19. Juni 2024 fand in Stockholm die Jahrestagung des Europäischen ALS-Netzwerks statt: ENCALS – European Network to Cure ALS. - [Anwendungsstudie zur Augensteuerungs-Brille](https://als-charite.de/anwendungsstudie-zur-augensteuerungs-brille/): Vom 17. bis 19. Juni 2024 fand in Stockholm die Jahrestagung des Europäischen ALS-Netzwerks statt: ENCALS – European Network to Cure ALS. - [Information zu Neurofilament und die ALS-Funktionsskala – Nutzen oder Belastung aus Patientenperspektive](https://als-charite.de/information-zu-neurofilament-und-die-als-funktionsskala-nutzen-oder-belastung-aus-patientenperspektive/): Vom 17. bis 19. Juni 2024 fand in Stockholm die Jahrestagung des Europäischen ALS-Netzwerks statt: ENCALS – European Network to Cure ALS. - [ALS-Podcast #45: Patientenverfügung – Gespräch mit Dr. Dagmar Kettemann](https://als-charite.de/als-podcast-45-patientenverfuegung-gespraech-mit-dr-dagmar-kettemann/): Vom 17. bis 19. Juni 2024 fand in Stockholm die Jahrestagung des Europäischen ALS-Netzwerks statt: ENCALS – European Network to Cure ALS. - [Registrieren bei Ambulanzpartner – digital & unkompliziert.](https://als-charite.de/registrieren-bei-ambulanzpartner-digital-unkompliziert/): Vom 17. bis 19. Juni 2024 fand in Stockholm die Jahrestagung des Europäischen ALS-Netzwerks statt: ENCALS – European Network to Cure ALS. - [Tätigkeitsbericht der Boris Canessa ALS Stiftung – 2020-2024](https://als-charite.de/taetigkeitsbericht-der-boris-canessa-als-stiftung-2020-2024/): Vom 17. bis 19. Juni 2024 fand in Stockholm die Jahrestagung des Europäischen ALS-Netzwerks statt: ENCALS – European Network to Cure ALS. - [Therapie mit hochdosiertem Methylcobalamin in Japan zugelassen ](https://als-charite.de/therapie-mit-hochdosiertem-methylcobalamin-in-japan-zugelassen/): Vom 17. bis 19. Juni 2024 fand in Stockholm die Jahrestagung des Europäischen ALS-Netzwerks statt: ENCALS – European Network to Cure ALS. - [ALS-Podcast #44 zur genetischen Beratung bei der ALS – Gespräch mit Dr. Alexander Koerbs](https://als-charite.de/als-podcast-44-zur-genetischen-beratung-bei-der-als-gespraech-mit-dr-alexander-koerbs/): Vom 17. bis 19. Juni 2024 fand in Stockholm die Jahrestagung des Europäischen ALS-Netzwerks statt: ENCALS – European Network to Cure ALS. - [Bericht vom 35. internationalen ALS-Symposium in Montreal (Canada) ](https://als-charite.de/bericht-vom-35-internationalen-als-symposium-in-montreal-canada/): Vom 17. bis 19. Juni 2024 fand in Stockholm die Jahrestagung des Europäischen ALS-Netzwerks statt: ENCALS – European Network to Cure ALS. - [ALS-Podcast #43 zu klinischen Studien publiziert – Gespräch mit Dr. Joachim Schuster](https://als-charite.de/als-podcast-43-zu-klinischen-studien-publiziert-gespraech-mit-dr-joachim-schuster/): Vom 17. bis 19. Juni 2024 fand in Stockholm die Jahrestagung des Europäischen ALS-Netzwerks statt: ENCALS – European Network to Cure ALS. - [ALS-Podcast #42: ALS & Herbert – Gespräch mit Peter Kurth](https://als-charite.de/als-podcast-42-als-herbert-gespraech-mit-peter-kurth/): Vom 17. bis 19. Juni 2024 fand in Stockholm die Jahrestagung des Europäischen ALS-Netzwerks statt: ENCALS – European Network to Cure ALS. - [15. ALS-Tag der Charité am 21. September 2024 – Video publiziert](https://als-charite.de/15-als-tag-der-charite-am-21-september-2024-video-publiziert/): Vom 17. bis 19. Juni 2024 fand in Stockholm die Jahrestagung des Europäischen ALS-Netzwerks statt: ENCALS – European Network to Cure ALS. - [SOD1-Gen-Screening bei ALS und Überleitung zur Tofersen-Therapie – Studie aus ALS-Zentren in Deutschland publiziert](https://als-charite.de/screening-des-sod1-gens-bei-als-und-ueberleitung-zur-tofersen-therapie-studie-aus-als-zentren-in-deutschland-publiziert/): Vom 17. bis 19. Juni 2024 fand in Stockholm die Jahrestagung des Europäischen ALS-Netzwerks statt: ENCALS – European Network to Cure ALS. - [ALS-Podcast #41: Offene Fragen zur ALS – Gespräch von Patrick Großmann und Prof. Dr. Thomas Meyer ](https://als-charite.de/als-podcast-41-offene-fragen-zur-als-gespraech-von-patrick-grossmann-und-prof-dr-thomas-meyer/): Vom 17. bis 19. Juni 2024 fand in Stockholm die Jahrestagung des Europäischen ALS-Netzwerks statt: ENCALS – European Network to Cure ALS. - [15. ALS-Tag an der Charité – Livestream](https://als-charite.de/15-als-tag-an-der-charite-livestream/): Vom 17. bis 19. Juni 2024 fand in Stockholm die Jahrestagung des Europäischen ALS-Netzwerks statt: ENCALS – European Network to Cure ALS. - [ALS-Podcast #40 über Rituximab-Studie veröffentlicht – Gespräch mit Dr. Rosa Rößling](https://als-charite.de/als-podcast-40-ueber-rituximab-studie-veroeffentlicht-gespraech-mit-dr-rosa-roessling/): Vom 17. bis 19. Juni 2024 fand in Stockholm die Jahrestagung des Europäischen ALS-Netzwerks statt: ENCALS – European Network to Cure ALS. - [ALS Ice Bucket Challenge 2024 – die ALS-Ambulanz der Charité hat teilgenommen](https://als-charite.de/als-ice-bucket-challenge-2024-die-als-ambulanz-der-charite-hat-teilgenommen/): Vom 17. bis 19. Juni 2024 fand in Stockholm die Jahrestagung des Europäischen ALS-Netzwerks statt: ENCALS – European Network to Cure ALS. - [Tofersen-Therapie bei SOD1-ALS – Behandlungsergebnisse in einer multizentrischen Studie in Deutschland veröffentlicht](https://als-charite.de/tofersen-therapie-bei-sod1-als-behandlungsergebnisse-in-einer-multizentrischen-studie-in-deutschland-veroeffentlicht/): Vom 17. bis 19. Juni 2024 fand in Stockholm die Jahrestagung des Europäischen ALS-Netzwerks statt: ENCALS – European Network to Cure ALS. - [NfL-Studie zu ALS-Phänotypen – positive Medienresonanz bei „ALS News Today“ in den USA](https://als-charite.de/nfl-studie-zu-als-phaenotypen-positive-medienresonanz-bei-als-news-today-in-den-usa/): Vom 17. bis 19. Juni 2024 fand in Stockholm die Jahrestagung des Europäischen ALS-Netzwerks statt: ENCALS – European Network to Cure ALS. - [ALS-Podcast #39 zu Cannabinoiden bei der ALS veröffentlicht – Gespräch mit Prof. Dr. Markus Weber](https://als-charite.de/als-podcast-39-zu-cannabinoiden-bei-der-als-veroeffentlicht-gespraech-mit-prof-dr-markus-weber/): Vom 17. bis 19. Juni 2024 fand in Stockholm die Jahrestagung des Europäischen ALS-Netzwerks statt: ENCALS – European Network to Cure ALS. - [Europäische ALS-Konferenz in Stockholm (ENCALS 2024) – Begegnung von Medizin & Forschung](https://als-charite.de/encals-konferenz-als-in-stockholm-2024/): Vom 17. bis 19. Juni 2024 fand in Stockholm die Jahrestagung des Europäischen ALS-Netzwerks statt: ENCALS – European Network to Cure ALS. - [Neurofilament bei ALS-Phänotypen – Implikationen für zukünftige klinische Studien ](https://als-charite.de/neurofilament-bei-als-phaenotypen-implikationen-fuer-zukuenftige-klinische-studien/): ALS-Spendeninitiative zugunsten der ALS-Ambulanz der Charité in Berlin. - [ALS-Podcast #38 zu Kommunikationshilfen publiziert – Gespräch mit Marcel Porcedda](https://als-charite.de/als-podcast-38-zu-kommunikationshilfen-publiziert-gespraech-mit-marcel-porcedda/): ALS-Spendeninitiative zugunsten der ALS-Ambulanz der Charité in Berlin. - [ALS bewegt uns – MTB-Rennen am Alfsee für die ALS-Forschung an der Charité](https://als-charite.de/als-bewegt-uns-mtb-rennen-am-alfsee-fuer-die-als-forschung-an-der-charite/): ALS-Spendeninitiative zugunsten der ALS-Ambulanz der Charité in Berlin. - [Tofersen bei der SOD1-ALS – Apothekenversorgung ab 1. Juli 2024 & Start des Tofersen-Programms von Ambulanzpartner](https://als-charite.de/tofersen-bei-der-sod1-als-apothekenversorgung-ab-1-juli-2024-start-des-tofersen-programms-von-ambulanzpartner/): ALS-Spendeninitiative zugunsten der ALS-Ambulanz der Charité in Berlin. - [ALS-Spendeninitiative von Jürgen Schäffner – sehr erfolgreiche Bilanz nach einem Jahr ](https://als-charite.de/amyotrophe-lateralsklerose-als-spenden-juergen-schaeffner/): ALS-Spendeninitiative zugunsten der ALS-Ambulanz der Charité in Berlin. - [ALS-Podcast #37 zu C9orf72 publiziert – Gespräch mit Prof. Dr. Dieter Edbauer ](https://als-charite.de/als-podcast-37-zu-c9orf72-publiziert-gespraech-mit-prof-dr-dieter-edbauer/): Dieser ALS-Podcast ist ein Gespräch mit Prof. Dr. Dieter Edbauer – Mediziner und Grundlagenforscher am Deutschen Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen... - [15. ALS-Tag der Charité am 21. September 2024 - Safe the date](https://als-charite.de/15-als-tag-der-charite-am-21-september-2024-safe-the-date/): Der 15. ALS-Tag der Charité wird am Samstag, 21. September 2024 stattfinden – in Berlin und „online“. Diesen Termin bitte... - [ALS-Netzwerk-Symposium am 18. & 19. April 2024 in Berlin](https://als-charite.de/als-netzwerk-symposium-am-18-19-april-in-berlin/): Am 18. und 19. April 2024 hat in Berlin das ALS-Netzwerk-Symposium stattgefunden. Bei diesem Symposium kamen die neurologischen und medizinisch-wissenschaftlichen... - [ALS-Podcast #36 zur Palliativmedizin – Gespräch mit Dr. Dr. Moritz Metelmann](https://als-charite.de/als-podcast-36-zur-palliativmedizin-gespraech-mit-dr-dr-moritz-metelmann/): Der ALS-Podcast #36 ist ein Gespräch mit Dr. Dr. Moritz Metelmann – Neurologe und Palliativmediziner am Universitätsklinikum Leipzig. Die Palliativmedizin... - [PHOENIX-Studie mit AMX0035 ohne Wirksamkeit beendet](https://als-charite.de/phoenix-studie-mit-amx0035-ohne-wirksamkeit-beendet/): PHOENIX war eine Studie der Phase 3 mit AMX0035, in der die Wirksamkeit des Medikamentes untersucht wurde. Die Studie wurde... - [HIMALAYA-Studie vorzeitig abgebrochen](https://als-charite.de/himalaya-studie-vorzeitig-angebrochen/): Die HIMALAYA-Studie war eine Studie der Phase 2 mit dem RIPK1-Hemmer SAR443820,die der Ermittlung der Verträglichkeit des Medikamentes diente. Zusätzlich... - [ADORE-Studie mit Edaravone ohne Wirksamkeit beendet](https://als-charite.de/adore-studie-mit-edaravone-ohne-wirksamkeit-beendet/): ADORE war eine Studie der Phase 3 mit Edaravone, in der die Wirksamkeit des Medikamentes untersucht wurde. Die Studie wurde... - [ALS-Podcast #35 zu Therapieerfolgen bei FUS-ALS veröffentlicht – Gespräch mit Sonja Kämpfer](https://als-charite.de/als-podcast-35-zu-therapieerfolgen-bei-fus-als-veroeffentlicht-gespraech-mit-sonja-kaempfer/): Dieser Podcast ist ein Gespräch mit Sonja Kämpfer – Mutter und Unterstützerin von Anna Kämpfer, die wiederum mit 15 Jahren... - [+++ EILMELDUNG +++ Zulassung von Tofersen für SOD1-ALS in der EU – wichtige Entscheidung getroffen](https://als-charite.de/zulassung-von-tofersen/): Am Donnerstag, 22. Februar 2024, hat ein wichtiges medizinisch-wissenschaftliches Entscheidungsgremium der europäischen Arzneimittelbehörde EMA in Amsterdam (European Medicines Agency) die... - [ALS-Podcast #34 zu komplexen Rollstühlen veröffentlicht – Gespräch mit Erik Herschel ](https://als-charite.de/als-podcast-34-zu-komplexen-rollstuehlen-veroeffentlicht-gespraech-mit-erik-herschel/): Hilfsmittel und Assistenztechnologie sind bei der ALS von entscheidender Bedeutung, um motorische Defizite zu kompensieren und die individuelle Teilhabe zu... - [ALS-Podcast #33 mit "Offenen Fragen zur ALS" veröffentlicht – Gespräch von Patrick Großmann und Prof. Dr. Thomas Meyer ](https://als-charite.de/als-podcast-33-mit-offenen-fragen-zur-als-veroeffentlicht-gespraech-von-patrick-grossmann-und-prof-dr-thomas-meyer/): Der ALS-Podcast mit dem Titel „Offene Fragen zur ALS“ greift Fragen auf, die von der "Community" – in verschiedenen Chats,... - [ALS-Symposium in Basel – Ergebnisse des genetischen Screeningprogramms vorgestellt](https://als-charite.de/als-symposium-in-basel-ergebnisse-des-genetischen-screeningprogramms-vorgestellt/): Peggy Schumann, Dipl. -Biotechnologin bei Ambulanzpartner, auf dem internationalen ALS-Symposium in Basel während der Poster-Präsentation zum genetischen Screening-Programm bei der... - [ALS-Symposium in Basel – Weiterentwicklung der ALS-Funktionsskala vorgestellt](https://als-charite.de/als-symposium-in-basel-weiterentwicklung-der-als-funktionsskala-vorgestellt/): Auf dem Internationalen ALS-Symposium in Basel wurde – in einer Präsentation von Dr. André Maier (ALS-Ambulanz der Charité) die Weiterentwicklung... - [Ehrung für Prof. Neil Shneider und wichtigen Meilenstein der FUS-ALS-Therapie auf ALS-Symposium in Basel](https://als-charite.de/ehrung-fuer-prof-neil-shneider-und-wichtigen-meilenstein-der-fus-als-therapie-auf-als-symposium-in-basel/): Auf dem Internationalen ALS-Symposium in Basel wurde Prof. Dr. Neil Shneider (ALS-Zentrum der Columbia University in New York) für seine... - [ALS-Podcast #32 zur „Nichtinvasiven Beatmung“ veröffentlicht](https://als-charite.de/als-podcast-32-zur-nichtinvasiven-beatmung-veroeffentlicht/): Die Nichtinvasive Beatmung (NIV), auch Maskenbeatmung genannt, ist eine Atemhilfe, wenn die Atemmuskulatur durch die ALS geschwächt wird. Die Maskenbeatmung... - [ALS-Podcast #31 zu „DMC & SiALS“ veröffentlicht](https://als-charite.de/als-podcast-31-zu-dmc-sials-veroeffentlicht/): Zur symptomatischen Behandlung der ALS-bedingten Sprechstörung mit Dextromethorphan/Chinidin (DMC) wurde ein ALS-Apothekenprogramm entwickelt, das im ALS-Podcast gesondert besprochen wird –... - [14. ALS-Tag an der Charité sehr erfolgreich – hier das Video ansehen](https://als-charite.de/14-als-tag-an-der-charite-sehr-erfolgreich-hier-das-video-ansehen/): Der 14. ALS-Tag an der Charité in Berlin hat am 7. Oktober 2023 in Berlin stattgefunden. Mit mehr als 150... - [ANQUR-Studie der Phase 1 in Deutschland gestartet: neues Wirkprinzip zu TDP-43 und Stathmin-2](https://als-charite.de/anqur-studie-der-phase-1-in-deutschland-gestartet-neues-wirkprinzip-zu-tdp-43-und-stathmin-2/): Der Verlauf der ALS (Amyotrophe Lateralsklerose) kann sehr unterschiedlich und individuell sein. Die Art und Weise, wie sich die Symptome entwickeln, wird mit der spezifischen Verlaufsform beschrieben, die bei jedem Betroffenen vorliegt. - [14. ALS-Tag der Charité am Samstag, 7. Oktober 2023 - Livestream](https://als-charite.de/14-als-tag-der-charite-am-samstag-7-oktober-2023-livestream/): Der 14. ALS-Tag an der Charité wird in einem Livestream über zur Verfügung gestellt. Der Kanal wird kurz vor der... - [Elon Musks "Neuralink" startet Studie zur BCI bei der ALS](https://als-charite.de/elon-musks-neuralink-startet-studie-zur-bci-bei-der-als/): Der Verlauf der ALS (Amyotrophe Lateralsklerose) kann sehr unterschiedlich und individuell sein. Die Art und Weise, wie sich die Symptome entwickeln, wird mit der spezifischen Verlaufsform beschrieben, die bei jedem Betroffenen vorliegt. - [DMC-Studie publiziert – (moderate) Verbesserung von Sprechen & Schlucken](https://als-charite.de/dmc-studie-in-den-usa-publiziert-moderate-verbesserung-von-sprechen-schlucken/): Der Verlauf der ALS (Amyotrophe Lateralsklerose) kann sehr unterschiedlich und individuell sein. Die Art und Weise, wie sich die Symptome entwickeln, wird mit der spezifischen Verlaufsform beschrieben, die bei jedem Betroffenen vorliegt. - [ALS-Podcast #30 zu Orthesen publiziert – Gespräch mit Benedikt Preisler](https://als-charite.de/als-podcast-30-zu-orthesen-publiziert-gespraech-mit-benedikt-preisler/): Der Verlauf der ALS (Amyotrophe Lateralsklerose) kann sehr unterschiedlich und individuell sein. Die Art und Weise, wie sich die Symptome entwickeln, wird mit der spezifischen Verlaufsform beschrieben, die bei jedem Betroffenen vorliegt. - [ALS-Verlaufsformen – neues Merkmal auf der ALS-App ](https://als-charite.de/als-verlaufsformen-als-app/): Der Verlauf der ALS (Amyotrophe Lateralsklerose) kann sehr unterschiedlich und individuell sein. Die Art und Weise, wie sich die Symptome entwickeln, wird mit der spezifischen Verlaufsform beschrieben, die bei jedem Betroffenen vorliegt. - [14. ALS-Tag der Charité am Samstag, 7. Oktober 2023 - jetzt anmelden](https://als-charite.de/14-als-tag-der-charite-am-samstag-7-oktober-2023-bitte-vormerken/): Der 14. ALS-Tag der Charité wird am Samstag, 7. Oktober 2023 stattfinden – in Berlin und „online“. Diesen Termin bitte... - [ ALS-Podcast #29 zu Stammzellen veröffentlicht – Gespräch mit Prof. Dr. Dr. Andreas Hermann](https://als-charite.de/stammzellen-bei-der-als/): Bei der Betrachtung von Stammzellen sind verschiedene Eigenschaften und Anwendungsfelder zu unterscheiden: 1) Stammzellen als Ersatz für untergegangene Motoneurone –... - [Europäisches ALS Meeting in Barcelona (ENCALS 2023)](https://als-charite.de/europaeische-als-konferenz-in-barcelona-encals-2023/): Vom 11. bis 14. Juli 2023 fand in Barcelona die Jahrestagung der Europäischen ALS Gesellschaft statt: ENCALS – European Network to Cure ALS. - [ALS-Podcast #28 zu Katabolismus & Ernährungstherapie veröffentlicht – Gespräch mit Prof. Dr. Johannes Dorst ](https://als-charite.de/als-podcast-28-zu-katabolismus-ernaehrungstherapie-veroeffentlicht-gespraech-mit-prof-dr-johannes-dorst/): Die Stoffwechselveränderungen, das Energiedefizit bei der ALS sowie die klinischen Studien zur Ernährungstherapie sind der Gesprächsgegenstand des ALS-Podcast. - [Jürgen Schäffner ALS-Initiative startet Spendenaufruf](https://als-charite.de/juergen-schaeffner-als-initiative-startet-spendenaufruf/): Jürgen Schäffner war mehr als 30 Jahre in verantwortungsvollen Positionen in der Energiewirtschaft tätig, als ihn eine ALS-Diagnose traf. Anfang... - [ALS-Podcast #27: sieben Prognosefaktoren bei der ALS mit Prof. Dr. Thomas Meyer wurde publiziert](https://als-charite.de/als-podcast-27-sieben-prognosefaktoren-bei-der-als-mit-prof-dr-thomas-meyer-wurde-publiziert/): In diesem ALS-Podcast wird die Prognose und der Verlauf bei der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS) im ALS-Podcast mit Thomas Meyer darstellt. - [+++EILMELDUNG+++ Tofersen für SOD1-ALS in den USA zugelassen](https://als-charite.de/eilmeldung-tofersen-fuer-sod1-als-in-den-usa-zugelassen/): Am 25. April 2023 wurde Tofersen – das erste genetische Medikament bei der ALS – durch die US-amerikanische Arzneimittelbehörde Food... - [Webinar "Motorunterstütztes Bewegungstraining bei Menschen mit ALS" am 02.05.2023](https://als-charite.de/webinar-motorunterstuetztes-bewegungstraining-bei-menschen-mit-als-am-02-05-2023/): Am 02. Mai findet im Rahmen der THERA-Trainer-Fortbildungsreihe ein kostenloses Webinar für ärztliches Personal, Physiotherapeutinnen und -therapeuten, Hilfsmittelversorger sowie Menschen... - [ALS-Podcast #26: Angehörige – Gespräch mit Ines Langs wurde publiziert](https://als-charite.de/als-podcast-26-angehoerige-gespraech-mit-ines-langs-wurde-publiziert/): Die Betroffenheit der Angehörigen ist komplex und tiefgreifend und – zum zweiten Mal nach dem Podcast #5 mit Claudia Canessa... - [Genetische ALS-Therapie: Positiver Verlauf der FDA-Beratung zu Tofersen](https://als-charite.de/genetische-als-therapie-positiver-verlauf-der-fda-beratung-zu-tofersen/): Am Mittwoch, dem 22. März 2023, fand eine mehrstündige Beratung bei der US-amerikanischen Gesundheits- und Zulassungsbehörde „Food and Drug Administration“... - [Darstellung des Biomarkers NfL in der ALS-App: Newsletter zeigt die Funktionen](https://als-charite.de/darstellung-des-biomarkers-nfl-in-der-als-app-newsletter-zeigt-die-funktionen/): Der Biomarker Neurofilament light chain (NfL) kann zur Beurteilung des Verlaufs und der Therapie der ALS eingesetzt werden. In zwei... - [Neurofilament korreliert mit ALS-Progression: Erste Ergebnisse der NfL-ALS-Studie im European Journal of Neurology veröffentlicht](https://als-charite.de/neurofilament-korreliert-mit-als-progression-erste-ergebnisse-der-nfl-als-studie-im-european-journal-of-neurology-veroeffentlicht/): Am 10. März 2023 wurden im „European Journal of Neurology“ die ersten Ergebnisse der deutschlandweiten Neurofilament-Studie (NfL-ALS) wissenschaftlich veröffentlicht. Diese... - [Tofersen reduziert Neurofilament – Erste Ergebnisse aus dem Härtefallprogramm publiziert](https://als-charite.de/tofersen-reduziert-neurofilament-erste-ergebnisse-aus-dem-haertefallprogramm-publiziert/): Bei Menschen mit ALS und Mutationen im SOD1-Gen (SOD1-ALS) steht seit Februar 2022 das Medikament Tofersen im Rahmen eines Härtefallprogramms... - [ALS-Podcast #25 zur Physiotherapie bei der ALS veröffentlicht](https://als-charite.de/als-podcast-25-zur-physiotherapie-bei-der-als-veroeffentlich/): Ist eine Physiotherapie sinnvoll oder sogar schädlich? Gibt es eine spezielle Physiotherapie für die ALS? Ist durch eine Physiotherapie eine... - [ALS-Gesprächskreis zu familiärer ALS und Gentechnik über die DGM](https://als-charite.de/als-gespraechskreis-zu-familiaerer-als-und-gentechnik-ueber-die-dgm/): Die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e. V (DGM) bietet einen ALS-Gesprächskreis für Patientinnen und Patienten mit einer nachgewiesenen genetischen Form... - [ALS-Podcast #24 über koordinierte Versorgung mit Anja Weiß veröffentlicht](https://als-charite.de/als-podcast-24-ueber-koordinierte-versorgung-mit-anja-weiss-veroeffentlicht/): Bei der spezialisierten ALS-Behandlung mit Hilfsmitteln, Medikamenten, Atemhilfen und einer angepassten Ernährung sind fachliche und soziale Kompetenz sowie die Koordination... - [NfL-Studie: 2.608 Patienten getestet – 16 teilnehmende Studienzentren](https://als-charite.de/nfl-studie-2-608-patienten-getestet-16-teilnehmende-studienzentren/): An der Charité sowie 15 weiteren ALS-Zentren in Deutschland wird eine Studie zum Biomarker Neurofilament light chain (Neurofilament leichte Kette,... - [Studie FOCUS-C9 für Betroffene mit C9orf72-Genmutation: weitere Ergebnisse im Verlauf von 2023 erwartet](https://als-charite.de/studie-focus-c9-fuer-betroffene-mit-c9orf72-genmutation-weitere-ergebnisse-im-verlauf-von-2023-erwartet/): Das Biotech-Unternehmen Wave Life Sciences (USA) hat im Juni 2021 eine Studie der Phase 1b/2a mit dem Namen FOCUS-C9 (NCT04931862)... - [HIMALAYA-Studie gestartet](https://als-charite.de/himalaya-studie/): Die HIMALAYA-Studie ist eine Studie der Phase 2 mit dem RIPK1-Hemmer SAR443820 und dient der Ermittlung der Verträglichkeit des Medikamentes.... - [ALS-App: Strukturierte Erfassung von Körpergewicht und Atmungsparametern](https://als-charite.de/als-app-strukturierte-erfassung-von-koerpergewicht-und-atmungsparametern/): Das Körpergewicht und die Atmungsparameter sind für die Behandlung bei der ALS von großer Bedeutung. Eine Abnahme des Körpergewichtes kann... - [Studie AP101 mit Antikörper gegen aggregierte SOD1-Proteine gestartet](https://als-charite.de/studie-ap101-mit-antikoerper-gegen-aggregierte-sod1-proteine-gestartet/): Die Ablagerung von veränderten („fehlgefalteten“) Proteinen in motorischen Nervenzellen ist ein zentrales Merkmal der ALS. Die häufigsten Ablagerungen betreffen die... - [ALS-Podcast #23: Symptomatische Medikamente mit Prof. Dr. Thomas Meyer](https://als-charite.de/als-podcast-23-symptomatische-medikamente-mit-prof-dr-thomas-meyer-moderation-durch-prof-dr-christoph-muench/): Symptomatische Medikamente kommen zur Anwendung, um belastende Symptome bei der ALS zu reduzieren. Dabei kann es sich um unterschiedliche Symptome... - [ALS-Podcast #22 veröffentlicht: Atemhilfen mit Ansgar Schütz](https://als-charite.de/als-podcast-22-veroeffentlicht-atemhilfen-mit-ansgar-schuetz/): Im ALS-Podcast #22 werden die Möglichkeiten der Atemhilfen thematisiert, wenn die ALS zu einer Schwäche der Atem- und Hustenmuskulatur führt.... - [NEALS 2022: die bedeutendste ALS-Konferenz in den USA](https://als-charite.de/neals-2022-die-bedeutendste-als-konferenz-in-den-usa/): Vom 31. Oktober bis zum 3. November 2022 fand in Florida das relevanteste wissenschaftliche Treffen für ALS-Therapieforschung und klinische Studien... - [ALS-Tag an der Charité 2022: Videoaufnahme zur genetischen Diagnostik und Therapie veröffentlicht](https://als-charite.de/als-tag-an-der-charite-2022-videoaufnahme-zur-genetischen-diagnostik-und-therapie-veroeffentlicht/): In den zurückliegenden Monaten hat die genetische Diagnostik und Therapie erhebliche Veränderungen erfahren. Auch bei Menschen mit ALS ohne Familiengeschichte... - [ALS-Tag an der Charité 2022: Videoaufnahme zum Nutzen der ALS-App verfügbar](https://als-charite.de/als-tag-an-der-charite-2022-videoaufnahme-zum-nutzen-der-als-app-verfuegbar/): In einer Präsentation und einem Gespräch mit Prof. Dr. Christoph Münch (Neurologe und „Architekt“ der ALS-App) und Anja Weiß (Koordinatorin... - [ALS-Tag an der Charité 2022: Videoaufnahme zu NfL als ALS-Biomarker publiziert](https://als-charite.de/als-tag-an-der-charite-2022-videoaufnahme-zu-nfl-als-als-biomarker-publiziert/): In den zurückliegenden 2 Jahren hat das Molekül „Neurofilament light chain“ (NfL) eine erhebliche Aufmerksamkeit als Biomarker der ALS erfahren.... - [ALS-Tag an der Charité 2022: Videoaufnahme zu Medikamentenstudien und Publikumsfragen auf YouTube](https://als-charite.de/13-als-tag-an-der-charite-erfolgreich-durchgefuehrt-videoaufnahme-verfuegbar/): Über den Stand der Entwicklung neuer Medikamente berichtet Prof. Dr. Thomas Meyer, Leiter der ALS-Ambulanz der Charité, mit einer Präsentation... - [NfL-Studie: 2.162 Patienten getestet – 16 teilnehmende Studienzentren](https://als-charite.de/nfl-studie-nfl-studie-2-162-patienten-getestet-16-teilnehmende-studienzentren%ef%bf%bc/): An der Charité sowie 15 weiteren ALS-Zentren in Deutschland wird eine Studie zum Biomarker Neurofilament light chain (Neurofilament leichte Kette,... - [13. ALS-Tag am 21.10.22: Programm und Zoom-Link zur Teilnahme verfügbar](https://als-charite.de/13-als-tag-am-21-10-22-programm-und-zoom-link-zur-teilnahme-verfuegbar/): Für den 13. ALS-Tag an der Charité, der erneut virtuell stattfindet, sind nun das Programm als auch der Zoom-Link für... - [Innovation in Deutschland auf "ALS News Today" in den USA](https://als-charite.de/innovation-in-deutschland-auf-als-news-today-in-den-usa/): Die ALS-App und die Studie zur digitalen Erfassung der ALS-Funktionsskala (ALSFRS-R) an 15 ALS-Zentren in Deutschland wurden am 2. Oktober... - [ALS-Podcast #21 veröffentlicht: ALS-Therapieforschung mit Prof. Dr. Albert Ludolph](https://als-charite.de/als-podcast-21-veroeffentlicht-als-therapieforschung-mit-prof-dr-albert-ludolph/): Im ALS-Podcast #21 wird der Stand der ALS-Therapieforschung in Deutschland thematisiert. Dabei werden drei Perspektiven beleuchtet: Was haben wir in... - [+++ EILMELDUNG +++ ALS-Medikament Relyvrio (AMX0035) in den USA zugelassen](https://als-charite.de/eilmeldung-als-medikament-relyvrio-amx0035-in-den-usa-zugelassen/): In den USA wurde am 29. September 2022 das Medikament AMX0035 (mit dem Namen Relyvrio) des US-Biotech-Unternehmens Amylyx von der... - [13. ALS-Tag an der Charité findet am 21. Oktober 2022 „virtuell“ statt](https://als-charite.de/13-als-tag-an-der-charite-findet-am-21-oktober-2022-virtuell-statt/): Der 13. ALS-Tag an der Charité findet am Freitag, dem 21. Oktober 2022, von 9. 30 bis 14 Uhr statt.... - [ALS Betroffenen Kongress 2022 am 24. September in Berlin mit Live-Übertragung](https://als-charite.de/als-betroffenen-kongress-2022-am-24-september-in-berlin-mit-live-uebertragung/): Am 24. September 2022 veranstaltet der Verein ALS-mobil e. V. den ALS Betroffenenkongress aller ALS-Vereine in Deutschland. Der Fachkongress mit... - [ALS-App und Ambulanzpartner-Plattform – medizinische Anwendung im „ALS Journal“ wissenschaftlich publiziert](https://als-charite.de/als-app-und-ambulanzpartner-plattform-medizinische-anwendung-im-als-journal-wissenschaftlich-publiziert/): Die Erfassung der ALS-Funktionsskala (ALSFRS-R) ist für die Betroffenen selbst, die ALS-Zentren, aber auch für die medizinische Forschung von entscheidender... - [FUS-ALS Medikament „Jacifusen“: Experten und Angehörige im Podcast der n-Lorem Foundation](https://als-charite.de/fus-als-medikament-jacifusen-experten-und-angehoerige-im-podcast-der-n-lorem-foundation/): Am 31. August 2022 wurde ein wichtiges und emotionales Interview im Podcast der Stiftung n-Lorem auf YouTube publiziert. Im Gespräch... - [ALS-Podcast #20 veröffentlicht: Robotische Assistenz mit Dr. André Maier](https://als-charite.de/als-podcast-20-veroeffentlicht-robotische-assistenz-mit-dr-andre-maier/): Im ALS-Podcast #20 werden die Möglichkeiten der robotischen Assistenz thematisiert. Dabei werden drei Versorgungsoptionen besprochen: Mahlzeitenroboter, Armunterstützungssysteme sowie Greifarme, die... - [ALS-Medikament Jacifusen im Spiegel Nr. 35 vom 27. August 2022](https://als-charite.de/als-medikament-jacifusen-im-spiegel-nr-35-vom-27-august-2022/): In der Wochenzeitschrift „Der Spiegel“ vom 27. August 2022 wird das Medikament Jacifusen thematisiert. Jacifusen ist ein genetisches Medikament, das... - [Japanische Studie zur Behandlung mit hochdosiertem Vitamin B12 veröffentlicht](https://als-charite.de/japanische-studie-zur-behandlung-mit-hochdosiertem-vitamin-b12-veroeffentlicht/): Im Juni 2022 wurde eine japanische Studie zur hochdosierten Behandlung mit Vitamin B12 (Methylcobalamin) in der US-amerikanischen Fachzeitschrift JAMA publiziert. - [AMX0035 von Amylyx in Kanada unter Auflagen zugelassen](https://als-charite.de/amx0035-von-amylyx-in-kanada-unter-auflagen-zugelassen/): Das Medikament AMX0035 (Kombination von Natriumphenylbutyrat und Taurursodiol) des US-amerikanischen Unternehmens Amylyx ist in Kanada unter Auflagen für die Behandlung... - [ALS-Podcast #19 veröffentlicht: Leben mit ALS & Tofersen – Gespräch mit Elke Schröter](https://als-charite.de/als-podcast-19-veroeffentlicht-leben-mit-als-tofersen-gespraech-mit-elke-schroeter/): Im ALS-Podcast #19 ist Elke Schröter zu Gast, die selbst an ALS erkrankt ist und seit März 2022 in der... --- ## Studien - [Studie LIPCAL II mit ultra-hochkalorischer Nahrung](https://als-charite.de/case-studies/studie-lipcal-ii-mit-ultra-hochkalorischer-nahrung/): LIPCAL II ist eine klinische Studie der Phase 3, in der die Wirksamkeit und Verträglichkeit von ultra-hochkalorischer Zusatznahrung bei der... - [ANQUR-Studie der Phase 1](https://als-charite.de/case-studies/anqur-studie-der-phase-1/): Die ANQUR-Studie ist eine klinische Studie der Phase 1, in der die Verträglichkeit und geeignete Dosierung des Medikamentes QRL-201 untersucht... - [ABCD-Studie mit Rituximab](https://als-charite.de/case-studies/abcd-studie-mit-rituximab/): Die ABCD-Studie ist eine klinische Studie der Phase 2, in der die Verträglichkeit des Immunmedikamentes Rituximab untersucht wird. Zusätzlich sollen... - [DAZALS-Studie (Dazucorilant) beendet – keine Wirksamkeit bei der ALS ](https://als-charite.de/case-studies/dazals-studie-dazucorilant-rekrutierung-abgeschlossen/): Das Medikament Dazucorilant des pharmazeutischen Unternehmens Corcept Therapeutics (USA) ist ein Modulator des Glucocorticoid-Rezeptors (GR), der auf eine Reduktion von... - [CARDINALS-Studie (PTC857) beendet – keine Wirksamkeit bei der ALS ](https://als-charite.de/case-studies/cardinals-studie-ptc857-rekrutierung-abgeschlossen/): Das Medikament PTC857 des pharmazeutischen Unternehmens PTC Therapeutics (USA) ist ein experimenteller Wirkstoff, der auf eine Reduktion von entzündlichen Prozessen... - [TUDCA-Studie beendet – keine Wirksamkeit bei ALS](https://als-charite.de/case-studies/tudca-studie/): Die TUDCA-Studie war eine klinische Studie der Phase 3, in der die Wirksamkeit des Medikamentes bei der ALS untersucht wurde.... - [PHOENIX-STUDIE (AMX0035)](https://als-charite.de/case-studies/phoenix-studie-mit-amx0035-von-amylyx/): PHOENIX-Studie (AMX0035) Die PHOENIX-Studie war eine klinische Studie der Phase 3 mit dem Medikament AMX0035, die in den USA, Europa und an... - [HIMALAYA-Studie](https://als-charite.de/case-studies/himalaya-studie/): Die HIMALAYA-Studie war eine Studie der Phase 2 mit dem RIPK1-Hemmer SAR443820 und diente der Ermittlung der Verträglichkeit des Medikamentes.... - [PEG-Anwendungsstudie ](https://als-charite.de/case-studies/peg-anwendungsstudie/): Die Mehrheit der Menschen mit ALS erfährt im Verlauf und der Erkrankung eine Schluckstörung. Bei 30-40 % der Betroffenen liegt... - [Ambulanzpartner-Registerstudie](https://als-charite.de/case-studies/ambulanzpartner-registerstudie/): Im Ambulanzpartner-Versorgungsnetzwerk arbeiten mehr als 15 ALS-Zentren in Deutschland zusammen, um die Versorgung mit Hilfsmitteln sowie die Medikamentenbehandlung, die Ernährungs-... - [Neurofilament bei der ALS (NfL-ALS-Studie)](https://als-charite.de/case-studies/neurofilament-studie-nfl-als/): Das Protein Neurofilament Light Chain (NfL) ist ein wichtiger Baustein im Aufbau von Nervenzellen (Neuronen) und deren Fortsätzen (Axonen) im... - [Reldesemtiv-Studie](https://als-charite.de/case-studies/reldesemtiv-studie-bei-der-als/): Reldesemtiv (CY5031) ist ein Medikament des amerikanischen Arzneimittelunternehmens Cytokinetics Inc. (South San Francisco, USA), das auf eine verbesserte Muskelfunktion, Verlangsamung... - [Genetisches Screening (STUDIE ID-ALS)](https://als-charite.de/case-studies/identifikation-genetischer-varianten-bei-der-als-studie-id-als/): An 16 ALS-Zentren in Deutschland wurde von Oktober 2022 bis Februar 2024 – mit Studienkoordination durch Ambulanzpartner – ein Forschungsprogramm... - [Studie AP101 - Rekrutierung abgeschlossen](https://als-charite.de/case-studies/studie-ap101/): AP101 ist eine klinische Studie der Phase 2, in der die Verträglichkeit des Medikamentes untersucht wird. Zusätzlich werden auch Hinweise... - [ORARIALS-Studie mit Arimoclomol](https://als-charite.de/case-studies/completed-case-study-001/): Das dänische Arzneimittelunternehmen Orphazyme führte in Kooperation mit europäischen und amerikanischen ALS-Zentren eine plazebo-kontrollierte Studie mit dem Medikament Arimoclomol durch... - [REFALS-Studie mit Levosimendan](https://als-charite.de/case-studies/completed-case-study-002/): Das finnische Arzneimittelunternehmen Orion Pharma führte in Kooperation mit europäischen und amerikanischen ALS-Zentren eine plazebo-kontrollierte Studie mit dem Medikament Levosimendan... - [HUSTENASSISTENTEN-STUDIE](https://als-charite.de/case-studies/hustenassistenten-studie/): Eine Schwäche der Atemmuskulatur am Brustkorb und Zwerchfell ist ein Symptom der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS) und anderer neuromuskulärer Erkrankungen. Die... - [ONLINE-PATIENTENBEWERTUNG DES ALS-FRS](https://als-charite.de/case-studies/online-patientenbewertung-des-als-frs/): Die ALS-Funktionsskala (ALS Functional Rating Scale; ALS-FRS) ist eine klinische Skala, um die Erkrankungsschwere und den Verlauf der ALS einzuschätzen.... - [ROCK ALS](https://als-charite.de/case-studies/rock-als/): An der Charité und mehreren anderen deutschen ALS-Zentren ist eine klinische Studie mit dem Medikament Fasudil in Vorbereitung. Die klinische... - [REGISTERSTUDIE ÜBER MND-NET](https://als-charite.de/case-studies/registerstudie-uber-mnd-net/): MND-NET ist ein Forschungsverbund von ALS-Zentren in Deutschland, um Grundlagen-, wissenschaftliche und klinische Forschung bei der ALS (und anderen Motoneuronen... - [RAS-ALS](https://als-charite.de/case-studies/ras-als/): Seit November 2013 wird eine placebo-kontrollierte, randomisierte ALS-Therapiestudie mit dem Medikament Rasagilin durchgeführt. In der klinischen Studie werden mögliche „neuroprotektive“... - [LIPCAL-ALS](https://als-charite.de/case-studies/lipcal-als/): Bisherige Studien haben gezeigt, dass eine hochkalorische Nahrungsergänzung den Gewichtsverlust bei ALS stoppen kann und sich somit günstig auf den... - [OLN-ALS01](https://als-charite.de/case-studies/oln-als01/): Die Studie OLN-ALS01 wurde im Zeitraum 2008 bis 2012 durchgeführt und vorzeitig beendet. Ursache des Studienabbruchs war eine zu geringe... - [MITO-TARGET](https://als-charite.de/case-studies/mito-target/): Die klinische Studie MitoTarget wurde Ende 2011 mit einem negativen Ergebnis beendet. Die Auswertung der Studiendaten erbrachte keinen Vorteil des... - [ALS-TAL201](https://als-charite.de/case-studies/als-tal201/): Mit einer Unternehmensmitteilung der TEVA Pharmaceutical Industries Ltd. in Jerusalem (Israel) am 17. 05. 2010 wurden die Ergebnisse der ALSTAR-Studie... - [LEVOSIMENDAN (Phase-2-Studie)](https://als-charite.de/case-studies/completed-case-study-003/): Das forschende Arzneimittelunternehmen Orion Pharma initiiert eine klinische Studie mit dem Medikament Levosimendan. Das Medikament ist bisher zur Behandlung der... - [TIRASEMTIV (Phase-3-Studie)](https://als-charite.de/case-studies/completed-case-study-004/): Tirasemtiv ist ein innovatives Medikament, das an einem spezifischen Molekül im Bewegungsapparat der Muskulatur ansetzt und die Muskelfunktion stärkt. Das... - [ALS-Methodenstudie (ALS-Methods)](https://als-charite.de/case-studies/completed-case-study-005/): Das Ziel der Methoden-Studie bestand in der Identifizierung und Entwicklung von klinischen, elektrophysiologischen, biochemischen oder kernspintomographischen Biomarkern der ALS. Biomarker... - [OZANEZUMAB](https://als-charite.de/case-studies/completed-case-study-006/): Ozanezumab ist ein innovatives Medikament des forschenden Arzneimittelunternehmens GSK, das in einer globalen Studie zur Verträglichkeit und Wirksamkeit bei der... - [EMPOWER](https://als-charite.de/case-studies/completed-case-study-007/): Vom Herbst 2011 bis Dezember 2012 wurde eine placebo-kontrollierte doppelblinde multizentrische Studie mit dem Medikament Dexpramipexol zur Wirksamkeit und Verträglichkeit... - [ANAKINRA](https://als-charite.de/case-studies/completed-case-study-008/): Im März 2013 wurde die klinische Studie mit Anakinra abgeschlossen. Es handelte sich um eine monozentrische Studie, d. h. die... - [MERIDIAN-STUDIE (PEGCETACOPLAN)](https://als-charite.de/case-studies/case-study-003/): Das Medikament Pegcetacoplan (APL-2) des pharmazeutischen Unternehmens Apellis Pharmaceuticals, Inc. (USA) ist ein neuartiger C3-Komplement-Inhibitor, der entzündungshemmende Eigenschaften aufweist. Experimentelle... --- ## Publicationen - [Phänotypen der ALS – neue "OPM-Klassifikation"](https://als-charite.de/publications/phaenotypen-der-als-neue-opm-klassifikation/): Mit der OPM-Klassifikation wurde das längerfristige Ziel erreicht, die unterschiedlichen motorischen Phänotypen der ALS zu strukturieren. Damit entstehen drei wesentliche... - [ALS-Progression über die „ALS-App“– Studie zeigt Gleichwertigkeit zu Klinikdaten](https://als-charite.de/publications/als-progression-ueber-die-als-app-studie-zeigt-gleichwertigkeit-zu-klinikdaten/): In einer aktuellen Studie von ALS-Zentren in Deutschland konnte gezeigt werden, dass die Bestimmung der ALSPR über eine Smartphone-App (mit... - [Information über Neurofilament und die ALS-Funktionsskala – Nutzen oder Belastung?](https://als-charite.de/publications/information-ueber-neurofilament-und-die-als-funktionsskala-nutzen-oder-belastung/): In dieser Publikation in der neurologischen Fachzeitschrift “Neurological Research and Practice ” werden die Ergebnisse einer wissenschaftlichen Studie dargestellt, in... - [Tofersen – erste genetische Therapie bei der ALS](https://als-charite.de/publications/tofersen-erste-genetische-therapie-bei-der-als/): In dieser Publikation in der neurologischen Fachzeitschrift “Neurotransmitter” wird der aktuelle Stand zur Forschung und Entwicklung sowie zur Anwendungserfahrung mit... - [SOD1-Gen-Screening bei ALS und Überleitung zur Tofersen-Therapie](https://als-charite.de/publications/sod1-gen-screening-bei-als-und-ueberleitung-zur-tofersen-therapie/): SOD1-Gen-Screening bei ALS und Überleitung zur Tofersen-Therapie. - [Erfassung des ALS-Verlaufes durch Betroffene – "Patient-reported Outcomes" und digitale "Instrumente"](https://als-charite.de/publications/erfassung-des-als-verlaufes-durch-betroffene-patient-reported-outcomes-und-digitale-moeglichkeiten-2/): Maier A et al. Der Einsatz von Patient-reported Outcome Measures (PROM) und die Perspektive digitaler Biomarker bei der ALS. Klin... - [Robotische Armunterstützungssysteme bei der ALS – wissenschaftliche Auswertung](https://als-charite.de/publications/robotische-armunterstuetzungssysteme-bei-der-als-wissenschaftliche-auswertung/): Spittel S, Meyer T, Weyen U, Grehl T, Weydt P, Steinbach R, Petri S, Baum P, Metelmann M, Sperfeld AD,... - [Genetische Therapie mit Tofersen bei SOD1-D91A-assoziierter ALS](https://als-charite.de/publications/tofersen-sod1-d91a/): Genetische Therapie mit Tofersen bei SOD1-D91A-assoziierter ALS - [Tofersen bei der SOD1-ALS – Behandlungsergebnisse über 18 Monate](https://als-charite.de/publications/tofersen-bei-der-sod1-als-behandlungsergebnisse-ueber-18-monate-2/): Meyer T, Schumann P, Weydt P, Petri S, Weishaupt JH, Weyen U, Koch JC, Günther R, Regensburger M, Boentert M,... - [ALS-Phänotypen – Korrelation mit NfL, Progression und Prognose](https://als-charite.de/publications/tofersen-bei-der-sod1-als-behandlungsergebnisse-ueber-18-monate/): Meyer T, Dreger M, Grehl T, Weyen U, Kettemann D, Weydt P, Günther R, Lingor P, Petri S, Koch JC,... - [Der Einsatz von Patient-reported Outcome Measures (PROM) und die Perspektive digitaler Biomarker bei der ALS](https://als-charite.de/publications/der-einsatz-von-patient-reported-outcome-measures-prom-und-die-perspektive-digitaler-biomarkerbei-der-amyotrophen-lateralsklerose/): Publikation auf Journal-Website: https://www. thieme-connect. de/products/ejournals/abstract/10. 1055/a-2019-3500Publikation im Volltext: https://als-charite. de/wp-content/uploads/2024/12/Klinische-Neurophysiologie_PROM-bei-der-ALS-V6. 0_202300802. pdf - [ALSFRS-R-SE – eine selbsterklärende Version der ALS-Funktionsskala für Patienten und professionelle Nutzer](https://als-charite.de/publications/alsfrs-r-se-an-adapted-annotated-and-self-explanatory-version-of-the-revised-amyotrophic-lateral-sclerosis-functional-rating-scale/): Maier A, Boentert M, Reilich P, Witzel S, Petri S, Großkreutz J, Metelmann M, Lingor P, Cordts I, Dorst J,... - [Neurofilament light chain response during therapy with antisense oligonucleotide Tofersen in SOD1-related ALS – treatment experience in clinical practice](https://als-charite.de/publications/neurofilament-light-chain-response-during-therapy-with-antisense-oligonucleotide-tofersen-in-sod1-related-als-treatment-experience-in-clinical-practice/): Meyer T, Schumann P, Weydt P, Petri S, Koc Y, Spittel S, Bernsen S, Günther R, Weishaupt JH, Dreger M,... - [Der Einsatz von Patient-reported Outcome Measures (PROM) und die Perspektive digitaler Biomarker bei der Amyotrophen Lateralsklerose](https://als-charite.de/publications/der-einsatz-von-patient-reported-outcome-measures-prom-und-die-perspektive-digitaler-biomarker-bei-der-amyotrophen-lateralsklerose/): Maier A, Münch C, Meyer T. Klinische Neurophysiologie 2023; 54(01): 28-34. doi: 10. 1055/a-2019-3500 Publikation auf der Verlagsseite: //www. thieme-connect.... - [Neurofilament light chain (NfL) – Biomarker für die ALS-Progression](https://als-charite.de/publications/performance-of-serum-neurofilament-light-chain-in-a-wide-spectrum-of-clinical-courses-of-amyotrophic-lateral-sclerosis-a-cross-sectional-multicenter-study/): Meyer T, Salkic E, Grehl T, Weyen U, Kettemann D, Weydt P, Günther R, Lingor P, Koch JC, Petri S,... - [Acceptance of Enhanced Robotic Assistance Systems in People With Amyotrophic Lateral Sclerosis-Associated Motor Impairment: Observational Online Study](https://als-charite.de/publications/acceptance-of-enhanced-robotic-assistance-systems-in-people-with-amyotrophic-lateral-sclerosis-associated-motor-impairment-observational-online-study/): Maier A, Eicher C, Kiselev J, Klebbe R, Greuèl M, Kettemann D, Gaudlitz M, Walter B, Oleimeulen U, Münch C,... - [Remote digital assessment of amyotrophic lateral sclerosis functional rating scale – a multicenter observational study](https://als-charite.de/publications/remote-digital-assessment-of-amyotrophic-lateral-sclerosis-functional-rating-scale-a-multicenter-observational-study/): Meyer T, Spittel S, Grehl T, Weyen U, Steinbach R, Kettemann D, Petri S, Weydt P, Günther R, Baum P,... - [Use and subjective experience of the impact of motor-assisted movement exercisers in people with amyotrophic lateral sclerosis: a multicenter observational study](https://als-charite.de/publications/use-and-subjective-experience-of-the-impact-of-motor-assisted-movement-exercisers-in-people-with-amyotrophic-lateral-sclerosis-a-multicenter-observational-study/): Maier A, Gaudlitz M, Grehl T, Weyen U, Steinbach R, Grosskreutz J, Rödiger A, Koch JC, Lengenfeld T, Weydt P,... - [Validity of the ALS-Depression-Inventory (ADI-12) – a new screening instrument for depressive disorders in patients with amyotrophic lateral sclerosis](https://als-charite.de/publications/validity-of-the-als-depression-inventory-adi-12-a-new-screening-instrument-for-depressive-disorders-in-patients-with-amyotrophic-lateral-sclerosis/): Hammer EM, Häcker S, Hautzinger M, Meyer T, Kübler A. J Affect Disord. 2008 Jul;109(1-2):213-9. doi: 10. 1016/j. jad. 2007.... - [Identification of novel Angiogenin (ANG) gene missense variants in German patients with amyotrophic lateral sclerosis](https://als-charite.de/publications/journal-of-neurology-august-2009/): Fernández-Santiago R, Hoenig S, Lichtner P, Sperfeld AD, Sharma M, Berg D, Weichenrieder O, Illig T, Eger K, Meyer T,... - [No evidence of association of FLJ10986 and ITPR2 with ALS in a large German cohort](https://als-charite.de/publications/no-evidence-of-association-of-flj10986-and-itpr2-with-als-in-a-large-german-cohort/): Fernández-Santiago R, Sharma M, Berg D, Illig T, Anneser J, Meyer T, Ludolph A, Gasser T. Neurobiol Aging. 2011 Mar;32(3):551.... - [Genome-wide association study identifies 19p13.3 (UNC13A) and 9p21.2 as susceptibility loci for sporadic amyotrophic lateral sclerosis](https://als-charite.de/publications/genome-wide-association-study-identifies-19p13-3-unc13a-and-9p21-2-as-susceptibility-loci-for-sporadic-amyotrophic-lateral-sclerosis/): van Es MA, Veldink JH, Saris CG, Blauw HM, van Vught PW, Birve A, Lemmens R, Schelhaas HJ, Groen EJ,... - [Novel missense and truncating mutations in FUS/TLS in familial ALS](https://als-charite.de/publications/novel-missense-and-truncating-mutations-in-fus-tls-in-familial-als/): Waibel S, Neumann M, Rabe M, Meyer T, Ludolph AC. Neurology. 2010 Aug 31;75(9):815-7. doi: 10. 1212/WNL. 0b013e3181f07e26. Epub 2010... - [A large genome scan for rare CNVs in amyotrophic lateral sclerosis](https://als-charite.de/publications/a-large-genome-scan-for-rare-cnvs-in-amyotrophic-lateral-sclerosis/): Blauw HM, Al-Chalabi A, Andersen PM, van Vught PW, Diekstra FP, van Es MA, Saris CG, Groen EJ, van Rheenen... - [Ataxin-2 intermediate-length polyglutamine expansions in European ALS patients](https://als-charite.de/publications/ataxin-2-intermediate-length-polyglutamine-expansions-in-european-als-patients/): Lee T, Li YR, Ingre C, Weber M, Grehl T, Gredal O, de Carvalho M, Meyer T, Tysnes OB, Auburger... - [NIPA1 polyalanine repeat expansions are associated with amyotrophic lateral sclerosis](https://als-charite.de/publications/nipa1-polyalanine-repeat-expansions-are-associated-with-amyotrophic-lateral-sclerosis/): Blauw HM, van Rheenen W, Koppers M, Van Damme P, Waibel S, Lemmens R, van Vught PW, Meyer T, Schulte C,... - [A randomized, double blind, placebo-controlled trial of pioglitazone in combination with riluzole in amyotrophic lateral sclerosis](https://als-charite.de/publications/a-randomized-double-blind-placebo-controlled-trial-of-pioglitazone-in-combination-with-riluzole-in-amyotrophic-lateral-sclerosis/): Dupuis L, Dengler R, Heneka MT, Meyer T, Zierz S, Kassubek J, Fischer W, Steiner F, Lindauer E, Otto M,... - [Truncating mutations in FUS/TLS give rise to a more aggressive ALS-phenotype than missense mutations: a clinico-genetic study in Germany](https://als-charite.de/publications/truncating-mutations-in-fus-tls-give-rise-to-a-more-aggressive-als-phenotype-than-missense-mutations-a-clinico-genetic-study-in-germany/): Waibel S, Neumann M, Rosenbohm A, Birve A, Volk AE, Weishaupt JH, Meyer T, Müller U, Andersen PM, Ludolph AC.... - [A novel optineurin truncating mutation and three glaucoma-associated missense variants in patients with familial amyotrophic lateral sclerosis in Germany](https://als-charite.de/publications/a-novel-optineurin-truncating-mutation-and-three-glaucoma-associated-missense-variants-in-patients-with-familial-amyotrophic-lateral-sclerosis-in-germany/): Weishaupt JH, Waibel S, Birve A, Volk AE, Mayer B, Meyer T, Ludolph AC, Andersen PM. Neurobiol Aging. 2013 May;34(5):1516.... - [The dynactin p150 subunit: cell biology studies of sequence changes found in ALS/MND and Parkinsonian syndromes](https://als-charite.de/publications/the-dynactin-p150-subunit-cell-biology-studies-of-sequence-changes-found-in-als-mnd-and-parkinsonian-syndromes/): Stockmann M, Meyer-Ohlendorf M, Achberger K, Putz S, Demestre M, Yin H, Hendrich C, Linta L, Heinrich J, Brunner C,... - [Optical coherence tomography does not support optic nerve involvement in amyotrophic lateral sclerosis](https://als-charite.de/publications/optical-coherence-tomography-does-not-support-optic-nerve-involvement-in-amyotrophic-lateral-sclerosis/): Roth NM, Saidha S, Zimmermann H, Brandt AU, Oberwahrenbrock T, Maragakis NJ, Tumani H, Ludolph AC, Meyer T, Calabresi PA,... - [PGC-1α is a male-specific disease modifier of human and experimental amyotrophic lateral sclerosis](https://als-charite.de/publications/pgc-1%ce%b1-is-a-male-specific-disease-modifier-of-human-and-experimental-amyotrophic-lateral-sclerosis/): Eschbach J, Schwalenstöcker B, Soyal SM, Bayer H, Wiesner D, Akimoto C, Nilsson AC, Birve A, Meyer T, Dupuis L,... - [In vivo waveguide elastography: effects of neurodegeneration in patients with amyotrophic lateral sclerosis](https://als-charite.de/publications/in-vivo-waveguide-elastography-effects-of-neurodegeneration-in-patients-with-amyotrophic-lateral-sclerosis/): Romano A, Guo J, Prokscha T, Meyer T, Hirsch S, Braun J, Sack I, Scheel M. Magn Reson Med. 2014... - [Diffusion tensor imaging in amyotrophic lateral sclerosis – increased sensitivity with optimized region-of-interest delineation](https://als-charite.de/publications/diffusion-tensor-imaging-in-amyotrophic-lateral-sclerosis-increased-sensitivity-with-optimized-region-of-interest-delineation/): Prokscha T, Guo J, Hirsch S, Braun J, Sack I, Meyer T, Scheel M. Clin Neuroradiol. 2014 Mar;24(1):37-42. doi: 10.... - [Live and let die: existential decision processes in a fatal disease](https://als-charite.de/publications/live-and-let-die-existential-decision-processes-in-a-fatal-disease/): Lulé D, Nonnenmacher S, Sorg S, Heimrath J, Hautzinger M, Meyer T, Kübler A, Birbaumer N, Ludolph AC. J Neurol.... - [A phase II-III trial of olesoxime in subjects with amyotrophic lateral sclerosis](https://als-charite.de/publications/a-phase-ii-iii-trial-of-olesoxime-in-subjects-with-amyotrophic-lateral-sclerosis/): Lenglet T, Lacomblez L, Abitbol JL, Ludolph A, Mora JS, Robberecht W, Shaw PJ, Pruss RM, Cuvier V, Meininger V;... - [Safety, pharmacokinetic, and functional effects of the nogo-a monoclonal antibody in amyotrophic lateral sclerosis: a randomized, first-in-human clinical trial](https://als-charite.de/publications/safety-pharmacokinetic-and-functional-effects-of-the-nogo-a-monoclonal-antibody-in-amyotrophic-lateral-sclerosis-a-randomized-first-in-human-clinical-trial/): Meininger V, Pradat PF, Corse A, Al-Sarraj S, Rix Brooks B, Caress JB, Cudkowicz M, Kolb SJ, Lange D, Leigh... - [Analysis of the KIFAP3 gene in amyotrophic lateral sclerosis: a multicenter survival study](https://als-charite.de/publications/analysis-of-the-kifap3-gene-in-amyotrophic-lateral-sclerosis-a-multicenter-survival-study/): van Doormaal PT, Ticozzi N, Gellera C, Ratti A, Taroni F, Chiò A, Calvo A, Mora G, Restagno G, Traynor... - [Crowdsourced analysis of clinical trial data to predict amyotrophic lateral sclerosis progression](https://als-charite.de/publications/crowdsourced-analysis-of-clinical-trial-data-to-predict-amyotrophic-lateral-sclerosis-progression/): Küffner R, Zach N, Norel R, Hawe J, Schoenfeld D, Wang L, Li G, Fang L, Mackey L, Hardiman O,... - [A novel SOD1-ALS mutation separates central and peripheral effects of mutant SOD1 toxicity](https://als-charite.de/publications/a-novel-sod1-als-mutation-separates-central-and-peripheral-effects-of-mutant-sod1-toxicity/): Joyce PI, Mcgoldrick P, Saccon RA, Weber W, Fratta P, West SJ, Zhu N, Carter S, Phatak V, Stewart M,... - [Percutaneous endoscopic gastrostomy in amyotrophic lateral sclerosis: a prospective observational study](https://als-charite.de/publications/percutaneous-endoscopic-gastrostomy-in-amyotrophic-lateral-sclerosis-a-prospective-observational-study/): Dorst J, Dupuis L, Petri S, Kollewe K, Abdulla S, Wolf J, Weber M, Czell D, Burkhardt C, Hanisch F,... - [Haploinsufficiency of TBK1 causes familial ALS and fronto-temporal dementia](https://als-charite.de/publications/haploinsufficiency-of-tbk1-causes-familial-als-and-fronto-temporal-dementia/): Freischmidt A, Wieland T, Richter B, Ruf W, Schaeffer V, Müller K, Marroquin N, Nordin F, Hübers A, Weydt P,... - [Alterations in the hypothalamic melanocortin pathway in amyotrophic lateral sclerosis](https://als-charite.de/publications/alterations-int-the-hypothalamic-melanocortin-pathway-in-amyotrophic-lateral-sclerosis/): Vercruysse P, Sinniger J, El Oussini H, Scekic-Zahirovic J, Dieterlé S, Dengler R, Meyer T, Zierz S, Kassubek J, Fischer... - [A mapping review of international guidance on the management and care of amyotrophic lateral sclerosis (ALS)](https://als-charite.de/publications/a-mapping-review-of-international-guidance-on-the-management-and-care-of-amyotrophic-lateral-sclerosis-als/): Janssens AI, Ruytings M, Al-Chalabi A, Chio A, Hardiman O, Mcdermott CJ, Meyer T, Mora G, Van Damme P, Van... - [Genome-wide association analysis identify new risk variants and the genetic architecture of amyotrophic lateral sclerosis](https://als-charite.de/publications/42186/): van Rheenen W, Shatunov A, Dekker AM, McLaughlin RL, Diekstra FP, Pulit SL, van der Spek RA, Võsa U, de... - [Diagnostic and prognostic significance of neurofilament light chain NF-L, but not progranulin and S100B, in the course of amyotrophic lateral sclerosis: Data from the German MND-net](https://als-charite.de/publications/diagnostic-and-prognostic-significance-of-neurofilament-ligth-chain-nf-l-but-not-progranulin-and-s100b-in-the-course-of-amyotrophic-lateral-sclerosis-data-from-the-german-mnd-net/): Steinacker P, Huss A, Mayer B, Grehl T, Grosskreutz J, Borck G, Kuhle J, Lulé D, Meyer T, Oeckl P,... - [Sequence variations in C9orf72 downstream of the hexanucleotide repeat region and its effect on repeat-primed PCR interpretation: a large multinational screening study](https://als-charite.de/publications/sequence-variations-in-c9orf72-downstream-of-the-hexanucleotide-repeat-region-and-its-effect-on-repeat-primed-pcr-interpretation-a-large-multinational-screening-study/): Nordin A, Akimoto C, Wuolikainen A, Alstermark H, Forsberg K, Baumann P, Pinto S, de Carvalho M, Hübers A, Nordin... - [July 2017 ENCALS statement on edaravone](https://als-charite.de/publications/july-2017-encals-statement-on-edaravone/): Al-Chalabi A, Andersen PM, Chandran S, Chio A, Corcia P, Couratier P, Danielsson O, de Carvalho M, Desnuelle C, Grehl... - [Hot-spot KIF5A mutations cause familial ALS](https://als-charite.de/publications/hot-spot-kif5-amutations-cause-familial-als/): Brenner D, Yilmaz R, Müller K, Grehl T, Petri S, Meyer T, Grosskreutz J, Weydt P, Ruf W, Neuwirth C,... - [The metabolic and endocrine characteristics in spinal and bulbar muscular atrophy](https://als-charite.de/publications/the-metabolic-and-endocrine-characteristics-in-spinal-and-bulbar-muscular-atrophy/): Rosenbohm A, Hirsch S, Volk AE, Grehl T, Grosskreutz J, Hanisch F, Herrmann A, Kollewe K, Kress W, Meyer T,... - [Therapeutic decision in ALS patients: cross-cultural differences and clinical implications](https://als-charite.de/publications/therapeutic-decision-in-als-patients-cross-cultural-differences-and-clinical-implications/): Andersen PM, Kuzma-Kozakiewicz M, Keller J, Aho-Oezhan HEA, Ciecwierska K, Szejko N, Vázquez C, Böhm S, Badura-Lotter G, Meyer T,... - [Comprehensive analysis of the mutation spectrum in 301 German ALS families](https://als-charite.de/publications/comprehensive-analysis-of-the-mutation-spectrum-in-301-german-als-families/): Müller K, Brenner D, Weydt P, Meyer T, Grehl T, Petri S, Grosskreutz J, Schuster J, Volk AE, Borck G,... - [Safety and efficacy of rasagiline as an add-on therapy to riluzole in patients with amyotrophic lateral sclerosis: a randomised, double-blind, parallel-group, placebo-controlled, phase 2 trial](https://als-charite.de/publications/safety-and-efficacy-of-rasagiline-as-an-add-on-therapy-to-riluzole-in-patients-with-amyotrophic-lateral-sclerosis-a-randomised-double-blind-parallel-group-placebo-controlled-phase-2-trial/): Ludolph AC, Schuster J, Dorst J, Dupuis L, Dreyhaupt J, Weishaupt JH, Kassubek J, Weiland U, Petri S, Meyer T,... - [GABA B  receptor encephalitis in a patient diagnosed with amyotrophic lateral sclerosis](https://als-charite.de/publications/gabab-receptor-encephalitis-in-a-patient-diagnosed-with-amyotrophic-lateral-sclerosis/): Schumacher H, Meyer T, Prüss H. GABAB receptor encephalitis in a patient diagnosed with amyotrophic lateral sclerosis. BMC Neurol. 2019... - [Prognostic factors in ALS: a comparison between Germany and China](https://als-charite.de/publications/prognostic-factors-in-als-a-comparison-between-germany-and-china/): Dorst J, Chen L, Rosenbohm A, Dreyhaupt J, Hübers A, Schuster J, Weishaupt JH, Kassubek J, Gess B, Meyer T,... - [Effect of High-Caloric Nutrition on Survival in Amyotrophic Lateral Sclerosis](https://als-charite.de/publications/effect-of-high-caloric-nutrition-on-survival-in-amyotrophic-lateral-sclerosis/): Ludolph AC, Dorst J, Dreyhaupt J, Weishaupt JH, Kassubek J, Weiland U, Meyer T, Petri S, Hermann A, Emmer A,... - [Studies of the coding region of the neuronal glutamate transporter gene in amyotrophic lateral sclerosis](https://als-charite.de/publications/studies-of-the-coding-region-of-the-neuronal-glutamate-transporter-gene-in-amyotrophic-lateral-sclerosis-2/): Meyer T, Lenk U, Küther G, Weindl A, Speer A, Ludolph AC. Studies of the coding region of the neuronal... - [The EAAT2 (GLT-1) gene in motor neuron disease: absence of mutations in amyotrophic lateral sclerosis and a point mutation in patients with hereditary spastic paraplegia](https://als-charite.de/publications/the-eaat2-glt-1-gene-in-motor-neuron-disease-absence-of-mutations-in-amyotrophic-lateral-sclerosis-and-a-point-mutation-in-patients-with-hereditary-spastic-paraplegia-2/): Meyer T, Münch C, Völkel H, Booms P, Ludolph AC. The EAAT2 (GLT-1) gene in motor neuron disease: absence of... - [The RNA of the glutamate transporter EAAT2 is variably spliced in amyotrophic lateral sclerosis and normal individuals](https://als-charite.de/publications/the-rna-of-the-glutamate-transporter-eaat2-is-variably-spliced-in-amyotrophic-lateral-sclerosis-and-normal-individuals/): Meyer T, Fromm A, Münch C, Schwalenstöcker B, Fray AE, Ince PG, Stamm S, Grön G, Ludolph AC, Shaw PJ.... - [High rate of constitutional chromosomal rearrangements in apparently sporadic ALS](https://als-charite.de/publications/high-rate-of-constitutional-chromosomal-rearrangements-in-apparently-sporadic-als/): Meyer T, Alber B, Roemer K, Martin T, Kalscheuer VM, Göttert E, Zang KD, Ludolph AC, Ropers HH, Prudlo J.... - [Chromosomal translocation t(18;21)(q23;q22.1) indicates novel susceptibility loci for frontotemporal dementia with ALS](https://als-charite.de/publications/chromosomal-translocation-t1821q23q22-1-indicates-novel-susceptibility-loci-for-frontotemporal-dementia-with-als/): Prudlo J, Alber B, Kalscheuer VM, Roemer K, Martin T, Dullinger J, Sittinger H, Niemann S, Heutink P, Ludolph AC,... - [Point mutations of the p150 subunit of dynactin (DCTN1) gene in ALS](https://als-charite.de/publications/point-mutations-of-the-p150-subunit-of-dynactin-dctn1-gene-in-als/): Münch C, Sedlmeier R, Meyer T, Homberg V, Sperfeld AD, Kurt A, Prudlo J, Peraus G, Hanemann CO, Stumm G,... - [Early-onset ALS with long-term survival associated with spastin gene mutation](https://als-charite.de/publications/early-onset-als-with-long-term-survival-associated-with-spastin-gene-mutation/): Meyer T, Schwan A, Dullinger JS, Brocke J, Hoffmann KT, Nolte CH, Hopt A, Kopp U, Andersen P, Epplen JT,... - [Frequency of a tau genotype in amyotrophic lateral sclerosis](https://als-charite.de/publications/frequency-of-a-tau-genotype-in-amyotrophic-lateral-sclerosis/): Münch C, Prechter F, Xu R, Linke P, Prudlo J, Kuzma M, Kwiecinski H, Ludolph AC, Meyer T. Frequency of... - [Heterozygous R1101K mutation of the DCTN1 gene in a family with ALS and FTD](https://als-charite.de/publications/heterozygous-r1101k-mutation-of-the-dctn1-gene-in-a-family-with-als-and-ftd/): Münch C, Rosenbohm A, Sperfeld AD, Uttner I, Reske S, Krause BJ, Sedlmeier R, Meyer T, Hanemann CO, Stumm G,... - [Progressive muscle atrophy. A rarely diagnosed variant of amyotrophic lateral sclerosis](https://als-charite.de/publications/progressive-muscle-atrophy-a-rarely-diagnosed-variant-of-amyotrophic-lateral-sclerosis/): Meyer T, Münch C, van Landeghem FK, Borisow N, Dullinger J, Linke P. Progressive Muskelatrophie. Eine unterdiagnostizierte Variante der amyotrophen... - [Thalidomide causes sinus bradycardia in ALS](https://als-charite.de/publications/thalidomide-causes-sinus-bradycardia-in-als/): Meyer T, Maier A, Borisow N, Dullinger JS, Splettstösser G, Ohlraun S, Münch C, Linke P. Thalidomide causes sinus bradycardia... - [Elective termination of respiratory therapy in amyotrophic lateral sclerosis](https://als-charite.de/publications/elective-termination-of-respiratory-therapy-in-amyotrophic-lateral-sclerosis/): Meyer T, Dullinger JS, Münch C, Keil JP, Hempel E, Rosseau S, Borisow N, Linke P. Elektive Termination der Beatmungstherapie... - [Heterozygous S44L missense change of the spastin gene in amyotrophic lateral sclerosis](https://als-charite.de/publications/heterozygous-s44l-missense-change-of-the-spastin-gene-in-amyotrophic-lateral-sclerosis/): Münch C, Rolfs A, Meyer T. Heterozygous S44L missense change of the spastin gene in amyotrophic lateral sclerosis. Amyotroph Lateral... - [Motor neuron diseases](https://als-charite.de/publications/motor-neuron-diseases/): Petri S, Meyer T. Motoneuronerkrankungen. Familiäre ALS, SMA, HMN Familial ALS, SMA and HMN . Nervenarzt. 2011 Jun;82(6):697-706. German. doi:... - [Online assessment of ALS functional rating scale compares well to in-clinic evaluation: a prospective trial](https://als-charite.de/publications/online-assessment-of-als-functional-rating-scale-compares-well-to-in-clinic-evaluation-a-prospective-trial/): Maier A, Holm T, Wicks P, Steinfurth L, Linke P, Münch C, Meyer R, Meyer T. Online assessment of ALS... - [Concomitant amyotrophic lateral sclerosis and paraclinical laboratory features of multiple sclerosis: coincidence or causal relationship?](https://als-charite.de/publications/concomitant-amyotrophic-lateral-sclerosis-and-paraclinical-laboratory-features-of-multiple-sclerosis-coincidence-or-causal-relationship/): Borisow N, Meyer T, Paul F. Concomitant amyotrophic lateral sclerosis and paraclinical laboratory features of multiple sclerosis: coincidence or causal... - [Severe loss of appetite in amyotrophic lateral sclerosis patients: online self-assessment study](https://als-charite.de/publications/svere-loss-of-appetite-in-amyotrophic-lateral-sclerosis-patients-online-self-assessment-study/): Holm T, Maier A, Wicks P, Lang D, Linke P, Münch C, Steinfurth L, Meyer R, Meyer T. Severe loss... - [Provision of assistive devices in amyotrophic lateral sclerosis. Analysis of 3 years case management in an internet-based supply network](https://als-charite.de/publications/provision-of-assistive-devices-in-amyotrophic-lateral-sclerosis-analysis-of-3-years-case-management-in-an-internet-based-supply-network/): Funke A, Grehl T, Großkreutz J, Münch C, Walter B, Kettemann D, Karnapp C, Gajewski N, Meyer R, Maier A,... - [Interleukin-1 Antagonist Anakinra in Amyotriphic Lateral Sclerosis – A Pilot Study](https://als-charite.de/publications/interleukin-1-antagonist-anakinra-in-amyotriphic-lateral-sclerosis-a-pilot-study/): Maier A, Deigendesch N, Müller K, Weishaupt JH, Krannich A, Röhle R, Meissner F, Molawi K, Münch C, Holm T,... - [Clinical characteristics and course of dying in patients with amyotrophic lateral sclerosis withdrawing from long-term ventilation](https://als-charite.de/publications/clinical-characteristics-and-course-of-dying-in-patients-with-amyotrophic-lateral-sclerosis-withdrawing-from-long-term-ventilation/): Kettemann D, Funke A, Maier A, Rosseau S, Meyer R, Spittel S, Münch C, Meyer T. Clinical characteristics and course... - [Provision of assistive technology devices among people with ALS in Germany: a platform-case management approach](https://als-charite.de/publications/provision-of-assistive-technology-devices-among-peolple-with-als-in-germany-a-platform-case-management-approach/): Funke A, Spittel S, Grehl T, Grosskreutz J, Kettemann D, Petri S, Weyen U, Weydt P, Dorst J, Ludolph AC,... - [Patient-Reported Outcome of Physical Therapy in Amyotrophic Lateral Sclerosis: Observational Online Study](https://als-charite.de/publications/patient-reported-outcome-of-physical-therapy-in-amyotrophic-lateral-sclerosis-observational-online-study/): Meyer R, Spittel S, Steinfurth L, Funke A, Kettemann D, Münch C, Meyer T, Maier A. Patient-Reported Outcome of Physical... - [Real world experience of patients with amyotrophic lateral sclerosis (ALS) in the treatment of spastic using tetrahydrocannabinol:cannabidiol (THC:CBD)](https://als-charite.de/publications/real-world-experience-of-patients-with-amyotrophic-lateral-sclerosis-als-in-the-treatment-of-spastic-using-tetrahydrocannabinolcannabidiol-thccbd/): Meyer T, Funke A, Münch C, Kettemann D, Maier A, Walter B, Thomas A, Spittel S. Real world experience of... - [Symptomatic pharmacotherapy in ALS: data analysis from a platform-based medication management programme](https://als-charite.de/publications/symptomatic-pharmacotherapy-in-als-data-analysis-from-a-platform-based-medication-management-programme/): Meyer T, Kettemann D, Maier A, Grehl T, Weyen U, Grosskreutz J, Steinbach R, Norden J, George A, Hermann A,... - [Non-invasive and tracheostomy invasive ventilation in amyotrophic lateral sclerosis: Utilization and survival rates in a cohort study over 12 years in Germany](https://als-charite.de/publications/non-invasive-and-tracheostomy-invasive-ventilation-in-amyotrophic-lateral-sclerosis-utilization-and-survival-rates-in-a-cohort-study-over-12-years-in-germany/): Spittel S, Maier A, Kettemann D, Walter B, Koch B, Krause K, Norden J, Münch C, Meyer T. Non-invasive and... - [Molecular biology findings in amyotrophic lateral sclerosis](https://als-charite.de/publications/molecular-biology-findings-in-amyotrophic-lateral-sclerosis/): Bachus R, Claus A, Meyer T, Riepe M, Ludolph AC. Nervenarzt. 1997 Oct;68(10):785-91. doi: 10. 1007/s001150050195. PMID: 9441250 Publikation auf PubMed:... - [Antiglutamate therapy of ALS – which is the next step?](https://als-charite.de/publications/antiglutamate-therapy-of-als-which-is-the-next-step/): Ludolph AC, Meyer T, Riepe MW. J Neural Transm Suppl. 1999;55:79-95. doi: 10. 1007/978-3-7091-6369-6_8. PMID: 10335495 Publikation auf PubMed: https://pubmed. ncbi.... - [The role of excitotoxicity in ALS – what is the evidence?](https://als-charite.de/publications/the-role-of-excitotoxicity-in-als-what-is-the-evidence/): Ludolph AC, Meyer T, Riepe MW. J Neurol. 2000 Mar;247 Suppl 1:I7-16. doi: 10. 1007/s004150050552. PMID: 10795882 Publikation auf PubMed: https://pubmed.... - [Familial ALS in Germany: origin of the R115G SOD1 mutation by a founder effect](https://als-charite.de/publications/familial-als-in-germany-origin-of-the-r115g-sod1-mutation-by-a-founder-effect/): Niemann S, Joos H, Meyer T, Vielhaber S, Reuner U, Gleichmann M, Dengler R, Müller U. J Neurol Neurosurg Psychiatry.... - [Guidelines for the preclinical in vivo evaluation of pharmacological active drugs for ALS/MND: report on the 142nd ENMC international workshop](https://als-charite.de/publications/guidelines-for-the-preclinical-in-vivo-evaluation-of-pharmacological-active-drugs-for-als-mnd-report-on-the-142nd-enmc-international-workshop/): Ludolph AC, Bendotti C, Blaugrund E, Hengerer B, Löffler JP, Martin J, Meininger V, Meyer T, Moussaoui S, Robberecht W,... - [Studies of the coding region of the neuronal glutamate transporter gene in amyotrophic lateral sclerosis](https://als-charite.de/publications/studies-of-the-coding-region-of-the-neuronal-glutamate-transporter-gene-in-amyotrophic-lateral-sclerosis/): Meyer T, Lenk U, Küther G, Weindl A, Speer A, Ludolph AC. Ann Neurol. 1995 Jun;37(6):817-9. doi: 10. 1002/ana. 410370618.... - [The EAAT2 (GLT-1) gene in motor neuron disease: absence of mutations in amyotrophic lateral sclerosis and a point mutation in patients with hereditary spastic paraplegia](https://als-charite.de/publications/the-eaat2-glt-1-gene-in-motor-neuron-disease-absence-of-mutations-in-amyotrophic-lateral-sclerosis-and-a-point-mutation-in-patients-with-hereditary-spastic-paraplegia/): Meyer T, Münch C, Völkel H, Booms P, Ludolph AC. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1998 Oct;65(4):594-6. doi: 10. 1136/jnnp. 65.... --- ## Team - [Marina Hempler](https://als-charite.de/team/jenny-baron-2/): ALS NURSE - [PD Dr. Péter Körtvélyessy](https://als-charite.de/team/pd-dr-peter-koertvelyessy/): Facharzt für Neurologie und klinischer Forscher - [Prof. Dr. Thomas Meyer](https://als-charite.de/team/prof-dr-thomas-meyer/): Leiter der Ambulanz - [Prof. Dr. Christoph Münch](https://als-charite.de/team/prof-dr-christoph-munch/): Facharzt für Neurologie und klinischer Forscher - [Dr. Dagmar Kettemann](https://als-charite.de/team/dr-dagmar-kettemann/): Fachärztin Für Neurologie - [Dr. André Maier](https://als-charite.de/team/dr-andre-maier/): Facharzt Für Neurologie - [Dr. Jenny Norden](https://als-charite.de/team/dr-jenny-norden/): Fachärztin für Neurologie - [Bertram Walter](https://als-charite.de/team/bertram-walter/): Informatiker und wissenschaftlicher Datenanalyst - [Larissa Konieczny](https://als-charite.de/team/larissa-konieczny/): Projektassistentin (Spendenprojekte) - [Jenny Baron](https://als-charite.de/team/jenny-baron/): Projektassistentin - [Erma Salkic](https://als-charite.de/team/erma-salkic/): Projektmanagerin - [Peggy Schumann](https://als-charite.de/team/peggy-schumann/): Biotechnologin - [Sonja Szilinsky](https://als-charite.de/team/sonja-szilinsky/): ALS-Nurse - [Martina Friedrich](https://als-charite.de/team/martina-friedrich/): Medizinische Fachangestellte - [Yasemin Koc](https://als-charite.de/team/yasemin-koc/): Studienkoordinatorin - [Annett Thomas](https://als-charite.de/team/annett-thomas/): Studienkoordinatorin - [Kerstin Krause](https://als-charite.de/team/kerstin-krause/): Als-Nurse - [Birgit Koch](https://als-charite.de/team/birgit-koch/): Studienkoordinatorin --- ## Portfolio Items --- # # Detailed Content ## Seiten Unterstützen Sie die ALS-Forschung Jede Spende hilft --- Wie Sie helfen können Jetzt spenden --- Wie Sie helfen können Jetzt spenden --- Die Entscheidung für DMC ist individuell und wird maßgeblich vom Schweregrad der Sprechfunktion bestimmt. Abb. Dextromethorphan/Chinidin (DMC). Individuelle Herstellung durch ALS-Apotheke. Das Medikament wird oral eingenommen. Die Spritze dient der einfachen Entnahme auch kleiner Mengen aus der Arzneiflasche. In ALS-Apotheken wurde das DMC-Programm etabliert, das die Entscheidung für die Behandlung von DMC unterstützt. Die abschließende Entscheidung für die DMC-Medikation wird von einem Facharzt oder einer Fachärztin für Neurologie getroffen. Dabei wird der Patient selbstverständlich mit einbezogen. In ALS-Ambulanzen ist die ALS-Funktionsskala (ALSFRS-R) eine wesentliche Orientierung in der Entscheidungsfindung. Die Sprechfunktion geht aus der ALS-Funktionsskala hervor (Fragen 1 der ALSFRS-R). Die ALSFRS-R nimmt eine besondere Stellung ein, da diese Skala sowohl vom Arzt als auch vom Patienten (ALSFRS-R-SE) erhoben werden kann. Durch die Selbstbewertung der ALSFRS-R-SE über die ALS-App können Patienten ihre ALS-bezogenen Symptome (so auch zum Sprechen) auf strukturierte Weise mitteilen. Die Ergebnisse der ALSFRS-R-SE-Selbstbewertung können von geschulten Koordinatorinnen im Ambulanzpartner-Versorgungsnetzwerk sowie von ALS-Apotheken eingesehen werden. Bei Vorliegen einer Sprechstörung können sowohl Apotheken als auch Koordinatorinnen eine grundsätzliche Empfehlung für die DMC-Behandlung geben. Die abschließende Entscheidung liegt beim Arzt. Das Zusammenwirken von ALS-Apothekern, ALS-Koordinatorinnen, den Betroffenen und dem Arzt wird als DMC-Programm bezeichnet. Dieses Programm ist ein Angebot im Ambulanzpartner-Versorgungsnetzwerk und ein Bestandteil des ALS-Apothekenprogramms.   Das DMC-Programm hat die folgenden Inhalte: Erfassung von Frage 1 der ALSFRS-Funktionsskala (Sprechen) durch ALS-Apotheke Empfehlung der DMC-Behandlung durch ALS-Apotheke an Arzt (bei 3 bis 2 Skalenpunkten in Frage 1 der ALSFRS-R-SE) Übersendung einer Arztinformation und Hinweisen zur ärztlichen Verordnung von ALS-Apotheke an Patient (zur Weiterleitung an Arztpraxis) monatliche... --- ALS Medikament Riluzol Riluzol ist das Basismedikament, das zweimal täglich eingenommen wird, und den Krankheitsverlauf moderat verlangsamen kann. Abb. Die Basimedikation Riluzol. Eine Verbesserung der bestehenden Symptome ist nicht zu erwarten. Die Substanz zielt auf eine Verringerung der Ausbreitungsgeschwindigkeit der motorischen Symptome (Reduktion der ALS-Progression). Riluzol ist eine pharmakologische Substanz, die den Botenstoff Glutamat im Gehirn und Rückenmark reduziert. In der ALS-Forschung wurde nachgewiesen, dass Glutamat in den Synapsen des motorischen Nervensystems in toxischer Konzentration auftritt und zu einer Schädigung der Motoneurone beiträgt (Hypothese der “Glutamattoxizität” bei der ALS). An dieser Stelle setzt Riluzol an: das Medikament entfernt überschüssiges Glutamat aus dem synaptischen Spalt, der Verbindungsstelle zwischen motorischen Nervenzellen. Mit der Absenkung der Glutamatkonzentration durch Riluzol wird die schädigende Wirkung vom synaptischen Glutamat reduziert. Riluzol ist bereits Anfang der 1990er-Jahre von einem französischen Arzneimittelunternehmen entwickelt worden und seit 1995 in Deutschland (Europa, den USA und zahlreichen anderen Ländern) zugelassen. Riluzol ist das Basismedikament zur Behandlung der ALS. In der Zulassungsstudie Anfang der 1990er-Jahre konnte gezeigt werden, dass Riluzol das Überleben bei der ALS verlängert. Der mittlere Lebenszeitgewinn in der Zulassungsstudie betrug 82 Tage, jedoch wurden die Patienten erst spät im Krankheitsverlauf mit Riluzol behandelt (2,2 Jahre nach Symptombeginn). Die heutige klinische Praxis sieht eine frühere Behandlung vor. Neuere Studien gehen von einem größeren Überlebensvorteil aus, wenn die Therapie möglichst zeitig begonnen wird. Vor diesem Hintergrund ist Riluzol als Basismedikation mit einer guten Verträglichkeit zu betrachten. Riluzol – Verträglichkeit Auf Grund der langen Behandlungserfahrung seit über 25 Jahren sind die Wirkungen und mögliche Nebenwirkungen... --- Subtitle1 --- Grundsätzliches Für die ALS ist bisher keine Heilung möglich. Durch zahlreiche Behandlungsformen können jedoch die Lebenszeit verlängert, Symptome gelindert und die Teilhabe verbessert werden. Abb. Therapieziele bei der ALS. Symptomkontrolle, Teilhabe und Lebenszeit sind die hauptsächlichen Behandlungsziele in der ALS-Versorgung. Eine Erhöhung der Lebenszeit ist durch das Medikament Riluzol, durch Tofersen (bei SOD1-ALS), den gezielten Einsatz von Atemhilfen sowie eine spezifische Ernährungstherapie möglich. Ein weiteres wichtiges Ziel der ALS-Behandlung besteht in der Stärkung der bestehenden motorischen Funktionen und der Kompensation von funktionellen Defiziten.   Infolge der ALS können unterschiedliche belastende Symptome entstehen, die durch geeignete Medikamente deutlich gelindert oder vollständig kontrolliert werden können. Auch eine Physio- und Ergotherapie sowie eine Logopädie können Symptome mildern und erhaltene motorische Funktionen stärken. Individuelle, moderne Hilfsmittel können Barrieren in der Mobilität und Kommunikation reduzieren, bestimmte Defizite kompensieren und auf diese Weise die Teilhabe am privaten und sozialen Leben verbessern. Abb. Behandlungsoptionen bei motorischen Defiziten in der Bulbärregion (Zunge und Schlund), an den Extremitäten oder dem Rumpf. Medikamente Riluzol - das Basismedikament Riluzol ist das Basismedikament, das zweimal täglich eingenommen wird, und den Krankheitsverlauf moderat verlangsamen kann. Abb. Die Basimedikation Riluzol. Eine Verbesserung der bestehenden Symptome ist nicht zu erwarten. Die Substanz zielt auf eine Verringerung der Ausbreitungsgeschwindigkeit der motorischen Symptome (Reduktion der ALS-Progression). Riluzol ist eine pharmakologische Substanz, die den Botenstoff Glutamat im Gehirn und Rückenmark reduziert. In der ALS-Forschung wurde nachgewiesen, dass Glutamat in den Synapsen des motorischen Nervensystems in toxischer Konzentration auftritt und zu einer Schädigung der Motoneurone beiträgt (Hypothese der "Glutamattoxizität"... --- Zur Anmeldung ZUR Agenda --- Die ALS-Ambulanz der Charité ist ein Team aus Neurologinnen und Neurologen, medizinischen Fachangestellten, ALS-Nurses , Studienkoordinatoren und Wissenschaftlern. Weiterhin besteht eine enge Zusammenarbeit mit verschiedenen Arbeitsgruppen und Fachabteilungen an der Charité, um eine optimale Behandlung in der Beatmungs- und Ernährungstherapie sowie zur genetischen Diagnostik und Labormedizin zu erreichen. Prof. Dr. Thomas MeyerLEITER DER AMBULANZ Prof. Dr. Christoph MünchFACHARZT FÜR NEUROLOGIE UND KLINISCHER FORSCHER Dr. André MaierFACHARZT FÜR NEUROLOGIE Dr. Dagmar KettemannFACHÄRZTIN FÜR NEUROLOGIE Dr. Jenny NordenFACHÄRZTIN FÜR NEUROLOGIE PD Dr. Péter KörtvélyessyFACHARZT FÜR NEUROLOGIE UND KLINISCHER FORSCHER Dr. Sarah BernsenFACHÄRZTIN FÜR NEUROLOGIE Birgit KochSTUDIENKOORDINATORIN Kerstin KrauseALS-NURSE Annett ThomasSTUDIENKOORDINATORIN Yasemin KocSTUDIENKOORDINATORIN Martina FriedrichMEDIZINISCHE FACHANGESTELLTE Sonja SzilinskyALS-NURSE Bertram WalterINFORMATIKER UND WISSENSCHAFTLICHER DATENANALYST Peggy SchumannBIOTECHNOLOGIN Jenny BaronPROJEKTASSISTENTIN (SPENDENPROJEKTE) Larissa KoniecznyPROJEKTASSISTENTIN (SPENDENPROJEKTE) --- https://youtu. be/IRQb4lkGeVE Dieser Film gibt einen Einblick die Krankheitsmechanismen der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS). Dabei wird die Verbindung des motorischen Nervensystems mit der Muskulatur aufgezeigt. In dem Video wird erkennbar, dass die ALS eine Erkrankung des zentralen Nervensystems in Gehirn und Rückenmark darstellt, die sich an der Muskulatur auswirkt – mit Muskelabbau (Atrophie), Muskelschwäche (Paresen) oder einer erhöhten Muskelspannung (Spastizität). --- Die "ALS-App" ist seit 2020 eine mobile Applikation (App) für das Smartphone (Apple & Android), um die spezialisierte Behandlung und die Teilnahme an ALS-Forschung zu unterstützen. Die ALS-App wird von etwa 20% aller Betroffenen in Deutschland genutzt. Über die ALS-App stehen Menschen mit ALS mit dem Team des Ambulanzpartner Versorgungsnetzwerks in Kontakt und können an der ALS-Forschung von zu Hause teilnehmen. Nutzen der ALS-App Über die ALS-App stehen Menschen mit ALS mit dem Team des Ambulanzpartner Versorgungsnetzwerks in Kontakt und können an der ALS-Forschung von zu Hause teilnehmen. Die ALS-App bietet folgende Funktionen (wahlweise): eigene Erfassung der ALS-Funktionsskala (ALSFRS-R) Anzeige des individuellen Krankheitsverlaufs (ALSFRS-R) in einem Diagramm (wahlweise) Berechnung der ALS-Progressionsrate (wahlweise) personalisierte Behandlungsempfehlungen zu Medikamenten, Ernährungsprodukten & Hilfsmitteln ("Versorgungsalgorithmus" basierend auf den Ergebnissen der ALS-Funktionsskala) Teilnahme am ALS-Apothekenprogramm Einlösen von E-Rezept für ALS-Apotheke Rezeptanforderung im ALS-Apothekenprogramm Chat-Funktion mit ALS-Koordinatorin Dokumentation des Körpergewichts und Anzeige in einem Gewichtsdiagramm Mitteilung von Hilfsmittelbedarf (Freitext oder aus dem Verzeichnis von ALS-Hilfsmitteln) Übersicht der koordinierten Hilfsmittel („Meine Hilfsmittel“) Scan-Funktion zum Hochladen von Dokumenten (z. B. medizinischen Dokumenten) Fotofunktion (z. B. für Dokumentation von Hilfsmitteln, Ernährungsprodukten, Wohnumfeld, Fehlermeldungen etc. ) Anzeige des individuellen ALS-Phänotypen (bei Studienteilnahme) Anzeige des Biomarkers Neurofilament light chain (NfL) im NfL-Diagramm“ (bei Studienteilnahme) Nachrichten zu Forschung & Entwicklung Verbindung zum ALS-Podcast https://youtu. be/2b22YupuWhk https://youtu. be/OVGP4Wx7XGg Der Weg zur ALS-App Zur Nutzung der ALS-App ist zuvor das Registrieren bei Ambulanzpartner erforderlich. Die Teilnahme an Ambulanzpartner ist durch die Zusendung der Teilnahmedokumente per Post oder noch einfacher über das Online-Registrieren möglich: https://www. ambulanzpartner. de/registration.... --- https://youtu. be/MATm1BpSywI Programm zur Ursachenforschung Hintergrund Grundlagenforschung wird auf molekularer, genetischer und zellulärer Ebene durchgeführt. Die Richtigkeit molekular-genetischer Forschung wird durch Un­tersuchung von biologischen Proben von ALS-Patienten überprüft. Dabei kommt der Untersuchung von Gewebeproben aus Gehirn und Rückenmark von ALS-Patienten eine hohe Bedeutung zu; diese werden nach dem Versterben von Menschen mit ALS gewonnen. Im ALS-Gewebeprogramm treffen Menschen mit ALS eine bewusste Entschei­dung, Gewebe zur Forschung bereitzustellen (postmortale Gewebespende). Durch das Gewe­be­programm werden die notwendigen medizinischen, wissenschaftlichen, so­zialen und ethischen Voraussetzungen geschaffen, um postmortale Gewebespenden zu ermög­lichen. Ziel Menschen mit ALS sollen die Möglichkeit erhalten, eine postmortale Gewebs­spende zugunsten der ALS-Forschung zu tätigen. Wichtige Hypothesen der ALS-For­schung, insbesondere die ALS-Proteinopathie, sollen mit den Gewebeproben validiert werden. Ergebnisse Mehr als 50 Menschen mit ALS werden für das ALS-Gewebeprogramm pro Jahr gewonnen. Durch eine bereits etablierte Zusammenarbeit zwischen dem ALS-Zentrum und dem Institut der Neuropathologie der Charité kann eine hohe Anzahl und Qualität an Gewebeproben erhoben werden, die im nationalen und internationalen Maßstab bedeutsam sind. Die Gewebeproben unterstützen die wissenschaftlichen Arbei­ten des ALS-Fellows der Charité, Christopher Secker, der in Kooperation mit dem Max-Delbrück-Zentrum für Molekulare Medizin tätig ist. Die Gewebsproben werden für wissenschaftliche Fragestellungen innerhalb des deutschen ALS- Forschungsnetzwerkes MND-Net zur Verfügung gestellt. Die Ergebnisse werden in wissenschaftlichen Publi­kationen veröffentlicht und für die internationale ALS-Forschung bereitgestellt. --- https://youtu. be/6um_LGbFqzI Forschungsprogramm zur Genotypisierung Hintergrund Bei einem Teil der ALS-Patienten liegen Veränderungen in Genen vor, die eine ALS verursachen, oder – in Kombination mit anderen Faktoren – eine ALS beeinflussen können. Die Aufklärung genetischer Faktoren erhält eine besondere Bedeutung, da sie ein wichtiger Angriffspunkt für zukünftige Therapiestrategien ist. Derzeit befinden sich Medikamente, Antisense-Oligonukleotide (ASO), in der Entwicklung, die genetische Faktoren gezielt ausschalten können. Zur Weiterentwicklung der ASO-Therapie und zur Ermittlung derjenigen Patienten, die für eine ASO-Behandlung in Frage kommen, ist eine genetische Analyse von ALS-Risikogenen (Genotypisierung) erforderlich. Ziel Menschen mit ALS sollen die Möglichkeit einer Genotypisierung derjenigen Gene erhalten, für die ASO-Medikamente in der Entwicklung sind (SOD-1-Gen, C9ORF72-Gen). Ergebnisse Patienten mit ALS, die sich am ALS-Zentrum der Charité in Behandlung befinden, werden über die Möglichkeit einer Genotypisierung informiert und beraten. Dabei ist zu erwarten, dass mehr als 200 ALS-Patienten am Genotypisierungsprogramm teilnehmen. Bei einem Teil der genetisch analysierten ALS-Patienten werden Mutationen im SOD1- oder C9ORF72-Gen nachgewiesen. Diese Betroffenen kommen für die Teilnahme an klinischen Studien mit ASO-Medikamenten in Frage. --- https://youtu. be/6baFWrIvAos Förderprogramm für die Erforschung von Neurofilament L (NF-L) Das Molekül Neurofilament-L (NF-L) ist ein wichtiger Bestandteil von Nervenzellen. Bei der Schädigung von motorischen Nervenzellen kommt es zu einer Freisetzung von NF-L, das im Nervenwasser (Liquor) und im Blut (Serum) nachweisbar ist. Bei ALS-Patienten ist die NF-L Konzentration im Liquor sowie im Blut erhöht. NF-L übernimmt die Funktion eines biologischen Markers. Als biologische Marker sind Moleküle zu verstehen, die zur Sicherung der Diagnose oder Abschätzung einer Prognose geeignet sind. Zusätzlich ist es möglich über den Biomarker NF-L zu untersuchen, ob ein Medikament wirksam ist. An der Charité soll die NF-L-Testung als Bestandteil der ALS-Diagnostik eingeführt werden. --- https://youtu. be/UHdNy0Eq_vs Förderprogramm zur ASO-Therapie bei der ALS Der amerikanische Arzneimittelhersteller Biogen hat das genetische Medikament Tofersen entwickelt, das gegen die Mutation SOD-1-Gen gerichtet ist und vor allem bei ALS-Patienten, die Mutationen in diesem Gen aufweisen und an einer erblichen Form der ALS (familiäre ALS) leiden eingesetzt werden kann. Tofersen zählt zu den ASO-Medikamenten (Antisense-Oliginukleotide), die eine synthetische Abfolge von DNA-Bausteinen enthalten, welche genetische Veränderungen abwehren sollen. Die synthetisch hergestellten DNA-Bausteine (Oligonukleotide) sollen die Vervielfältigung (Transkription) der schädlichen SOD1-Mutationen verhindern (Antisense-Technologie). Die neuartigen Medikamente, die zur genetischen „Ausschaltung“ von krankheitsverursachenden Genabschnitten dienen, werden als „Antisense-Oligonukleotide“ (ASO) bezeichnet. Tofersen ist das erste ASO-Medikament, das für die Therapie der ALS entwickelt wurde und hoffen lässt, dass es bei einigen Menschen mit ALS den Krankheitsverlauf eindämmen oder zumindest stark verlangsamen kann. Ab 2020 sind Behandlung mit dem genetischen Medikament Tofersen sowie eine Studie zur Wirksamkeit des Medikamentes geplant. Bis dahin soll eine Meldestelle eingerichtet werden, bei der Menschen, die eine Familiäre ALS aufweisen, online und per Telefon registriert werden können, damit geklärt werden kann, ob sie für eine Behandlung mit dem neuen Medikament geeignet sind. --- https://youtu. be/QKzJ4r-tABc Die Beatmungskoordinatorin Menschen mit ALS erfahren (durch eine Schwäche der Atemmuskulatur) eine Atemanstrengung und Schwierigkeiten beim Abhusten. Die Beschwerden können durch den frühzeitigen und gezielten Einsatz von Atemhilfen und Hustenassistenten gelindert werden. Diese Beatmungsversorgung ist diagnostisch und organisatorisch aufwendig. Eine Beatmungskoordinatorin bereitet als spezialisierte Ansprechpartnerin Patienten mit ALS auf eine notwendige Beatmungstherapie vor, organisiert erforderliche Krankenhausaufenthalte und ko-ordiniert die häusliche Weiterbetreuung (Geräteversorgung, Pflegedienst mit Spezialisierung zur Beatmung). Durch die Arbeit einer Beatmungskoordinatorin werden Patienten besser auf die Herausforde-rungen der Beatmungsversorgung vorbereitet, da sie (neben dem Arzt) einer spezialisierten Beraterin und Ansprechpartnerin erhalten. Die organisatorischen Hürden (in Abstimmung zwischen Ambulanz, Krankenhausbehandlung, Beatmungsgeräteherstellern und ambulanten Pflegediensten) werden abgebaut. Offene Fragen werden adressiert und Befürchtungen reduziert. Der Zugang zur Beatmungsversorgung wird erleichtert und die Versorgungsqualität verbessert. In dem spezialisierte ALS-Team der ALS-Ambulanz ist eine Beatmungskoordinatorin tätig. Ziel Bei Menschen mit ALS, die eine Verminderung des Hustenstoßes (Husten­defizienz) erlitten haben, soll eine klinische Studie zur Wirksamkeit und Machbarkeit von Hustenassistenten durchgeführt werden. Ergebnisse In einer klinischen Studie mit ALS-Patienten an 10 ALS-Zentren in Deutschland werden die medizinischen Kriterien für die Anwendung von Husten­assistenten und ihre therapeutische Wirksamkeit ermittelt. Die Studienergebnisse werden durch wissenschaftliche Publikationen und Kongressbeiträge der Öffentlichkeit zugänglich gemacht. Die Behandlungsmethode der Hustenassistenz wird einer breiteren Gruppe von Menschen mit ALS zugänglich gemacht. --- https://youtu. be/R2Pf79x6Yrw Cannabishaltige Medikamente Hintergrund Cannabishaltige Medikamente kommen bei schweren Erkrankungen zum Einsatz, wenn konventionelle Medikamente nicht ausreichend wirksam sind. Bei der ALS kommen cannabishaltige Medikamente zur Behandlung von Spastik, Muskel­krämpfen und Schmerzen in Frage. Die klinische Forschung zu cannabishaltigen Medikamenten steht noch am Anfang. So ist bisher unzureichend bekannt, welche der vielfältigen Cannabisbestandteile bei den unterschiedlichen ALS-Symptomen wirksam sind. Auch die Dosierung und der optimale Zeitpunkt für die Anwendung cannabis­haltiger Medikamente sind noch nicht ausreichend geklärt. Klinische Forschung ist notwendig, um die Möglichkeiten cannabishaltiger Medikamente in der ALS-Therapie auszuschöpfen. Ziel Menschen mit ALS sollen einen medizinisch-wissenschaftlich begründeten Zugang zu cannabishaltigen Medikamenten erhalten, wenn „konventionelle“ Medika­mente bei schwerwiegenden Symptomen nicht wirksam sind. Durch klinische Forschung sollen Handlungsempfehlungen für die gezielte Anwendung von THC-Medikamenten entwickelt werden. Ergebnisse In klinischen Studien wird ein Vergleich zwischen cannabishaltigen Medikamenten (zum Beispiel Nabiximols) und konventionellen Medikamenten (zum Beispiel Baclofen) hergestellt. Die Wirksamkeit und Verträglichkeit cannabishaltiger Medikamente wird ermittelt und in wissenschaftlichen Publikationen der ALS-Öffent­lichkeit zur Verfügung gestellt. Die Ergebnisse werden auf internationalen Fachtagun­gen präsentiert und in die Leitlinien zur Behandlung der ALS aufgenommen. Die klinische Forschung zu cannabishaltigen Medikamenten trägt dazu bei, das therapeutische Spektrum in der Behandlung schwerwiegender ALS-Symptome zu erweitern und die Lebensqualität von Menschen mit ALS zu verbessern. --- Förderprogramm für Robotik-Assistenz bei der ALS Hintergrund Menschen mit ALS erfahren fortschreitende Lähmungen der Arme, der Beine und des Rumpfes. In dieser Situation sind technische Hilfsmittel, die motorische Defizite ausgleichen können, von besonderer Bedeutung. Klinische Forschung ist erfor­derlich, um die medizinischen Anwendungskriterien und die technischen Anforderun­gen für einen sinnvollen Einsatz zu ermitteln. Ziel Bei ALS-Patienten mit Verlust der Armfunktion wird die Nutzung eines Robotik-Arms, der vom Patienten selbst gesteuert wird, für das Anreichen von Getränken und Mahlzeiten untersucht. Patienten mit hochgradiger Lähmung der Beine sollen die Möglichkeit für ein Gangtraining mit einem Exoskelett erhalten. Ergebnisse ALS-Patienten nehmen an einer klinischen Studie teil, in der die medizinische und technische Machbarkeit sowie die subjektive Nutzererfahrung von Robotik-Armen und einem Exoskelett-Trainingsprogramm systematisch analysiert werden. Dabei ist zu erwarten, dass die Nutzung eines Armroboters zu einer verbesserten Patien­tenautonomie führt, während das Lauftraining im Exoskelett günstige Auswirkun­gen am Bewegungsapparat, der Kreislauffunktion und dem psychologischen Erleben auf­weist. Die Studienergebnisse werden durch wissenschaftliche Publikationen der Öffentlichkeit zur Verfügung gestellt. Die Daten sollen genutzt werden, um Robotik-Arme und das Exoskelett in die Behandlungsleitlinien neurologischer Fachgesell­schaf­ten und in den Leistungskatalog gesetzlicher und privater Krankenversicherungen aufzunehmen. --- Förderprogramm für digitale Medizin in der ALS Hintergrund Die Digitalisierung klinischer Studien beinhaltet die Chance, in kürzerer Zeit und mit höherer Effizienz die Studienergebnisse zu erhalten. Der Krankheitsfortschritt der ALS wird durch die ALS-Funktionsskala (ALS-FRS) ermittelt. Mit der ALSFRS-Skala werden 12 ALS-typische Symptome und damit das Fortschreiten der Erkrankung erfasst. Durch die Digitalisierung des ALS-FRS wurde es möglich, dass Patienten über eine digitale Plattform den ALS-FRS zuhause erheben und ihre Daten zur Verfügung stellen. Ziel Menschen mit ALS können – auf Basis eines informierten Einverständnisses – über eine sichere Internetplattform an klinischer Forschung teilnehmen. Durch die neue Möglichkeit der Online-Erfassung kann eine größere Patientenzahl teilnehmen und damit die Aussagekraft klinischer Studien erhöht werden. Ergebnisse Mehr als 1. 000 Menschen mit ALS nehmen durch eine Registrierung auf der Ambulanzpartner-Plattform teil. Durch die systematische Online-Erfassung des ALS- FRS und anderer ALSrelevanter Parameter entstehen große Datenmengen, die Therapieeffekte frühzeitiger als in konventionellen klinischen Studien erkennbar machen. Das Digitalisierungsprogramm wird in Zusammenarbeit von 14 ALS-Zentren in Deutschland realisiert. Ein Partnerprogramm wird in den USA vom ALS Therapy Development Institute (ALS-TDI) durchgeführt. Zwischen der Charité und dem ALS-TDI besteht eine wissenschaftliche Zusammenarbeit, in der amerikanische und europäische Studien vergleichend analysiert werden. --- https://youtu. be/524e5hGMXf8 PFLEGEFACHKRAFT ALS-NURSE Menschen mit ALS (und ihre Angehörigen) benötigen bei ihrem Besuch in einem ALS-Zentrum eine enge Betreuung und Fürsorge. Durch ihre eingeschränkte Bewegungs- und Kommunikationsfähigkeit ist eine persönliche Hilfe bei der Vorbereitung von Untersuchungen (Entkleiden, Ankleiden, geeignete Lagerung) und die Durchführung von verschiedenen Messungen notwendig (Atemmessungen, Blutuntersuchungen). Diese Tätigkeiten werden von einer „ALS-Nurse“ durchgeführt, einer medizinischen Fachangestellten, die sich auf ALS spezialisiert hat. Weiterhin befragt die „ALS-Nurse“ Patienten und Angehörige nach den aktuellen Beschwerden und Veränderungen, die seit dem letzten Besuch entstanden sind. Sie bereitet damit das Arztgespräch vor. Auch zwischen den Ambulanzterminen hält die „ALS-Nurse“ den Kontakt zu den Betroffenen und deren Familien: Per Telefon oder Email. Die „ALS-Nurse“ ist eine unmittelbare Unterstützung und Assistenz während des Ambulanzbesuches und zwischen den Terminen. Die Versorgungsqualität wird durch den niedrigschwelligen Kontakt und die unmittelbare Fürsorge erhöht. Die psychosoziale Betreuung der Betroffenen und ihrer Angehörigen so gestärkt. In unserem Gesundheitssystem sind die Aufgaben einer „ALS-Nurse“ nicht abgebildet, sodass die Leistungen einer „ALS-Nurse“ von gesetzlichen und privaten Krankenkassen nicht übernommen werden. An der ALS-Ambulanz der Charité betreuen drei „ALS-Nurses“ 750 Menschen mit ALS. --- https://youtu. be/ioN3w19nvNg ALS-Neurologen Hintergrund Menschen mit ALS und ihre Angehörigen benö­tigen aufgrund der Schwere und Komplexität der Erkran­kung eine spezialisierte ärztliche Behandlung. „Regulären“ Arzt­praxen fehlt meist die fachliche Spezialisierung und die not­wen­dige Zeit für eine umfassende Versorgung. Eine Fachärztin für Neurologie mit Spezialisierung in der ALS-Behand­lung verfügt über jahrelange Erfah­rung in den Besonderheiten der ALS-Therapie ein­schließ­lich Beatmungs- und Ernährungstherapie, Hilfsmittel­versorgung und Pallia­tivbe­handlung. Ziel Menschen mit ALS sollen im gesamten Krankheitsverlauf die Möglichkeit einer spezialisierten ärztlichen Versorgung erhalten, die als zusätzliches Angebot neben der regulären hausärzt­lichen und fachärztlichen Versorgung besteht. Ergebnisse ALS-Patienten erhalten alle 3 bis 4 Mo­nate eine Un­tersuchung und Beratung durch eine Fachärztin für Neurolo­gie, die über eine medizinisch-wissenschaftliche Spezia­lisierung zur ALS und über psychosoziale Kompetenzen in der Versorgung von Schwerstkranken verfügt. Durch die spezialärztliche Behand­lung erhalten die Betroffenen und ihre Familien individuelle Progno­sen und die Möglichkeit, an klinischen Studien und For­schungs­projekten teilzunehmen. Durch Unter­suchungen und Messungen im Krankheitsverlauf werden notwendige Unter­stützungsmaß­nahmen erkannt und frühzeitig veranlasst. Ein individuelles Vor­sorgekonzept (Advance Care Planning) definiert im Arzt-Patienten-Dialog persönliche Behandlungsziele. --- https://youtu. be/QKzJ4r-tABc Die Beatmungskoordinatorin Menschen mit ALS erfahren (durch eine Schwäche der Atemmuskulatur) eine Atemanstrengung und Schwierigkeiten beim Abhusten. Die Beschwerden können durch den frühzeitigen und gezielten Einsatz von Atemhilfen und Hustenassistenten gelindert werden. Diese Beatmungsversorgung ist diagnostisch und organisatorisch aufwendig. Eine Beatmungskoordinatorin bereitet als spezialisierte Ansprechpartnerin Patienten mit ALS auf eine notwendige Beatmungstherapie vor, organisiert erforderliche Krankenhausaufenthalte und ko-ordiniert die häusliche Weiterbetreuung (Geräteversorgung, Pflegedienst mit Spezialisierung zur Beatmung). Durch die Arbeit einer Beatmungskoordinatorin werden Patienten besser auf die Herausforde-rungen der Beatmungsversorgung vorbereitet, da sie (neben dem Arzt) einer spezialisierten Beraterin und Ansprechpartnerin erhalten. Die organisatorischen Hürden (in Abstimmung zwischen Ambulanz, Krankenhausbehandlung, Beatmungsgeräteherstellern und ambulanten Pflegediensten) werden abgebaut. Offene Fragen werden adressiert und Befürchtungen reduziert. Der Zugang zur Beatmungsversorgung wird erleichtert und die Versorgungsqualität verbessert. In dem spezialisierte ALS-Team der ALS-Ambulanz ist eine Beatmungskoordinatorin tätig. Ziel Bei Menschen mit ALS, die eine Verminderung des Hustenstoßes (Husten­defizienz) erlitten haben, soll eine klinische Studie zur Wirksamkeit und Machbarkeit von Hustenassistenten durchgeführt werden. Ergebnisse In einer klinischen Studie mit ALS-Patienten an 10 ALS-Zentren in Deutschland werden die medizinischen Kriterien für die Anwendung von Husten­assistenten und ihre therapeutische Wirksamkeit ermittelt. Die Studienergebnisse werden durch wissenschaftliche Publikationen und Kongressbeiträge der Öffentlichkeit zugänglich gemacht. Die Behandlungsmethode der Hustenassistenz wird einer breiteren Gruppe von Menschen mit ALS zugänglich gemacht. --- Patenschaft für eine Ernährungstherapeutin Hintergrund Menschen mit ALS erfahren in der Mehrheit eine Schluckstörung und einen unerwünschten Gewichtsverlust. In Abhängigkeit vom individuellen Schweregrad der Schluck­störung kann durch eine Ernährungsumstellung, eine kalorienreiche Ergänzungsnahrung oder eine Sondenernährung eine Mangelernährung verhindert oder therapiert werden. Durch eine gezielte Beratung und Erhebung muss der individuelle Ernäh­rungs­bedarf ermittelt und in Abhängigkeit von Anzeichen der Schluckstörung und Mangelernährung eine Ernährungstherapie organisiert werden. Ziel Durch eine spezialisierte Ernährungsberatung sollen Anzeichen einer ALS-bedingten Mangelernährung aufgedeckt werden und bestehende Defizite effizient behandelt werden. Eine Ernährungstherapeutin im ALS-Team hilft Menschen mit ALS und den Angehörigen, durch eine Ernäh­rungsumstellung dem ALS-bedingten Gewichtsverlust entgegenzuwirken. Wenn notwendig, trifft die ALS-Ernährungstherapeutin Entschei­dungen für eine kalorienreiche Ergänzungsnahrung oder eine Son­denernährung (perkutane endoskopische Gastrostomie). Die Patienten erfahren praktische und organisatorische Unter­stützung, wenn die Belie­ferung mit Zusatznahrung oder eine stationäre Behandlung zur Anlage einer Ernährungssonde notwen­dig sind. Patienten erhalten im gesamten Krankheitsverlauf eine fachlich und sozialkompetente Ansprechpartnerin, um den bestmöglichen Ernäh­rungs­zustand zu bewahren. Ergebnisse Eine Ernährungstherapeutin im ALS-Team hilft Menschen mit ALS und den Angehörigen, durch eine Ernäh­rungsumstellung dem ALS-bedingten Gewichtsverlust entgegenzuwirken. Wenn notwendig, trifft die ALS-Ernährungstherapeutin Entschei­dungen für eine kalorienreiche Ergänzungsnahrung oder eine Son­denernährung (perkutane endoskopische Gastrostomie). Die Patienten erfahren praktische und organisatorische Unter­stützung, wenn die Belie­ferung mit Zusatznahrung oder eine stationäre Behandlung zur Anlage einer Ernährungssonde notwen­dig sind. Patienten erhalten im gesamten Krankheitsverlauf eine fachlich und sozialkompetente Ansprechpartnerin, um den bestmöglichen Ernäh­rungs­zustand zu bewahren. --- https://youtu. be/P9qaYYyY7K0 Die Angehörigensprechstunde Die Diagnose einer ALS stellt Patienten vor viele Herausforderungen und bringt auch für Angehörige viele Fragen, Ängste und Sorgen mit sich. Die „ALS-Nurses“ der Ambulanz halten per Telefon und E-Mail und im direkten Gespräch Kontakt. Mit Einwilligung des Betroffenen können Angehörige dabei wichtige Fragen rund um Medikation, Pflege oder auch dringende Fragen bei Symptomverschlechterung mit den „ALS-Nurses“ klären. Mit Empathie und Kompetenz stehen die „ALS-Nurses“ beratend zur Seite und sind eine unmittelbare Unterstützung für die gesamte Familie. In unserem Gesundheitssystem ist die Betreuung der Angehörigen nicht abgebildet. Diese Leistungen können von den gesetzlichen und privaten Krankenkassen nicht übernommen werden. --- ALS-Patientin mit Kommunikationsgerät mit Augensteuerung Autonomie durch Augensteuerung Kommunikationshilfen verringern Einschränkungen beim Sprechen, Schreiben und in der Computernutzung, die aufgrund einer Sprechstörung oder Schwäche der Handmuskulatur auftreten. Einfache und nutzerfreundliche Tablet-Computer stehen zur Verfügung, um Worte und Sätze zu schreiben, die von der Kommunikationshilfe laut vorgelesen, angezeigt oder per E-Mail versendet werden können. Weitere Kommunikationshilfen können mit Minimalbewegungen der Arme oder Beine oder durch Kopf- und Augenbewegungen gesteuert sowie mit dem persönlichen Computer und dem Internet verbunden werden. Moderne Kommunikationshilfen in Verbindung mit Internetnutzung und E-Mail-Kommunikation tragen entscheidend zu einer verbesserten privaten, sozialen sowie teilweise beruflichen Teilhabe bei. Sie werden durch hochspezialisierte Hilfsmittelexperten in Zusammenarbeit mit Ergotherapeuten und Neurologen erprobt, angepasst und versorgt. Zu den Kommunikationsgeräten zählen auch Augensteuerungen. Beratung und Koordination für eine Augensteuerung sowie Wartung und Service sind sehr aufwändig. Nicht jeder Mensch mit ALS ist für die Nutzung einer Augensteuerung geeignet, 27 % aller Patienten lehnen die Nutzung einer Augensteuerung ab. Sofern eine Eignung festgestellt und eine Augensteuerung verordnet worden ist, erfolgen eine ausführliche Beratung und Erprobung im Innen- und Außenbereich. Bei vielen Patienten ein zeitintensives Widerspruchsmanagement nötig, da die Krankenkassen 47 % aller verordneten Augensteuerungen zunächst ablehnen. --- Der "ALS-Podcast" Alle Folgen des ALS-Podcasts Der ALS-Tag an der Charité und andere Videos https://youtu. be/5xD7ULp1ySA https://youtu. be/RxufaASQWxI 13. ALS-Tag an der Charité im Jahr 2022 Alle Videos ansehen Publikationen Die ALS-Forschungsgruppe an der Charité veröffentlicht eigene Publikationen und beteiligt sich darüber hinaus an Publikationen gemeinsam mit anderen Einrichtungen, die zur ALS arbeiten und forschen. Alle Publikationen ansehen Buch von Prof. Dr. Thomas Meyer: „Amyotrophe Lateralsklerose (ALS): Ein Wegweiser - Antworten und Hilfen“ Bei einer ALS-Diagnose als auch im Verlauf der Erkrankung entstehen viele Fragen. Thomas Meyer, Leiter der ALS-Ambulanz der Charité, hat diese während seiner mehr als zwanzigjährigen Erfahrung in der Behandlung und Betreuung von ALS-Patienten zusammengetragen. In dem Taschenbuch „Amyotrophe Lateralsklerose (ALS): Ein Wegweiser – Antworten und Hilfen“ beantwortet er 359 Fragen zur ALS, die in 20 Themenbereiche gegliedert sind. Die durchnummerierten Fragen (und Anworten) sind durch zahlreiche Querverweise miteinander verbunden. Das Buch bietet damit sowohl ALS-Patienten als auch ihren Angehörigen und Fachpersonal die Möglichkeit einer Orientierung und Vertiefung zu einer Vielzahl von Fragestellungen rund um die Diagnostik, Forschung, Behandlung, und Versorgung der ALS. --- Sehr geehrte Damen und Herren, sehr geehrte Patientin, sehr geehrter Patient, herzlich willkommen auf den Internetseiten der Ambulanz für Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) und andere Motoneuronerkrankungen an der Charité. Wir sind ein multiprofessionelles Team, das sich seit dem Jahr 2002 auf die hochspezialisierte Versorgung von Menschen mit ALS, spastischer Spinalkanalparalyse (SSP), hereditärer spastischer Paraparese (HSP), spinaler Muskelatrophie (SMA) und anderen motorischen Erkrankungen konzentriert hat. Im Mittelpunkt unserer Sprechstunde steht das Ziel, Menschen mit nicht heilbaren neurologischen Erkrankungen mit verschiedenen Behandlungs- und Hilfsmaßnahmen zu unterstützen. In Abhängigkeit vom individuellen Beschwerdebild und Krankheitsverlauf wird ein Behandlungskonzept entwickelt und organisiert, das Physio- und Ergotherapie, Logopädie, eine Hilfsmittelversorgung, Medikamente oder eine Atem- und Ernährungsunterstützung beinhalten kann. Wir bieten an, dass die Behandlungsmaßnahmen in einem spezialisierten und digital-unterstützten Versorgungsnetzwerk koordiniert werden. In diesem Zusammenhang wird ALS-Therapieforschung durchgeführt, um bestehende Behandlungen zu optimieren und neue Therapiekonzepte zu entwickeln. Ein weiterer Schwerpunkt ist die Durchführung klinischer Studien, in denen neue Medikamente und Behandlungsstrategien untersucht und wissenschaftlich analysiert werden. In Kooperation mit zahlreichen Forschungseinrichtungen und europäischen Netzwerken nehmen wir an Vorhaben der Grundlagenforschung teil. In der Gewichtung aller Aufgaben hat die patientenorientierte Versorgung unsere höchste Priorität. Unsere Internetseiten sollen Ihnen einen Überblick über die ALS-Erkrankung sowie Neuigkeiten zur Behandlung und Erforschung bei der ALS geben. Weiterhin finden Sie praktische Hinweise für einen Besuch in unserer Ambulanz und die Angebote in unserem Versorgungsnetzwerk. Außerdem möchten wir auf diesen Internetseiten unsere Förderer würdigen, die unsere Arbeit maßgeblich unterstützen. Ich hoffe, dass Sie unser Informations- und Versorgungsangebot hilfreich finden, und freue mich... --- Alle Podcasts --- Tutorials Spendenprojekte 12. ALS-Tag an der Charité 2021 (13. August 2021) 11. ALS-Tag 2020 (virtuell 11. 09. 2020) 10. ALS-Tag an der Charité 2019 (25. Mai 2019) 9. ALS-Tag an der Charité 2018 (14. April 2018) 8. ALS-Tag an der Charité 2017 (29. April 2017) Exoskelett-Training https://youtu. be/nlklvXpbC5w Auf der ALS-Gala 2017 der Initiative „Hilfe für ALS-kranke Menschen“ wurden erneut Hilfspakete für das Exoskelett-Training versteigert. Die ALS-Ambulanz an der Charité – Universitätsmedizin Berlin zeigt Ihnen in diesem Film, wie es funktioniert und welche Wirkung es den Patienten bringt. Filmproduktion: Claudia Hofer Infofilm: Was ist ALS? https://youtu. be/IRQb4lkGeVE Der Film gibt einen Einblick in die Ursachen der Symptome der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS). Die Ambulanz für ALS und andere Motoneuronenerkrankungen an der Charité bedankt sich bei der AVE Gesellschaft für Fernsehproduktion für ihre Unterstützung dieses Projektes. Betroffene sprechen über ALS https://youtu. be/KFl0E_p3Hx4 Angelika von Hagen war selbst an ALS erkrankt. In diesem Film wird die ALS-Erkrankung aus Perspektive der Betroffenen in beindruckender Weise beschrieben. Danke an Angelika von Hagen und ihren Mann, Werner Doyé, der den Film produziert hat. https://youtu. be/B35uSMh9GnM In diesem Film der Filmautorin Claudia Hofer schildern zwei Menschen mit ALS ihre Perspektive auf die Erkrankung. Dazu wird die Arbeit der ALS-Ambulanz an der Charité und des Versorgungsnetzwerkes AmbulanzPartner gezeigt. Auch ein Neurologe, Koordinatorinnen und Versorger kommen zu Wort. --- Publikationen der ALS-Forschungsgruppe an der Charité Publikationen mit Beteiligung der ALS-Forschungsgruppe an der Charité --- Grundlagenforschung Proteinablagerungen In diesem Forschungsprogramm sollen Menschen mit ALS die Möglichkeit erhalten, eine postmortale Gewebs­spende zugunsten der ALS-Forschung zu tätigen. Wichtige Hypothesen der ALS-For­schung, insbesondere die ALS-Proteinopathie, sollen mit den Gewebeproben validiert werden. Mehr erfahren Genetische Forschung Die Aufklärung genetischer Faktoren erhält eine besondere Bedeutung, da sie ein wichtiger Angriffspunkt für zukünftige Therapiestrategien ist. Das Forschungsprogramm gibt Menschen mit ALS die Möglichkeit einer Genotypisierung derjenigen Gene, für die ASO-Medikamente in der Entwicklung sind (SOD-1-Gen, C9ORF72-Gen). Mehr erfahren Erforschung von Neurofilament (NF-L) Das Molekül Neurofilament (NfL) ist ein wichtiger Bestandteil von Nervenzellen. Bei der Schädigung von motorischen Nervenzellen kommt es zu einer Freisetzung von NfL, das im Nervenwasser (Liquor) und im Blut (Serum) nachweisbar ist. Mehr erfahren Genetische Therapie Der amerikanische Arzneimittelhersteller Biogen hat das genetische Medikament Tofersen entwickelt, das gegen die Mutation SOD-1-Gen gerichtet ist und vor allem bei ALS-Patienten, die Mutationen in diesem Gen aufweisen und an einer erblichen Form der ALS (familiäre ALS) leiden eingesetzt werden kann. Mehr erfahren Klinische Forschung Atemhilfen & Hustenassistenz Bei Menschen mit ALS, die eine Verminderung des Hustenstoßes (Husten­defizienz) erlitten haben, soll eine klinische Studie an 10 ALS-Zentren in Deutschland die medizinischen Kriterien für die Anwendung von Husten­assistenten und ihre therapeutische Wirksamkeit ermittelt. Mehr erfahren THC-CBD-Medikamente Bei der ALS kommen cannabishaltige Medikamente zur Behandlung von Spastik, Muskel­krämpfen und Schmerzen in Frage.  Menschen mit ALS sollen einen medizinisch-wissenschaftlich begründeten Zugang zu cannabishaltigen Medikamenten erhalten, wenn „konventionelle“ Medika­mente bei schwerwiegenden Symptomen nicht wirksam sind. Mehr erfahren Robotische Assistenz Menschen mit ALS erfahren fortschreitende Lähmungen der... --- Hier ist Ihre Unterstützung notwendig. ALS-Nurse Menschen mit ALS (und ihre Angehörigen) benötigen durch ihre eingeschränkte Bewegungs- und Kommunikationsfähigkeit persönliche Hilfe bei der Vorbereitung von Untersuchungen und der Durchführung von verschiedenen Messungen. Diese Tätigkeiten werden von einer medizinischen Fachangestellten – der „ALS-Nurse“ – durchgeführt, die sich auf ALS spezialisiert hat. Mehr erfahren ALS-Neurologen ALS-Patienten erhalten alle 3 bis 4 Mo­nate eine Un­tersuchung und Beratung durch eine Fachärztin für Neurolo­gie, die über eine medizinisch-wissenschaftliche Spezia­lisierung zur ALS und über psychosoziale Kompetenzen in der Versorgung von Schwerstkranken verfügt. Mehr erfahren Beatmungskoordinatorin Eine Beatmungskoordinatorin bereitet als spezialisierte Ansprechpartnerin Patienten mit ALS auf eine notwendige Beatmungstherapie vor, organisiert erforderliche Krankenhausaufenthalte und koordiniert die häusliche Weiterbetreuung (Geräteversorgung, Pflegedienst mit Spezialisierung zur Beatmung). Mehr erfahren Ernährungstherapie Die Ernährungstherapie hilft Menschen mit ALS und Angehörigen, durch Ernäh­rungsumstellung dem ALS-bedingten Gewichtsverlust entgegenzuwirken. Dabei werden Entschei­dungen für eine kalorienreiche Ergänzungsnahrung oder eine Son­denernährung (perkutane endoskopische Gastrostomie) notwendig. Mehr erfahren Telefonberatung für Angehörige Die Diagnose einer ALS stellt Patienten vor viele Herausforderungen und bringt auch für Angehörige viele Fragen, Ängste und Sorgen mit sich. Die „ALS-Nurses“ der Ambulanz halten per Telefon und E-Mail und im direkten Gespräch Kontakt. Mehr erfahren Autonomie durch Augensteuerung Kommunikationshilfen verringern Einschränkungen beim Sprechen, Schreiben und in der Computernutzung, die aufgrund einer Sprechstörung oder Schwäche der Handmuskulatur auftreten. Zu den Kommunikationsgeräten zählen auch Augensteuerungen. Beratung und Koordination für eine Augensteuerung sowie Wartung und Service sind sehr aufwändig. Mehr erfahren Cannabishaltige Medikamente Bei der ALS kommen cannabishaltige Medikamente zur Behandlung von Spastik, Muskel­krämpfen und Schmerzen in Frage.... --- Therapieforschung In der klinischen Forschung werden Medikamente oder andere Therapien untersucht, für die in der Grundlagenforschung positive Hinweise auf einen möglichen therapeutischen Effekt vorliegen. Zur Seite Ursachenforschung ALS-Grundlagenforschung dient der Aufklärung von Ursachen und Mechanis­men der ALS. Ihre Ergebnisse sind mittel- und langfristig zu erwarten. Sie sind wichtig, um zukünftig hochwirksame Therapien oder sogar eine Heilung der ALS zu erreichen. Zur Seite Erfahren Sie mehr zu den ALS-Studien Aktuelle StudienHier finden Sie die aktuellen Studien Abgeschlossene StudienHier finden Sie die abgeschlossenen Studien So können Sie helfen Jetzt spenden --- Forschung zu Proteinablagerungen Eine wichtige Hypothese zur Ursache der ALS betrifft die schädliche Ablage­rung von spezifischen Eiweißen in den motori­schen Nervenzellen (Proteinopathie). Die Prä­ven­tion oder Reduktion von Eiweißablage­run­gen der Proteine TDP-43, SOD-1 oder FUS gilt als eine wichtige Strategie der ALS-Grund­lagen- und Therapiefor­schung. https://youtu. be/I0g3b47T20Y Neuropathologische Forschung Die Untersuchung von menschlichen Gewebeproben ist eine wichtige Methode der ALS-Ursachenforschung. Eine zunehmende Zahl von ALS-Patienten erklärt sich zu Lebzeiten bereit, nach ihrem Tod bestimmte Gewebeproben aus dem Hirn und Rückenmark für die ALS-Forschung zu spenden. Dabei erfolgt eine molekulare und genetischen Analyse dieser Gewebeproben. Diese Untersuchungen ienen dem verbesserten Verständnis der Krankheitsmechanismen und der Entwicklung neuartiger Behandlungsansätze bei der ALS. https://youtu. be/WSbnoU8Xrxs Genetische Forschung Bei etwa 7 % aller Menschen mit ALS sind mehrere Familienmitglieder von ALS betroffen – es liegt eine familiäre ALS (F-ALS) vor. Ein Nachweis des ursächlichen Gens gelingt bei etwa 50 % der familiären ALS. Die häufigsten Mutationen finden sich in den Genen „C9orf72“, „SOD1“, „FUS“, „TARDBP“ und „TBK1“. Die Rolle genetischer Faktoren wird noch unterschätzt, da bei 10 % aller Patienten, die keine Familiengeschichte einer ALS aufweisen, genetische Veränderungen zu vermuten sind. Die Aufklärung der genetische Faktoren bei der ALS und Ihrer Bedeutung für eine zukünftige genetische Therapie ist Gegenstand der genetischen ALS-Forschung. https://youtu. be/sqPRIp4-M14 Sie haben Fragen? PD Dr. Péter Körtvélyessy, Leiter der ALS-Ursachenforschung, hilft Ihnen gerne weiter. PD Dr. Péter Körtvélyessy +49 (0)30 450 560028peter. koertvelyessy@charite. de So können Sie helfen Jetzt spenden --- Klinische Studien In der klinischen Forschung werden neue Medikamente oder andere innovative ALS-Therapien untersucht. Eine wirksame Therapie stellt sich mit einer Verlänge­rung des Überlebens, einer Verminderung von ALS-Symptomen und mit einer verbesserten Lebensqualität dar. https://youtu. be/435V9Vegc60 ALS-Podcast #21: ALS-Therapieforschung in Deutschland – Gespräch mit Prof. Dr. Albert Ludolph Die Therapieforschung wird zumeist in klinischen Studien realisiert. In Therapiestudien wird die Wirk­samkeit eines Medika­men­tes nach bestimmten Kriterien (z. B. ALS-Funktionsskala, ALSFRS-R; Atemkapazität, SVC; Überleben oder Neurofilament, NfL) analy­siert („kontrollierte Studie“). Weiterhin werden mögliche Risiken und Nebenwirkungen einer Therapie erfasst. Im Ergebnis steht eine Nutzen-Risiko-Abwägung für neue Medi­kamente, Medi­zintechnik oder andere Behand­lungs­verfahren (z. Ernährungs- und Beatmungstherapie). Therapieforschung wird zumeist in einer Zusammenarbeit verschiedener ALS-Zentren mit Forschungsorganisationen, Biotech-Unternehmen oder Medizintechnikherstellern realisiert. Studien an der Charité Aktuelle StudienHier finden Sie die aktuellen Studien Abgeschlossene StudienHier finden Sie die abgeschlossenen Studien Sie haben Fragen zu klinischen Studien? Birgit Koch hilft Ihnen gern weiter. Birgit Koch Ambulanz- und Studienkoordination +49 (0)30 450 560028birgit. koch@charite. de Wie können Sie helfen? Jetzt spenden --- Warum benötigen wir Spenden? Von den 8. 000 ALS-Patienten in Deutschland werden nur 1. 750 in speziellen ALS Einrichtungen betreut. Darüber hinaus besteht an den Universitätskliniken in Deutschland keine Grundfinanzierung der ALS-Forschung. Auch eine Finan­zierung der Grund­lagen­forschung in den ALS-Zentren ist derzeit nicht geplant. ALS ist eines der "Sorgenkinder" der Medizin - seltene Krankheiten wie die ALS stehen nicht im sozialen Fokus. Es existiert keine generelle Finanzierung der ALS Forschung. Deshalb ist die Behandlung von Menschen mit ALS erheblich unterfinanziert. Hierbei sind Spenden und externe Unterstützung von großer Wichtigkeit. 8. 000 Patienten in Deutschland 2. 000 Neuerkrankungenpro Jahr 3 – 5 Jahre mittleres Überleben 2 moderat wirksame Medikamente Warum und wofür spenden? Unterfinanzierung von Forschung An den Universitätskliniken in Deutschland besteht keine Grundfinanzierung der ALS-Forschung. Schwerpunkt der Forschungs-finan­zierung ist die Grund­lagen­forschung. In der klinischen Forschung werden jedoch Medikamente oder andere Therapien untersucht, für die in der Grundlagenforschung positive Hinweise auf einen möglichen therapeutischen Effekt vorliegen. Stu­dien zur Unter­suchung neuer Medi­kamente oder die Erforschung von Behandlungsinnovationen werden nur marginal gefördert. Spenden Für Forschung Unterfinanzierung der Behandlung Spezialisierte Versorgung ist Teamarbeit: Neben dem spezialisierten Facharzt für Neurologie sind weitere Experten im Team für eine optimale Versorgung der ALS-Patienten nötig. Die Behandlung von Menschen mit ALS ist jedoch erheblich unterfinanziert. Das gilt für ge­setzliche Krankenkassen (GKV) und die private Krankenver­siche­rung (PKV) gleichermaßen. Die ambulante Behandlung eines ALS-Patienten ist mit Personal- und Sachkosten von 1. 720 Euro pro Jahr verbunden. Durch die Krankenkassen wird derzeit eine anteilige Kosten­erstattung von 570 Euro übernommen (33 Prozent).... --- Das Ambulanzpartner Versorgungsnetzwerk unterstützt ALS-Patienten bundesweit in der Versorgung mit Hilfsmitteln, Medikamenten und Ernährungshilfen sowie bei der genetischen Diagnostik. Ambulanzpartner umfasst eine Versorgungsorganisation, die durch Koordinatorinnen per Telefon, E-Mail und durch Nutzung des Ambulanzpartner Versorgungsportals erbracht wird. Auch die "ALS-App" gehört zum Versorgungsnetzwerk und kann wahlweise genutzt werden. Die Teilnahme an Ambulanzpartner ist durch die Zusendung der Teilnahmedokumente per Post oder noch einfacher über das Online-Registrieren möglich: https://www. ambulanzpartner. de/registration Brauchen Sie Hilfe oder haben Sie Fragen zur Registrierung? Telefon: 030-81031410 E-Mail: registrieren@ambulanzpartner. de 3 Schritte zur Registrierung Schritt 1: Internetseite besuchen und auf Registrieren gehen. Schritt 2: Daten eingeben, Dokumente lesen und Einwilligung erteilen. Schritt 3: Aktivierungslink empfangen Das Registrieren bei Ambulanzpartner ist jetzt digital und unkompliziert möglich. In nur drei Schritten gelingt die Registrierung zum Versorgungportal und für die ALS-App. Schritt 1: einfach die Internetseite besuchen und auf Registrieren gehen. 2) die eigenen Daten eingeben, Dokumente lesen und die Einwilligung erklären; 3) den Aktivierungslink empfangen. Mit dem Erhalt des Registrierungslinks ist das Konto aktiviert. Ein persönliches Passwort kann vergeben werden. Die Versendung des Aktivierungslink erfolgt durch das Registrieren-Team. Dieser Schritt kann wenige Stunden in Anspruch nehmen.   Das Konto ist zunächst vorläufig aktiviert und setzt die Bestätigung durch einen gültigen Arztbrief voraus. Dieser Arztbrief kann über die den eigenen Account auf Ambulanzpartner (über das Dokumenten-Center) oder über die ALS-App (Meine Uploads, Scan-Funktion) hochgeladen werden. Der Arztbrief dient dem Registrieren-Team zur Sicherung der Diagnose. Damit soll gewährleistet werden, dass die Behandlungsempfehlungen, Newsletter und andere Angebote gezielt auf die Bedürfnisse von Menschen mit ALS ausgerichtet sind. https://www. ambulanzpartner.... --- Angebot der ALS-Ambulanz Die ALS-Ambulanz ist eine Einrichtung der ambulanten spezialärztlichen Versorgung (ASV) und befindet am Campus Virchow-Klinikum der Charité. Die ALS-Ambulanz der Charité besteht seit dem Jahr 2002 und betreut derzeit über 750 Menschen mit ALS. In der Ambulanz stehen die folgenden Angebote im Vordergrund:  Sicherung der Diagnose Feststellung des motorischen Phänotyps (Verlaufsformen & Varianten) Bestimmung des Biomarkers Neurofilament light chain (NfL) Ermittlung der individuellen Prognosefaktoren Ermittlung und Erläuterung von Behandlungsoptionen Klärung von möglicher Studienteilnahme Teilnahme an klinischer Forschung Veranlassung von Medikamentenbehandlung Veranlassung von Hilfsmittelversorgung Beratung und Verordnung von Physio- und Ergotherapie sowie Logopädie Beratung zur Ernährung und Veranlassung von Ernährungstherapie Messung von Atemkapazität (SVC) und Hustenstoß (PCF) Veranlassung von Beatmungstherapie und Hustenassistenz Unterstützung bei Versorgungplanung einschließlich Patientenverfügung und Vorsorgevollmacht Beratung zur Palliativversorgung Überleitung in das Ambulanzpartner-Versorgungsnetzwerk Digitale Begleitung durch die ALS-App Kontakt Mail: als-ambulanz@charite. de (bevorzugt) und Telefon: 030-450560028 (mit Anrufbeantworter). Birgit Koch, Ambulanz- und Studienkoordination Voraussetzungen für eine Vorstellung in der ALS-Ambulanz Die ALS-Ambulanz richtet sich an Patientinnen und Patienten, bei denen in einer Klinik oder neurologischen Facharztpraxis eine ALS-Diagnose gestellt oder der Verdacht auf eine ALS geäußert wurde. Für eine Vorstellung sollte eine Basisdiagnostik – inklusive Elektrophysiologie, Liquor- und Labordiagnostik sowie MRT – bereits erfolgt sein. Falls diese Erstdiagnostik noch nicht durchgeführt wurde, können wir Empfehlungen zu spezialisierten neurologischen Kliniken geben. Zur Vorbereitung Ihres Termins benötigen wir einen Arztbrief der überweisenden Klinik oder Praxis, aus dem die bisherigen Symptome und Befunde hervorgehen. Ablauf zur Terminvereinbarung in der ALS-Ambulanz Schritt 1: Sie kontaktieren uns per E-Mail (oder Telefon und Post) und übersenden einen... --- Grundlagen Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine schwere, bisher nicht heilbare Erkrankung des motorischen Nervensystems. Bei der ALS verlieren die motorischen Nervenzellen, die für die willkürliche Steuerung der Muskulatur verantwortlich sind, fortschreitend ihre Funktion. Abbildung: Aufbau des motorischen Nervensystems und typische Symptome der ALS. Bei der ALS kommt es zu einer Degeneration der Motoneurone, die für die Steuerung der Willkürmuskulatur verantwortlich sind. Die Schädigung des ersten Motoneurons (im motorischen Kortex) verursacht eine Spastizität (Bewegungsstörung), während die Degeneration des zweiten Motoneurons (im Myelon) mit Muskelschwäche (Parese), Muskelatrophie (Myatrophie) oder Muskelzuckungen (Faszikulationen) verbunden ist. Die geschädigten motorischen Nervenzellen (Motoneurone) befinden sich im Gehirn und im Rückenmark. Das "Erste Motoneuron" ("obere Motoneuron") beginnt im Gehirn und reicht mit einem langen Nervenfortsatz (Axon) bis zum Rückenmark (Myelon). Dort haben sie Kontakt mit den Nervenzellen des "Zweiten Motoneurons" ("unteres Motoneuron"). Das zweite Motoneuron ist durch einen weiteren Nervenfortsatz mit der Muskulatur verbunden. Der Abbau von Nervenzellen (Neurodegeneration) stellt sich für Menschen mit ALS vor allem als Kraftminderung und Muskelschwäche, Muskelschwund oder Steifigkeit dar. Der Nervenzellverlust hat zur Folge, dass die Mobilität der Hände, Arme, Beine sowie des Rumpfes und der Zunge im Laufe der Krankheit eingeschränkt wird oder verloren geht. Nicht betroffen von der ALS sind die Körperwahrnehmung und Sinneswahrnehmungen (Sehen, Hören, Schmecken, Riechen, Gleichgewichtssinn, Tastsinn). Auch die Herzmuskulatur und die Kontrolle von Urin und Stuhl bleiben meist unberührt. Im fortgeschrittenen Krankheitsverlauf kann es zur vollständigen Lähmung der Skelettmuskulatur kommen. Die ALS zählt daher zu einer der schwersten Erkrankungen des Menschen. Sie ist nicht heilbar, durch... --- InfoFilm ALS-Podcast https://youtu. be/qgbhAA0Ajrs Die Boris Canessa ALS Stiftung mit Sitz in Düsseldorf ist eine der führenden Stiftungen in Deutschland, die Forschung & Innovation bei der ALS unterstützt. Förderschwerpunkte der Stiftung sind die Forschung zu Neurofilament, die genetische Therapie, digitale Medizin, Sensortechnologie und die spezialisierte Behandlung von Menschen ALS. Den vollständigen Tätigkeitsbericht der Jahre 2020-2024 lesen Sie hier. Über Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine schwere, bisher unheilbare Erkrankung des motorischen Nervensystems. Bei der ALS verlieren die motorischen Nervenzellen, die für die willkürliche Steuerung der Muskulatur verantwortlich sind, fortschreitend ihre Funktion. Zur Seite ALS-Forschung Die Schwerpunkte der ALS-Forschung liegen in der Biomarker-Forschung (Neurofilament, NfL), in genetischer Forschung (Screening-Programm) und bei Medikamentenstudien (klinische Studien). Zur Seite Ambulanzpartner Das Ambulanzpartner Versorgungsnetzwerk unterstützt Menschen mit ALS bei der Versorgung mit speziellen Hilfsmitteln, Medikamenten sowie Ernährungs- und Atemhilfen. zur Seite Ambulanzpartner wurde im April 2011 an der ALS-Ambulanz der Charité gegründet und hat sich seither in eine bundesweite Versorgungsstruktur entwickelt. Das Netzwerk umfasst eine Versorgungsorganisation, die per Telefon, E-Mail und über eine digitale Plattform tätig ist – über das Ambulanzpartner Versorgungsportal: https://www. ambulanzpartner. de/. Zusätzlich ist Ambulanzpartner eine Forschungsorganisation, die klinische Studien und ALS-Forschungsprojekte durchführt. Weiterhin hat Ambulanzpartner die „ALS-App“ entwickelt – zur Unterstützung der Behandlung sowie zur erleichterten Teilnahme an Forschung von unterwegs und zu Hause: https://www. ambulanzpartner. de/als-app/. https://youtu. be/A1gpEhYeQSA Weiterlesen ALS-App Die "ALS-App" ist seit 2020 eine mobile Applikation (App) für das Smartphone (Apple & Android), um die spezialisierte Behandlung und die Teilnahme an ALS-Forschung zu unterstützen. Die ALS-App wird... --- Diese Website wurde von der Ambulanz für ALS und andere Motoneuronerkrankungen erstellt. Leitung: Prof. Dr. Thomas Meyer Ambulanz für ALS und andere Motoneuronerkrankungen Charité – Universitätsmedizin Berlin Campus Virchow-Klinikum Augustenburger Platz 1 13353 Berlin Telelefon +49 (0)30 450 560132 E-Mail als-ambulanz@charite. de Konzept, Redaktion und Gestaltung: Prof. Dr. Thomas Meyer, Marie Förster, Hanna Buhl Webdesign und technische Umsetzung: Jean Claude Granval, Alessio Riitano Fotografie: Kay Zimmermann, Lars Hübner, Kai Bornhöft Die Charité – Universitätsmedizin Berlin ist eine Körperschaft des Öffentlichen Rechts. Sie wird durch den Vorstandsvorsitzenden gesetzlich vertreten. Charité – Universitätsmedizin Berlin Charitéplatz 1 10117 Berlin Telefon +49 (0)30 45050 www. charite. de Verantwortlicher im Sinne des Medienrechts: Prof. Dr. Heyo K. Kroemer, Vorstandsvorsitzender Zuständige Aufsichtsbehörde Senatsverwaltung für Bildung, Wissenschaft und Forschung Kontakt: www. berlin. de/sen/bwf/ Umsatzsteuer – Identifikationsnummer: DE 228847810 Die Nutzung (Einbindung) und Verlinkung des Charité Logos auf fremden Internetseiten bedarf einer Genehmigung und ist kostenpflichtig. Bitte richten Sie Ihre diesbezüglichen Anfragen an unternehmenskommunikation(at)charite. de. Haftung für Inhalte Die Inhalte unserer Seiten wurden mit größter Sorgfalt erstellt. Für die Richtigkeit, Vollständigkeit und Aktualität der Inhalte können wir jedoch keine Gewähr übernehmen. Als Diensteanbieter sind wir gemäß § 7 Abs. 1 TMG für eigene Inhalte auf diesen Seiten nach den allgemeinen Gesetzen verantwortlich. Nach §§ 8 bis 10 TMG sind wir als Diensteanbieter jedoch nicht verpflichtet, übermittelte oder gespeicherte fremde Informationen zu überwachen oder nach Umständen zu forschen, die auf eine rechtswidrige Tätigkeit hinweisen. Verpflichtungen zur Entfernung oder Sperrung der Nutzung von Informationen nach den allgemeinen Gesetzen bleiben hiervon... --- Vielen Dank, dass Sie unsere Arbeit unterstützen! Für das steuerliche Absetzen Ihrer Spende akzeptieren Finanzbehörden bis zu einer Spendenhöhe von 300 Euro einen Barauszahlungsbeleg oder einen Kontoauszug. Eine Spendenbescheinigung (Bestätigung über eine Zuwendung im Sinne §10b des Einkommenssteuergesetzes) benötigen Sie ab einer Spendensumme von mehr als 300 Euro. Bitte geben Sie im Text Ihre postalische Adresse ein ein, damit wir Ihnen die Spendenbescheinigung zusenden können. Ambulanz für ALS und andere Motoneuronenerkrankungen Charité – Universitätsmedizin BerlinCampus Virchow-KlinikumNeurologische Poliklinik Augustenburger Platz 113353 Berlin Telefon +49 (0)30 450 560028 E-Mail spenden-als-ambulanz@charite. de --- Zur Vorbereitung des Termins in der ALS-Ambulanz benötigen wir einige Informationen. Bitte füllen Sie das Formular sorgfältig aus. Vielen Dank. Bitte aktiviere JavaScript in deinem Browser, um dieses Formular fertigzustellen. Name *VornameNachnameE-Mail *Ihre E-Mail-AdresseTelefonnummer *Bitte geben Sie für Nachfragen eine Telefonnummer ein, unter der wir Sie erreichen können. Anschrift *Bitte tragen Sie hier Ihre Adresse ein. Krankenkasse *Bitte nennen Sie uns hier die Krankenkasse, bei der Sie versichert sind. Beschwerden *Bitte beschreiben Sie hier Ihre Beschwerden. Ist eine stationäre Diagnose erfolgt? *janeinWann ist die Diagnose erfolgt? *In welchem Krankenhaus? *WebsiteAbsenden --- Wir freuen uns sehr über Ihr Interesse an unserem Unternehmen. Datenschutz hat einen besonders hohen Stellenwert für die Ambulanz für ALS und andere Motoneuronerkrankungen. Eine Nutzung der Websites der Ambulanz für ALS und andere Motoneuronerkrankungen ist grundsätzlich ohne jede Angabe personenbezogener Daten möglich. Wenn Sie allerdings Dienstleistungen der Ambulanz für ALS und andere Motoneuronerkrankungen über diese Webseite in Anspruch nehmen möchten, kann es notwendig sein, dass wir dazu einige Angaben von Ihnen benötigen. Wir haben zahlreiche Maßnahmen ergriffen, um diese Webseite und die Daten, die Sie uns übergeben, vor Angriffen zu schützen. Dennoch kann jede Datenübertragung im Internet Sicherheitslücken aufweisen. Wir stehen Ihnen für Fragen oder für die Übermittlung Ihrer Daten deshalb auch telefonisch zur Verfügung. Die Verarbeitung der Daten erfolgt grundsätzlich im Einklang mit der EU-Datenschutzgrundverordnung (im Folgenden: DSGVO). Sollten wir uns dabei auf den Artikel 6 Abs. 1 lit. f (Berechtigtes Interesse des Verantwortlichen) beziehen, können Sie sich jederzeit gern an uns wenden, um weitere Informationen zur Interessenabwägung zu erhalten. 1. Name und Anschrift des Verantwortlichen Verantwortlichen im Sinne der DSGVO, sonstiger in den Mitgliedstaaten der Europäischen Uni-on geltenden Datenschutzgesetze und anderer Bestimmungen mit datenschutzrechtlichem Charakter ist die:Ambulanz für ALS und andere MotoneuronerkrankungenLeitung: Prof. Dr. Thomas MeyerCharité – Universitätsmedizin BerlinCampus Virchow-KlinikumAugustenburger Platz 113353 BerlinTelelefon +49 (0)30 450 560125E-Mail als-ambulanz@charite. de t: +49 30 450 50Website: www. als-charite. de Ansprechpartner für DatenschutzBei Fragen zur Verarbeitung Ihrer personenbezogenen Daten, sowie zu Ihren Rechten rund um den Datenschutz, wenden Sie sich bitte an:Datenschutz der Ambulanz für ALS und andere MotoneuronerkrankungenCharitéplatz 110117... --- Charité – Universitätsmedizin BerlinCampus Virchow-KlinikumNeurologische Poliklinik Ambulanz für ALS und andere Motoneuronerkrankungen Augustenburger Platz 113353 Berlin Telefon 030 450 560028 E-Mail als-ambulanz@charite. de Anreise U-Bahn: Die Station Amrumer Straße, Linie U9 liegt direkt am Klinikum. Folgen Sie der Beschilderung zum „Eingang Augustenburger Platz“.   Straßenbahn: Linien M13/50 bis Endhaltestelle Virchow-Klinikum Bus: Linie 106 Haltestelle Virchow-Klinikum oder Linien 221/142 Haltestelle Amrumer Straße.   S-Bahn: Station Westhafen; folgen Sie der Beschilderung. Benutzen Sie den Eingang zum Campus Virchow-Klinikum am Nordufer. Die Distanz vom S-Bahnhof beträgt über 500 m und ist bei Gehbehinderungen nicht zu empfehlen. Auto: A 100, die Abfahrt Wedding endet auf der Seestraße. 500 m rechts befindet sich die Hauptzufahrt des Klinikums, der „Eingang Seestraße“.  Für Navigationsgeräte verwenden Sie als Zieladresse Seestraße 5, 13353 Berlin.  Die Parkmöglichkeiten in- und außerhalb des Klinik-Geländes sind begrenzt. Vor den einzelnen Klinikgebäuden sind Parkplätze für körperbehinderte Personen ausgewiesen. Auch diese sind begrenzt. An der Geländeeinfahrt „Seestraße“ befindet sich ein Parkhaus Campus Der Campus Virchow-Klinikum hat eigene Straßen- und Wegebezeichnungen. Die Neurologische Poliklinik mit der Ambulanz für ALS und andere Motoneuronerkrankungen finden Sie in der Mittelallee 3 gegenüber der Glashalle. Achtung: Die Adresse Mittelallee 3 gilt nur für das Klinikgelände und ist keine Postanschrift. Im Foyer der Mittelallee im Erdgeschoss folgen Sie dem Schild „Ambulanzen Neurologie“. --- --- ## Beiträge Das “ALS App Europe Initiative Meeting” fand als “Satellitentreffen” am 3. Juni 2025 – kurz vor der Europäischen ALS-Konferenz (ENCALS 2025) – in Turin (Italien) statt. Das Treffen wurde von APST Research aus Berlin initiiert und hatte drei wesentliche Themenschwerpunkte: die digitale Erfassung der ALS-Funktionsskala (ALSFRS-R) über die ALS-App, das Teilen von Daten zum Biomarker Neurofilament Light Chain (NfL) mit ALS-Patienten (über das NfL-Diagramm auf der ALS-App) und mit der neuen Klassifizierung von ALS-Phänotypen („OPM-Klassifizierung“), die demnächst auf der ALS-App angezeigt werden. Das Interesse an diesem Treffen war groß und die Resonanz sehr positiv. Das Treffen wurde von zahlreichen Experten aus Europa und Kanada bestritten: Senthil Subramanian (Berlin), Angela Genge (Montreal), Liam Knox (Sheffield), André Maier (Berlin), Caroline Ingre (Stockholm), Christian Lunetta (Mailand), Hakan Cetin (Wien), Mónica Povedano (Barcelona) und Philippe Couratier (Limoges). Die Sitzung wurde von Thomas Meyer (Berlin) geleitet. Über das ENCALS Meeting (Turin, 3. –6. Juni 2025): Die Konferenz brachte engagierte Menschen aus ALS-Zentren (Neurologen, Forscher, Study Nurses), wissenschaftlichen Instituten und Biotech-Unternehmen zusammen, um den neuesten Stand der ALS-Forschung auszutauschen. Das Programm umfasste “Sessions” zu Epidemiologie, Biomarkern, Bildgebung, Kognition sowie Genomik und molekularen Mechanismen, jeweils mit "Keynotes" und Kurzvorträgen ("Rapid Fire"). In diesem Jahr wurde wieder ein Besucher-Rekord eingestellt. Es haben über 900 Menschen aus ganz Europa, den USA, aus Kanada und anderen Ländern teilgenommen. Die ALS-Ambulanz der Charité war mit fünf aktiven Beiträgen zu den Themen Neurofilament (NfL), genetische Forschung, ALS-App, klinische Forschung und ALS-Phänotypen – mit einer hervorragenden Resonanz zu den Forschungsergebnissen – vertreten.  ... --- Im Mai 2025 wurde der erste Patient am ALS-Studienzentrum der Charité in die ANQUR-Studie aufgenommen. Dabei handelt es sich um eine klinische Studie der Phase 1, in der die Verträglichkeit und geeignete Dosierung des Medikamentes QRL-201 untersucht wird. Zusätzlich sollen erste Hinweise auf eine mögliche Wirksamkeit der Substanz ermittelt werden. Neben den klinischen Kriterien (insbesondere ALSFRS-R, SVC, BMI) wird das Ansprechen des Biomarkers Neurofilament (NfL) analysiert. Die Studie wird in placebo-kontrollierter Weise durchgeführt. Das Medikament wird durch eine Lumbalpunktion verabreicht.   Abbildung: Das normale (physiologische) TDP-43 ist im genetischen Montageprozess („Splicing“) von Stathmin-2 (STMN-2) beteiligt, das ein wichtiger Bestandteil der Mikrotubuli der Nervenzelle ist (Abb. Links). Bei der ALS kommt es zu einem Verlust von löslichem TDP 43 im Zellkern, so dass der „Splicing“-Mechanismus von STMN-2 gestört wird. Das Medikament verfolgt einen interessanten Wirkmechanismus – die Ablagerungen des Proteins TDP-43. Dieses Proteins ist ein wichtiges Element im Pathomechanismus der ALS, da TDP-43 bei über 90 % aller ALS-Patienten verändert und auf pathologische Weise in der Nervenzelle abgelagert ist. Ablagerungen von TDP-43 verhindern die Bildung von Stathmin-2 (STMN2), das wiederum ein wichtiger Bestandteil im Zytoskelett von Motoneuronen und für die Lebensfähigkeit von motorischen Nervenzellen von entscheidender Bedeutung ist. Abbildung: In der physiologischen (normalen) Zelle verhindert TDP-43 den regulären Montageprozess („Splicing“) des fehlerhaften (aberranten) Exon 2A in die Stathmin-2-RNA. Bei der ALS kommt es zu einem Verlust von löslichem, regulären TDP-43, so dass das aberrante Exon 2A eingebaut wird. In der Folge kommt es zum Abbau der RNA und zu einem Verlust... --- https://youtu. be/qgbhAA0Ajrs Bei der ALS ist bei einer Mehrheit der Betroffenen die Versorgung mit Hilfsmitteln notwendig. Zugleich müssen sämtliche Hilfsmittel in einem mehrstufigen Genehmigungsprozess durch die Krankenversicherung beantragt und bewilligt werden. Die Möglichkeiten und Schwierigkeiten der Hilfsmittelversorgung und die Überwindung dieser Herausforderungen sind Thema im ALS-Podcast. Das Gespräch wird mit Stefan Schaaf geführt – Geschäftsführer des Unternehmens Humanelektronik, das sich auf technische Hilfen für Menschen mit motorischen Defiziten spezialisiert hat. Stefan Schaaf ist bereits seit 1996 auf dem Gebiet der Kommunikationshilfen, komplexen Elektrorollstühle, Sondersteuersteuerungen und Assistenztechnologie tätig. Damit hat er tiefgreifende Erfahrungen bei der Hilfsmittelgenehmigung beim Menschen mit ALS gemacht, die er in diesem Podcast teilt.   Besonderheiten in der Versorgung bei Patienten mit ALS Regulärer Ablauf in der Versorgung mit einem komplexen Hilfsmittel Schwierigkeiten bei der ärztlichen Verordnung Rolle des Medizinischen Dienstes (MD) im Genehmigungsprozess Kritik am „Videobeweis“ in der Hilfsmittelgenehmigung Informationsdefizit der Versorger bei Ablehnung Empfehlung an Patienten, das Sanitätshaus über eine Ablehnung zu informieren wichtige Rolle von ALS-Ambulanzen in der Hilfsmittelversorgung rechtliche (anwaltliche) Unterstützung bei der Bearbeitung von Hilfsmittelgenehmigung Bedeutung von Fristeinhaltung im Genehmigungsprozess und bei Ablehnung von Hilfsmitteln Zusammenfassung der Empfehlungen Wahrscheinlichkeiten der Genehmigung Das Gespräch mit Stefan Schaaf wird mit Prof. Dr. Thomas Meyer geführt – Neurologe und Leiter der ALS-Ambulanz der Charité. Dieser Podcast wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung unterstützt. Informationen zur Stiftung und ihren geförderten Projekten finden Sie auf der Website: https://canessa-als-stiftung. org Humanelektronik: https://humanelektronik. de Ambulanzpartner – das Versorgungsportal: https://www. ambulanzpartner. de/ Publikation zur Hilfsmittelgenehmigung in der Fachzeitschrift „Der Nervenarzt“ (in deutscher Sprache)... --- Bei der ALS ist die Heterogenität der motorischen Phänotypen ein grundlegendes Merkmal und wird durch drei wesentliche Merkmale bestimmt: die Region des Krankheitsbeginns (“Onset”), die räumliche und zeitliche Ausbreitung (“Propagation”) der motorischen Funktionsstörung vom Ort des Krankheitsbeginns auf andere Körperregionen und die relative Beteiligung der Degeneration des ersten (1. MN) und zweiten (2. MN) Motoneurons. Die verschiedenen ALS-Phänotypen sind mit unterschiedlichen Prognosen und Überlebenszeiten assoziiert. Bereits in der historischen Beschreibung der ALS wurden verschiedene Phänotypen differenziert und anatomisch definiert. Der erste beschriebene Phänotyp waren die Progressive Muskelatrophie (PMA), ein Phänotyp mit ausschließlicher Betroffenheit des 2. MN, sowie die Primäre Lateralsklerose (PLS), eine Variante mit isolierter Degeneration des 1. MN. Zusätzlich wurden Phänotypen mit einer langsamen Propagation identifiziert, die als Progressive Bulbärparese (PBP), Flail-Arm-Syndrom (FAS), oder Flail-Leg-Syndrom (FLS) bezeichnet wurden. Grundsätzlich wird der spezifische motorische Phänotyp durch die anfängliche Fokalität (Begrenzung der Symptome auf eine isolierte Körperregion) und die anschließende Ausbreitung auf andere Regionen bestimmt. Die klinische Untersuchung ist die hauptsächliche Methode (“Goldstandard”) für die Festlegung des individuellen Phänotyps.   Trotz der Bedeutung der Phänotypen für die individuelle Prognose, die Behandlungsplanung und klinische Studien bestand bisher kein allgemeiner Konsens über die Klassifizierung (oder Benennung) von ALS-Phänotypen. In der Konsequenz sind verschiedene informelle und unstrukturierte Bezeichnungen im Gebrauch. Bei klinischen Studien wurden Phänotypen bisher unzureichend berücksichtigt. Eine standardisierte klinische Beschreibung der motorischen Phänotypen der ALS wurde daher dringend erforderlich.   Von Mai 2023 bis Dezember 2024 wurde ein Expertenkonsens zu den motorischen Phänotypen der ALS durchgeführt. Im Ergebnis wurde eine Klassifizierung der... --- https://youtu. be/N4YTxPzoeCs Der ALS-Podcast mit dem Titel „Offene Fragen zur ALS“ greift Fragen auf, die per E-Mail und in den Kommentarfeldern auf diesem YouTube-Kanal gestellt wurden. Dieser Podcast ist die dritte Folge in dem Format „Offene Fragen zur ALS“. Die Fragen stellt Patrick Großmann –Journalist, Unternehmer und selbst an ALS erkrankt. Neben den Fragen aus der „Community“ wird er eigene Themen aufbringen und eine persönliche Sichtweise einbringen, die für eine größere ALS-Öffentlichkeit von Interesse sind. ALS-Startups und strategische Ansätze bei TDP-43 Medikament AS-202 von Takeda und AcuraStem aktueller Stand der ANQUR-Studie von QurAlis mit QRL-201 Studie mit Rozebalamin (Hochdosisbehandlung von Vitamin B12) von Eisai mit Zulassung in Japan Metformin bei genetischer ALS mit Mutationen im Gen von C9orf72 Individueller Heilversuch statt Medikamenten über „Privatrezept“ Naltrexon bei der ALS Suche nach den „Auslösefaktoren“ der ALS Studie EARLY-ALS mit Leitung durch TU München (TUM) zu Risikofaktoren der ALS ALS-Schwaben-Register (epidemiologische Studie in Deutschland) „ALS Reversals“, (rückläufige ALS-Symptome), Forschung von Dr. Richard Bedlack ALS-ähnliche Erkrankung durch SARS-Cov2 (COVID-19) an der Charité genetische Assoziation von „ALS Reversals“ mit IGFBP7 und IGF-1 Vitamine und Nahrungsergänzungsstoffe (Supplements) Neurofilament-Abnahme (NfL-Reduktion) bei hochkalorischer Ernährung (Studien LIPCAL I & LIPCAL II) KETO-ALS-Studie zur ketogenen Ernährung bei der ALS Fasten bei der ALS Das Gespräch von Patrick Großmann wird mit Prof. Dr. Thomas Meyer geführt – Neurologe und Leiter der ALS-Ambulanz der Charité. Der ALS-Podcast in dem Format "Offene Fragen zur ALS" wird im Abstand von mehreren Monaten wiederholt – je nach Eingang von weiteren offenen Fragen.   Diese Fragen... --- Am 3. & 4. April 2025 fand in Berlin das ALS-Netzwerksymposium statt – ein wichtiges Zusammentreffen von Netzwerken, die sich auf die ALS-Grundlagenforschung, Therapieforschung sowie der Weiterentwicklung der Versorgung von Menschen mit (ALS) konzentrieren. Die wesentlichen Netzwerke sind der „MND-Net“-Forschungsverbund und die Versorgungs- und Forschungsplattform „Ambulanzpartner“. Veranstaltungsort war das Charité Cross Over Forschungsgebäude (CCO) am Campus Mitte der Charité. Insgesamt nahmen mehr als 60 Personen von ALS-Zentren aus ganz Deutschland teil – darunter Neurologinnen und Neurologen, Wissenschaftler und Studienkoordinatorinnen. Das Ziel ist ALS-Netzwerksymposiums – das in diesem Format bereits im dritten Jahr stattfindet – ist der Austausch zwischen Netzwerken, die Bildung neuer Forschungsverbünde sowie die Beförderung von Therapieforschung und neuer Impulse für die patientenzentrierte Versorgung. Das Symposium startete mit dem Ambulanzpartner-Workshop, moderiert von Thomas Meyer (Berlin). Die thematischen Schwerpunkte lagen auf zentralen Aspekten der Versorgung von ALS-Betroffenen. In strukturierten Inputs diskutierten u.  a. Meike Bettina Göricke (Göttingen) und Peter Reilich (München) die Beatmungsversorgung, Johannes Dorst (Ulm) und Patrick Weydt (Bonn) beleuchteten Fragen der Ernährungstherapie, Paul Lingor (München) und Susanne Petri (Hannover) die Heilmittelversorgung. Weitere Beiträge leisteten Ute Weyen (Bochum), Annekathrin Rödiger (Jena), Dagmar Kettemann (Berlin) und Julian Großkreutz (Lübeck), die über die Herausforderung und Lösungsansätze in der Hilfsmittelversorgung sowie neue Entwicklungen in der Medikamentenversorgung, einschließlich des ALS-Apothekenprogramms, die Einführung des E-Rezepts und die zunehmende Rolle von Rezepturen (insbesondere DMC) diskutierten. Ein besonderes Highlight war die „Ambulanzpartner Lecture“, in der Dr. Richard Smith (La Jolla, USA) unter dem Titel „The DMQ & Tofersen Story“. In diesem Vortrag stand die Entwicklung von... --- Das Medikament Dextromethorphan/Chinidin (DMC) kommt zur Behandlung einer Sprechstörung oder einer eingeschränkten Schluckfunktion sowie zur Linderung von unerwünschtem Lachen und Weinen (motorische Enthemmung) zur Anwendung. DMC ist in Deutschland noch nicht zugelassen, so dass die Behandlung auf Basis eines „zulassungsüberschreitenden Einsatzes eines Arzneimittels“ erfolgt. Die Verwendung eines Arzneimittels ohne formale Zulassung wird auch als “Off-Label-Anwendung” bezeichnet. Bei einer Off-Label-Anwendung ist die Information über den zu erwartenden Nutzen und die bestehenden Risiken von besonderer Bedeutung. Weiterhin ist eine Einwilligung in diese Form der Therapie mit Unterschrift des Patienten notwendig. An dieser Stelle werden die Arzneimittelinformationen zu DMC und das Einwilligungsformular bereitgestellt. Links: Arzneimittelinformation zu DMC Arzneimittelinformation und Einwilligungserklärung für Off-Label-Anwendung von DMC Autor: Thomas Meyer --- Die ALS-App verfügt über eine „Hochladen-Funktion“ (oder auch „Upload-“ oder Scan-Funktion genannt). Damit können Dokumente fotografiert („gescannt“), in verschiedenen Kategorien sortiert (z. B. Arztbrief, Überweisungsschein, Rezept) und auf der ALS-App hochgeladen werden. Diese Dokumente sind in der App erkennbar und zugleich mit dem Nutzerkonto auf der Ambulanzpartner-Versorgungsplattform synchronisiert. Dort werden die Scans „Dokumenten-Center“ gespeichert und für alle Beteiligten der Versorgung zugänglich gemacht, die über Zugang zum Konto des Patienten verfügen. Auf diese Weise sind wichtige Dokumente (Scans) für den Patienten an einer definierten Stelle (ALS-App) gespeichert und immer (auf dem Smartphone) „greifbar“. Gleichzeitig sind diese Dokumente für Koordinatoren, ALS-Ambulanzen, die ALS-Apotheke, Sanitätshäuser, Hilfsmittelversorger und Ernährungs- und Beatmungsteams einsehbar.  Arztbriefe und Befundberichte sind von besonderem Interesse, insbesondere aus denen die Diagnosestellung hervorgeht. Dieses Dokument kann auch von Ambulanzpartner genutzt werden, um die Diagnose sowie andere medizinische Details (Symptome und Nebendiagnosen) im Patientenkonto zur vervollständigen. Neben dem Arztbrief der ersten Diagnosestellung sind auch weitere Verlaufsbriefe relevant. Mit den Scans über die ALS-App kann die ALS-Ambulanz einen Zugang zu medizinischen Dokumenten anderer Krankenhäuser oder Arztpraxen erhalten, ohne dass der Patient die ausgedruckten Briefe immer mit sich führt. Auch nach Einführung der elektronischen Patientenakte in Deutschland (ePA) ist der Austausch von Dokumenten zwischen den medizinischen Einrichtungen unvollständig, so dass eine Bereitstellung der Dokumente durch die Patienten selbst hilfreich ist. Die Scanfunktion ist auch für Schreiben der Krankenkassen, Widerspruchsschreiben gegen abgelehnte Hilfsmittel sowie Gutachten und Erprobungsberichte von Hilfsmitteln geeignet. Diese Dokumente sind für Sanitätshäuser, Ambulanzen und andere Partner von Bedeutung, die an der Hilfsmittelversorgung beteiligt sind. Die Patientenverfügung und Vorsorgevollmacht sind andere wichtige... --- Am 17. März 2025 ist in ALS News Today – einem der wichtigsten US-Medien für Menschen mit ALS – ein sehr positiver Bericht über die ALS-App-Studie in Deutschland erschienen. Dieser Artikel nimmt Bezug auf eine aktuelle Publikation im ALS-Journal, die eine Gleichwertigkeit der ALS-App bei der Erhebung der ALS-Funktionsskala gegenüber einer „traditionellen“ Befragung während einer Visite in einer ALS-Ambulanz zeigt. Wir hatten an dieser Stelle bereits über diese Studie von Laura Steinfurth berichtet.   Die ALS-App aus Deutschland wurde die USA wahrgenommen und sehr positiv bewertet. Trotz des starken technologischen Fortschritts in den USA ist bisher dort noch keine vergleichbare App etabliert. Aus dieser Situation entsteht ein besonderes Interesse der amerikanischen „ALS-Community“ an der ALS-App in Deutschland.   Weiterführende Links: Link zum Artikel in ALS News Today Link zur Publikation Autor: Thomas Meyer --- https://youtu. be/OVGP4Wx7XGg Ein besonderes Merkmal der ALS-App ist die Generierung von Versorgungsempfehlungen. Diese basiert auf einem Algorithmus, der von ALS-Experten der Charité und anderen führenden deutschen Zentren entwickelt wurde. Grundlage hierfür sind die Antworten der Patienten auf der ALS-Funktionsskala, die mindestens einmal im Monat vom Patienten auf der ALS-App ausgefüllt werden sollte. Abhängig von den dort angegebenen Symptomen und motorischen Einschränkungen wird eine personalisierte Versorgungsempfehlung für Medikamente (z. B. zur Reduktion einer Sprechstörung oder Verminderung eines überschüssigen Speichelflusses) oder Hilfsmittel (z. B. von Bewegungstrainern, Armunterstützungssystemen oder einer Rollstuhlversorgung) erstellt. Danach wird der gemeldete Bedarf durch die Koordinatoren von Ambulanzpartner geprüft. Nach Rücksprache mit dem Patienten leiten sie die Anfrage an den entsprechenden Versorger weiter. Dort erfolgt eine Bestätigung der Lieferfähigkeit, und bei Hilfsmitteln, eine Erprobung des Produktes. Anschließend wird der behandelnde Arzt kontaktiert, um die medizinische Notwendigkeit zu bestätigen und eine Verordnung auszustellen. Der Stand dieser innovativen Form der Versorgung sowie ihre Möglichkeiten und Grenzen sind Thema im ALS-Podcast. Entstehungen von Versorgungsempfehlungen durch Ärzte, Selbstgruppen, Apotheker, Therapeuten und das private Umfeld Entstehung der Empfehlungen durch die ALS-Funktionsskala Entwicklung des Algorithmus durch die ALS-Ambulanz der Charité als medizinisches Expertensystem Zusammenwirkung von Menschen (Koordinatoren, Patienten und Ärzten) mit dem Algorithmus Annahme und Ablehnungen von Empfehlungen durch die Koordinatorinnen von Ambulanzpartner Empfehlungen von Dextromethorphan/Chinidin (DMC) und Grundprinzip der Abläufe am Beispiel von DMC (über ALS-App, Apotheken, ärztliche Verordnung) Kommunikationshilfen und Ablauf der Hilfsmittelversorgung – Empfehlungen bei Sprechstörung Empfehlungen von Medikamenten gegen überschüssigen Speichelfluß Riluzol-Schmelzfilm oder Riluzol-Suspension – Empfehlungen auf Basis von Schluckstörung Armunterstützungssysteme... --- Die ALS-Progression ist ein wesentlicher Prognosefaktor für den individuellen Krankheitsverlauf. Weiterhin wird die Verlangsamung der ALS-Progression in den meisten Therapiestudien als hauptsächliches Kriterium für die Wirksamkeit eines Medikamentes genutzt. Daher ist die Erhebung der ALS-Progressionsrate (ALSPR) für die Prognose sowie für die Durchführung von klinischen Studien von entscheidender Bedeutung. Die ALSPR wird durch die monatliche Veränderung der ALS-Funktionsskala (ALSFRS-R) ermittelt. In einer aktuellen Studie von ALS-Zentren in Deutschland konnte gezeigt werden, dass die Bestimmung der ALSPR über eine Smartphone-App (mit dem Namen „ALS-App“) mit der „konventionellen“ Erhebung während eines Ambulanzbesuches vergleichbar ist. Dies ist das Ergebnis einer „Nicht-Unterlegenheitsstudie“, in der 398 ALS-Patienten untersucht wurden. Diese Patienten haben die ALSPR über die ALS-App (zu Hause) und außerdem durch professionelles Personal (während einer Ambulanzvisite) ermittelt. Die nachgewiesene Gleichwertigkeit von Selbstbewertungsdaten über die ALS-App (gegenüber Klinikdaten) haben mehrere praktische Implikationen und Vorteile. Vorteile für klinische Studien: Neben den Ambulanzvisiten können ALS-Patienten zu Hause zusätzliche Daten erheben Mit den zusätzliche Datenpunkten kann die Datendichte in klinischen Studien erhöht werden Die Datenerhebung über die ALS-App ist – im Vergleich zur Erhebung durch professionelles Personal in Kliniken – mit geringeren Kosten verbunden Vorteile für individuelle Behandlung Über die ALS-App werden Patienten in die Lage versetzt, ihre ALS-Progressionsrate selbst zu bestimmen Über die ALS-App können Patienten – auch zwischen den recht langen Abständen der Klinikvisiten – zusätzliche Daten zur ALS-Funktionsskala erheben Die Daten zur ALS-Funktionsskala (ALSFRS-R) sind so zuverlässig („nicht unterlegen“), dass sie für Versorgungsempfehlungen genutzt werden können Detaillierte Ergebnisse der Studie Patienten mit Nutzung der „ALS-App“... --- Die Vorteile und Anwendungsszenarien von Augensteuerungs-Brillen sind aus der Praxis bekannt, aber bisher noch nicht systematisch untersucht worden. So liegt bisher keine wissenschaftliche Analyse zur Anwendung von Augensteuerungs-Brillen vor. Mit einer bundesweiten Befragung von Patienten mit ALS sollen wichtige Erkenntnisse zu Erwartungen an die Augensteuerungs-Brille sowie zu Erfahrungen und der Zufriedenheit nach erfolgter Versorgung mit dem innovativen Hilfsmittel gewonnen werden. ALS-Betroffene, die auf Grund von hochgradigen Einschränkungen der Armfunktionen grundsätzlich Versorgung mit der Augensteuerungs-Brille in Frage kommen, werden zu ihren Erwartungen an dieses Hilfsmittel befragt (Befragung A – Erwartungen). Andere ALS-Patienten, die bereits mit einer Augensteuerungs-Brille versorgt wurden, werden zu ihren Erfahrungen untersucht (Befragung B – Erfahrungen). Patienten werden auf verschiedene Wege zur Teilnahme eingeladen: Durch direkte Ansprache während des Besuchs in der ALS-Ambulanz Per E-Mail Über eine Nachricht auf der ALS-App Die Studie wird durch das Forschungsteam von Ambulanzpartner durchgeführt.   Kontakt Dr. Dr. Susanne Spittel Leitung Medizinische Forschung Telefon: 030 – 810 314 10 Mail: forschung@ambulanzpartner. de Weitere Informationen zur Befragung sind über einen Newsletter von Ambulanzpartner erhältlich:https://www. ambulanzpartner. de/news/patientenbefragung-zur-augensteuerung-brille-bei-menschen-mit-als/ --- Der Progressionsmarker Neurofilament (NfL) und die ALS-Funktionsskala (ALSFRS-R) sind etablierte Prognosefaktoren bei der ALS. So ist ein stark erhöhter NfL-Wert mit einer höheren Wahrscheinlichkeit einer schnelleren Progression verbunden, während sehr geringe NfL-Werte einen aggressiven Verlauf der ALS unwahrscheinlicher machen. Auch aus der monatlichen Veränderung der ALSFRS-R lassen sich prognostische Hinweise zur Progression ableiten. Aufgrund der prognostischen Bedeutung beider Parameter stellte sich die Frage, inwieweit die Kenntnis von NfL und ALSFRS-R von den Betroffenen selbst als ein Nutzen oder als eine Belastung betrachtet wird. Diese Fragestellung erhält eine zunehmende Relevanz, da ein Teil der ALS-Patienten über die ALS-App einen direkten Zugang zu ihren persönlichen NfL-Werten erhält. Weiterhin werden alle Nutzer der ALS-App eingeladen, eine monatliche Selbstbewertung der selbsterklärenden ALSFRS-R-SE vorzunehmen. Diese offene Frage nach dem Nutzen oder der möglichen Belastung durch die Informationen zu NfL und der ALSFRS-R wird in unserer aktuellen Publikation in der Zeitschrift "Neurological Research and Practice" thematisiert. Methode der Studie: Prospektive systematische Befragung von 149 Patienten, davon 67 Patienten mit Informationen von NfL über die ALS-App 92 Patienten mit Selbstbewertung über die ALS-App Wesentliche Ergebnisse: Die Informationen über den persönlichen NfL-Wert und die ALSFRS-R-Skala wurde als relevant für die Patienten selbst (75,2 % und 77,2 %) und für die Forschung (98 % und 96 %) angesehen Der Net Promotor Score (NPS) zeigte eine hohe Empfehlungsrate für NfL (+ 21) und ALSFRS-R (+ 26) Nur eine Minderheit der Patienten empfand die Informationen zu NfL als belastend die Belastung bei der ärztlichen Mitteilung des NfL-Wertes (n = 1, 4,2... --- https://youtu. be/_Lgp_ER-Bus In diesem ALS-Podcast ist Dr. Dagmar Kettemann – Neurologin und ALS-Expertin an der ALS-Ambulanz der Charité. Über viele Jahre hinweg hat sie die Entscheidungen zu lebensverlängernden Therapien – insbesondere zur Beatmungs- und Ernährungstherapie – beraten und begleitet. Diese Entscheidungen werden in einer Patientenverfügung, die auch eine Behandlungsplanung darstellt, dokumentiert. Die Patientenverfügung – und der Entscheidungsweg dorthin – sind Thema im diesem ALS-Podcast.   Erfahrung von Dr. Dagmar Kettemann über die Erfahrungen zu lebensverlängernden Maßnahmen Begriffsklärung von „Patientenverfügung“ und „Vorsorgevollmacht“ Rolle des Arztes bei der Erstellung einer Patientenverfügung Therapieplanung („Advance Care Planning“) in der Patientenverfügung Verfügung vor einer PEG und/oder Beatmungstherapie Therapiebegrenzung & Therapiezieländerung Beendigung von PEG-Ernährung Beendigung von Maskenbeatmung und invasiver Beatmung Bereitstellung eines Musters der Patientenverfügung Angabe von Gründen von Therapiebegrenzung in der Patientenverfügung  Verzicht von notarieller Beglaubigung Ablageorte der Verfügung Hochladen der Patientenverfügung über die ALS-App Aktualisierung und Änderung der Patientenverfügung Das Gespräch mit Dr. Dagmar Kettemann wird mit Prof. Dr. Thomas Meyer geführt – Neurologe und Leiter der ALS-Ambulanz der Charité. Dieser Podcast wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung unterstützt. Informationen zur Stiftung und ihren geförderten Projekten finden Sie auf der Website: https://canessa-als-stiftung. org Weiterführende Links: ALS-Webseite der Charité, über Patientenverfügung ALS-Webseite der Charité, Muster der Patientenverfügung --- Das Registrieren bei Ambulanzpartner ist jetzt digital und unkompliziert möglich. In nur drei Schritten gelingt die Registrierung zum Versorgungsportal und für die ALS-App. Schritt 1: einfach die Internetseite besuchen und auf Registrieren gehen. Schritt 2: die eigenen Daten eingeben, Dokumente lesen und die Einwilligung erklären. Schritt 3: den Aktivierungslink empfangen. Mit dem Erhalt des Registrierungslinks ist das Konto aktiviert. Ein persönliches Passwort kann vergeben werden. Die Versendung des Aktivierungslink erfolgt durch das Registrieren-Team. Dieser Schritt kann wenige Stunden in Anspruch nehmen.   Das Konto ist zunächst vorläufig aktiviert und setzt die Bestätigung durch einen gültigen Arztbrief voraus. Dieser Arztbrief kann über die den eigenen Account auf Ambulanzpartner (über das Dokumenten-Center) oder über die ALS-App (Meine Uploads, Scan-Funktion) hochgeladen werden. Der Arztbrief dient dem Registrieren-Team zur Sicherung der Diagnose. Damit soll gewährleistet werden, dass die Behandlungsempfehlungen, Newsletter und andere Angebote gezielt auf die Bedürfnisse von Menschen mit ALS ausgerichtet sind. https://www. ambulanzpartner. de/registration/de --- Die Boris Canessa ALS Stiftung (BCAS) mit Sitz in Düsseldorf ist eine der führenden Stiftungen in Deutschland, die Forschung & Innovation bei der ALS unterstützt. Förderschwerpunkte der Stiftung sind die Forschung zu Neurofilament und die genetische Therapie bei der ALS. Seit 2020 wird bundesweite Neurofilament-Studie gefördert, an der 19 ALS-Zentren in Deutschland, Österreich und der Schweiz teilnehmen. Das Molekül Neurofilament (NfL) ist ein wichtiger Biomarker, um neue Medikamente schneller und effektiver zu entwickeln. Mit Unterstützung der BCAS konnte die weltweit umfangreichste Datenbank zu NfL aufgebaut werden. Auch bei der Etablierung der ersten genetischen Therapie bei der SOD1-ALS ist die Forschungsfinanzierung durch die Stiftung von entscheidender Bedeutung. Weitere Schwerpunkte betreffen die digitale Medizin, Sensortechnologie und die spezialisierte Behandlung von Menschen mit ALS. Den vollständigen Tätigkeitsbericht der Jahre 2020-2024 lesen Sie hier. Autor: Thomas Meyer --- Im September 2024 wurde in Japan der Wirkstoff Methylcobalamin (Vitamin B12) unter dem Handelsnamen„Rozebalamin“ zur Behandlung der ALS zugelassen. Das Medikament des Herstellers EISAI wird in einer besonders hohen Dosierung (50 mg) zweimal pro Woche mit einer intramuskulären Injektion verabreicht. Die Zulassung beruht auf den Ergebnissen einer klinischen Studie der Phase 3, die von Oktober 2017 bis zum September 2019 an 25 ALS-Zentren in Japan durchgeführt wurde. An der Studie haben 130 ALS-Patienten teilgenommen, die über 4 Monate (16 Wochen) mit Methylcobalamin oder Placebo behandelt wurden. An der Studie konnten nur Patienten im frühen Krankheitsverlauf (maximal 12 Monate nach Symptombeginn) teilnehmen. Das Wirksamkeitskriterium der Studie war die Veränderung auf der ALS-Funktionsskala nach 16 Wochen. Im Ergebnis der Studie zeigte sich eine Abnahme des ALSFRS-R von -2,66 in der Methylcobalamin-Gruppe im Vergleich zu -4,63 in der Placebo-Gruppe. Dieser Unterschied erreichte eine statistische Signifikanz und war das Zulassungskriterium.   Trotz der Zulassung von hochdosiertem Methylcobalamin (Vitamin B12) in Japan besteht keine Behandlungsempfehlung für ALS-Patienten in Deutschland. Die zurückhaltende Einschätzung ist durch folgende Umstände begründet: Eine vorangegangene Studie mit einer größeren Patientenzahl (373 Patienten) und einer langen Behandlungszeit (3,6 Jahre) war negativ (Kaji et al, 2019)  Die aktuelle Studie war auf eine besondere Patientengruppe eingeschränkt (frühe Behandlung und langsamer Verlauf) Die Behandlungszeit war lediglich 4 Monate und damit methodisch nicht aussagefähig. Die europäische Arzneimittelagentur (EMA) fordert eine Behandlungsdauer von 12 Monaten; US-amerikanische Studien werden über 9 bis 12 Monate durchgeführt. Die negativen Erfahrungen von zurückliegenden Studien über nur 6 Monate (z. B. AMX0035, Relyvrio) führten zu... --- https://youtu. be/0aQ9x7bZ4Wg Bei 15-20 % aller Menschen mit ALS liegen genetische Veränderungen vor, die als Ursache der Erkrankung anzusehen sind. Diese Mutationen können auch ohne Familiengeschichte einer ALS vorkommen. Daher haben die genetische Beratung und Diagnostik für alle Betroffenen mit einer ALS eine besondere Bedeutung erfahren. Auch für Familienmitglieder kann sich ein genetischer Beratungsbedarf ergeben. Seit 2024 ist ein erstes genetisches Medikament (Tofersen, QALSODY) gegen eines der Ursachengene (SOD1) zugelassen worden und bei etwa 2% aller Patienten in praktischer Anwendung. Mit Zulassung von Tofersen hat die Suche nach SOD1-Mutationen eine Therapierelevanz erhalten. Der Inhalt und die Abläufe der genetischen Beratung sowie die technische Durchführung der molekulargenetischen Analyse werden im ALS-Podcast thematisiert. Dazu ist Dr. Alexander Koerbs im Gespräch – Facharzt für Neurologie mit einer Zusatzqualifikation der neurogenetischen Beratung. Dr. Koerbs ist im Medizinischen Versorgungszentrum (MVZ) für Humangenetik, amedes genetics, in Hannover tätig. Er ist zur Genetik der ALS und benachbarter Motoneuronerkrankungen (SMA, HSP, CMT) spezialisiert sowie Kooperationspartner im ALS-Genetikprogramm. Im ALS-Podcast werden die folgenden Themen besprochen: Unterschied von genetischer Beratung und Diagnostik Ablauf der genetischen Beratung Ablauf der genetischen Diagnostik und Befundmitteilung Unterschiede zwischen „Genetik“ und „Vererbung“ genetische Penetranz und Erkrankungswahrscheinlichkeit Häufigkeit und Besonderheit der Mutation im C9orf72-Gen technische Durchführung der genetischen Analyse Umfang der genetischen Diagnostik (Abstufung von Core-Panel oder erweitertem Panel Varianten unklarer Signifikanz (VUS) Kostenübernahme der genetischen Diagnostik durch die gesetzliche oder private Krankenversicherung genetische Beratung und Diagnostik bei der ALS in der Zukunft ALS-Genetikprogramm Das Gespräch mit Dr. Alexander Koerbs wird mit Prof. Dr. Thomas Meyer... --- ALS-Team der Charité und Forschungsgruppe von Ambulanzpartner (von links): Dr. Senthil Subramanian, Dr. Alessio Riitano, Yasemin Koc, Dr. Jenny Norden, Marina Hempler, Prof. Dr. Thomas Meyer, Dr. Dr. Susanne Spittel, Annett Thomas, Jenny Baron, Peggy Schumann, Dr. Philipp Schmitt, Dr. André Maier. Das internationale ALS-Symposium ist der bedeutendste ALS-Kongress – zum Austausch über aktuelle Forschungsergebnisse und der ALS-Behandlung. Vom 4. bis 8. Dezember 2024 fand das 35. ALS-Symposium in Montreal (Canada) statt.   Das ALS-Zentrum der Charité und die Forschungsgruppe von Ambulanzpartner waren stark vertreten – mit 3 Vorträgen vor großem Publikum und 5 wissenschaftlichen Postern zu den Themen „ALS App Europe Initiative“ (Thomas Meyer), pharmakologische Therapie der Sprech- und Schluckstörung mit DMC (Susanne Spittel), Selbstbewertung der ALS-Funktionsskala über die ALS App (André Maier), genetische Screening von SOD1 und Transition zur Tofersen-Therapie (Peggy Schumann), Behandlungserfahrung mit Tofersen (Thomas Meyer), THC-CBD in der symptomatischen Therapie der ALS (Susanne Spittel) sowie eine Analyse der Ernährungs- und Beatmungstherapie bei der ALS (Senthil Subramanian). Der Kongress durch die folgenden Themenschwerpunkte bestimmt – selbstverständlich können nur Auszüge aus dem mehrtägigen Programm skizziert werden:  Genetik sowie präsymptomatische und frühe Diagnose Am Beispiel der SOD1 wurde das Konzept von präventiven Studien bei ALS dargestellt. Im Mittelpunkt stand die ATLAS-Studie (S. Fradette, USA). Mit einer neuen, genetischen Methode gelingt der Nachweis entfernter Verwandtschaft zwischen ALS-Patienten und damit die Entdeckung neuer pathogener Gene (D van Oosten, Niederlande). Ein weiterer Themen Schwerpunkt war die DNA, unabhängig von den klassischen Genen. Größere Aufmerksamkeit erhielt jetzt das Schneiden und korrekte zusammenfügen (splicing)... --- https://youtu. be/jsZyq_iaHD8 Die Entwicklung neuer Medikamente setzt die Durchführung klinische Studien voraus. Diese Studien sind komplex, langwierig und mit sehr hohen Kosten verbunden. Ein besseres Verständnis über die Voraussetzungen, den Ablauf, die Finanzierung und die Auswertung von klinischen Studien soll dazu beitragen, die Forschung neuartiger Medikamente bei der ALS besser nachvollziehen zu können und realistische Erwartungen an die Ergebnisse von klinischen Studien zu haben. Die Beschreibung der Grundprinzipien von klinischen Studien und die Gründe für ihre Komplexität sowie die Bestrebungen zur Vereinfachung von Medikamentenentwicklung bei der ALS stehen im Mittelpunkt des ALS-Podcast mit Dr. Joachim Schuster – Leiter klinischen Studienzentrums der neurologischen Klinik der Universität Ulm. Dabei wurden die folgenden Themen besprochen:  Was ist eine klinische Studie? – Begriffsklärung Sponsor von Studien – die verantwortliche Person Rolle von Studienorganisationen & deren Kosten Akademische Studien und deren Finanzierung (DFG, BMBF, EU) Studienphase 1 (Sicherheit), 2 (erste Hinweise auf Wirksamkeit) und 3 (Bestätigung der Wirksamkeit) Biomarker in Studien (z. B. NfL) offene Verlängerungsstudie („open label extension“) Härtefallprogramm Verzögerung der Studienauswertung primäre und sekundäre Endpunkte einer Studie ALS-Studien der Zukunft kleine Studien ohne Placebo Plattformstudien Das Gespräch mit Dr. Joachim Schuster wird mit Prof. Dr. Thomas Meyer geführt – Neurologe und Leiter der ALS-Ambulanz der Charité. Dieser Podcast wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung unterstützt. Informationen zur Stiftung und ihren geförderten Projekten finden Sie auf der Website: https://canessa-als-stiftung. org --- https://youtu. be/8ZTtE_wGhIc Peter Kurth hat als Theaterschauspieler sowie durch seine Rollen in „Babylon Berlin“, im „Tatort“, in „Polizeiruf 110“, „Goodbye Lenin“ und zahlreichen Fernseh- und Spielfilmen eine große Bekanntheit erlangt. Im Jahr 2016 wurde Peter Kurth mit dem „Deutschen Filmpreis“ sowie dem „Deutschen Schauspieler-Preis“ für den Film „Herbert“ ausgezeichnet. „Herbert“ – dargestellt von Peter Kurth – stellt das Leben eines Boxers dar, der an ALS erkrankt. Der Film „Herbert“ gehört zu den besten ALS-Filmen – weltweit. Dieser Film ist wichtig, emotional ergreifend und berührt zahlreiche Fragen rund um das Leben mit ALS. Die Handlung von „Herbert“, die Vorbereitung durch Peter Kurth auf seine Hauptrolle sowie seine Gedanken zum Film stehen im Mittelpunkt des ALS-Podcast. Dabei werden die folgenden Themen besprochen:  Peter Kurth – über die Kindheit und Jugend in Goldberg Entwicklung als Theaterschauspieler – Chemnitz, Leipzig, Hamburg, Berlin und Stuttgart Weg vom Theater zum Film Vorstellung von „Herbert“ – ein Boxer in Leipzig Handlung des Films „Herbert“ – erzählt von Peter Kurth im Dialog mit Thomas Meyer Erste Symptome von Herbert: Muskelkrämpfe, Paresen und Dysarthrie (Sprechstörung) Harry Köppel – an ALS erkrankt, lebt in der Schweiz und Berater für die Rolle von Peter Kurth Emotionale Botschaft von Herbert Entstehung des Drehbuches von Thomas Stuber  und Clemens Meyer nach einer Vorlage von Paul Salisbury körperliche Vorbereitung auf die Rolle mit Diät, Fasten und „Personal Trainer“ Harry Köppel & Peter Kurth – Bewusstheit über das Leben und Sterblichkeit Diagnosemitteilung und „sprechende Medizin" Das Gespräch mit Peter Kurth wird mit Prof. Dr. Thomas... --- https://youtu. be/lZ9zdvBJpfA Der ALS-Tag ist eine etablierte Veranstaltung zum Informationsaustausch für Patienten & Angehörige, persönliche Begegnungen sowie für Diskussionen über aktuelle Themen der Behandlung, Versorgung und ALS-Forschung. Die Veranstaltung beinhaltete Vorträge & Präsentationen zur Behandlungsmöglichkeiten und Forschung – mit der Gelegenheit, offenen Fragen zu stellen und zu diskutieren. Dabei wurden die folgenden Themen besprochen: ALS-Tag-Interview von Dr. Dagmar Kettemann (ALS-Neurologin, ALS-Ambulanz, Charité) mit Prof. Dr. Thomas Meyer (Leiter, ALS-Ambulanz, Charité) Laufende und abgeschlossen Studien in den Jahren 2023 & 2024 Neurofilament (NfL), Bedeutung für Entdeckung neuer ALS-Medikamente NfL-Studie in Deutschland, Aufruf zur Teilnahme ALS-Verlaufsformen (Phänotypen), Bedeutung für Forschung und individuelle Prognose ALS-Genetikprogramm ALS-App, Bedeutung für Forschung und individuelle Versorgung symptomatische Medikamente, Schwerpunkt: DMC (Dextromethorphan-Chinidin) Aktuelle Programme im Ambulanzpartner-Versorgungsnetzwerk Würdigung von Boris Canessa ALS Stiftung, Jürgen Schäffler, „ALS bewegt uns“, Dr. Martin Herrenknecht und andere private Förderer Dr. André Maier (Leiter, Studien-Team, ALS-Ambulanz, Charité) über internationale klinische Studien Dr. Sarah Bernsen (Studien-Team, DZNE & ALS-Ambulanz, Bonn) über nationale klinische Studien (ABCD-Studie mit Rituximab, LIPCAL 2) Peggy Schumann (Ambulanzpartner) über ALS-Genetikprogramm Prof. Dr. Christoph Münch (ALS-Ambulanz, Charité & Ambulanzpartner) über neue Funktionen der ALS (Behandlungsempfehlungen) Laura Steinfurth (Fachärztin, ALS-Ambulanz, Charité) über die Bedeutung der monatlichen Bewertung der ALS-Funktionsskala) Prof. Dr. Susanne Petri (Leiterin, ALS-Ambulanz, MHH, Hannover) über Elektromyographie (EMG) Dr. Dagmar Kettemann (ALS-Neurologin, ALS-Ambulanz, Charité) über Patientenverfügung und Versorgungsplanung Dr. Jenny Norden (ALS-Neurologin, ALS-Ambulanz, Charité) über cannabishaltige Medikamente Dr. Dr. Susanne Spittel (Ambulanzpartner) über das ALS-Apothekenprogramm Link: https://youtu. be/lZ9zdvBJpfA --- Gegenstand der Forschung: In einem genetischen Screening-Programm an 11 ALS-Zentren in Deutschland wurde bei 1935 ALS-Patienten das Vorliegen von genetischen Veränderungen im SOD1-Gen (sowie 3 weiteren ALS-Genen) analysiert. Bei Betroffenen mit SOD1-Mutationen wurde die Überleitung zur Tofersen-Behandlung untersucht. Neue Behandlungsmöglichkeit für SOD1-assoziierte ALS: Das Antisense-Oligonukleotid Tofersen wurde von der US-Gesundheitsbehörde „FDA“ in einem besonderen Status („accelerated approval“) bei ALS-Patienten zugelassen, die Mutationen im SOD1-Gen ausweisen (SOD1-ALS). Erst kürzlich wurde Tofersen von der Europäischen Arzneimittelagentur „EMA“ für die Europäischen Union zugelassen. Mit der Verfügbarkeit von Tofersen hat sich die Bedeutung von genetischer Diagnostik verändert – sie wurde (potenziell) therapierelevant.   SOD1-Screening-Programm: Obwohl genetische Diagnostik bei der ALS prinzipiell möglich ist, gibt es mehrere Barrieren für molekulargenetische Analysen: 1) Gentests bei sporadischer ALS sind noch nicht allgemein etabliert; 2) Der Überweisungsprozess von ALS-Zentren zu Fachärzten für Humangenetik kann eine eine administrative oder logistische Barriere darstellen; 3) Termine bei genetischen Fachärzten sind begrenzt und können mit mehrmonatigen Wartezeiten verbunden sein. Um die Zugangsbarrieren zu genetischen Untersuchungen zu senken, wurde Von Oktober 2021 bis Februar 2024 das SOD1-Sreening-Programm durchgeführt und analysiert.   Optionale Mitteilung genetischer Befunde: Das Screening umfasste die Untersuchung der Gene von SOD1, FUS, C9orf72 und TARDBP. Genetische Informationen können für Patienten und ihre Angehörigen psychologisch belastend sein. Daher wurden den Patienten zwei Möglichkeiten der genetischen Information angeboten: 1) Benachrichtigung über alle Ergebnisse der Genanalyse oder 2) ausgewählte Benachrichtigung über genetische Ergebnisse, die für die Behandlung relevant sind (SOD1 für die Behandlung mit Tofersen; FUS-Mutationen für die laufende klinische Studie bei FUS-ALS). Übergang zur... --- https://youtu. be/YDt9XXojLxI Der ALS-Podcast mit dem Titel „Offene Fragen zur ALS“ greift Fragen auf, die per E-Mail und in den Kommentarfeldern auf diesem YouTube-Kanal gestellt wurden. Dieser Podcast ist die zweite Folge in dem Format der „offenen Fragen“. Die Fragen stellt Patrick Großmann, Musikjournalist, Unternehmer und selbst an ALS erkrankt. Neben den Fragen aus der „Community“ wird er eigene Themen aufbringen und von persönlichen Erfahrungen berichten, die für eine größere ALS-Öffentlichkeit von Interesse sind. Aktueller ALS-Verlauf bei Patrick Großmann ALS-Funktionsskala auf der ALS-App besondere Rolle des TARDBP-Gens für das Gesamtverständnis der ALS Perspektive für Medikamenten-Entwicklung in den USA und Europa Frage nach Abbruchkriterien von Tofersen-Therapie Frage welcher Neurofilament (NfL)-Verlauf nach Therapiebeginn zu erwarten ist Frage nach Behandlungsversuch mit Tofersen ohne SOD1-Mutation Frage nach Zuverlässigkeit der Überlebensdaten von Riluzol Forschungsstand zu Riluzol Frage zur Studie mit AKV9 Frage zur Studie mit Antisense-Oligonukleotid gegen genetische Veränderungen von Ataxin-2 kritische Diskussion von Phase 2-Studie und Votum für Phase 3-Studien Stand von Phase 1-Studie von Stathmin-2-Medikament ASTRAL-Phase 2-Studie von Novartis Frage nach Eignung zur Studienteilnahme (medizinische & soziale Kriterien) Phase 3-Studie M24-305 von Abvvie Frage nach Pflegekursen für Angehörige Frage nach ALS-Variante mit gleichzeitigem Beginn an beiden Beinen Frage nach Fatigue und andere Gründe der Erschöpfung bei der ALS Frage nach Lendenschmerzen bei ALS Künstliche Intelligenz bei der Medikamentenentwicklung „digitale Zwillinge“ zur Abschaffung von Placebo Bedeutung der ALS-App zur Entwicklung von „digitalen Zwillingen“ Frage nach Verfügbarkeit von ALS-App in der Schweiz Das Gespräch von Patrick Großmann wird mit Prof. Dr. Thomas Meyer geführt –... --- https://youtu. be/5xD7ULp1ySA Der 15. ALS-Tag an der Charité wird über einen Livestream publiziert, der am 21. September 2024 um 09 Uhr gestartet wird. --- https://youtu. be/c9PZITnjOJ4 An der Charité in Berlin und dem Universitätsklinikum Bonn wird eine klinische Studie mit dem Medikament Rituximab in Kooperation mit dem Deutschen Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE) durchgeführt. Die Studie wird durch das Rituximab ist ein immunologischer Wirkstoff, der bestimmte Immunzellen („B-Zellen“) unterdrückt, die wiederum für die Antikörperproduktion im menschlichen Körper verantwortlich sind. Rituximab wird bereits seit einigen Jahren bei immunologischen, antikörperbedingten Erkrankungen mit Erfolg eingesetzt. Die Untersuchung von Rituximab bei der ALS beruht auf der Hypothese, dass auch bei der ALS antikörpervermittelte und andere immunologische Schädigungsprozesse beteiligt sind, die durch Rituximab reduziert werden können. In dieser Phase 2-Studie wird die Verträglichkeit des Medikaments bei der ALS geprüft – außerdem werden erste Daten zur Wirksamkeit dieses therapeutischen Ansatzes erhoben (ALSFRS-R-SE, Neurofilament NfL, Troponin T). An der Studie können 50 Patientinnen und Patienten mit ALS teilnehmen. Die Studie wird durch das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) finanziert: Erkenntnisse immunologischer Faktoren bei der ALS Erfahrungen mit Rituximab bei anderen neurologischen Erkrankungen und der ALS Entzündungsreaktionen in Folge der Neurodegeneration Wirkprinzip von Rituximab an den B-Zellen und Antikörperproduktion Einschlusskriterien Infektionsrisiko mögliche Nebenwirkungen Wirksamkeitskriterien Ablauf einer typischen Studienvisite Kontaktaufnahme für die Studienteilnahme immunlogische Forschung bei der ALS an der Charité und Perspektive Das Gespräch mit Dr. Rosa Rößling wird mit Prof. Dr. Thomas Meyer geführt – Neurologe und Leiter der ALS-Ambulanz der Charité. Weiterführende Informationen zur ABCD-Studie:  https://www. dzne. de/forschung/studien/klinische-studien/abcd Teilnahmekriterien: an der ABCD-Studie: Diagnose einer ALS Keine Beatmungstherapie Vitalkapazität (SVC >75%)  Krankheitsdauer seit Symptombeginn von maximal 2 Jahren Impfstatus (Hepatis-B-Impfung... --- https://youtu. be/tlJXgVRom28 https://youtu. be/FACSCjzJcYU Die ALS Ice Bucket Challenge (ALS-IBC) ist zurück. Zehn Jahre nach der weltweiten ALS Social Media-Aktion im Sommer Jahr 2014 läuft erneut die IBC durch die sozialen Medien. Das Grundprinzip: Menschen – mit oder ohne direkten Bezug zur ALS – schütten sich einen Eiskübel über den Kopf und nominieren drei Personen, die wiederum die gleiche Handlung vollziehen. So entsteht ein Schneeball-Effekt – oder besser: „Eiskübeleffekt“ – mit einer zunehmenden Anzahl an Teilnehmern. Die Aktion wird jeweils per Video aufgenommen und über soziale Netzwerke verbreitet. Durch die Nominierung und das Teilen der Videos über Social Media entsteht ein „viraler“ Effekt.   Der Leiter der ALS-Ambulanz am Universitätsklinikum Bonn, PD Dr. Patrick Weydt, hat selbst an der IBC 2024 teilgenommen und die ALS-Ambulanz der Charité nominiert. Thomas Meyer hat im Namen des ALS-Ambulanz- und Forschungsteams der Charité die Nominierung angenommen und die IBC realisiert. Nach der Eisdusche hat Thomas Meyer drei weitere Personen für die IBC 2024 nominiert:  Die ALS-Selbsthilfeorganisation ALS mobil e. V. Dr. Susanne Spittel, wissenschaftliche Leitung der ALS-Forschungsplattform Ambulanzpartner Peter Kurth, Hauptdarsteller des preisgekrönten ALS-Films „Herbert“ Bei der ALS-IBC sollen zwei wichtige Ziele erreicht werden: die Verbesserung der gesellschaftlichen Aufmerksamkeit für die ALS sowie Spenden im Kampf gegen die ALS. Zu betonen ist, dass auch nach 10 Jahren der ersten IBC ein erheblicher Finanzierungsbedarf in der ALS-Forschung sowie in der Behandlung von Menschen mit ALS besteht.  Auch im Jahr 2024 gilt: jede Spende hilft.   Die Arbeit der ALS-Ambulanz der Charité wird zu einem beträchtlichen Teil aus Spenden unterstützt. Das gilt für... --- In der Zeitschrift Muscle & Nerve wurden die Behandlungsergebnisse mit dem genetischen Medikament Tofersen bei der SOD1-assoziierten ALS publiziert. Das sind die wichtigsten Aussagen der Studie, die an 10 ALS-Zentren in Deutschland durchgeführt wurde: Analyse von 16 ALS-Patienten, die mit genetischen Veränderungen im SOD1-Gen assoziiert sind („SOD1-ALS“). Mittlere Behandlungsdauer von 11 Monaten (Minimum: 6 Monate, Maximum: 18 Monate) Verlangsamung der ALS-Progressionsrate (ALS-PR) um 25% (ALS-PR vor der Therapie: 0,4; unter Therapie: 0,3) 44% der Patienten (7 von 16) mit Verbesserung von motorischen Funktionen auf der ALS-Funktionsskala (Maximum: 9 von 48 ALSFRS-R-Punkten) 6% der Patienten (n=1) mit unveränderten motorischen Funktionen 50% der Patienten (n=8) mit weiterer Abnahme von motorischen Funktionen (davon 2 Patienten mit verringerter und 6 Patienten mit unveränderter Progression) kein Patient mit Zunahme von ALS-Progression 94% der Patienten (15 von 16) mit Abnahme des Biomarkers Neurofilament (mittlere Abnahme von NfL von 58%, maximale Abnahme 91%) 1 Patient mit Zunahme von NfL (+27%), dabei keine Zunahme der ALS-Progression 60% der Patienten (n=10) mit eindeutiger Verbesserung und weitere 40% (n=10) mit partieller Verbesserung von Symptomen (individuell priorisierte Symptome und Aktivitäten nach MYMOP-Skala) hohe Patientenzufriedenheit mit Tofersen (83 von 100 möglichen Punkten auf TSQM-9-Skala) sehr hohe Weiterempfehlung der Tofersen-Therapie an andere SOD1-ALS-Patienten (NPS 80 von 100 möglichen Punkten) Die Datenerhebung wurde über die Ambulanzpartner-Forschungsplattform realisiert. Die Forschung wurde von der Boris Canessa ALS Stiftung und dem Martin Herrenknecht Fonds für ALS-Therapieforschung gefördert.   Link zur Publikation auf PubMed: https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/39031772/ Link zur Publikation in Muscle & Nerve: https://onlinelibrary. wiley. com/doi/10. 1002/mus. 28182 Link zur genetischen Forschung der Boris Canessa ALS Stiftung: https://canessa-als-stiftung. org/projekte/genetische-therapie/ Link zur Studie ID-ALS zur ALS-Genetik von Ambulanzpartner: https://www. ambulanzpartner. de/forschung/ Autor: Prof. Dr. Thomas Meyer Clinical... --- Am 9. Juli 2024 ist in ALS News Today – einem der wichtigsten US-Medien für Menschen mit ALS – ein sehr positiver Bericht über die NfL-Studie in Deutschland (und einem Zentrum in Österreich) erschienen. Dieser Artikel nimmt Bezug auf eine aktuelle Publikation im European Journal of Neurology, die den Zusammenhang von ALS-Phänotypen mit dem Biomarker Neurofilament (NfL), der ALS-Progression und der Prognose herstellt. Hintergrund der Studie ist die Unterschiedlichkeit im Verlauf der ALS, die durch verschiedene Phänotypen begründet sind. Dabei sind „Phänotypen“ als Verlaufsformen oder „Varianten“ der ALS zu verstehen. In dieser Studie wurden 9 ALS-Phänotypen untersucht. Grundsätzlich lässt sich jeder ALS-Patient einem bestimmten Phänotyp zuordnen. Die Einschätzung des Phänotyps ist für individuelle Prognoseabschätzung – in Verbindung mit der ALS-Progressionsrate und NfL – von besonderer Bedeutung. Die Ermittlung des Phänotyps und Berücksichtigung bei den Einschlusskriterien für klinische Studien ist eine wesentliche Schlussfolgerung der publizierten Studie. An dieser Stelle liegt der Schwerpunkt der Berichterstattung auf ALS News Today, die den Forschungsergebnissen aus Deutschland eine Bedeutung zu Verbesserung von klinischen Studien in der Zukunft beimisst. Die NfL-ALS-Studie ist die weltweit umfangreichste Biomarker-Studie zu NfL bei der ALS. Diese Studie wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung unterstützt und ermöglicht. Link zum Beitrag auf ALS News Today: https://alsnewstoday. com/news/blood-nfl-levels-impacted-different-als-subtypes-study-finds/ Link zur Publikation in European Journal of Neurology: https://onlinelibrary. wiley. com/doi/10. 1111/ene. 16379 Link zur Boris Canessa ALS Stiftung: https://canessa-als-stiftung. org/projekte/nf-l-studie/ Autor: Prof. Dr. Thomas Meyer --- https://www. youtube. com/watch? v=Wty54gWJQb4 Cannabishaltige Medikamente („Cannabinoide“) sind eine Form der symptomatischen Therapie bei der ALS, die bei Muskelkrämpfen, Faszikulationen, Spastik, Appetitminderung, Schlafstörungen und anderen Symptomen zum Einsatz kommen, die schwer zu behandeln sind. Dieser ALS-Podcast beinhaltet ein Gespräch mit Professor Dr. Markus Weber –Neurologe, klinischer Forscher und Leiter des ALS-Zentrums in St. Gallen (Schweiz). Er hat bereits im Jahr 2010 eine klinische Studie mit Tetrahydrocannabinol (THC) – dem wichtigsten Wirkstoff von Cannabis – bei der ALS durchgeführt und publiziert. Diese Studie zielte auf die Behandlung von Muskelkrämpfen bei der ALS. Mit dieser Studie gilt Markus Weber als Vorreiter der symptomatischen Therapie mit THC-haltigen Medikamenten bei der ALS. Die Therapieoptionen, die Möglichkeiten und Grenzen der Cannabinoid-Behandlung sind Gegenstand des ALS-Podcast. Dabei werden die folgenden Themen besprochen:  Idee der THC-Therapie durch die Selbsterfahrung eines ALS-Patienten placebo-kontrollierte Studie mit THC bei Muskelkrämpfen Cannabinoide und andere Medikamente bei Muskelkrämpfen (Ranexa/Ranolazin und Chininsulfat) Faszikulationen – Einsatz von THC-CBD Spastik – Einsatz von THC-CBD und anderen symptomatischen Medikamenten  Spasmen – bevorzugte Anwendung von Cannabinoiden Appetitverlust bei der ALS und Therapie durch Cannabinoide (und Olanzapin) Schlafstörung bei der ALS – Ursachen & Faktoren THC-CBD als „Breitbandmedikament“ der symptomatischen Therapie Endocannabinoid-System Hypothese von zellschützenden (neuroprotektiven) Eigenschaften von Cannabinoiden Erforschung des Endocannabinoid-Systems durch Positronenemissionstomographie (PET) Vergleich der ALS-Versorgung zwischen Schweiz und Deutschland (Kritik an Pauschalen, Querfinanzierung durch Drittmittel, Pflegeversicherung) Europäische Behandlungsleitlinien (Vorteile und Limitationen) ALS-Forschung in der Arbeitsgruppe von Prof. Weber am ALS-Zentrum in St. Gallen Das Gespräch mit Prof. Dr. Markus Weber wird mit Prof. Dr. Thomas... --- Vom 17. bis 19. Juni 2024 fand in Stockholm die Jahrestagung des Europäischen ALS-Netzwerks statt: ENCALS – European Network to Cure ALS. Die Konferenz dient dem gezielten Austausch zwischen der Grundlagenforschung und der klinischen Forschung. Wissenschaftler aus verschiedenen ALS-Zentren und Forschungsinstitutionen in Europa, UK den USA und Kanada kommen bei dieser Konferenz zusammen, um in den direkten Austausch zu aktuellen Forschungsergebnissen zu treten. Für den Austausch gibt es grundsätzlich zwei etablierte Formate: Vorträge mit anschließender Diskussion (Plattform-Präsentationen) und wissenschaftliche Poster („Plakate“ mit einer Zusammenfassung der Forschungsergebnisse), die von den jeweiligen Teams im Rahmen von mehrstündigen Poster-Sessions vorgestellt werden. In diesem Jahr wurden während des ENCALS-Meetings etwa 40 Präsentationen und mehr als 400 Poster vorgestellt. Durch Austausch von Präsentationen, Postern und zahlreichen informellen Begegnungen sollen Erkenntnisse aus der Grundlagenforschung den Weg in die klinische Forschung und von dort in die medizinische Anwendung finden. In diesem Jahr standen die folgenden Themenbereiche im Vordergrund: Populationsbasierte Register (insbesondere zu genetischen Formen von SOD1- und C9orf72-assoziierter ALS), klinische Studien (auch mit kritischer Auswertung der negativ verlaufenen Studien zu Edaravone und AMX0035), präsymptomatische ALS (bei Genträgern ohne Symptome), Genetik, Biomarker und Therapiestrategien (generelle vs. hochspezifische Therapieansätze).   Link zur Webseite von ENCALS 2024: https://www. encals. eu/meetings/stockholm/ Programm Überblick aller Vorträge Überblick aller wissenschaftlichen Poster Autor: Prof. Dr. Thomas Meyer --- Im Juni 2024 wurden im European Journal of Neurology die Ergebnisse einer umfassenden Untersuchung zum Biomarker Neurofilament (NfL) veröffentlicht, an der 2949 ALS-Patienten an 16 ALS-Zentren in Deutschland und Österreich teilgenommen haben. Die Ergebnisse sind in der Biomarkerstudie „NfL-ALS“ entstanden, die von der Boris Canessa ALS Stiftung gefördert wird. In der aktuellen Studie wurde der Zusammenhang von ALS-Phänotypen und der NfL-Erhöhung untersucht. So wurden alle Teilnehmer einer ALS-Phänotypen-Klassifikation zugeordnet, die aus zwei Kategorien besteht: 1) Phänotypen der Betroffenheit der Motoneurone (typische ALS oder ALS-Varianten mit überwiegenden Symptomen des ersten/zweiten Motoneurons) sowie 2) Phänotypen des Krankheitsbeginns (“Onset“) und der Symptomausbreitung („Propagation“) (bulbärer Beginn/Extremitätenbeginn; Flail-Arm-Phänotyp, Flail-Leg-Phänotyp; thorakaler Phänotyp. Anschließend wurden die ALS-Phänotypen jedes Patienten mit NfL und er ALS-Progression korreliert. In der Untersuchung konnte gezeigt werden, dass die verschiedenen ALS-Phänotypen eine starke Auswirkung auf die ALS-Progression, aber auch den NfL-Wert haben. So hat der bulbäre Phänotyp einen besonders starken Einfluss auf die NfL-Erhöhung, während anderen Phänotypen (z. B. Flail-Arm und Flail-Leg-Phänotypen) einen geringeren Effekt auf den NfL-Wert haben. Weiterhin konnte nachgewiesen werden, dass Phänotypen mit einem Überwiegen von Spastik oder Muskelatrophie (ALS-Varianten mit überwiegenden Symptomen des ersten/zweiten Motoneurons) mit einer deutlich geringeren NfL-Erhöhung verbunden sind. Die Ergebnisse dieser Studie haben große Implikationen für die zukünftige Gestaltung von klinischen Studien. Dieser nachgewiesene Zusammenhang zwischen ALS-Phänotypen und Messparametern klinischer Studien (ALS-Progression und NfL) wurde in den zurückliegenden klinischen Studien nur unzureichend berücksichtigt. Dabei ist für die Aussagefähigkeit von klinischen Studien von besonderer Bedeutung, dass die Behandlungs- (mit Medikament) und Kontrollgruppe (mit Placebo) möglichst übereinstimmende klinische Merkmale aufweisen, um... --- https://youtu. be/nDwCSjN4Ke4 Die Kommunikationsfähigkeit kann bei der ALS durch Einschränkungen des Sprechens, des Schreibens sowie in der Bedienung von Smartphones („Handys“), Computertastaturen und anderer elektronischer Geräte (die der Kommunikation dienen) entstehen. Daher sind Kommunikationshilfen bei der ALS von entscheidender Bedeutung, aber teilweise mit Problemen im Zugang und der Nutzung verbunden. Die verschiedenen Formen moderner Kommunikationshilfen, ihre Anwendungsmöglichkeiten, die Herausforderungen bei der Kostenübernahme dieser Hilfsmittel bei der gesetzlichen oder privaten Krankversicherung und die Überwindung möglicher Schwierigkeiten sind Thema in diesem ALS-Podcast. Die Thematik der Kommunikationshilfen wird mit Marcel Porcedda besprochen – Hilfsmittelexperte und Regionalleiter von tobii dynavox, einem Hersteller von Geräten und Software der unterstützten Kommunikation mit Schwerpunkt der Augensteuerung. Die folgenden Themen werden besprochen: Kommunikationshilfen bei Sprechstörung (und guter Fingerfunktion): Tablet-basierte Kommunikationshilfen Ablauf der Hilfsmittelversorgung & Kostenübernahme Kommunikationshilfen mit Augensteuerung Kommunikationshilfen mit Kopfsteuerung Aufzeichnung der eigenen Stimme (“my-own-voice” von acapela) Rolle von KI (künstliche Intelligenz) bei der Erstellung von synthetischen Stimmen in Gegenwart in Zukunft unterstützende Rolle von Logopäden bei der Anpassung von Kommunikationshilfen Defizite in der (ärztlichen) Ausbildung zur unterstützten Kommunikation Forschung & Entwicklung für zukünftige Kommunikationshilfen Das Gespräch mit Marcel Porcedda wird mit Prof. Dr. Thomas Meyer geführt – Neurologe und Leiter der ALS-Ambulanz der Charité. Dieser Podcast wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung unterstützt. Informationen zur Stiftung und ihren geförderten Projekten finden Sie auf der Website: https://canessa-als-stiftung. org Links: https://mov. acapela-group. com/de/home-de/ https://de. tobiidynavox. com https://www. ambulanzpartner. de/ --- Das Forschungsteam der ALS-Ambulanz der Charité bedankt sich für die Spende über 10. 000 Euro durch „ALS bewegt uns“ – eine Spendeninitiative rund um Tobias Hirsch, Alexander Dahnken und Jan Schierenbeck. Die Mittel werden dringend benötigt und für die Finanzierung von ALS-Therapieforschung eingesetzt. Die beachtliche Spende wurde durch ein besonderes Engagement ermöglicht. Mit einem persönlichen Bezug zur ALS haben drei Radsportler ihre Leidenschaft für Mountain-Trekking-Bike (MTB)-Rennen in den Dienst der ALS gestellt und das Spenden-MTB-Team „ALS bewegt“ gegründet. Die ganze Geschichte lesen Sie in dem nachfolgenden Bericht. Einen herzlichen Dank für die Unterstützung und die besten Wünsche für weitere sportliche Erfolge sendet Prof. Dr. Thomas Meyer, Leiter der ALS-Ambulanz „Im Jahr 2015 gründeten drei Freunde aus Bremen – Tobias Hirsch, Alexander Dahnken und Jan Schierenbeck – ein Radrennteam, um am 24-Stunden-MTB-Rennen am Alfsee teilzunehmen. Das Team fuhr unter dem Namen „Drahtesel-Gang“. Drei Jahre nahm das an verschiedenen Rennen teil. Im Jahr 2018 wurde alles anders. Im Jahr 2018 erhielt die Schwester von Tobias Hirsch und Schwägerin von Alexander Dahnken die Diagnose einer ALS. Ein halbes Jahr später erkrankte die Mutter von Jan Schierenbeck ebenfalls an ALS. Eine fast unmögliche Konstellation... Für Tobias Hirsch wurde die Diagnose seiner Schwester zum Anlass die Initiative „ALS bewegt uns“ zu gründen. Das Radteam wurde Teil der Initiative. Über den Verkauf von Merchandising-Artikeln sowie die Gewinnung von Sponsoren gelang es dem Team im Jahr 2020 einen Betrag von 5. 000 Euro zu sammeln und an die ALS-Ambulanz der Charité zu spenden. Auch nach dieser ersten... --- Die Europäische Arzneimittelagentur EMA hat die Marktzulassung für QALSODY (Tofersen) zur Behandlung von Patienten mit SOD1-ALS erteilt. Ab dem 1. Juli 2024 ist die Verfügbarkeit von Tofersen über Apotheken in Deutschland geplant. Entsprechend wird das Härtefallprogramm für Tofersen zum 30. Juni 2024 beendet. Der Übergang vom Härtefallprogramm zur Apothekenversorgung wird von den jeweiligen ALS-Ambulanzen organisiert und bei Bedarf durch das Ambulanzpartner-Versorgungsnetzwerk unterstützt. Fragen zum Tofersen-Programm können an apotheke@ambulanzpartner. de gerichtet werden.   Autor: Prof. Dr. Thomas Meyer Über das Tofersen-Programm: Ambulanzpartner startet ab Juli 2024 das Tofersen-Programm, das eine Tofersen-Apothekenversorgung und medizinische Forschung zur SOD1-ALS beinhaltet. Für Patienten, die bisher im Härtefall-Programm behandelt sind, wird die Überleitung zu spezialisierten Apotheken in Deutschland unterstützt, die Tofersen zu den monatlichen Behandlungsterminen liefern und die zeitgerechte Verfügbarkeit gewährleisten. Patienten mit einer neuen Diagnose einer SOD1-ALS können sich bundesweit an Ambulanzpartner wenden, um – wenn notwendig – eine geeignete medizinische Einrichtung zur Tofersen-Therapie zu finden und die Versorgung durch eine spezialisierte ALS-Apotheke zu koordinieren. Über Tofersen: Tofersen (Handelsname Qalsody; Hersteller Biogen) kommt bei 2 % aller ALS-Patienten zur Anwendung – wenn eine Mutation im SOD1-Gen vorliegt. Es ist das erste Medikament gegen eine genetische Form der ALS (SOD1-ALS) und damit als medizinisch-wissenschaftlicher Durchbruch zu betrachten. Tofersen ist ein genetisches Medikament aus der Gruppe der Antisense-Oligonukleotide (ASO). Bei den ASO handelt es sich um synthetische DNA, die den zellulären Prozess vom genetischen Material (Genom), über die Boten-RNA (Transkription) bis zur Synthese eines Eiweißes (Translation) therapeutisch beeinflussen kann. Links: ALS-Apothekenprogramm von Ambulanzpartner Zulassung von Qualsody (Tofersen) durch die... --- Im Mai 2023 hat Jürgen Schäffner eine Spendeninitiative zur Förderung der ALS-Therapieforschung an der Charité gestartet. Forschung zur Aufklärung der ALS-Ursachen und neuer effektiver Therapien ist personal- und kostenintensiv. Die Forschungsmittel aus der staatlichen Förderung (Bundesministerium für Bildung und Forschung, Deutsche Forschungsgemeinschaft) sind sehr gering – zu gering. Daher ist privates Engagement von besonderer Bedeutung. An dieser Stelle wurde Jürgen Schäffner aktiv: Er ist selbst an ALS erkrankt und hat beschlossen, sein persönliches Netzwerk für eine Spendeninitiative zugunsten der ALS-Forschung an der Charité einzusetzen. Jürgen Schäffner war mehr als 30 Jahre in verantwortungsvollen Positionen in der Energiewirtschaft tätig, als ihn die Diagnose einer ALS traf. Anfang des Jahres 2022 legte er alle Ämter nieder und beendete sein Berufsleben – zuletzt als Vorstand der Stadtwerke Plön. Durch die ALS-Spendeninitiative von Jürgen Schäffner konnten bisher über 50. 000 EURO gewonnen und in die Therapieforschung investiert werden.  Mit diesem Erfolg möchte er seine Aktivität fortsetzen und ruft für Zuspenden seiner Aktivität auf. Jürgen Schäffner schreibt in seinem Aufruf: „Auf gehts, ich zähl auf Euch. Teilt es oder erzählt es auch gerne weiter. “ Alle Spenden kommen ohne Abzüge direkt der ALS-Forschung durch die ALS-Ambulanz der Charité zugute. Die ALS-Ambulanz und damit verbundene ALS-Forschung der Charité verfügt über den Status der Gemeinnützigkeit. Damit können steuerliche Zuwendungsbestätigungen („Spendenbescheinigungen“) erstellt werden. Die Kontoverbindung der Jürgen Schäffner ALS-Initiative: Spendenkonto der CharitéIBAN: DE53 1005 0000 1270 0055 50BIC: BELADEBEXXX Verwendungszweck: ALS 89751010/Jürgen Schäffner Initiative Autor: Prof. Dr. Thomas Meyer Link: Jürgen Schäffner im Interview mit der Zeitung für kommunale... --- https://youtu. be/abmidE0Rr-A Dieser ALS-Podcast ist ein Gespräch mit Prof. Dr. Dieter Edbauer – Mediziner und Grundlagenforscher am Deutschen Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE) in München. Nach einem Studium der Physik und Medizin in München hat er wissenschaftlich an der Erforschung neurogenerativer Erkrankungen gearbeitet – zunächst an den molekularen Mechanismen der Alzheimer-Erkrankung. Ebenfalls mit einer grundlagenwissenschaftlichen Fragestellung war er fünf Jahre am Massachusetts Institute of Technology (MIT) in Boston (USA) tätig und hat nach seiner Rückkehr nach Deutschland im Jahr 2009 eine Forschungsgruppe am DZNE in München übernommen. Sein zentrales Thema ist das C9orf72-Gen, das bei 8 % aller ALS-Patienten mutiert ist. Diese Mutationen führen über unterschiedliche Schädigungsmechanismen zu einer genetischen Form der ALS. Auch für die häufige sporadische ALS – bei der keine genetischen Faktoren bekannt sind – erhält das C9orf72-Eiweiß eine besondere Bedeutung, da eine enge Verbindung mit den Ablagerungen des Proteins TDP-43 besteht. Die TDP-43-Ablagerungen liegen wiederum bei 95 % aller ALS-Betroffenen vor. Offensichtlich scheinen die Schädigungswege der C9orf72-bedingten ALS und der häufigen sporadischen ALS starke Gemeinsamkeiten aufzuweisen. Daher kann C9orf72 eine Schlüsselrolle in der Aufklärung und Behandlung der ALS zukommen. Vor diesem Hintergrund ist C9orf72 ein gesondertes Thema im ALS-Podcast. Dabei wurden die folgenden Inhalte besprochen: Begriffsklärung von C9orf72 („C9“) Funktion des Eiweißes (Proteins) C9orf72 „zelluläre Müllabfuhr“ als Schlüsselproteine der Neurodegeneration Besonderheiten der C9orf72-Mutation („repeat expansion“) Schädigungsmechanismen der C9-Mutation (Funktionsverlust & RNA-Toxizität) toxische Proteine („Repeat-Proteine“) als dritter Mechanismus Therapiestrategien bei C9orf72-Mutationen Mögliche Gründe für das Scheitern der bisherigen Studien gegen C9-Mutationen Gen-Ersatztherapie bei C9-Mutation Impfung gegen toxische... --- Der 15. ALS-Tag der Charité wird am Samstag, 21. September 2024 stattfinden – in Berlin und „online“. Diesen Termin bitte vormerken: „Safe the date“.   Der ALS-Tag ist eine etablierte Veranstaltung zum Informationsaustausch für Patienten & Angehörige, persönliche Begegnungen sowie für Diskussionen über aktuelle Themen der Behandlung, Versorgung und ALS-Forschung. Der ALS-Tag wird auch in diesem Jahr zwei Teile umfassen:  Teil 1 (vormittags) Vorträge & Präsentationen zur Behandlungsmöglichkeiten und Forschung – mit der Gelegenheit, offenen Fragen zu stellen und zu diskutieren. Dabei werden auch verschiedene Behandlungsprogramme vorgestellt, bei denen eine aktive Teilnahme möglich ist (z. B. NfL-Studie, ALS-Apothekenprogramm, ALS-Genetikprogramm, ALS-App, THC-CBD-Anwendungsstudie).   Teil 2 (nach der Mittagspause) Ausstellungen von Versorgern zum unmittelbaren Kennenlernen von Versorgungsoptionen, insbesondere von Hilfsmitteln der Mobilität und Kommunikation, von Atemhilfen, Hustenassistenten und Ernährungsprodukten. Weiterhin stellen sich ALS-Apotheken vor und berichten von ihren mehrjährigen Erfahrungen. Eine Anmeldung zur Veranstaltung wird über eine Online-Reservierung möglich sein und demnächst zur Verfügung stellt. Bereits jetzt ist eine Anmeldung per E-Mail möglich: als-ambulanz@charite. de. Ansprechpartnerin ist Jenny Baron. Im Namen des ALS-Teams der Charité möchte ich Sie herzlich zum 15. ALS-Tag der Charité einladen und freue mich auf die persönliche Begegnung. Mit den besten Grüßen,  Prof. Dr. Thomas Meyer wichtiger Hinweis: Der ALS-Tag findet im Forschungsgebäude „Charité CrossOver“ am Campus Mitte der Charité statt.   --- Am 18. und 19. April 2024 hat in Berlin das ALS-Netzwerk-Symposium stattgefunden. Bei diesem Symposium kamen die neurologischen und medizinisch-wissenschaftlichen Partner von Ambulanzpartner sowie des Forschungsnetzwerks MND-Net zusammen. Über 60 Neurologinnen und Neurologen, klinische Forscher und Wissenschaftler sowie Study Nurses aus ganz Deutschland tauschten sich über aktuelle und zukünftige Forschungsvorhaben aus. In Mittelpunkt standen die folgenden Themen: der Biomarker Neurofilament in der medizinischen und wissenschaftlichen Praxis (einschließlich der Studie NfL-ALS), Studienergebnisse und praktische Erfahrungen in der genetischen Testung in den führenden ALS-Ambulanzen, Vorstellung des ALS-Genetikprogramms von Ambulanzpartner, ALS-App & Ambulanzpartner-Plattform, Update zum ALS-Apothekenprogramm, Anwendungsstudien zum Hustenassistenten und zu cannabishaltigen Medikamenten, Phänotypen bei der ALS, die PEGASUS- und LIPCAL 2-Studie zur Ernährungstherapie, Forschung zu nicht-motorischen Symptomen, Verbesserung der ALS-Progressionsmessung in klinischen Studien, die MND-NET-Datenbank, Studie zu Defiziten und Verbesserungspotential in der psychosozialen und palliativen Versorgung, Ergebnisse der TUDCA- und Phoenix-Studien, Ergebnisse der ROCK-ALS-Studie, Kooperation der ALS-Netzwerke in Europa sowie laufende und geplante Therapiestudien bei der ALS. Die Veranstaltung wurde von Prof. Dr. Thomas Meyer (Berlin), Prof. Dr. Albert Ludolph, Dr. Joachim Schuster (beide Ulm) sowie Prof. Dr. Susanne Petri (Hannover) moderiert. Autor: Prof. Dr. Thomas Meyer --- https://youtu. be/3iA9bm6UyBQ Der ALS-Podcast #36 ist ein Gespräch mit Dr. Dr. Moritz Metelmann – Neurologe und Palliativmediziner am Universitätsklinikum Leipzig. Die Palliativmedizin ist ein relativ junges Fachgebiet innerhalb der Medizin, das eine zunehmende gesellschaftliche Anerkennung erfährt. In der palliativen Behandlung steht die Reduktion von Symptomen und die Verminderung von Belastungen im Vordergrund, wenn eine Heilung nicht möglich ist. Daher hat die Palliativmedizin bei der ALS eine besondere Bedeutung. Welche Möglichkeiten bestehen, welche Erwartungen gerechtfertigt sind und wie der Zugang zu palliativen Angeboten zu erreichen ist, steht im Mittelpunkt des ALS-Podcast.   Während des ALS-Podcast wird das Forschungsprojekt "potentiALS" zur Psychotherapie bei der ALS mit Förderung durch das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) thematisiert, an dem Menschen mit ALS zur aktiven Teilnahme eingeladen werden. Interessierte können sich über die folgende E-Mail-Adresse bei der verantwortlichen Studienkoordinatorin melden: svenja. heyne@medizin. uni-leipzig. de Das Gespräch mit Dr. Dr. Moritz Metelmann wird mit Prof. Dr. Thomas Meyer geführt – Neurologe und Leiter der ALS-Ambulanz der Charité. Dieser Podcast wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung unterstützt. Informationen zur Stiftung und ihren geförderten Projekten finden Sie auf der Website: https://canessa-als-stiftung. org Autor: Prof. Dr. Thomas Meyer --- PHOENIX war eine Studie der Phase 3 mit AMX0035, in der die Wirksamkeit des Medikamentes untersucht wurde. Die Studie wurde in placebo-kontrollierter Weise an zahlreichen Studienzentren in den USA und Europa – so auch an der ALS-Ambulanz der Charité – durchgeführt. Nach einer Pressemitteilung des US-Arzneimittelunternehmens AMYLYX hat die Studie in den Wirksamkeitskriterien (primäres Kriterium: ALS-Funktionsskala, ALSFRS-R) keinen Unterschied im Vergleich zu Placebo erreicht.  Das Medikament AMX0035 stellt eine Kombination der Substanzen Natriumphenylbutyrat und Taurursodiol dar. In einer Phase 2-Studie konnte eine gute Verträglichkeit und eine positive Beeinflussung des Krankheitsverlaufes anhand der ALSFRS-R gezeigt werden. Auf dieser Grundlage erfolgte die Zulassung des Medikamentes in den USA und Kanada. Mit dem negativen Ergebnis der Phase 3 Studie ist davon auszugehen, dass das Medikament wieder vom Markt genommen wird. Über AMX0035 Das Medikament AMX0035 stellt eine Kombination der Substanzen Natriumphenylbutyrat und Taurursodiol dar. Die Substanzkombination hatte in grundlagenwissenschaftlichen Analysen die Degeneration von Neuronen reduziert. Taurursodiol ist eine Gallensäure mit bekannter Stabilisierung von Protein-Faltung („Chaperon-Effekt“). Die veränderte Faltung von Proteinen (insbesondere des Eiweißes TDP-43) ist ein bekannter Bestandteil des Krankheitsmechanismus der ALS. Mit dem negativen Verlauf der klinischen Studie hat sich dieser experimentelle Therapieansatz nicht bestätigt. Links:  Pressemitteilung von AMYLYX Hintergrundbericht durch Biopharma Dive Autor: Prof. Dr. Thomas Meyer --- Die HIMALAYA-Studie war eine Studie der Phase 2 mit dem RIPK1-Hemmer SAR443820,die der Ermittlung der Verträglichkeit des Medikamentes diente. Zusätzlich wurden auchWirksamkeitskriterien systematisch erfasst. Neben der ALS-Funktionsskala (und anderenklinischen Kriterien) wurde auch das Ansprechen des Biomarkers Neurofilament light chain(NfL) analysiert. Die Studie wurde in placebo-kontrollierter Weise durchgeführt. Innerhalb derweltweiten Studie, an der auch die ALS-Ambulanz der Charité teilgenommen hat, wurdenüber 300 ALS-Patienten behandelt. Nach einer Pressemitteilung des Hersteller Denali hatdie hat die Studie in den Wirksamkeitskriterien keinen Unterschied im Vergleich zu Placeboerreicht. Detaillierte Studienergebnisse wurden in der Einreichung nicht bekannt gegeben,aber der Mitentwickler Sanofi plant weitere Analysen zu Sicherheits- und Wirksamkeitsdaten,die auf einer wissenschaftlichen Konferenz präsentiert werden sollen. Über das Medikament SAR443820 Entzündliche Prozesse haben bei der Degeneration motorischer Nervenzellen im Verlauf derALS eine große Bedeutung. Unter „Entzündung“ ist im Zusammenhang mit der ALS dieAktivierung von körpereigenen Abwehrmechanismen zu verstehen, die zu einer Schädigungvon Nervenzellen führen können. Dabei ist RIPK1 ein wichtiges Signalprotein und einRegulator von Entzündungen und Zelltod. Eine erhöhte RIPK1-Aktivität im Gehirn treibt diegenannten Entzündungsprozesse an und wird mit verschiedenen neurologischenErkrankungen einschließlich der ALS in Verbindung gebracht. Es hat sich gezeigt, dass dieHemmung von RIPK1 das Fortschreiten der Krankheit in präklinischen Modellen der ALSabschwächt. Das Medikament SAR443820 wurde zur Hemmung von RIPK1 entwickelt undbei der ALS untersucht. Links: https://www. reuters. com/business/healthcare-pharmaceuticals/denali-sanofis-als-drug-fails-meet-main-goal-mid-stage-trial-2024-02-16/ Autor: Prof. Dr. Thomas Meyer --- ADORE war eine Studie der Phase 3 mit Edaravone, in der die Wirksamkeit des Medikamentes untersucht wurde. Die Studie wurde in placebo-kontrollierter Weise an zahlreichen Studienzentren in Europa – so auch an der ALS-Ambulanz der Charité – durchgeführt. Nach einer Pressemitteilung des spanischen Arzneimittelunternehmens Ferrer hat die hat die Studie in den Wirksamkeitskriterien (ALS-Funktionsskala, ALSFRS-R) keinen Unterschied im Vergleich zu Placebo erreicht.   Über Edaravone: Edaravone zielt darauf ab, motorische Nervenzellen zu schützen, indem es instabile Moleküle neutralisiert, die beim Stoffwechsel entstehen und als „reaktive Sauerstoffspezies“ (oder auch „Sauerstoffradikale“) bezeichnet werden. Wenn sich diese instabilen Moleküle im Übermaß ansammeln, können sie die Nervenzellen schädigen und zur Neurodegeneration beitragen. Das Therapiekonzept hat sich in der ADORE-Studie leider nicht als wirksam erwiesen. Link: https://www. ferrer. com/en/results-study-ADORE-ALS Autor: Prof. Dr. Thomas Meyer --- https://youtu. be/zvC1JxdV_XU ALS-Podcast #35: Therapieerfolge bei FUS-ALS mit Sonja & Anna Kämpfer Dieser Podcast ist ein Gespräch mit Sonja Kämpfer – Mutter und Unterstützerin von Anna Kämpfer, die wiederum mit 15 Jahren an einer genetischen ALS mit dem Namen FUS-ALS erkrankt ist. Die FUS-ALS ist durch Mutationen im FUS-Gen bedingt, die bei etwa 1 % aller Menschen mit ALS vorliegt. In den USA wurde durch das Biotech-Unternehmen IONIS und die Stiftung n-lorem ein genetisches Medikament aus der Gruppe der „Antisense-Oligonukleotide“ (ASO) entwickelt und zunächst einer kleineren Gruppe von Betroffenen zugänglich gemacht. Durch eine ASO-Therapie im Team von Prof. Dr. Neil Shneider an der Columbia University in New York (USA) und einer Fortführung dieser Behandlung in der Arbeitsgruppe von Prof. Dr. Markus Weber an der ALS Clinic in St. Gallen (Schweiz) hat Anna einen deutlichen Therapieerfolg erfahren. Dabei konnte eine Verbesserung motorischen Funktionen erreicht werden, die zuvor durch die ALS reduziert oder gänzlich verloren waren. Auch nach strengen medizinisch-wissenschaftlichen Maßstäben ist die Wiederherstellung von motorischen Funktionen durch die ASO-Therapie als Durchbruch zu bezeichnen. Der Krankheitsverlauf von Anna, das Ringen um diese innovative Therapie, und der therapeutische Erfolg nach Einleitung einer genetischen Therapie gegen die FUS-Mutation sind Thema im ALS-Podcast. Dabei werden die folgenden Themen besprochen: Danksagung an Sonja Kämpfer & Grüße an Anna aktuelle gesundheitlichen Situation und motorischen Fähigkeiten von Anna Kämpfer Zustand der stärksten Betroffenheit Das Undenkbare einer Funktionsverbesserung bei der ALS – die Überwindung von traditionellen Vorstellungen Erste Symptome und Vorzeichen bei der Atmung („thorakale ALS“) Diagnose einer FUS-ALS... --- Am Donnerstag, 22. Februar 2024, hat ein wichtiges medizinisch-wissenschaftliches Entscheidungsgremium der europäischen Arzneimittelbehörde EMA in Amsterdam (European Medicines Agency) die Empfehlung für die Zulassung des Medikamentes Tofersen in der Europäischen Union (EU) erteilt. Mit dieser Entscheidung durch das „Committee for Medicinal Products for Human Use“ (CHMP) ist der Weg für die Zulassung von Tofersen in der EU, und damit auch in Deutschland, geebnet. Die Entscheidung war mit Spannung erwartet worden, da die vom Hersteller durchgeführte Zulassungsstudie – auf Grund einer sehr kurzen Studiendauer von 28 Wochen – keine statistisch-signifikanten Ergebnisse bei der ALS-Funktionsskala (ALSFRS-R) erbracht hatte. Für die positive Entscheidung waren ein deutlicher Effekt des Medikamentes Tofersen beim Biomarker „Neurofilament“ (NfL) und der positive Trend beim ALSFRS-R von entscheidender Bedeutung. Auch die günstigen Effekte in einer Verlängerungsstudie (open label extension, OLE) wurden berücksichtigt. Das Medikament kommt bei 2. 5% aller ALS-Patienten mit Mutationen im SOD1-Gen zur Anwendung. Insgesamt ist die Zulassung von Tofersen (Handelsname Qualsody) das erste Medikament gegen eine genetische Form der ALS (SOD1-ALS) und damit als medizinisch-wissenschaftlicher Durchbruch zu betrachten. Über SOD1-ALS: Etwa 2,5 % aller Menschen mit ALS zeigen genetische Veränderungen im SOD1-Gen, die für die Verursachung der ALS verantwortlich sind. Über Tofersen: Tofersen (Handelsname Qualsody) ist ein genetisches Medikament aus der Gruppe der Antisense-Oligonukleotide (ASO). Bei den ASO handelt es sich um synthetische DNA, die den zellulären Prozess vom genetischen Material (Genom), über die Boten-RNA (Transkription) bis zur Synthese eines Eiweißes (Translation) therapeutisch beeinflussen kann. Tofersen ist in Deutschland bereits seit Anfang 2022 in einem Härtefallprogramm verfügbar und... --- https://youtu. be/V8r3bG_1OJk ALS-Podcast #34 zu komplexen Rollstühlen – Gespräch mit Erik Herschel (Interview durch Prof. Dr. Thomas Meyer ) Hilfsmittel und Assistenztechnologie sind bei der ALS von entscheidender Bedeutung, um motorische Defizite zu kompensieren und die individuelle Teilhabe zu stärken. Innerhalb der Hilfsmittelversorgung nehmen komplexe Elektrorollstühle eine zentrale Rolle ein. Sie verfügen über zahlreiche Funktionen, die über das Fahren und Fortbewegen hinausgehen: die Aufstehhilfe, Sitzwinkelverstellung, Steh-, Hub- und Liegefunktion sowie die elektrische Rückenverstellung und Kopfstützen können wesentlich zur Symptomminderung und Unterstützung der Betroffenen beitragen. Diese Sonderfunktionen von komplexen Rollstühlen und deren Vorteile sind noch zu wenig bekannt und daher Thema im ALS-Podcast. Die Folge beinhaltet ein Gespräch mit Erik Herschel – Hilfsmittelversorger und Experte für Mobilitätshilfen, Rehatechnik und komplexe Rollstühle. Die Möglichkeiten einer individuellen und zugeschnittenen Versorgung von komplexen Rollstühlen – und der organisatorische Weg dorthin – ist Gegenstand des Gespräches. Dabei werden die folgenden Themen besprochen: Überblick der besonderen Funktionen von komplexen Rollstühlen Aufstehhilfe & Sitzwinkelverstellung Stehfunktion & „Vertikalisierung“ Vorteile der Stehfunktion Hubfunktion Liegefunktion Beinlagerung Elektrische Rückenverstellung Kopfstütze (mit elektrischer Steuerung) Indoor-Rollstühle („Innenraumrollstühle“, Rollstühle für die Wohnung) Transportoptionen für Elektrorollstühle (einfache) faltbare Elektrorollstühle Kostenübernahme durch Krankenkassen (gesetzlicher und private Versicherung) Zukunft und Innovation in der komplexen Rollstuhlversorgung Das Gespräch mit Erik Herschel, Geschäftsführer des Sanitätshauses RehaForm, wird mit Prof. Dr. Thomas Meyer geführt – Neurologe und Leiter der ALS-Ambulanz der Charité.   Offene Fragen zu komplexen Rollstühlen, die in diesem Podcast nicht geklärt wurden, können direkt in den Kommentarfeldern des ALS-Podcast gestellt oder per E-Mail versendet werden: als-ambulanz@charite. de... --- https://youtu. be/ztrqTpnpG20 ALS-Podcast #33: Offene Fragen zur ALS – Gespräch von Patrick Großmann und Prof. Dr. Thomas Meyer Der ALS-Podcast mit dem Titel „Offene Fragen zur ALS“ greift Fragen auf, die von der "Community" – in verschiedenen Chats, Social Media, per E-Mail und in den Kommentarfeldern auf diesem YouTube-Kanal – aufgebracht wurden. Ein Teil der offenen Fragen ist vor dem „14. ALS-Tag der Charité“ entstanden. Im Vorfeld des ALS-Tages wurden Teilnehmer eingeladen, ihre Fragen einzureichen – aufgrund der Vielzahl der Fragen konnte nur ein Teil der Themen während der Veranstaltung angesprochen werden. In diesem Podcast kommen wir auf diese offenen Fragen zurück. Die Fragen stellt Patrick Großmann, Musikjournalist, selbstständiger Unternehmer im Mittelstand und zugleich an einer genetischen Form der ALS erkrankt. Durch seine frühere Tätigkeit für das Interview-Magazin „Galore“ ist Patrick Großmann prädestiniert, diese Folge des ALS-Podcast mitzugestalten. Neben den Fragen aus der „Community“ wird er seine eigenen Fragen stellen, Themen aufgreifen und von eigenen Erfahrungen berichten, die für eine größere ALS-Öffentlichkeit von Interesse sind: Vorstellung von Patrick Großmann, Symptombeginn und Verlauf Feedback von Patrick Großmann zur ALS-App Frage (aus der Community): Was sind ALS-Phänotypen? Erklärung der neuen ALS-Klassifikation („6x6-Matrix“ der ALS-Phänotypen Verbesserung der klinischen Studien durch Unterscheidung von Phänotypen Vergleich der Betroffenen untereinander durch Phänotypen Frage (aus der Community): nimmt die Häufigkeit von ALS zu? Epidemiologie der ALS Frage (von Patrick Großmann): welche Theorien für die Zunahme der ALS-Häufigkeit sind bekannt? genetische Faktoren und Umweltfaktoren Ursachenfaktoren, Risikofaktoren, modifizierende Faktoren und „Schutzmechanismen“ Frage (aus der Community): Welche Rolle spielt „Stress“... --- Die Ergebnisse des genetischen Screeningprogramms (mit der Studienbezeichnung ID-ALS) wurden von Peggy Schumann, Dipl. -Biotechnologin bei Ambulanzpartner, auf dem internationalen ALS-Symposium in Basel vorgestellt. Die genetische Forschung wurde in Zusammenarbeit mit der Charité und 15 weiteren ALS-Zentren in Deutschland ausgewertet und auf dem Symposium in einem wissenschaftlichen Poster präsentiert. Auf Grundlage dieser Ergebnisse konnten 31 Patienten mit SOD1-ALS in das Härtefallprogramm mit Tofersen übergeleitet und mit dem Medikament behandelt werden. --- Auf dem Internationalen ALS-Symposium in Basel wurde – in einer Präsentation von Dr. André Maier (ALS-Ambulanz der Charité) – die Weiterentwicklung der ALS-Funktionsskala vorgestellt, die unter dem Namen "ALSFRS-R-SE" (SE= selbsterklärend) für Forschung und Versorgung eingesetzt wird und in die ALS-App integriert wurde. Auch die ALS-App war ein wichtiges Thema auf der Konferenz. Arbeitsgruppen aus Frankreich, Österreich, Dänemark und Tschechien interessieren sich für die Einführung der ALS-App in ihren Ländern. Auch dort ist geplant, die ALSFRS-R-SE-Skala in den entsprechenden Sprachen zu nutzen. Auf dieser Grundlage werden gemeinsame Forschungsprojekte zwischen den genannten Ländern in vereinfachter und standardisierter Weise möglich. Autor: TM --- Auf dem Internationalen ALS-Symposium in Basel wurde Prof. Dr. Neil Shneider (ALS-Zentrum der Columbia University in New York) für seine Verdienste und bahnbrechenden Erfolge in der genetischen Therapie der FUS-ALS ausgezeichnet. Die Auszeichnung erging auch an Prof. Robert Brown (University of Massachusetts) sowie das Forschungsteam des US-Biotech-Unternehmens Ionis. Anna Kämpfer, an FUS-ALS erkrankt, war bei der Preisverleihung mit eigener Kraft auf der Bühne. Sie gehört zu denjenigen Betroffenen, die von Prof. Shneider mit dem FUS-ASO-Medikament behandet wurde und einen bemerkenswerten Behandlungerfolg aufzeigt. Nach 10 Monaten der Therapie kam es zu einer schrittweisen und deutlichen Verbesserung von motorischen Funktionen – zu einem Verbesserungsprozess, der unter der laufenden Therapie (die jetzt im ALS-Zentrum in St. Gallen stattfindet) weiterhin anhält. In einem Video, das während der Preisverleihung gezeigt wurde, konnte eindrucksvoll belegt werden, dass Anna Kämpfer zahlreiche motorische Funktionen – so auch das Laufen und Treppensteigen – zurückerlangt hat, die zuvor durch die ALS verloren waren. Anna Kämpfers Mutter, Sonja, hielt die Laudatio zur Auszeichnung von Professor Shneider. Es war ein sehr bewegender Moment, der einen wichtigen Meilenstein auf dem Weg zu neuen effektiven Therapiestrategien bei der ALS markiert. Autor: TM --- https://youtu. be/eQpVSo-7kek ALS-Podcast #32: Nichtinvasive Beatmung mit Prof. Dr. Matthias Boentert Die Nichtinvasive Beatmung (NIV), auch Maskenbeatmung genannt, ist eine Atemhilfe, wenn die Atemmuskulatur durch die ALS geschwächt wird. Die Maskenbeatmung wird während eines kurzen Krankenhausaufenthaltes angepasst und kann zu Hause genutzt werden. Mehrere Studien haben gezeigt, dass durch die NIV die Lebensqualität und Lebenszeit erhöht und belastenden Symptome reduziert werden können. Die Möglichkeiten und Herausforderungen der NIV stehen im Mittelpunkt des Gespräches mit Professor Dr. Matthias Boentert – Neurologe, klinischer Forscher und Beatmungsmediziner am Universitätsklinikum Münster sowie am Marienhospital Steinfurth. Dabei werden die folgenden Themen adressiert:  obstruktive Atemstörung bei der ALS restriktive Atemstörung (Hypoventilation) Atemstörung auf der ALS-Funktionsskala (ALSFRS-R) typische Symptome der Atemstörung  Feststellung (und Messung) der Atemstörung Vitalkapazität (slow vital capacity, SVC) Probleme der SVC-Messung in der ambulanten Behandlung und Empfehlungen Diagnostik im “Schlaflabor” Besonderheiten der Atmung im Schlaf Kohlendioxidmessung im Schlaf (Kapnometrie) und Anforderungen an Schlaflabor Nichtinvasive Beatmung (NIV, bi-level positive airway pressure, „BIPAP“) Kriterien für Einleitung einer Maskenbeatmung Beatmung zu Hause strukturelle Probleme der Beatmung zu Hause (außerklinische Beatmung) Gründe für invasive Beatmung (nach Tracheotomie) mögliche Belastungen durch invasive Beatmung 5-Jahresplan der Forschung zur Beatmung bei der ALS Einfluss der Beatmung auf klinische Studien Das Interview wird geführt von Prof. Dr. Thomas Meyer, Leiter der ALS-Ambulanz der Charité. Dieser Podcast wurde unterstützt durch die Boris Canessa ALS Stiftung. Informationen zur Stiftung und ihren geförderten Projekten finden Sie auf der Website: https://canessa-als-stiftung. org --- https://youtu. be/El-rfR5-C64 ALS-Podcast #31: DMC & SiALS mit Prof. Dr. Thomas Meyer (Moderation Prof. Dr. Christoph Münch) DMC steht für Dextromethorphan/Chindin – einem Medikament zur Verbesserung des Sprechens und des Schluckens. DMC ist in den USA als Fertigarzneimittel zugelassen und unter dem Namen NUEDEXTA verordnungsfähig. In Deutschland ist dieses Präparat ausschließlich über eine Rezeptur verfügbar. Darunter ist die Anfertigung eines Medikamentes durch eine Apotheke zu verstehen. Eine aktuelle Studie in den USA hat DMC genauer untersucht und einen therapeutischen Effekt beim Sprechen und Schlucken gezeigt. Der Effekt ist als moderat und zugleich klinische relevant einzuschätzen. Diese Publikation war der Anlass, das Medikament DMC stärker in den Blick zu nehmen. SiALS steht für Sialorrhoe bei der ALS – den überschüssigen Speichelfluss sowie die vorhandenen Medikamente zur Reduktion der Sialorrhoe. Auch bei der Behandlung der Sialorrhoe kommt ein Medikament zum Einsatz, dass auf Basis einer Rezeptur von spezialisierten Apotheken hergestellt wird – Ipratropiumbromid. Für beide Bereiche der symptomatischen Therapie, DMC und SiALS, wurden von ALS-Apotheken gesonderte Programm entwickelt, um den Zugang zu den Rezepturen zu beschreiben und den Zugang trotz der formalen Barrieren zu erleichtern. Beide Programme sind werden am ALS-Podcast gesondert besprochen – in einem Gespräch mit Prof. Dr. Thomas Meyer und Moderation durch Prof. Dr. Christoph Münch (beide ALS-Zentrum der Charité).   Informationen zum DMC-Programm finden sich auf den Internetseiten von Ambulanzpartner. Informationen zu SiALS finden sich auf den Internetseiten der ALS-Ambulanz der Charité: Dieser Podcast wurde unterstützt durch die Boris Canessa ALS Stiftung. Informationen zur Stiftung und ihren geförderten... --- https://youtu. be/RxufaASQWxI Der 14. ALS-Tag an der Charité hat am 7. Oktober 2023 in Berlin stattgefunden. Mit mehr als 150 Teilnehmern vor Ort war die Veranstaltung ein großer Erfolg. Auch der Livestream wurde sehr gut angenommen, der jetzt über YouTube verfügbar ist. Laden Sie hier das Programm herunter --- QRL-201-Phase 1-Studie Das US-Biotechunternehmen QurAlis hat eine placebo-kontrollierte Studie der Phase 1b gestartet, in der das Medikament QRL-201 untersucht wird. In dieser Phase wird zunächst die Sicherheit und geeignete Dosierung von QRL-201 überprüft. Eine Ermittlung der Wirksamkeit ist in dieser frühen Phase der Medikamentenentwicklung kein primäres Studienziel. QRL-201 ist ein Antisense-Oligonukleotid (ASO) – ein genetisches Medikament, das auf Ebene der Boten-RNA (mRNA) die Produktion des Eiweißes Stathmin-2 (STMN2) erhöht. STMN2 ist für die Lebensfähigkeit von motorischen Nervenzellen von entscheidender Bedeutung und wird durch die ALS-bedingte Ablagerung von TDP-43 gehemmt. TDP-43 ist bei über 90 % aller ALS-Patienten verändert und auf pathologische Weise in der Nervenzelle abgelagert. Das ASO „QRL-201“ soll dafür sorgen, dass die negativen Effekte von TDP-43 kompensiert und die Bildung von STMN2 wieder gesteigert wird. Mit diesem Wirkmechanismus soll der Verlust von motorischen Nervenzellen aufgehalten werden. Für die Studie mit den Namen ANQUR ist der Einschluss von 64 Patienten in Kanada, den USA, Deutschland und anderen europäischen Ländern geplant (Großbritannien, Belgien, Niederlande, Italien, Irland). In Deutschland ist die erste Patientin am Universitätsklinikum Lübeck in die Studie eingeschlossen worden. Weitere Studienzentren, so auch die Charité, sind in Vorbereitung. ALS-Patienten, die nach den medizinischen Teilnahmekriterien für diese experimentelle Phase 1-Studie geeignet sind, werden von den jeweiligen Studienzentren direkt angesprochen. Zu betonen ist, dass es sich bei QRL-201 um ein Studienmedikament handelt, deren Wirksamkeit noch unbekannt ist und über keine Zulassung verfügt. Über Stathmin-2 und TDP-43 Stathmin-2 (STMN2) ist ein Eiweißmolekül in der motorischen Nervenzelle, das an wichtigen Prozessen zum Erhalt... --- https://youtube. com/live/JAVi4ofuyoU? feature=share Beginn am 7. Oktober 2023 um 9 Uhr Der 14. ALS-Tag an der Charité wird in einem Livestream über zur Verfügung gestellt. Der Kanal wird kurz vor der Veranstaltung geöffnet. Zu beachten ist, dass der Livestream auf den ersten Teil der Veranstaltung begrenzt ist. Der im zweiten Teil stattfindende Rundgang durch die Versorgerausstellung lässt sich über den Livestream nicht abbilden. So entstehen unterschiedliche Zeiten der Veranstaltung: der Livestream läuft von 9:00 Uhr bis 12:30 Uhr, während die gesamte Veranstaltung von 9:00 Uhr bis 15:00 Uhr geplant ist. Laden Sie hier das Programm herunter Hier finden Sie den Weg zur Anmeldung --- Neuralink-Chip zur Implantation auf die Gehirnoberfläche zur Steuerung von Assistenztechnologie bei der ALS BCI steht für „Brain Computer Interface“: die Verbindung von Gehirn und Computer. Das US-Technologieunternehmen Neuralink hat am 19. September 2023 den Beginn einer klinischen Studie zur Erforschung von BCI bei der ALS mitgeteilt. Die amerikanische Aufsichtsbehörde FDA hat eine Genehmigung dieser Studie erteilt. Die Studie trägt den Titel: "PRIME Study: Precise Robotically Implanted Brain-Computer Interface". Das Grundprinzip von BCI bei der ALS besteht in der Implantation eines „Chips“ an der Gehirnoberfläche, mit dem neuronale Signale empfangen und für die Steuerung von Gehhilfen (und anderen Assistenzsystemen) genutzt werden sollen. In einem robotergestützten neurochirurgischen Eingriff wird ein Implantat an der Hirnoberfläche in der Nähe des „motorischen Zentrums“ (motorischer Kortex) positioniert. Über dieses Implantat werden geringe Hirnströme erfasst, die bei der Willensbildung einer Bewegung entstehen (z. B. bei der Intention einer Beinbewegung). Diese elektrischen Signale werden durch den implantierten Chip verarbeitet und in die Steuerung eines Gangassistenzsystems umgesetzt. Dieses Prinzip wurde bisher bei ausgewählten Patienten mit einer Rückenmarksschädigung eingesetzt. Dieses Verfahren befindet sich in einer frühen, experimentellen Phase der Erforschung und noch kein etabliertes Therapieverfahren.   In der Neuralink-Studie bei der ALS wird die operative und technische Machbarkeit sowie Verträglichkeit der Methode untersucht. Außerdem sollen erste Erfahrungen gesammelt werden, inwieweit die Verbesserung von motorischen Funktionen durch die Implantation des Chips und die Kopplung mit dem Gangassistenzsystem erreicht werden kann. Längerfristig wird beabsichtigt, dass Menschen mit ALS (und anderen neurologischen Erkrankungen, insbesondere mit Querschnittslähmung) in die Lage versetzt werden, die Gehfähigkeit... --- Das Medikament Dextromethorphan/Chinidin (DMC) ist in den USA zur Behandlung von unkontrolliertem Lachen & Weinen („motorische Disinhibition“) zugelassen und dort unter dem Namen „Nuedexta“ verfügbar. Bereits vor mehreren Jahren wurde berichtet, dass ALS-Patienten mit DMC-Einnahme – neben der Verminderung der motorischen Disinhibition – auch eine Verbesserung des Sprechens und Schluckens („bulbäre Symptome“) bemerkt haben. Bisher war ungeklärt, ob sich dieser Effekt von DMC bestätigen lässt und wie ausgeprägt die therapeutische Wirksamkeit ist. In einer aktuellen Studie wurde der Effekt auf die bulbäre Symptomatik systematisch untersucht und wissenschaftlich publiziert.   Eine klinische Studie mit 24 ALS-Patienten in den USA untersuchte den therapeutischen Effekt von DMC. Dabei wurde ein Vergleich der bulbären Symptomatik (Sprechen, Schlucken und Speichelfluss) vor und nach Einleitung der Therapie vorgenommen. Der primäre Endpunkt der Studie war die ALS-Funktionsskala (ALSFRS-R, Fragen 1 bis 3). Zusätzlich wurden die Sprechgeschwindigkeit und verschiedene Parameter der Schluckfunktion untersucht.   Die Wirksamkeit von DMC nach einer Behandlungszeit von 28 Tagen analysiert. Im Ergebnis der Studie konnte durch DMC eine moderate Verbesserung der bulbären Symptomatik gezeigt werden. Dabei wurde Erhöhung der ALS-Funktionsskala um 12 % nachgewiesen (nur Fragen 1 bis 3 auf ALSFRS-R). Mit diesem Ergebnis konnte die früheren Einzelfallbeschreibung einer Verbesserung der Bulbärsymptomatik durch DMC reproduziert werden. Der therapeutische Effekt ist insgesamt als moderat einzuschätzen. Das Ansprechen von DMC ist individuell sehr unterschiedlich und vor allem bei gering- und mittelgradigen Symptomen zu erwarten.   Über DMC DMC setzt an der Verbindung (Synapsen) zwischen motorischen Nerven im Bulbärhirn an, in dem die Sprech- und Schluckfunktion reguliert wird. DMC ist ein Arzneimittel... --- Orthesen gehören zu den häufigsten Hilfsmitteln bei der ALS. Sie werden von außen angelegt werden, um geschwächte Muskulatur zu unterstützen oder einem gesteigerten Muskeltonus entgegenzuwirken oder eine Verkürzung von Sehnen (Kontrakturen) zu verhindern. In Abhängigkeit von der vorliegenden Symptomatik können Orthesen an verschiedenen Körperregionen zur Anwendung kommen: an der Kopf- und Halsmuskulatur, dem Rumpf, den Armen & Händen sowie den Beinen und Füßen. Bei der Anfertigung von Orthesen ist eine realistische Einschätzung der therapeutischen Möglichkeiten von entscheidender Bedeutung: einerseits sollten die funktionellen Verbesserungen nicht überschätzt, aber zugleich dürfen die therapeutischen Möglichkeiten der Orthesenversorgung nicht verpasst werden. Das therapeutische Potenzial (und bestimmte Limitationen) sind Thema im ALS-Podcast mit Benedikt Preisler – Gründer und Geschäftsführer von Pro-Walk, einem Herstellerbetrieb von Orthesen. Benedikt Preisler hat zwei Qualifikationen: er ist Physiotherapeut und Orthopädiemechaniker, so dass er eine besondere Perspektive und Erfahrung zu Orthesen mitbringt. Im ALS-Podcast #30 werden die folgenden Themen adressiert:  Begriffsklärung von Orthesen Halsorthesen „Dropped head“-Syndrom (Schwäche der Kopfhaltemuskulatur) Individualfertigung von Halsorthesen Rumpforthesen (semi-elastische Korsetts) Korsettfertigung (Vermessung, Anpassung & Kostenübernahme) Orthesen bei Armspastik pflegerische Zielstellungen von Armorthesen (Kontrakturen) Lagerungsorthesen Fußheberorthesen Kostenübernahmen bei gesetzlichen & privaten Krankenversicherungen Zukunft der Orthesenversorgung Das Interview wird geführt von Prof. Dr. Thomas Meyer, Leiter der ALS-Ambulanz der Charité. Der ALS-Podcast wird von der Boris Canessa ALS Stiftung unterstützt. Informationen zur Boris Canessa ALS Stiftung und ihren geförderten Projekten finden Sie auf der Website: https://canessa-als-stiftung. org https://youtu. be/7ubMFMG3j7I ALS-Podcast #30: Orthesen mit Benedikt Preisler (Interview durch Prof. Dr. Thomas Meyer) --- Der Verlauf der ALS (Amyotrophe Lateralsklerose) kann sehr unterschiedlich und individuell sein. Die Art und Weise, wie sich die Symptome entwickeln, wird mit der spezifischen Verlaufsform beschrieben, die bei jedem Betroffenen vorliegt. Diese Verlaufsformen werden in zwei umfangreichen Studien („Neurofilament light chain bei der ALS“ sowie „ID-ALS – Identifikation genetischer Veränderungen bei Menschen ALS“) systematisch erfasst und jetzt auch in die ALS-App übertragen. Damit ist für die Nutzer der ALS-App die individuelle Verlaufsform erkennbar. Bei der Bewertung der Verlaufsformen ist zu beachten, dass sich die Verlaufsform im eigenen Krankheitsverlauf ändern kann, da bestimmte Symptome (die für die „Einteilung“ in Verlaufsformen relevant sind) im Verlauf der ALS erst hinzutreten können.   Weiterhin unterliegt die Einteilung der Verlaufsformen noch wissenschaftlichen Veränderungen, Überarbeitungen und Differenzierungen. So sind noch weitere Varianten de ALS („Phänotypen“) bekannt, die in der aktuellen Klassifikation der Verlaufsformen nicht vorkommen. Daher ist in der Zukunft von einer stetigen Überarbeitung der Verlaufsformen auszugehen, die auch als Phänotypen (=Erscheinungsbild) verzeichnet werden.   In der gegenwärtigen individuellen Einschätzung des ALS-Verlaufs sind besonders drei Faktoren von Bedeutung: 1) Erstsymptomatik: Die Erstsymptomatik beschreibt die Körperregion, in die ersten Symptome aufgetreten sind (Zunge/Schlund, Arm, Bein oder Rumpf).   2) Topische Verlaufsform: Die ALS-Symptome breiten sich in einem bestimmten räumlichen Muster von einer betroffenen Körperregion auf weitere Bereiche aus.   3) Systemische Verlaufsform: Diese Angabe beschreibt das Ausmaß der Schädigung des ersten und zweiten Motoneurons und die sich daraus ergebenden motorischen Symptome (überwiegende Schwäche bei Schädigung des zweiten Motoneurons oder überwiegende Spastik = „Steifigkeit“ bei Schädigung des ersten Motoneurons). Insgesamt... --- Der 14. ALS-Tag der Charité wird am Samstag, 7. Oktober 2023 stattfinden – in Berlin und „online“. Jetzt anmelden. Der ALS-Tag ist eine etablierte Veranstaltung zum Informationsaustausch für Patienten & Angehörige, persönliche Begegnungen sowie für Diskussionen über aktuelle Themen der Behandlung, Versorgung und ALS-Forschung. Der ALS-Tag wird in diesem Jahr drei Formate umfassen: 1) Vorträge & Präsentationen von Neurologen, Expertinnen, Wissenschaftlern der Charité sowie anderen führenden ALS-Zentren in Deutschland. Bei diesen Vorträgen besteht die Gelegenheit, offene Fragen zu stellen und zu diskutieren.   2) Workshops zu wichtigen Versorgungen bei der ALS und verschiedenen Programmen, bei denen eine aktive Teilnahme möglich ist. Diese Workshops sollen das Verständnis für spezifische Behandlung verbessern und eine praktische Hilfe vermitteln, um an Behandlungsprogrammen teilnehmen zu können.   3) Ausstellungen von Versorgern ermöglichen das unmittelbare Kennenlernen von Versorgungsoptionen, insbesondere von Hilfsmitteln der Mobilität und Kommunikation sowie der von Atemhilfen, Hustenassistenz und Ernährungsprodukten. Weiterhin stellen sich spezialisierte ALS-Apotheken vor und berichten von ihren mehrjährigen Erfahrungen. Eine Anmeldung zur Veranstaltung wird über das Anmeldeformular möglich. Ansprechpartnerin für offene Fragen ist Jenny Baron (als-ambulanz@charite. de). Im Namen des ALS-Teams der Charité möchte ich Sie herzlich zum 14. ALS-Tag der Charité einladen und freue mich auf die persönliche Begegnung. Mit den besten Grüßen,  Prof. Dr. Thomas Meyer PS: In den zurückliegenden Jahren wurde der ALS-Tag auf dem Gelände des Virchow-Klinikums durchgeführt. Achtung: in diesem Jahr gibt es eine Abweichung. Der ALS-Tag findet an einem neuen Ort, im Forschungsgebäude „Charité CrossOver“ am Campus Mitte der Charité statt.   Laden Sie hier... --- https://youtu. be/yRoC3DmIIdI ZUM AUDIOPODCAST Am ALS-Zentrum der Universitätsmedizin Rostock werden die Möglichkeiten von Stammzellen in der Aufklärung von Krankheitsmechanismen der ALS sowie in der Behandlung von Menschen mit ALS erforscht. Bei der Betrachtung von Stammzellen sind verschiedene Eigenschaften und Anwendungsfelder zu unterscheiden: 1) Stammzellen als Ersatz für untergegangene Motoneurone – „Neuroregeneration“, 2) Stammzellen, die Substanzen freisetzen, um Motoneurone zu schützen – „Neuroprotektion“ und 3) Stammzellen als Forschungsmethode – genetisch veränderte Stammzellen, um in der „Petrischale“ die Krankheitsprozesse effektiver aufzuklären und Medikamente zu identifizieren. Diese drei Anwendungen und weitere Themen wurden in dem aktuellen Podcast besprochen und diskutiert. Gesprächspartner ist Prof. Dr. Dr. Andreas Hermann – Neurologe, Wissenschaftler und renommierter klinischer Forscher, der seit vielen Jahren auf dem Gebiet der Stammzellen, Stammzelltherapie und Stammzellforschung aktiv ist. Dabei werden die folgenden Themen adressiert:  Begriffsdefinition der Stammzellen Stammzellstrategie für die Regeneration verloren gegangener Nervenzellen Vernetzung von Nervenzellen Besonderheiten und Grenzen in der Vernetzung von motorischen Nervenzellen Stammzellen im Gehirn von Erwachsenen Grenzen von Nabelschnurzellen Induzierte pluripotente Stammzellen (Produktion von Stammzellen aus jeder Körperzelle, „Reprogrammierung“) Herausforderungen in der Nutzung von Stammzellen zur Regeneration Stammzellen für den Ersatz von Gliazellen Risiko der Entwicklung von Tumorzellen aus Stammzellen Kosten von Stammzellen Stammzellen für die Freisetzung von Botenstoffen und Wachstumsfaktoren NurOwn-Studie – Design und Interpretation der Ergebnisse fehlende Stammzellstudien in Deutschland  Stammzellstrategie für die Aufklärung von Krankheitsmechanismen bei der ALS („Forschungsplattform“) Vorteile der Forschung mit mutationstragenden Stammzellen Medikamentensuche an genetisch-veränderten Stammzellen Forschung in der Gegenwart & Zukunft an ALS-Zentrum der Universitätsmedizin Rostock Das Interview wird geführt von... --- Vom 11. bis 14. Juli 2023 fand in Barcelona die Jahrestagung des Europäischen ALS-Netzwerkes statt: ENCALS – European Network to Cure ALS.  Die Konferenz dient dem gezielten Austausch zwischen der Grundlagenforschung und der klinischen Forschung. Wissenschaftler aus verschiedenen Laboren in Europa (und anderen Ländern, eischließlich USA) kommen bei dieser Konferenz zusammen, um in den direkten Austausch mit klinischen Forschern zu treten. Durch diesen Austausch sollen Erkenntnisse aus der Grundlagenforschung einen möglichst effektiven Weg in die klinische Anwendung finden. Bei den grundlagenwissenschaftlichen Arbeiten dominierten in diesem Jahr die folgenden Themen: Proteinablagerungen, experimentelle Modelle zur Reduktion der schädlichen Eiweißablagerungen, veränderte Proteinexpression (Proteomics) Mechanismen der Neurodegeneration, Entzündungsreaktionen (Inflammation), Veränderungen auf Ebene der RNA (Transcriptomics), Fett-Stoffwechsel, genetische Mausmodelle der ALS und experimentelle Therapien auf Ebene von Zell- und Mausmodellen. Auch experimentelle Therapien bei ALS-Patienten wurden vorgestellt.   Besonders beeindruckend war der Vortrag von Prof. Dr. Neil Shneider vom ALS-Zentrum der Columbia University in New York (USA), in dem die ersten Behandlungserfolge der genetischen Therapie von FUS-Mutationen beschrieben wurden. Dabei wurde das grundsätzliche Konzept einer personalisierten Medizin für Menschen mit seltenen Mutationen dargelegt. Aktuell sind neue genetische Medikamente gegen weitere Mutationen, so für das TARDBP-Gen, in Entwicklung. Allerdings wurden auch Rückschläge berichtet. In einem ad-hoc Vortrag von Dr. Michael Tillinger, Wave Life Sciences (USA), wurden die Ergebnisse der WVE-004-Studie vorgestellt, in der Patienten mit den häufigen C9orf72-Mutationen behandelt wurden. Die klinische Studie mit einem Antisense-Oligonukleotid gegen C9orf72-Mutationen hatte keinen therapeutischen Effekt und musste vorzeitig abgebrochen werden. Nach einer analogen Studie des Biotech-Unternehmens Biogen zeigte die negativ... --- https://youtu. be/GqQmYgJyzIM ZUM AUDIOPODCAST Am ALS-Zentrum der Universität Ulm werden seit vielen Jahren ALS-bezogene Stoffwechselveränderungen erforscht, die für einen Teil des Gewichtsverlustes bei der ALS verantwortlich und bisher noch unterschätzt sind. Prof. Dr. Johannes Dorst ist Neurologe, Wissenschaftler und Leiter von klinischen Studien an der Universität Ulm, in denen die Stoffwechselveränderungen untersucht und der unerwünschte Gewichtsverlust behandelt werden. Die Stoffwechselveränderungen, das Energiedefizit bei der ALS sowie die klinischen Studien zur Ernährungstherapie sind der Gesprächsgegenstand des ALS-Podcast. Dabei werden die folgenden Themen adressiert:  Begriffsklärung: „katabole Stoffwechsellage“ & Katabolismus; Ursachen des Katabolismus; erhöhter Ruheenergieumsatz, Katabolismus, Atmung und Beatmungstherapie; Veränderung im Hypothalamus (Pioglitazone-Studie); Medikamentenforschung zur Behandlung des Katabolismus; Symptome des Katabolismus; Kataboler Stoffwechsel durch Schluckstörung & Mangelernährung; vielfältige Gründe der Mangelernährung; Studien der Ernährungstherapie („LIPCAL-ALS“); Vorteile einer fettreichen Ernährung in LIPCAL-Studie; Effekt der fettreichen Ernährung auf Neurofilament (NfL); geplante Studie der Ernährungstherapie („LIPCAL 2“); Empfehlungen für Prävention und Behandlung des Gewichtsverlustes und geplante Forschung in den nächsten fünf Jahren („5-Jahres-Plan“). Das Interview wird geführt von Prof. Dr. Thomas Meyer, Leiter der ALS-Ambulanz der Charité. Link zum ALS-Podcast #28 auf Youtube: https://youtu. be/GqQmYgJyzIM Die Produktion des ALS-Podcasts wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung unterstützt. Informationen zur Stiftung und ihren geförderten Projekten finden Sie auf der Website: https://canessa-als-stiftung. org --- Jürgen Schäffner war mehr als 30 Jahre in verantwortungsvollen Positionen in der Energiewirtschaft tätig, als ihn eine ALS-Diagnose traf. Anfang des Jahres 2022 legte er alle Ämter nieder und beendete sein Berufsleben, zuletzt als Vorstand der Stadtwerke Plön. In der Auseinandersetzung mit der ALS wurde er auch mit der Tatsache konfrontiert, dass es maßgeblich an finanziellen Mitteln nicht nur für die ALS-Versorgung, sondern auch für die ALS-Forschung fehlt. Jürgen Schäffner entschloss sich, selbst aktiv zu werden und die Jürgen Schäffner ALS-Initiative für Grundlagen- und Therapieforschung ins Leben zu rufen. In seinem Berufs- als auch Privatleben hat Herr Schäffner ein umfangreiches bundesweites Netzwerk aufgebaut. Zuspenden sind herzlich willkommen! Alle Spenden kommen ohne Abzüge direkt der ALS-Forschung durch die ALS-Ambulanz der Charité zugute. Spendenbescheinigungen werden gern ausgestellt und per Post zugesendet (bitte hierfür einzeln spenden und die Postadresse hinten in den Verwendungszweck setzen). Die Kontoverbindung der Jürgen Schäffner ALS-Initiative: Spendenkonto der CharitéIBAN: DE53100500001270005550BIC: BELADEBEXXXVerwendungszweck: ALS 89751010/Jürgen Schäffner InitiativeJürgen Schäffner schreibt in seinem Aufruf:„Auf gehts, ich zähl auf Euch. Teilt es oder erzählt es auch gerne weiter. “ In diesem Sinne teilen wir gern seinen Aufruf und danken Herrn Schäffner und allen Spenderinnen und Spendern bereits jetzt sehr herzlich für die wichtige Unterstützung. Sobald die Spendenaktion abgeschlossen ist, werden wir hier über die erreichte Spendensumme und die dadurch ermöglichten Forschungsprojekte informieren. Autorin: Hanna Buhl --- https://www. youtube. com/watch? v=qququfB8sSU&list=PLtI2xKTDdVgkT95r2RngRxi_VAdsJnNUx&index=1 ZUM AUDIOPODCAST Die eigene, individuelle Prognose gehört zu den häufigsten und zugleich schwierigsten Fragen im ärztlichen Gespräch bei der Mitteilung der Diagnose einer ALS und im weiteren Krankheitsverlauf. Eine exakte Antwort zur Prognose – in welchem Jahr und in welchem Monat welche Symptome zu erwarten sind – ist kaum möglich. Das gilt auch für die damit verbundene Frage der zu erwartenden Lebensspanne. Trotz der Schwierigkeit – und Unmöglichkeit – der Beantwortung dieser Fragen werden im ALS-Podcast sieben Prognosefaktoren thematisiert, die den Krankheitsverlauf der ALS bestimmen können. Im von Dr. Susanne Spittel moderierten Gespräch mit Prof. Dr. Thomas Meyer, Leiter der ALS-Ambulanz der Charité, werden die folgenden Themen besprochen: 7 wesentliche Prognosefaktoren Orte der ersten Symptomatik („Onset“): Extremitäten, Zunge/Schlund oder Rumpf (Prognosefaktor 1) Prognose bei bulbärer Symptomatik Propagation der Symptome (Prognosefaktor 2) ALS-Progressionsrate (Prognosefaktor 3) unterschiedliche Gruppen der ALS-Progression (langsamer, intermediär, schneller) Selbstbewertung der ALS-Funktionsskala auf der ALS-App und Bestimmung der ALS-Progressionsrate Aufrichtigkeit und Hoffnung in der Mitteilung der ALS-Prognose ALS-Progressionsrate, Überleben und Prognose Neurofilament NfL (Prognosefaktor 4) Objektivität des NfL-Wertes und Schwankungen in der Messung Altersabhängigkeit des NfL-Wertes NfL-Diagramm auf der ALS-App Atemkapazität (Prognosefaktor 5) Grenzwerte für Entscheidung von Maskenbeatmung und Ausschluss von klinischen Studien Hustenkapazität (Prognosefaktor 6) Messung des Hustenstoßes (Peak Cough Flow, PCF) Körpergewicht, Body Mass Index (Prognosefaktor 7) Bewertung der Gewichtsabnahme Gewichtsabnahme durch Katabolismus Bewusstsein für Gewichtskontrolle, Gewichtsdokumentation auf der ALS-App Ernährungstherapie Gesamtsicht auf die sieben Prognosefaktoren, Abwägung und „Ausbalancierung“ Ausblick für zukünftige Modelle der ALS-Prognoseermittlung, „Prognoseindex“ Das Gespräch führt Dr. Susanne Spittel,... --- Am 25. April 2023 wurde Tofersen – das erste genetische Medikament bei der ALS – durch die US-amerikanische Arzneimittelbehörde Food and Drug Administration (FDA) zugelassen. Das Medikament Tofersen (Qalsody) des US-Biotech-Unternehmens Biogen ist für Patienten mit Mutationen im SOD1-Gen entwickelt und in klinischen Studien untersucht worden. Die Entscheidung der FDA wurde mit Spannung erwartet, da eine zuvor durchgeführte klinische Studie einen positiven Effekt, jedoch keine statistische Signifikanz anhand der ALS-Funktionsskala (ALSFRS-R) erbracht hatte. Allerdings hatte die Studie eine deutliche Abnahme des Biomarkers Neurofilament light chain (NfL) gezeigt. Die amerikanische Zulassungsbehörde FDA hat sich eindeutig positioniert, den Effekt von Tofersen auf den Biomarker NfL als Kriterium der Wirksamkeit zu werten. Auf Basis des deutlichen NfL-Effektes und des positiven Trends einer Wirksamkeit anhand der ALSFRS-R ist die Zulassungsentscheidung der FDA entstanden und zu begrüßen. Diese Entscheidung ist ein sehr wichtiger Schritt mit einer medizinhistorischen Bedeutung – erstmalig wurde ein ALS-Medikament entwickelt, bei dem eine genetisch-definierte Ursache der ALS behandelt wird. An der Charité erhalten derzeit 13 Menschen mit SOD1-ALS das Medikament Tofersen, das in Deutschland im Rahmen eines Härtefallprogramms zur Verfügung steht. Die Entscheidung der europäischen Zulassungsbehörde EMA über eine zukünftige Zulassung von Qalsody in Europa wird bis Ende 2023 erwartet. Link zur Presseerklärung von Biogen: https://investors. biogen. com/news-releases/news-release-details/fda-grants-accelerated-approval-qalsodytm-tofersen-sod1-als Über Tofersen und SOD1-ALS: Etwa 2,5% der Menschen mit ALS sind von einer Mutation auf dem SOD1-Gen betroffen (SOD1-ALS). Daher handelt es sich zunächst um eine kleine Gruppe, die von der Zulassung von Tofersen (QALSODY) profitiert. Das Medikament wird einmal pro Monat über... --- Am 02. Mai findet im Rahmen der THERA-Trainer-Fortbildungsreihe ein kostenloses Webinar für ärztliches Personal, Physiotherapeutinnen und -therapeuten, Hilfsmittelversorger sowie Menschen mit ALS und ihre Angehörigen zum Thema "Motorunterstütztes Bewegungstraining bei Menschen mit ALS" statt. Bewegungstrainingsgeräte unterstützen Menschen mit ALS bei der Physiotherapie im häuslichen Umfeld. Das Webinar informiert über den aktuellen Stand der Forschung zur Patientenerfahrung mit Bewegungstraining bei der ALS und zeigt ausgehend davon wichtige Implikationen für eine verbesserte Versorgungspraxis auf. Informationen zur von Dr. André Maier im Webinar vorgestellten Studie finden Sie hier: https://l. ead. me/Mobility_training_with_ALS. Für die Teilnahme am Webinar ist eine vorherige kostenfreie Anmeldung erforderlich. Dozierende:Dr. André Maier (Facharzt für Neurologie in der ALS-Ambulanz in der Charité) undSabine Lamprecht (MSc Neurorehabilitation, Praxis HSH Lamprecht) Veranstalter:medica Medizintechnik GmbH Datum: 2. Mai 2023 15. 30 UhrDauer: 60 MinutenKosten: Kostenfrei Zielgruppen: Gesundheitsfachgruppen (Medizin, Physiotherapie, Hilfsmittelversorger, Menschen mit ALS und ihre Angehörige Anmeldung:https://attendee. gotowebinar. com/register/4854052896286821981? source=ALS+Ambulanz Weitere Informationen finden Sie im hier verlinkten Flyer. --- https://www. youtube. com/watch? v=QVF_mCtdge8 ZUM AUDIOPODCAST Die Betroffenheit der Angehörigen ist komplex und tiefgreifend und – zum zweiten Mal nach dem Podcast #5 mit Claudia Canessa – das führende Thema im ALS-Podcast. Das Gespräch wird mit Ines Langs geführt, deren Mann im Jahr 2017 erste Symptome einer ALS entwickelte und 2021 an den Folgen von ALS verstarb. Auch nach dem Tod ihres Mannes hat sich Ines Langs intensiv mit der ALS auseinandergesetzt – insbesondere mit der Betroffenheit der Angehörigen – und ist mit ihrer Erfahrung in die Öffentlichkeit gegangen: mit einem Buch, verschiedenen Gesprächsformaten und ihrem sozialen Engagement. In dem Gespräch stehen die Belastung der Angehörigen sowie persönliche Erfahrungen im Umgang mit jenen Belastungen im Vordergrund – in dem Wissen, dass Patienten und Angehörige gleichermaßen sehr individuelle Situationen aufweisen und keine generelle Übertragbarkeit der Empfehlungen auf andere Angehörige realistisch ist. Obgleich dieser ALS-Podcast keine „Blaupause“ für Angehörige liefern kann, zielt das Gespräch darauf ab, Einblicke aus Angehörigenperspektive zu teilen und die Beteiligung der Angehörigen stärker in das Bewusstsein zu bringen. Angehörige und das gesamte soziale Umfeld sind ebenfalls durch die ALS „betroffen“. Die unterschiedlichen Ebenen der Betroffenheit sind Gegenstand des Gespräches: Symptombeginn und erste Zeichen der ALS Weg zur Diagnose Emotionen und Reaktionen nach Diagnosemitteilung Umgehungsstrategien, Trauer und Pragmatismus Belastungen für Angehörige Pflegerische Belastung Reaktion der Arbeitgeber Transparenz gegenüber dem Arbeitgeber Rückzug oder Unterstützung von Freundinnen und Freunden Herausforderungen und Belastungen durch Angehörigenpflege Empfehlungen zur Entlastung bei der Pflege Erschöpfung durch Pflege Pflegedienste Defizite im Gesundheitssystem bei der ALS-Pflege Fragmentierung... --- Am Mittwoch, dem 22. März 2023, fand eine mehrstündige Beratung bei der US-amerikanischen Gesundheits- und Zulassungsbehörde „Food and Drug Administration“ (FDA) für eine zukünftige Zulassung des Medikaments Tofersen statt. Die Diskussion war öffentlich und konnte über YouTube verfolgt werden. Gegenstand der Anhörung war die wissenschaftliche und medizinische Bewertung der klinischen Studiendaten zu Tofersen, das bei Patientinnen und Patienten mit SOD1-Mutationen zum Einsatz kommt. In Deutschland, so auch in unserer Ambulanz, ist Tofersen bisher im Rahmen eines Härtefallprogramms im Einsatz. Im nächsten Schritt geht es um die formale Zulassung und Erstattungsfähigkeit des Medikamentes in den USA. Nachfolgend wird der Zulassungsantrag bei der EU-Zulassungsbehörde EMA gestellt. In der FDA-Anhörung wurde eine Gruppe von neun Beratern berufen, die eine öffentliche Einschätzung der Studiendaten vorgenommen haben. Vor der Stellungnahme des Gutachtergremiums wurden die aktuellen Daten vom Hersteller des Medikamentes, dem US-Biotechunternehmen Biogen, präsentiert. Weiterhin wurden offene Fragen zu den Studiendaten zwischen dem Gutachtergremium und dem Entwicklungsteam von Biogen ausgetauscht und geklärt. Die Beratung wurde mit besonderer Spannung erwartet, da die Phase 3-Studie (VALOR Study) ein komplexes Ergebnis erbracht hat. Anhand der ALS-Funktionsskala (ALSFRS-R) konnte in der (recht kurzen) Studiendauer von 28 Wochen kein statistisch signifikanter Unterschied zwischen der Plazebo- und Tofersen-Gruppe dargestellt werden. Allerdings zeigte sich ein deutlicher Trend zur Stabilisierung in der Gruppe der Tofersen-Therapie, der sich auch in der offenen Verlängerungsstudie weiterhin darstellte. Bemerkenswert war eine deutliche Abnahme von Neurofilament light chain (NfL) sowie die Stabilisierung der Atemkapazität (slow vital capacity, „SVC“) durch die Tofersen-Therapie. Beide Effekte, bezüglich NfL und SVC, erreichten... --- Der Biomarker Neurofilament light chain (NfL) kann zur Beurteilung des Verlaufs und der Therapie der ALS eingesetzt werden. In zwei aktuellen Veröffentlichungen im März diesen Jahres in den internationalen Fachzeitschriften European Journal of Neurology und Muscle and Nerve wird der Zusammenhang zwischen der Konzentration von NfL im Blut und dem Krankheitsverlauf der ALS mit und ohne medikamentöse Therapie (Tofersen) ausführlich dargestellt. Der soeben erschienene Ambulanzpartner Newsletter zeigt nun, wie die mobile ALS-App die NfL-Analyseergebnisse für Patientinnen und Patienten abbildet. Weitere Informationen zum NfL-Verlaufsdiagramm und zur Einordnung der ermittelten Werte über die ALS-App erhalten Sie über diesen Link: https://6fqs5. r. a. d. sendibm1. com/mk/mr/V-Behc_i-gA3Mm5WNtgDsFANSyaibj7n2FG8eFKL_HoW5p8keuK1HdbvkAEXAq9ccLMS55hKMrsdjPfKpKQzoBzQvhejJD6iO1ipDxoyPcWvu9bnp3IvEnOmEsHyA0jR7lZ0Mcwx --- Am 10. März 2023 wurden im „European Journal of Neurology“ die ersten Ergebnisse der deutschlandweiten Neurofilament-Studie (NfL-ALS) wissenschaftlich veröffentlicht. Diese Fachzeitschrift ist das offizielle Publikationsorgan der Europäischen Akademie für Neurologie (EAN). Die Studie wird durch eine umfassende Förderung der Boris Canessa ALS Stiftung ermöglicht (https://canessa-als-stiftung. org/projekte/nf-l-studie). Bei der Studie handelt es sich um die weltweit umfangreichste Untersuchung zu Neurofilament light chain (NfL), an der 1378 ALS-Patienten in 12 ALS-Zentren in Deutschland teilgenommen haben. Bei der ALS sind schnelle, mittlere und langsamere Verläufe möglich. Daher besteht ein medizinisches Interesse an einem Biomarker, der mit dem individuellen Krankheitsverlauf korreliert und als prognostischer Marker der ALS dient. In der NfL-ALS-Studie wurde belegt, dass ein enger Zusammenhang zwischen der NfL-Konzentration im Blut (Serumkonzentration, sNfL) und der Krankheitsprogression besteht: Patientinnen und Patienten mit einer hohen ALS-Progression haben deutlich erhöhte sNfL-Werte, während Betroffene mit einem langsamen und/oder langen ALS-Verlauf eine geringere sNfL-Erhöhung aufweisen. sNfL ist damit – neben anderen wichtigen Faktoren (wie Körpergewicht, Atemkraft und Hustenstoß) – einer von mehreren Prognosefaktoren für den zu erwartenden Krankheitsverlauf. Für NfL ist eine starke Altersabhängigkeit des Referenzwertes bekannt. Daher wurde in der Studie eine Anpassung der Messergebnisse an altersbezogene sNfL-Grenzwerte vorgenommen (wissenschaftlicher Begriff: „NfL-Z-Score“). Dieses Konzept der Alterskorrektur wurde ursprünglich von Forschern auf dem Gebiet der Multiplen Sklerose entwickelt und in dieser Studie auf die ALS-Forschung übertragen. Die Ergebnisse sind für die Etablierung von NfL als Biomarker der ALS von großer Bedeutung. Auf dieser Basis kann die Messung von sNfL als einer von mehreren Faktoren in der Prognosebestimmung der... --- Bei Menschen mit ALS und Mutationen im SOD1-Gen (SOD1-ALS) steht seit Februar 2022 das Medikament Tofersen im Rahmen eines Härtefallprogramms zur Verfügung. Durch das genetische Screening-Programm "Id-ALS“ konnten bisher 31 Patientinnen und Patienten mit SOD1-Mutationen identifiziert werden. Bis zum heutigen Datum konnten 18 Teilnehmer des Screening-Programms in das Härtefallprogramm überführt und mit Tofersen behandelt werden. Davon wurden sechs Patienten wissenschaftlich analysiert, die eine längere Behandlungszeit (5-7 Monate) aufweisen. Die Ergebnisse dieser ersten Analyse wurden am 16. März 2023 in der US-amerikanischen Fachzeitschrift „Muscle & Nerve“ publiziert. In dieser Publikation wurde gezeigt, dass die Tofersen-Therapie bei allen sechs behandelten Patienten zu einer raschen und deutlichen Abnahme des Biomarkers Neurofilament light chain (NfL) führte. Damit konnten die Ergebnisse aus der internationalen Phase 3-Studie zu Tofersen (VALOR Study) reproduziert und erweitert werden. Neben der Bestätigung der bisherigen Studiendaten wurde nachgewiesen, dass auch Patientinnen und Patienten mit besonderen Verläufen (sehr langsamer Verlauf oder mit besonders hoher Progression) – die auf Grund der Einschlusskriterien bei der VALOR Study nicht einbezogen wurden – ebenfalls eine rasche NfL-Reduktion zeigten. Insgesamt stützen die Ergebnisse den therapeutischen Effekt von Tofersen und die Eignung von NfL als Therapiemarker der ALS. Es handelt sich hierbei um die erste publizierte Analyse von Tofersen in der klinischen Anwendung – nach den veröffentlichten Daten der Phase 3-Studie. Die Analyse entstand durch eine Zusammenarbeit der ALS-Ambulanz der Charité, dem genetischen Screening-Programm von Ambulanzpartner sowie den ALS-Zentren in Bonn, Hannover, Dresden, Mannheim und Münster. Das genetische Screening-Programm wurde durch Ambulanzpartner realisiert und durch eine Forschungsfinanzierung der... --- https://www. youtube. com/watch? v=4bltCD8Vn20 ZUM AUDIOPODCAST Ist eine Physiotherapie sinnvoll oder sogar schädlich? Gibt es eine spezielle Physiotherapie für die ALS? Ist durch eine Physiotherapie eine Verbesserung zu erreichen? Besteht die Gefahr einer Überlastung und Überforderung durch die Therapie? Diese und andere offene Fragen sind Thema im ALS-Podcast mit Marijo Županović, Physiotherapeut und leitender Therapeut von physioup – einem großen Therapienetzwerk in Berlin, das sich auf die Physiotherapie und Ergotherapie von Menschen mit ALS spezialisiert hat. In dem Gespräch mit Marijo Županović werden die folgenden Themen besprochen: Ziele der Physiotherapie bei der ALS Abwendung von Komplikationen Symptomlinderung durch Mobilisierung der Muskeln und endgradige Dehnung Aktivierung des Stoffwechsels durch Mobilisierung und Dehnung Präventives Arbeiten Manuelle Therapie, Kräftigung und „Training“ Therapeut als „Motivator“ Bobath und propriozeptive neuromuskuläre Fazilitation (PNF) Typischer Ablauf einer Physiotherapie-Einheit Intervall-Training, Belastung, Überlastung und “Muskelkater” Verordnungen, Doppelbehandlung & „Behandlungspakete“ Häufigkeit und Dauer der Physiotherapie Lymphödeme, Lymphdrainage und Lymphtherapie Atemtherapie Kolon-Massage – Begriffsdefinition, Ziele und Ablauf Physiotherapie bei Menschen mit Bewegungslosigkeit Massage & körperlicher Kontakt Forschungsthemen bei der Physiotherapie, Biomarker, Troponin „Erfolgsmessung“ und Patienten-Feedback Das Interview wird geführt von Prof. Dr. Thomas Meyer, Leiter der ALS-Ambulanz der Charité. Link zum ALS-Podcast #25 (Video): https://youtu. be/watch? v=4bltCD8Vn20 Link zum Kanal des ALS-Podcast (Video): https://youtube. com/playlist? list=PLtI2xKTDdVgkT95r2RngRxi_VAdsJnNUx Link zur Audio-Version des Podcasts: https://canessa-als-stiftung. org/als-podcast Die Produktion des ALS-Podcast wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung unterstützt. Informationen zur Stiftung und ihren geförderten Projekten finden Sie auf der Website: https://canessa-als-stiftung. org --- Die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e. V (DGM) bietet einen ALS-Gesprächskreis für Patientinnen und Patienten mit einer nachgewiesenen genetischen Form oder familiärer Vorgeschichte (familiäre ALS, abgekürzt FALS). Aus dieser Gruppe ist bereits eine erste Patienteninitiative für Menschen mit einer FUS-Mutation entstanden. Zu dem Gesprächskreis oder zur Patienteninitiative / FUS-Mutation können sich Interessierte gerne an Tatjana Reitzig unter 030 94398684 oder tatjana. reitzig@dgm. org wenden. Die Termine für die nächsten Online-Treffen finden sich unter: https://www. dgm. org/diagnosegruppe/als/aktuelles/termine. --- https://www. youtube. com/watch? v=-Ob1HIYrW6Q ZUM AUDIOPODCAST Bei der spezialisierten ALS-Behandlung mit Hilfsmitteln, Medikamenten, Atemhilfen und einer angepassten Ernährung sind fachliche und soziale Kompetenz sowie die Koordination der Abläufe von entscheidender Bedeutung. Ambulanzpartner ist ein Versorgungsnetzwerk, das seit 2011 die spezialisierte Behandlung und Versorgung von 8. 000 Menschen mit ALS unterstützt hat. Anja Weiß ist Koordinatorin bei Ambulanzpartner. Sie beschreibt die Notwendigkeit und Abläufe der Versorgungskoordination sowie deren Nutzen für Betroffene und ihre Angehörigen. Dabei werden die Hilfsmittelversorgung und spezialisierte ALS-Apotheken thematisiert. Auch die Ernährungstherapie und Beatmungsversorgung kommen zur Sprache. In dem Gespräch werden die folgenden Themenbereiche berührt: Notwendigkeit der Versorgungskoordination Koordination der Hilfsmittelversorgung und Ernährungstherapie Ablauf der Hilfsmittelkoordination „Versorgungsakte“ auf dem Ambulanzpartner-Versorgungsportal ALS-Apotheken Vorteile von spezialisierten Apotheken Unterstützung bei Rezepten und Verordnungen Team von Ambulanzpartner Vernetzung über das Ambulanzpartner-Versorgungsportal Verwendung der ALS-Funktionsskala in der Versorgungskoordination Versorgungsalgorithmus in einem Modellvorhaben ALS-App in der Versorgung Erreichbarkeit & Registrierung bei Ambulanzpartner („Willkommen-Team“) Das Interview wird geführt von Prof. Dr. Thomas Meyer, Leiter der ALS-Ambulanz der Charité. Link zum ALS-Podcast #24 (Video): https://youtu. be/-Ob1HIYrW6Q Link zum Kanal des ALS-Podcast (Video): https://youtube. com/playlist? list=PLtI2xKTDdVgkT95r2RngRxi_VAdsJnNUx Link zur Audio-Version des Podcasts: https://canessa-als-stiftung. org/als-podcast Die Produktion des ALS-Podcast wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung unterstützt. Informationen zur Stiftung und ihren geförderten Projekten finden Sie auf der Website: https://canessa-als-stiftung. org --- An der Charité sowie 15 weiteren ALS-Zentren in Deutschland wird eine Studie zum Biomarker Neurofilament light chain (Neurofilament leichte Kette, NfL) durchgeführt. Die Studie stellt die umfangreichste ALS-Biomarkerstudie im internationalen Maßstab dar und leistet einen wesentlichen Beitrag, um den Einsatzbereich von NfL als Biomarker für den ALS-Krankheitsverlauf und für die Wirksamkeit neue Medikamente zu bestimmen. Die NfL-Studie wurde von der ALS-Ambulanz der Charité im Juni 2020 gestartet. Inzwischen wurden bereits 2. 608 Patientinnen und Patienten in die NfL-Studie eingebunden. Diese Zahl liegt damit deutlich über der ursprünglich erwarteten Teilnehmerzahl von 1. 500 Menschen mit ALS. Auch die Anzahl der Studienzentren liegt mit 16 über den Erwartungen. Bisher wurden 4. 859 Serumproben analysiert – damit wurde die Wegmarke damit wurde die Wegmarke des ersten Drittels der geplanten Anzahl von insgesamt 9. 000 Serumproben erreicht. Die Studie soll langfristig weitergeführt werden, um notwendige Langzeitdaten zu erheben. Die bisherigen Studienergebnisse zeigen eine hohe Relevanz für die internationale ALS-Forschung. Das erste Manuskript zur Studie NfL bei der ALS „Performance of serum neurofilament light chain in a wide spectrum of clinical courses of amyotrophic lateral sclerosis – a cross-sectional multicenter study” wurde im November 2022 in einer revidierten Form mit Erweiterung der Patientenkohorte von 787 auf 1378 Patienten beim „European Journal of Neurology“ eingereicht und befindet sich im Publikationsprozess. Auch weitere zu erwartende Ergebnisse der Studie werden in wissenschaftlichen Fachzeitschriften und Kongressbeiträgen publiziert und damit der Öffentlichkeit zugänglich gemacht. Die Studie wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung ermöglicht. Autor:Prof. Dr. Thomas Meyer --- Das Biotech-Unternehmen Wave Life Sciences (USA) hat im Juni 2021 eine Studie der Phase 1b/2a mit dem Namen FOCUS-C9 (NCT04931862) begonnen. Bei WVE-004 handelt es sich um Antisense-Oligonukleotid (ASO), das auf eine Mutation im Gen „C9orf72“ abzielt. Diese Mutationen können bei einem Teil der Menschen mit ALS und/oder einer frontotemporalen Demenz (FTD) vorliegen. C9orf72-Mutationen konnten bisher bei etwa 8% der Menschen mit ALS nachgewiesen werden. WVE-004 wird über eine Lumbalpunktion injiziert. Erste Daten zeigten, dass das Medikament den Spiegel eines der schädlichen Proteine (Poly-GP) bei der ALS und FTD in allen aktiven Behandlungsgruppen senkte. Bislang war die Häufigkeit der Nebenwirkungen in den WVE-004- und Placebo-Gruppen ähnlich, wobei die meisten leicht bis mäßig ausgeprägt waren. Die Studie wird aktuell in Australien, Belgien, Kanada, Irland, den Niederlanden, Neuseeland, Schweden und Großbritannien (UK) durchgeführt. Die Daten aus allen Gruppen der Phase 1b/2a werden in der ersten Jahreshälfte 2023 erwartet. Bei einer Weiterführung des Studienprogramms ist vorgesehen, auch Studienzentren in Deutschland einzubeziehen. Quelle & Links: https://alsnewstoday. com/news/focus-c9-clinical-trial-advances-complete-data-due-1st-half-2023 https://ichgcp. net/de/clinical-trials-registry/NCT04931862 Autoren:Hanna Buhl und Prof. Dr. Thomas Meyer --- Die HIMALAYA-Studie ist eine Studie der Phase 2 mit dem RIPK1-Hemmer SAR443820 und dient der Ermittlung der Verträglichkeit des Medikamentes. Zusätzlich werden auch Hinweise auf Wirksamkeit systematisch erfasst. Neben den klinischen Kriterien wird auch das Ansprechen des Biomarkers Neurofilament light chain (NfL) analysiert. Die Studie wird in placebo-kontrollierter Weise durchgeführt. Damit wird eine Gruppe mit dem Studienpräparat behandelt, während eine andere Gruppe ein Placebopräparat erhält (Verum-Placebo-Verhältnis von 2:1). Das Medikament wird als orales Medikament zweimal täglich eingenommen. Die Behandlung in der placebo-kontrollierten Studie erfolgt über 24 Wochen. Anschließend wird eine offene Fortsetzungsstudie durchgeführt. In dieser Phase erhalten alle Patientinnen und Patienten das Studienpräparat (open label extension, OLE). Für die HIMALAYA-Studie wurden spezifische Einschluss- und Ausschlusskriterien festgelegt, die eine medizinische Eignung zur Studienteilnahme definieren. Diese Kriterien betreffen insbesondere die Atemfunktion (SVC mindestens 60 %), die Erkrankungsdauer vom Symptombeginn (maximal 24 Monate) und weitere wichtige Merkmale, die vor der Entscheidung einer Studienteilnahme ermittelt werden. Aufgrund der Komplexität der Teilnahmekriterien werden Patienten in den Studienambulanzen hinsichtlich der medizinischen Eignung untersucht und zur Bereitschaft einer Studienteilnahme angesprochen. Die Studie wird an den ALS-Ambulanzen der Charité, in Dresden, Hannover, Lübeck und Ulm durchgeführt. Über das Medikament SAR443820Entzündliche Prozesse haben bei der Degeneration motorischer Nervenzellen im Verlauf der ALS eine große Bedeutung. Unter „Entzündung“ ist im Zusammenhang mit der ALS die Aktivierung von körpereigenen Abwehrmechanismen zu verstehen, die zu einer Schädigung von Nervenzellen führen können. Dabei ist RIPK1 ein wichtiges Signalprotein und ein Regulator von Entzündungen und Zelltod. Eine erhöhte RIPK1-Aktivität im Gehirn treibt die genannten... --- Das Körpergewicht und die Atmungsparameter sind für die Behandlung bei der ALS von großer Bedeutung. Eine Abnahme des Körpergewichtes kann die Umstellung der Ernährung oder den Beginn einer Ernährungstherapie notwendig machen. In ähnlicher Weise kann die Reduktion der Atemkraft (Vitalkapazität, SVC, FVC) oder des Hustenstoßes (Peak Cough Flow, PCF) das Erfordernis für die Versorgung mit einer Atemhilfe oder einem Hustenassistenten erkennbar machen. Die systematische Erfassung von Körpergewicht, Vitalkapazität (SVC) und des Hustenstoßes (PCF) ist daher von Vorteil und wird jetzt über die ALS-App ermöglicht. In der Nutzung der ALS-App ist zu empfehlen, die Werte der eigenen Gewichtsmessung zu dokumentieren oder aus den medizinischen Dokumenten (Arztbriefe) zu entnehmen. Die Messung des Körpergewichts zu Hause sollte – sofern körperlich möglich – einmal pro Woche, bei einem stabilen Gewichtsverlauf mindestens einmal im Monat, erfolgen. Sollte keine medizinische Dokumentation vorliegen oder eine eigene Messung des Körpergewichtes nicht realistisch sein, können diese Werte auch in der Ambulanz oder Arztpraxis erfragt und dann in die App eingetragen werden. Das gilt insbesondere für die Dokumentation der Vitalkapazität (SVC) und des Hustenstoßes (PCF), da diese Parameter zumeist nicht selbstständig zu Hause ermittelt werden können. In einigen ALS-Ambulanzen und Praxen wird anstelle der SVC (slow vital capacity) die FVC (forced vital capacity) ermittelt. Beide Werte sind gut vergleichbar, so dass der FVC-Wert auch im Feld der SVC in die ALS-App eingetragen werden kann. Auch ist die Messung des Hustenstoßes (PCF) nicht in allen ALS-Ambulanzen etabliert. In diesem Fall ist die Dokumentation von Körpergewicht und SVC ausreichend. Die strukturierte Erfassung... --- Die Ablagerung von veränderten („fehlgefalteten“) Proteinen in motorischen Nervenzellen ist ein zentrales Merkmal der ALS. Die häufigsten Ablagerungen betreffen die Proteine TDP-43, SOD1 und FUS. Das Schweizer Unternehmen Neurimmune hat ein Medikament mit dem Namen „AP101“ entwickelt, um die schädlichen Ablagerungen von SOD1-Proteinen zu reduzieren. Dabei handelt es sich um einen Antikörper, der fehlgefaltete SOD1-Proteine erkennt und somit die Bildung von SOD1-Aggregaten (Zusammenballungen von fehlgefalteten SOD1-Proteinen) reduziert. Zur weiteren Medikamentenentwicklung wurde das Unternehmen AL-S Pharma gegründet, das eine internationale klinische Studie mit AP101 durchführt. Die Studie wurde jetzt auch in Deutschland – an der Charité sowie den ALS-Zentren in Ulm und Hannover – gestartet. Die Aggregation von SOD1-Proteinen ist insbesondere für Patientinnen und Patienten mit Mutationen im SOD1-Gen bekannt. Daher ist die Studienteilnahme für Patienten mit SOD1-Mutationen besonders geeignet. Grundlagenwissenschaftliche Studien haben jedoch gezeigt, dass auch bei einem Teil von ALS-Patienten ohne SOD1-Mutationen eine Ablagerung von fehlgefalteten SOD1-Proteinen nachweisbar war. Aufgrund dieser Erkenntnis ist die Studienteilnahme auch für Patientinnen und Patienten ohne genetische Veränderung im SOD1-Gen möglich. Eine besondere Konstellation ergibt sich für Menschen mit SOD1-Mutationen, die bereits Tofersen erhalten. Für diese Patienten ist die gleichzeitige an der AP101-Studie derzeit nicht möglich. Die Studie AP101 ist eine Studie der Phase 2 und dient der Ermittlung der Verträglichkeit des Medikamentes. Zusätzlich werden auch Hinweise auf Wirksamkeit systematisch erfasst. Neben den klinischen Kriterien wird zudem das Ansprechen des Biomarkers Neurofilament light chain (NfL) analysiert. Die Studie wird in placebo-kontrollierter Weise durchgeführt. Das Medikament wird intravenös durch eine Infusion in der Studienambulanz verabreicht.... --- https://www. youtube. com/watch? v=VJBW2uMexjw ZUM AUDIOPODCAST Symptomatische Medikamente kommen zur Anwendung, um belastende Symptome bei der ALS zu reduzieren. Dabei kann es sich um unterschiedliche Symptome handeln, die durch Medikamente gelindert werden: Speichelfluss (Sialorrhoe), Spastik, Faszikulationen (Muskelzuckungen unter der Haut), Muskelkrämpfe, unkontrolliertes Lachen und Weinen (motorische Disinhibition), Sprechstörung (Dysarthrie), Herabgestimmtheit (depressive Symptomatik), Angst, Atemanstrengung oder Appetitminderung. Diese Medikamente standen bisher nicht im Mittelpunkt der öffentlichen Aufmerksamkeit – daher werden die therapeutischen Möglichkeiten und neueren Entwicklungen der symptomatischen Medikation ein gesondertes Thema im ALS-Podcast. Im von Prof. Dr. Christoph Münch moderierten Gespräch mit Prof. Dr. Thomas Meyer, Leiter der ALS-Ambulanz der Charité, werden die folgenden Themenbereiche berührt: Begriffsklärung von „symptomatischen Medikamenten“ hohe Anzahl & neue symptomatische Medikamente Häufigsten Symptome, die mit Medikamenten zu behandeln sind Evidenz & Studien zur symptomatischen Medikation Studien zu DMC (Dextromethorphan/Chinidin) Medikamente gibt es zur Behandlung des Speichelflusses (IPA-Spray, Pirenzepin, Amitryptilin, Atropin, Botulinumtoxin Xeomin) Medikamente zur Behandlung von Spastik und spastischer Gangstörung 4-Aminopyridin für spastische Gangstörung THC:CBD (Tetrahydrocannabinol, Cannabidiol) für spastische Gangstörung Baclofen und Tizanidin (“Spasmolytika“) Botulinumtoxin bei Spastik Medikamente bei Faszikulationen (THC:CBD, Carbamazepin) Zurückhaltung bei der Behandlung von Faszikulationen Medikamente zur Behandlung von Muskelkrämpfen (Mytidin, Pridinol; Limptar, Chinin-Sulfat; Baclofen; THC:CBD) Medikamente zur Behandlung von unkontrolliertem Lachen und Weinen (Citalopram; DMC, Dextromethorphan/Chinidin) Medikamente zur Behandlung einer Sprechstörung DMC bei Spastik der Zunge (Pseudobulbärsyndrom) Pyridostigmin (Myasthenie-Medikament) bei Schwäche von Zunge & Schlund (Bulbärsyndrom) Medikamente zur Behandlung der Herabgestimmtheit moderne Antidepressiva Mirtazapin & Citalopram Medikamente zur Behandlung von Angst (Citalopram, Pregabalin) Lorazepam zur Behandlung von Angst und Atemanstrengung Behandlung... --- https://www. youtube. com/watch? v=gu7oBOQh-bA ZUM AUDIOPODCAST Im ALS-Podcast #22 werden die Möglichkeiten der Atemhilfen thematisiert, wenn die ALS zu einer Schwäche der Atem- und Hustenmuskulatur führt. Dabei werden die Ursache der Atemschwäche sowie deren vielfältigen Symptome und Anzeichen besprochen. Neben der Problemdarstellung kommen die unterschiedlichen Behandlungsoptionen zur Sprache. Sie umfassen die Maskenbeatmung (nicht-invasive Ventilation, NIV), die Anwendung von Hustenassistenten sowie die grundsätzliche Möglichkeit einer invasiven Beatmung nach Anlage eines Luftröhrenschnittes (Tracheotomie). Ansgar Schütz beschreibt seine Erfahrungen als Atmungstherapeut, der mehr als 20 Jahre in der häuslichen Behandlung von Menschen mit ALS tätig ist. Sein Spezialgebiet liegt in der diagnostischen Einschätzung von Atem- und Hustenschwäche, der Versorgung mit Husten- und Atemhilfen sowie der psychosozialen Dimension der Beatmungsversorgung. Er ist Dozent und Ausbilder für Atmungstherapeuten sowie Mitautor der Behandlungsleitlinie für nichtinvasive und invasive Beatmung als Therapie der chronischen respiratorischen Insuffizienz (herausgegeben durch die Deutsche interdisziplinäre Gesellschaft für außerklinische Beatmung – DIGAB). In dem Gespräch werden die folgenden Themenbereiche berührt: 01:00 Unterscheidung von Atem- und Hustenschwäche03:20 Regulation der Atmung04:10 Rolle von Sauerstoff und Kohlendioxid in der Atemregulation05:00 Bedeutung von Ein- und Ausatmung für die Anreicherung von Kohlendioxid07:00 Atemreserven11:00 Anpassung des Körpers an Atemschwäche („Chemorezeptoren“)12:00 ungünstiger Einfluss von Sauerstoffgabe13:00 Situationen mit sinnvollem Sauerstoffeinsatz oder Medikamenten17:30 Therapiezieländerung20:00 Maskenbeatmung und Mundstückbeatmung22:30 Atemanstrengung („Dyspnoe“) beim Sprechen und Essen24:30 Funktionsweise von modernen Beatmungsgeräten27:30 Diagnostik vor Beginn der Maskenbeatmung30:00 Anpassung der Maskenbeatmung in der Klinik31:30 Abläufe der Anpassung einer Maskenbeatmung36:00 Argumente für frühzeitige Anpassung einer Maskenbeatmung39:00 Langsame Steigerung der Beatmungsdauer40:30 Erholungseffekt durch Maskenbeatmung42:00 Beatmung im Schlaf43:30 Beatmung während des... --- Vom 31. Oktober bis zum 3. November 2022 fand in Florida das relevanteste wissenschaftliche Treffen für ALS-Therapieforschung und klinische Studien statt. Dieses Format wurde vor mehr als 20 Jahren zunächst unter der Bezeichnung „New England ALS Consortium“ gegründet und später in „North Eastern ALS Consortium“ umbenannt. Ursprünglich wurde dieses Treffen für ALS-Zentren im Nordosten der USA durchgeführt, jedoch im weiteren Verlauf für Teilnehmer aus den gesamten USA geöffnet. In diesem Jahr nahmen mehr als 500 Personen teil; einige wenige Vertreter aus europäischen Zentren und Forschungsgruppen waren ebenfalls dabei. Die folgenden Themen standen im Vordergrund: Plattformstudien (HEALEY Platform Trial, gleichzeitige Durchführung von mehreren Studien mit einer gemeinsamen Plazebogruppe); Transposon-Studie bei C9orf72-Mutationen; Edaravone-Studie REFINE, ASPIRE-Studie gegen Ataxin-2-Mutationen, COURAGE-Studie (mit Reldesemtiv) und Härtefallprogramme (Tofersen). Das Treffen von IONIS zur FUSION-Studie mit dem Medikament gegen FUS-Mutationen (ION363) wurde kurzfristig abgesagt. Neben dem Update zu den einzelnen Studien wurde Forschung an Bioproben, genetische Diagnostik und die Erfassung und Analyse strukturierter Daten („big data“) thematisiert. Die aus Deutschland vorgestellte NfL-ALS-Studie hat sehr großes Interesse erzeugt, da zunehmend die Bewertung der Wirksamkeit neuer Medikamente anhand von NfL zu erwarten ist. Ein vergleichbares Projekt ist in den USA noch nicht vorhanden, aber in der Zukunft zu erwarten. Link: https://neals. org/als-researchers/annual-neals-meeting Link zu Postern (wissenschaftliche Beiträge): https://onlinelibrary. wiley. com/doi/epdf/10. 1002/mus. 27729 (NfL-ALS-Studie: Poster 31) Autor: Prof. Dr. Thomas Meyer --- In den zurückliegenden Monaten hat die genetische Diagnostik und Therapie erhebliche Veränderungen erfahren. Auch bei Menschen mit ALS ohne Familiengeschichte einer ALS liegt bei einem bisher unterschätzten Anteil eine genetische Veränderung vor. Aktuelle Daten zeigen genetische Veränderungen bei mindestens 14 % der Betroffenen. Gleichzeitig haben genetische Veränderungen eine therapeutische Bedeutung erfahren, da seit März 2022 ein erstes Medikament gegen Mutationen im SOD1-Gen in einem Härtefallprogramm zum Einsatz kommt. Daher ist die Genetik der ALS ein wichtiges Thema beim ALS-Tag, das mit Peggy Schumann (Ingenieurin für Biotechnologie und Projektmanagerin der genetischen Studie Id-ALS bei Ambulanzpartner) sowie PD Dr. Péter Körtvélyessy (Neurologe mit Zusatzqualifikation zur Genetik an der ALS-Ambulanz der Charité) durch eine Präsentation von Forschungsergebnissen adressiert wird. Dabei werden die folgenden Themen angesprochen und diskutiert (Auswahl): VALOR-Studie & Härtefallprogramm Vorstellung der Studie Id-ALS Präsentation von Studienergebnissen Überraschende Häufigkeit von SOD1-Mutationen und FUS-Mutationen Kriterien zur Teilnahme am genetischen Studienprogramm von Ambulanzpartner (Studie Id-ALS; https://www. ambulanzpartner. de/studie-id-als/) Teilnahmebedingungen Orte der Studienzentren (ALS-Ambulanzen) Zeitdauer der Testung bis zum Studienergebnis Mitteilung der Ergebnisse durch den Arzt vor OrtGewährleistung von genetischer Beratung vor Ort Abstufung der Mitteilung je nach Einwilligung Funktionsweise des genetischen Medikamentes Tofersen Medikament nur bei Patienten mit SOD1-Mutation einsetzbar Weitere Ansätze der genetischen Therapie in der Entwicklung Perspektiven der genetischen Therapie Die Präsentation und der Dialog wurden durch Prof. Dr. Thomas Meyer, Leiter der ALS-Ambulanz der Charité, moderiert. Video auf YouTube: https://youtu. be/Bfc21emosbw   --- In einer Präsentation und einem Gespräch mit Prof. Dr. Christoph Münch (Neurologe und „Architekt“ der ALS-App) und Anja Weiß (Koordinatorin bei Ambulanzpartner) werden die neuen Merkmale und Möglichkeiten der ALS-App vorgestellt. Um die Möglichkeiten der ALS-App besser verstehen zu können, wird das Versorgungsnetzwerk „Ambulanzpartner“ durch die Präsentation sowie im Dialog mit Anja Weiss näher erläutert. Im weiteren Gespräch mit Christoph Münch wird die weitere Entwicklung der ALS-App dargestellt und der Weg aufgezeichnet, um selbst die ALS-App zu nutzen. Dabei werden die folgenden Themen besprochen und diskutiert (Auswahl): Was ist unter dem „Ambulanzpartner Versorgungsnetzwerk“ zu verstehen? Was leistet Ambulanzpartner für Menschen mit ALS? Wie viele Personen arbeiten im Versorgungsmanagement von Ambulanzpartner? Wodurch unterscheidet sich ein Hilfsmittelversorger auf Ambulanzpartner von einem sonstigen Hilfsmittelanbieter? Was macht eine spezialisierte ALS-Apotheke aus? Was ist die Ambulanzpartner-Plattform? Was ist die ALS-App? Wie viele Nutzer der Plattform gibt es und wie viele Downloads für die ALS-App sind bisher erfolgt? Welche neuen Funktionen sind auf der ALS-App vorhanden? Welche Bedeutung hat die neue Fotofunktion? Welche Fotos von Betroffenen sind hilfreich? Was passiert, wenn ich auf der App ein Hilfsmittel für meinen eigenen Bedarf auswähle und auf „senden“ klicke? Gibt es in jedem Fall einen Kontakt per E-Mail oder Telefon zwischen dem Fall-Management und den Patienten? Warum ist die Erhebung der ALS-Funktionsskala hilfreich? Wie kann ich mich als Betroffene(r) für die ALS-App registrieren? Ist die Koordination von Hilfsmitteln in ganz Deutschland möglich? Wie funktioniert das ALS-Apothekenprogramm? Das Gespräch wird von Prof. Dr. Thomas Meyer, Leiter der ALS-Ambulanz der Charité,... --- In den zurückliegenden 2 Jahren hat das Molekül „Neurofilament light chain“ (NfL) eine erhebliche Aufmerksamkeit als Biomarker der ALS erfahren. Zur Klärung offener wissenschaftlicher Fragen wird seit Juli 2020 eine deutschlandweite Studie zu NfL an verschiedenen ALS-Zentren in Deutschland durchgeführt. Die Struktur dieser Studie einschließlich der komplexen Analyseeinrichtung an der Charité zur Messung der NfL-Blutkonzentration wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung ermöglicht. Die teilnehmenden Studienzentren werden über eine Studiensoftware miteinander verbunden. Außerdem bekommen an der NfL-Studie teilnehmende Menschen mit ALS die Möglichkeit, den persönlichen NfL-Wert über die ALS-App zu erhalten. Ein wesentliches Ergebnis der laufenden Studie besteht darin, dass NfL keinen (! ) zuverlässigen Parameter für die Sicherung der Diagnose einer ALS darstellt. So kann auch bei einem normalen NfL-Wert grundsätzlich eine ALS vorliegen. NfL stellt sich als wichtiger Progressionsmarker heraus, der für die individuelle Einschätzung des Krankheitsverlaufes, aber auch für die Durchführung klinischer Studien von hervorragender Bedeutung ist. So ist NfL eine Zusatzinformation (neben dem neurologischen Befund), um die Progression der ALS abzuschätzen. Weiterhin liegen erste Informationen vor, dass NfL auch das therapeutische Ansprechen von Medikamenten (Tofersen, ION363) bereits kurz nach Beginn der Medikamentengabe anzeigen kann. Damit scheint sich NfL als Therapiemarker abzuzeichnen. Daher ist NfL ein wichtiges Thema beim ALS-Tag, das mit PD Dr. Péter Körtvélyessy (Neurologe und wissenschaftlicher Projektleiter der NfL-Studie) sowie mit Felix Kolzarek (Administrator der Studiensoftware und ALS-App) durch eine Präsentation von Forschungsergebnissen adressiert wird. Dabei werden die folgenden Themen angesprochen und diskutiert (Auswahl): Wie wird die Studie, die an mehreren Orten in Deutschland... --- Über den Stand der Entwicklung neuer Medikamente berichtet Prof. Dr. Thomas Meyer, Leiter der ALS-Ambulanz der Charité, mit einer Präsentation über aktuelle klinische Studien. Im nachfolgenden Gespräch mit Dr. Dagmar Kettemann (ALS-Neurologin und Studienärztin) sowie Dr. André Maier (ALS-Neurologe und Leiter der ALS-Studienambulanz) werden einzelne klinische Studien vorgestellt und Grundprinzipien der klinischen Forschung besprochen. Dabei werden die folgenden Themen adressiert und diskutiert: Medikamente gegen SOD1-Mutationen, insbesondere Tofersen (VALOR-Studie)Härtefallprogramm zu TofersenAntikörper gegen SOD1-Aggregate: AP101 von AL-S PharmaMedikamente gegen C9orf72-Mutationen (von Biogen, WAVE, Transposon & Alector)Medikament gegen FUS-Mutationen: Würdigung der bisherigen Behandlungsberichte im Härtefallprogramm mit Jacifusen als medizinischem MeilensteinBedeutung der Studie ION363 für die weitere Entwicklung des Medikamentes gegen FUS-MutationenZulassung von AMX0035 (des Herstellers AMYLYX) in den USA; besondere Situation der gleichzeitigen Zulassung in den USA und Phase 3-Studie (PHOENIX) in den USA, Europa und Deutschland (mit Fragen aus dem Chat)Wirksamkeit von AMX0035 (mit Fragen aus dem Chat)Selbstbeschaffung von AMX0035 (mit Fragen aus dem Chat)Medikamente zur Neuroprotektion und Reduktion der InflammationMedikamente zur Stärkung der geschädigten Muskulatur (Troponin-Aktivierung) mit ReldesemtivEinschlusskriterien für klinische StudienDauer von StudienAbbruch von Studien durch PatientenBedeutung der Vitalkapazität als häufiges AusschlusskriteriumStudien, an denen Betroffene auch mit geringer Vitalkapazität teilnehmen können, insbesondere NfL- und ALS-App-Studie, Daten für ForschungNutzen von Studie auch für Patienten, ein Placebo-Präparat erhalten (Erläuterung von „Open Label Extension“)Rolle von Placebo in der Gegenwart und Perspektive für eine Abschaffung in der ZukunftLaufende Studien in der ALS-Ambulanz der CharitéHinweise für Teilnahme an Studien Video auf YouTube: https://www. youtube. com/watch? v=A7ryHSf5kRI&list=PLtI2xKTDdVglibwI9cSHEpzFpDN63h6zo   --- An der Charité sowie 15 weiteren ALS-Zentren in Deutschland wird eine Studie zum Biomarker Neurofilament light chain (Neurofilament leichte Kette, NfL) durchgeführt. Die Studie stellt die umfangreichste ALS-Biomarkerstudie im internationalen Maßstab dar und leistet einen wesentlichen Beitrag, um den Einsatzbereich von NfL als Biomarker für den ALS-Krankheitsverlauf und für die Wirksamkeit neue Medikamente zu bestimmen. Die NfL-Studie wurde von der ALS-Ambulanz der Charité im Juni 2020 gestartet. Inzwischen wurden bereits 2. 162 Patientinnen und Patienten in die NfL-Studie eingebunden. Diese Zahl liegt damit deutlich über der ursprünglich erwarteten Teilnehmerzahl von 1. 500 Menschen mit ALS. Auch die Anzahl der Studienzentren liegt mit 16 über den Erwartungen. Bisher wurden 3. 574 Serumproben analysiert – damit wurde die Wegmarke des ersten Drittels der geplanten Anzahl von insgesamt 9. 000 Serumproben erreicht. Die Studie soll langfristig weitergeführt werden, um notwendige Langzeitdaten zu erheben. Die bisherigen Studienergebnisse zeigen eine hohe Relevanz für die internationale ALS-Forschung. Daher wurde eine Zwischenauswertung mit 787 Datensätzen abgeschlossen. Diese wurde im August 2022 zur Publikation eingereicht und befindet sich seitdem im Publikationsprozess, der sich üblicherweise über mehrere Monate erstreckt. Auch weitere zu erwartende Ergebnisse der Studie werden in wissenschaftlichen Fachzeitschriften und Kongressbeiträgen publiziert und damit der Öffentlichkeit zugänglich gemacht. Die Studie wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung ermöglicht. Link zur Boris Canessa ALS Stiftung: https://canessa-als-stiftung. org/projekte/nf-l-studie/ Autor: Prof. Dr. Thomas Meyer --- Für den 13. ALS-Tag an der Charité, der erneut virtuell stattfindet, sind nun das Programm als auch der Zoom-Link für die digitale Teilnahme verfügbar. Das Programm des 13. ALS-Tags am 21. 10. 22 von 9. 30 bis 14 Uhr finden Sie hier. Zoom-Link zur Teilnahme: https://us06web. zoom. us/j/81216965936. Das ALS-Team der Charité freut sich auf einen regen Austausch. Gern können Sie weiterhin per Mail Fragen und Anregungen im vorab einreichen. Bitte senden Sie hierfür eine Mail an: als-ambulanz@charite. de. Auch der Live-Chat wird wieder zur Verfügung stehen. Die Fragen werden während der Veranstaltung jeweils an die Referentinnen und Referenten weitergegeben. Das Video des ALS-Tages wird aufgezeichnet und erneut über den YouTube-Kanal „Nachrichten für Menschen mit ALS“ sowie über die Mediathek der Internetseite der ALS-Ambulanz der Charité bereitgestellt. Autor: Prof. Dr. Thomas Meyer   --- Die ALS-App und die Studie zur digitalen Erfassung der ALS-Funktionsskala (ALSFRS-R) an 15 ALS-Zentren in Deutschland wurden am 2. Oktober 2022 in einem gesonderten Bericht bei "ALS News Today" dargestellt – einem führenden Informationskanal für Menschen mit ALS in den USA. Der Artikel und die positive Besprechung der wissenschaftlichen Publikationen über die digitale Erfassung der ALSFRS-R stellen eine starke Würdigung für eine wissenschaftliche Studie dar, die von der Ambulanzpartner-Plattform ausging und von über 600 ALS-Betroffenen in unserem Land unterstützt wurde. Link zum vollständigen Artikel in „ALS Today: https://alsnewstoday. com/news/app-can-help-monitor-progression-patients-from-home/ Link zum „ALS News Today“-Informationskanal: https://alsnewstoday. com Link über die Herausgeber von „ALS News Today“: https://alsnewstoday. com/about-us/ Autor: Prof. Dr. Thomas Meyer --- https://www. youtube. com/watch? v=435V9Vegc60 ZUM AUDIOPODCAST Im ALS-Podcast #21 wird der Stand der ALS-Therapieforschung in Deutschland thematisiert. Dabei werden drei Perspektiven beleuchtet: Was haben wir in den letzten Jahren erreicht? Wo stehen wir heute? Was sind die nächsten Schritte? Eine Analyse des aktuellen Standes der ALS-Therapieforschung wird mit Professor Dr. Albert Ludolph besprochen und diskutiert. Prof. Dr. Ludolph ist seit mehr als 30 Jahren auf dem Gebiet der ALS engagiert und seit 1996 Direktor der Neurologischen Universitätsklinik in Ulm. In dieser Funktion ist er Leiter des dortigen ALS- und Studienzentrums. Unter seiner Leitung wurden zahlreiche klinische Studien sowie wissenschaftliche Forschungsprojekte initiiert und abgeschlossen. Seit 2018 ist er Sprecher des Standorts Ulm des Deutschen Zentrums für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE). Das Ziel seiner wissenschaftlichen Tätigkeit – und der gesamten ALS-Therapieforschung – besteht darin, wissenschaftliche Ergebnisse aus der Grundlagenforschung möglichst rasch in die klinische Anwendung zu übertragen und damit neue Therapieoptionen zu entwickeln. In dem Gespräch werden die folgenden Themenbereiche berührt: Erreichtes in der ALS-Forschung in den letzten 40 JahrenAnatomische Forschung und Biomarker-ForschungKlinische Studien in NetzwerkenDefizite in der biotechnologischen ForschungVernetzung mit DZNEOnkologische Forschung als „Vorbild“ für die ALS-ForschungIrrtümer bei der Tiermodell-ForschungBiomarker als Bestandteil innovativer ALS-TherapiestudienErfolgreiche Therapiestudien zur hochkalorischen ErnährungFortschritte durch ErnährungstherapieBewertung von klinischen StudienErkenntnisgewinn durch klinische StudienToxine und metabolische Mechanismen bei der ALSLathyrismus – eine historische toxische MotoneuronerkrankungVeränderung von Stoffwechsel und Gehirnstrukturen bei der ALSGeplante Forschungsprojekte: Mechanismen für ALS-Phänotyp und "modifizierende Gene“ für MedikamentenentwicklungStufenweise Prozess der TherapieentwicklungPerspektiven und Weiterentwicklung der genetischen Therapie Das Interview wird geführt von Prof. Dr. Thomas Meyer, Leiter der... --- In den USA wurde am 29. September 2022 das Medikament AMX0035 (mit dem Namen Relyvrio) des US-Biotech-Unternehmens Amylyx von der US-amerikanischen Zulassungsbehörde FDA zur Behandlung der ALS zugelassen. Die Zulassung von Relyvrio ist ein großer Erfolg der ALS-Community in den USA, der im Zusammenwirken eines Start-Up-Unternehmens (Amylyx) mit einem Netzwerk an Studienzentren in den USA (und Kanada) sowie Patientenorganisationen, gesundheitspolitischen Entscheidungsträgern und den Zulassungsbehörden entstanden ist. Mit Relyvrio steht ein orales Medikament zur Verfügung, das in Kombination mit Riluzol (und ggf. mit Edaravone) eingenommen wird. Diese Entscheidung zur Zulassung von AMX0035 (Kombination von Natriumphenylbutyrat und Taurursodiol) ist ungewöhnlich, da bisher ausschließlich Daten der Phase 2 vorliegen, die in erster Linie Daten zur Verträglichkeit und vorläufige Informationen zur Wirksamkeit erhebt. In einer bereits abgeschlossenen Phase 2-Studie mit dem Namen CENTAUR konnte eine gute Verträglichkeit und eine positive Beeinflussung des Krankheitsverlaufes anhand der ALS-Funktionsskala (ALSFRS-R) gezeigt werden. Nur im Ausnahmefall haben bisher Medikamente in den USA einen Marktzugang erhalten, für die noch keine Daten einer Phase 3 (Wirksamkeitsstudie) vorhanden sind. Ein entsprechender Antrag bei der amerikanischen Zulassungsbehörde (FDA) wurde – nach zwei öffentlichen Anhörungen – am 29. September 2022 mit einer Zulassung des Medikamentes entschieden. Im Wirkungsbereich der europäischen Union (EU) wurde bisher noch kein ALS-Medikament auf Basis einer Phase 2-Studie zugelassen. Dennoch plant der Hersteller Amylyx entsprechende Verhandlungen mit der europäischen Zulassungsbehörde EMA. Ein Zeitplan für diese Verhandlungen ist noch nicht veröffentlicht. Bis zu diesem Zeitpunkt kommt das Medikament in Europa ausschließlich im Rahmen der Phase 3-Studie zur Anwendung. Unabhängig von... --- Der 13. ALS-Tag an der Charité findet am Freitag, dem 21. Oktober 2022, von 9. 30 bis 14 Uhr statt. Das Programm der virtuellen Veranstaltung wird über eine Zoom-Konferenz live übertragen und zudem aufgezeichnet. Somit können Interessierte auch nach der Veranstaltung in Ruhe alle Redebeiträge und Präsentationen anschauen. Die Videos werden nach der Bearbeitung sowohl über die Mediathek (https://als-charite. de/videos/) als auch über den YouTube-Kanal „Nachrichten für Menschen mit ALS“ (https://youtube. com/channel/UCp-idQEP_kkwYgexYttKKZQ) verfügbar sein. Das Programm sowie der Link zum Livestream werden demnächst auf der Website der ALS-Ambulanz der Charité veröffentlicht. Senden Sie gern Fragen oder Anregungen an als-ambulanz@charite. de. Diese werden an die Referentinnen und Referenten weitergeleitet, so dass sie in ihren jeweiligen Beiträgen darauf eingehen können. Das Team der ALS-Ambulanz der Charité freut sich über eine rege Beteiligung. --- Am 24. September 2022 veranstaltet der Verein ALS-mobil e. V. den ALS Betroffenenkongress aller ALS-Vereine in Deutschland. Der Fachkongress mit dem Motto „Leben mit der Diagnose ALS. Gemeinsam sind wir am stärksten! “ findet live in Berlin-Adlershof statt. Die Teilnehmendenzahl ist auf 100 Personen beschränkt, so dass alle Vorträge online im Livestream auf dem YouTube Kanal von ALS-mobil e. V. angeboten werden: www. youtube. com/c/ALSmobileVBerlin. Menschen mit ALS, Fachärzt:innen und Mitarbeitende von Beratungsstellen als auch Dienstleister werden in Fachvorträgen über den neuesten Stand in Wissenschaft und Therapie der ALS informieren und berichten. Mehr Informationen als auch die Möglichkeit zur Anmeldung für die Veranstaltung vor Ort finden Sie unter: https://www. als-mobil. de/als-betroffenenkongress-2022. --- Die Erfassung der ALS-Funktionsskala (ALSFRS-R) ist für die Betroffenen selbst, die ALS-Zentren, aber auch für die medizinische Forschung von entscheidender Bedeutung. Daher wurde die Möglichkeit geschaffen, den Fragebogen der ALSFRS-R von zu Hause auszufüllen. Dazu wurden die Ambulanzpartner-Plattform (Beantwortung der Fragen am Computer) und die „ALS-App“ (Fragebogen auf dem Smartphone) zur Verfügung gestellt. Im August 2022 wurden die Ergebnisse einer wissenschaftlichen Auswertung über die digitale Erfassung der ALSFRS-R per Computer oder Smartphone in der Fachzeitschrift „ALS“ publiziert. Dabei wurden Daten von 620 Menschen mit ALS ausgewertet, die in verschiedenen ALS-Zentren in Betreuung sind und – zusätzlich zu ihrer ambulanten Behandlung – eine digitale Erfassung der ALSFRS-R vorgenommen haben. Das Ergebnis war beeindruckend und sehr positiv: 9,6-mal pro Jahr haben die Betroffenen entweder über den Computer oder über ein Smartphone die ALSFRS-R ausgefüllt. Besonders häufig über die Nutzung der ALS-App: 14,6-mal pro Jahr wurde die ALS-App genutzt, um den eigenen Krankheitsverlauf anhand der ALS-Funktionsskala mitzuteilen. Damit konnten doppelt so viele Daten von zu Hause aus (9,6-mal pro Jahr) im Vergleich zu den ambulanten Visiten in den ALS-Ambulanzen (4,1-mal pro Jahr) erhoben werden. Diese Daten unterstützen die Einschätzung, dass Menschen mit ALS bereit und in der Lage sind, die ALSFRS-R von zu Hause aus zu erheben. Auf dieser Grundlage können in der Zukunft klinische Studien mit digitaler Erfassung der ALSFRS-R effektiver gestaltet werden. Weiterhin zeigen diese Daten, dass die ALS-App geeignet ist, eine regelmäßige Verbindung zu den Betroffenen herzustellen und das Smartphone als zusätzliche Möglichkeit für eine Versorgungsoptimierung zu nutzen. Bereits in... --- + English version below +Am 31. August 2022 wurde ein wichtiges und emotionales Interview im Podcast der Stiftung n-Lorem auf YouTube publiziert. Im Gespräch sind Dr. Stanley T. Crooke (Gründer des US-amerikanischen Biotech-Unternehmens Ionis Pharmaceuticals), Prof Dr. Neil A. Shneider (Leiter des ALS-Zentrums der Columbia School of Medicine in New York) und Sonja Kämpfer (Mutter von Anna Kämpfer, die an FUS-ALS erkrankt ist und mit Jacifusen behandelt wird). In dem Interview berichtet Sonja Kämpfer von der Erkrankung ihrer Tochter Anna an FUS-ALS und vom komplizierten und steinigen Weg zur Diagnose und schließlich zur Therapie mit dem genetischen Medikament „Jacifusen“. Trotz der zahlreichen (medizinischen und bürokratischen) Hürden und Rückschläge, die auf dem Weg zur Therapie vorhanden waren, schildert Sonja Kämpfer eine sehr positive und hoffnungsvolle Entwicklung der ALS-Therapieforschung. So berichtet sie von der Stabilisierung im Krankheitsverlauf und schließlich von der Rückläufigkeit von bestimmten motorischen Funktionseinschränkungen nach mehreren Monaten der Jacifusen-Therapie. Dieser Bericht ist – neben der menschlichen Dimension – die erstmalige Beschreibung einer effektiven ALS-Therapie, die zu einer Verminderung der Progression und Verbesserung von Symptomen führt und damit von elementarer Bedeutung ist für den medizinischen Fortschritt auf dem Gebiet der ALS. Diesen Podcast möchte ich unbedingt empfehlen. Link zum Podcast auf YouTube:https://youtu. be/obAUSZt4Yd8 Über FUS-ALS:FUS-ALS ist eine spezifische Form der ALS, die durch Mutationen im FUS-Gen verursacht wird und etwa 1 % aller Menschen mit ALS betrifft. Die aktuellen Ergebnisse der Studie Id-ALS (https://www. ambulanzpartner. de/studie-id-als/) bestätigen diese vermutete Häufigkeit (1,1 % in der untersuchten Gruppe von mehr als 800 Menschen... --- https://www. youtube. com/watch? v=yD3s6TFdZcs&t=1s ZUM AUDIOPODCAST Im ALS-Podcast #20 werden die Möglichkeiten der robotischen Assistenz thematisiert. Dabei werden drei Versorgungsoptionen besprochen: Mahlzeitenroboter, Armunterstützungssysteme sowie Greifarme, die auch als „Roboterarme“ bezeichnet werden. Diese Hilfsmittel können für Menschen mit ALS bedeutsam sein, die schwere motorische Einschränkungen an den Händen und Armen aufweisen. Die bereits heute verfügbaren Versorgungsmöglichkeiten, die Ergebnisse aus der medizinischen Forschung sowie die zukünftigen Entwicklungen auf dem Gebiet der robotischen Assistenz werden mit Dr. André Maier besprochen und diskutiert. Dr. Maier ist ALS-Experte am ALS-Zentrum der Charité – Universitätsmedizin Berlin und dort als Facharzt für Neurologie, Studienarzt und Wissenschaftler tätig. Bereits seit mehr als 15 Jahren ist Dr. Maier auf dem Spezialgebiet der „ALS-Technologien“ aktiv und engagiert. Dabei geht es um technologische Innovationen, mit denen die Behandlung der ALS verbessert und die Teilhabe der Betroffenen erhöht werden kann. In dem ALS-Podcast zur robotischen Assistenz werden die wissenschaftlichen Themen nur am Rande berührt – im Mittelpunkt des Gespräches stehen die konkreten und verfügbaren Optionen durch Mahlzeitenroboter, Armunterstützungssysteme und Greifarme. In dem Interview spricht Dr. Maier über die realistischen Erwartungen, aber auch Limitationen, die mit robotischen Assistenzsystemen verbunden sind. In dem Gespräch werden die folgenden Themenbereiche berührt: 01. 30 Einführung 03:00 Beschreibung von „Mahlzeitenrobotern“ 03. 45 Funktionsweise eines Mahlzeitenroboters 06:00 Autonomie und Entlastung für Angehörige 08:00 Befürchtungen gegenüber Mahlzeitenrobotern und anderen Hilfsmitteln 09:30 Kostenübernahme durch Krankenkassen 12:00 Beschreibung von „Armrobotern“ (Greifrobotern) 15:30 Forschung zu Roboterarmen zu den Erwartungen & Erfahrungen 19:00 Nutzerfahrungen zu Roboterarmen (Situationen der realen Nutzung) 22:00 Bedarf, Eignung und... --- In der Wochenzeitschrift „Der Spiegel“ vom 27. August 2022 wird das Medikament Jacifusen thematisiert. Jacifusen ist ein genetisches Medikament, das gegen Mutationen im FUS-Gen gerichtet ist. In dem Beitrag von Frank Thadeusz wird von einer jungen Patientin aus Baden-Württemberg, Anna K. , berichtet. Anna K. ist an einer ALS erkrankt, die durch eine FUS-Mutation verursacht wird. Die Patientin wird am ALS-Zentrum der Columbia-Universität in New York mit Jacifusen behandelt. Die Therapie mit Jacifusen zeigt positive Effekte, indem die Erkrankung stabilisiert wurde und auch ein Rückgang von ALS-Symptomen berichtet wird. Der Effekt ist für die Patientin selbst und ihre Familie der Anlass zu größter Hoffnung, das Fortschreiten der ALS aufzuhalten oder sogar bestimmte motorische Funktionen zurückzuerlangen. Der Artikel beschreibt nicht allein einen medizinischen Fortschritt, der auf die genetische Medizin zurückgeht, sondern legt auch den Finger auf Schmerzpunkte der ALS-Therapieforschung in Deutschland. Der erste Schmerzpunkt betrifft die hohen formalen und regulatorischen Anforderungen bei der Durchführung von klinischen Studien, den Einsatz von nicht zugelassenen Medikamenten sowie der letztendlichen Zulassung von neuen Arzneimitteln. So wird eine aktuelle Studie mit Jacifusen ausschließlich in den USA, Großbritannien, Belgien und den Niederlanden durchgeführt. Deutschland ist bei der Studie nicht dabei. Die Ursachen dafür sind vielfältig. Leider ist unser Land durch eine Bürokratisierung und Langsamkeit bei der Bearbeitung von Anträgen und Verträgen zurückgefallen. Der zweite Schmerzpunkt liegt in der unzureichenden Finanzierung von Forschung. An dieser Stelle sind uns die USA in zwei Bereichen voraus: Die öffentliche Aufmerksamkeit und Förderung für die ALS sind in den USA enorm. Ganz... --- Im Juni 2022 wurde eine japanische Studie zur hochdosierten Behandlung mit Vitamin B12 (Methylcobalamin) in der US-amerikanischen Fachzeitschrift JAMA publiziert. Hochdosiertes Methylcobalamin – eine aktive Form von Vitamin B12 – hat zuvor in verschiedenen grundlagenwissenschaftlichen und experimentellen Studien eine schützende Wirkung gegen Neurodegeneration gezeigt („Neuroprotektion“). Bei der Studie, die von 2017-2019 an 25 japanischen ALS-Zentren durchgeführt wurde, handelt es sich um eine Phase 2-Studie, in der die Verträglichkeit des Medikamentes bei einer intramuskulären Injektion in einer Dosis von 50 mg zweimal pro Woche untersucht wurde. Zusätzlich wurde als sekundärer Endpunkt die Auswirkung der Behandlung auf die ALS-Funktionsskala analysiert. Insgesamt wurden 129 Patientinnen und Patienten nach dem Zufallsprinzip Methylcobalamin (65 Patienten) oder Placebo (64 Patienten) zugeteilt. Nach 16 Wochen der Therapie zeigte sich in der Behandlungsgruppe mit Methylcobalamin eine Abnahme der ALSFRS-R um 2,66 Punkte im Vergleich zu 4,63 in der Placebogruppe. Bei der Bewertung der ALS-Symptome und ihrer Ausprägung können über die ALSFRS-R insgesamt 48 Punkte erreicht werden. Je niedriger die Punktzahl ausfällt, desto stärker ist die Symptomatik und damit der Verlauf der ALS vorangeschritten (Progressionsrate). Wenn in einem Zeitraum die Punktezahl im Vergleich langsamer abnimmt, so weist dies auf einen langsameren Verlauf der Erkrankung hin. Die Häufigkeit der unerwünschten Ereignisse war in beiden Gruppen ähnlich. Die Studie wurde an einer ausgewählten Patientengruppe durchgeführt, die folgende Kriterien aufwies: in den zwölf Wochen vor der Aufnahme in die Studie bestand die Verringerung bei der ALSFRS-R zwischen 1 und 2 Punkten. Mit dieser Auswahl wurden Betroffene mit einem langsamen oder besonders schnellen... --- Das Medikament AMX0035 (Kombination von Natriumphenylbutyrat und Taurursodiol) des US-amerikanischen Unternehmens Amylyx ist in Kanada unter Auflagen für die Behandlung der ALS mit dem Namen ALBRIOZA zugelassen worden. Diese Entscheidung ist ungewöhnlich, da bisher ausschließlich Daten der Phase 2 vorliegen, die in erster Linie Daten zur Verträglichkeit und vorläufige Informationen zur Wirksamkeit erhebt. In einer bereits abgeschlossenen Phase 2-Studie mit dem Namen CENTAUR konnte eine gute Verträglichkeit und eine positive Beeinflussung des Krankheitsverlaufes anhand der ALS-Funktionsskala (ALSFRS-R) gezeigt werden. Nur im Ausnahmefall haben bisher Medikamente in den USA einen Marktzugang erhalten, für die noch keine Daten einer Phase 3 (Wirksamkeitsstudie) vorhanden sind. Ein entsprechender Antrag bei der amerikanischen Zulassungsbehörde (FDA) wird am 7. September 2022 entschieden. Im Wirkungsbereich der europäischen Union (EU) wurde bisher noch kein ALS-Medikament auf Basis einer Phase 2-Studie zugelassen. Dennoch plant der Hersteller Amylyx entsprechende Verhandlungen mit der europäischen Zulassungsbehörde. Ein Zeitplan für diese Verhandlungen ist noch nicht veröffentlicht. Bis zu diesem Zeitpunkt kommt das Medikament in Europa ausschließlich im Rahmen der Phase 3-Studie zur Anwendung. Unabhängig von den Entscheidungen der FDA und der europäischen Zulassungsbehörde (EMA) sind die Ergebnisse der Wirksamkeitsstudie (Phase 3) von größter Bedeutung. Von dieser Studie (Phoenix), die auch an der Charité und anderen deutschen und europäischen Studienzentren stattfindet, werden die entscheidenden Daten über die Wirksamkeit des Medikamentes erwartet. Daher ist die aktive Teilnahme der Betroffenen an der Phoenix-Studie hervorzuheben, die einen wesentlichen Beitrag zur ALS-Therapieforschung darstellt. Pressemitteilungen von Amylyx zur Zulassung in Kanada: https://www. amylyx. com/media/amylyx-pharmaceuticals-announces-albriozatm-is-now-available-in-canada-for-the-treatment-of-als Pressemitteilungen von Amylyx zur geplanten... --- https://www. youtube. com/watch? v=lh-AuBm6irQ ZUM AUDIOPODCAST Im ALS-Podcast #19 ist Elke Schröter zu Gast, die selbst an ALS erkrankt ist und seit März 2022 in der ALS-Ambulanz der Charité mit Tofersen behandelt wird. Tofersen ist das erste genetische Medikament bei der ALS, das bei ALS-Betroffenen zu Anwendung kommt, die Mutationen im SOD1-Gen aufweisen. Tofersen ist in Deutschland derzeit in einem Härtefallprogramm verfügbar. Parallel dazu hat der Hersteller von Tofersen – das Biotech-Unternehmen Biogen mit Sitz in Cambridge, USA – einen Zulassungsantrag bei der US-amerikanischen Arzneimittelzulassungsbehörde FDA (Food and Drug Aministration) gestellt, der am 25. Januar 2023 entschieden wird. Die persönlichen Erfahrungen in der Behandlung mit Tofersen sind eines von mehreren Themen im Gespräch mit Elke Schröter. Dabei werden die ersten Symptome der ALS, die Diagnosestellung, die Verarbeitung der Diagnose und die Herausforderungen im Alltag thematisiert – sowie das Leben mit ALS. In dem Gespräch werden die folgenden Themenbereiche berührt: 01:30 Beginn der ALS 02:00 Erste Symptome und weiterer Verlauf der ALS nach den ersten Symptomen 03:00 Gegenwärtige Einschränkungen 05:00 Schmerzen bei ALS 08:30 Benötigte Hilfsmittel 09:00 Familiengeschichte 12:00 Berufliche Tätigkeit 13:00 Erstmalige Kenntnis von SOD1-Mutation (Studie „Id-ALS“) 14:30 Erstmalige Behandlung mit Tofersen – emotionaler Moment 16:00 Praktischer Ablauf der Tofersen-Therapie 22:00 Verträglichkeit und Nebenwirkungen 23:20 Erwartungen an die Tofersen-Therapie (2 individuelle Zielsymptome) 27:00 Anwendungsforschung zu Tofersen 28:00 Weiterempfehlung von Tofersen anhand der NPS-Skala 29:00 Persönliche Vorhaben & Pläne für das laufende und kommende Jahr Das Interview wird geführt von Prof. Dr. Thomas Meyer, Leiter der ALS-Ambulanz der Charité. Über den... --- --- ## Studien LIPCAL II ist eine klinische Studie der Phase 3, in der die Wirksamkeit und Verträglichkeit von ultra-hochkalorischer Zusatznahrung bei der ALS untersucht wird. Neben den klinischen Kriterien (ALSFRS-R, BMI, SVC) wird das Ansprechen des Biomarkers Neurofilament (NfL) analysiert. Die Studie wird in placebo-kontrollierter Weise durchgeführt. Das Produkt wird oral eingenommen. Dabei handelt es sich um die viermalige Einnahme von 35 ml einer hochkalorischen Trinknahrung (zusammen 630 kcal). Die Behandlung erfolgt über 18 Monate. In dieser Zeit erfolgen fünf Visiten in der Ambulanz sowie fünf zusätzliche Telefonvisiten. Alle Patienten werden eingeladen, die ALS-Funktionsskala (ALSFRS-R-SE) über die ALS-App im Abstand von 14 Tagen zu erfassen. Die Studie wird vom ALS-Zentrum der Universität Ulm initiiert und an verschiedenen Studienzentren, einschließlich an der ALS-Ambulanz der Charité durchgeführt.   Kontakt: Birgit Koch, als-ambulanz@charite. de Links: https://mnd-net. de/de/forschung/lipcal-als-2-studie/ ALS-Podcast mit Prof. Dr. Johannes Dorst über Katabolismus und den wissenschaftlichen Hintergrund der Studie. https://youtu. be/GqQmYgJyzIM --- Die ANQUR-Studie ist eine klinische Studie der Phase 1, in der die Verträglichkeit und geeignete Dosierung des Medikamentes QRL-201 untersucht wird. Zusätzlich sollen erste Hinweise auf eine mögliche Wirksamkeit der Substanz ermittelt werden. Neben den klinischen Kriterien (insbesondere ALSFRS-R, SVC, BMI) wird das Ansprechen des Biomarkers Neurofilament (NfL) analysiert. Die Studie wird in placebo-kontrollierter Weise durchgeführt. Das Medikament wird durch eine Lumbalpunktion verabreicht.   Bei der Studie gelten die folgenden Einschlusskriterien (Auswahl): 1) Erkrankungsdauer < 24 Monate; 2) SVC > 50%. Die Behandlung erfolgt über 14 Monate. In dieser Zeit erfolgen 20 Visiten in der Ambulanz sowie 8 zusätzliche Telefonvisiten. Die Studie wird vom US-Biotech-Unternehmen QurAlis initiiert und an verschiedenen Studienzentren in Canada und Europa, einschließlich an der ALS-Ambulanz der Charité in Berlin, in Ulm und Lübeck sowie anderen ausgewählten ALS-Zentren in Deutschland durchgeführt.   Kontakt: Birgit Koch, als-ambulanz@charite. de QRL-201-Phase 1-Studie Das US-Biotechunternehmen QurAlis hat eine placebo-kontrollierte Studie der Phase 1b gestartet, in der das Medikament QRL-201 untersucht wird. In dieser Phase wird zunächst die Sicherheit und geeignete Dosierung von QRL-201 überprüft. Eine Ermittlung der Wirksamkeit ist in dieser frühen Phase der Medikamentenentwicklung kein primäres Studienziel. QRL-201 ist ein Antisense-Oligonukleotid (ASO) – ein genetisches Medikament, das auf Ebene der Boten-RNA (mRNA) die Produktion des Eiweißes Stathmin-2 (STMN2) erhöht. STMN2 ist für die Lebensfähigkeit von motorischen Nervenzellen von entscheidender Bedeutung und wird durch die ALS-bedingte Ablagerung von TDP-43 gehemmt. TDP-43 ist bei über 90 % aller ALS-Patienten verändert und auf pathologische Weise in der Nervenzelle abgelagert. Das ASO „QRL-201“ soll... --- Die ABCD-Studie ist eine klinische Studie der Phase 2, in der die Verträglichkeit des Immunmedikamentes Rituximab untersucht wird. Zusätzlich sollen erste Hinweise auf eine mögliche Wirksamkeit der Substanz ermittelt werden. Neben den klinischen Kriterien (insbesondere ALSFRS-R, SVC, BMI) wird das Ansprechen des Biomarkers Neurofilament (NfL) analysiert. Die Studie wird in placebo-kontrollierter Weise durchgeführt. Das Medikament wird durch eine intravenöse Infusion verabreicht.   Bei der Studie gelten die folgenden Einschlusskriterien (Auswahl): 1) Erkrankungsdauer < 24 Monate; 2) SVC > 75%. Die Behandlung erfolgt über 30 Monate. In dieser Zeit erfolgen 11 Visiten in der Ambulanz sowie zusätzliche Telefonvisiten. Die Studie wird vom Deutschen Zentrum für neurodegenerative Erkrankungen in Bonn und Berlin initiiert und an der Neurologischen Hochschulambulanz der Charité sowie der ALS-Ambulanz in Bonn durchgeführt. Die ALS-Ambulanz der Charité nimmt nicht direkt teil, sondern unterstützt die Studie durch die Ansprache und Rekrutierung von Patienten, die bezüglich der Einschlusskriterien für die Teilnahme geeignet sind.   Kontakt für Teilnahme in Berlin: Birgit Koch, als-ambulanz@charite. de Kontakt für Teilnahme in Bonn: patrick. weydt@dzne. de nadja. kemmerling-deconinck@dzne. de  Weiterführende Informationen zur ABCD-Studie: https://www. dzne. de/forschung/studien/klinische-studien/abcd/ Über Rituximab bei der ALS: Die Studie wird durch das Rituximab ist ein immunologischer Wirkstoff, der bestimmte Immunzellen („B-Zellen“) unterdrückt, die wiederum für die Antikörperproduktion im menschlichen Körper verantwortlich sind. Rituximab wird bereits seit einigen Jahren bei immunologischen, antikörperbedingten Erkrankungen mit Erfolg eingesetzt. Die Untersuchung von Rituximab bei der ALS beruht auf der Hypothese, dass auch bei der ALS antikörpervermittelte und andere immunologische Schädigungsprozesse beteiligt sind, die durch Rituximab reduziert werden können.... --- Das Medikament Dazucorilant des pharmazeutischen Unternehmens Corcept Therapeutics (USA) ist ein Modulator des Glucocorticoid-Rezeptors (GR), der auf eine Reduktion von entzündlichen Prozessen bei der ALS abzielt. Die Verträglichkeit und Wirksamkeit des Medikamentes wurde in einer Phase 2-Studie untersucht. Die Studie unter der Bezeichnung „DAZALS-Studie“ wurde an der ALS-Ambulanz der Charité (Berlin) sowie weiteren Studienzentren in Deutschland durchgeführt (Bonn, Dresden, Hannover, Rostock, Ulm). Die Untersuchung des Prüfmedikamentes wird im Vergleich zu Placebo durchgeführt – die Teilnehmer erhalten das Studienmedikament („Verum-Gruppe“) oder Placebo („Placebo-Gruppe“). Nach Abschluss der Studie konnte keine Wirksamkeit des Medikamentes gegenüber der Behandlung mit einem Plazebo-Präparat gezeigt werden. Mit diesem negativen Ergebnis wurde die Entwicklung des Medikamentes bei der ALS beendet.   Pressemitteilung von Corcept Therapeutics https://ir. corcept. com/news-releases/news-release-details/corcept-announces-results-phase-2-study-dazucorilant-patients Über Dazicurilant:Dazucorilant ist ein Antagonist der Glukokortikoidrezeptoren. Die Substanz reduziert die Bindung von Cortisol an seine natürlichen Rezeptoren. Damit werden Entzündungsprozesse im Nervensystem reduziert, die bei der ALS gesteigert sind. Grundlagen wissenschaftliche Daten, insbesondere in einem Mausmodell der ALS, haben Entzündungsreaktionen gezeigt, die bei der Neurodegeneration auftreten. Cortisol ist einer der wesentlichen Stoffe, mit denen die Entzündungsreaktionen gesteuert wird. Das Medikament dient der Reduktion der schädlichen Effekte von Cortisol. In präklinischen Studien wurde festgestellt, dass eine Behandlung mit Dazucorilant die Entzündung reduziert und die Neurodegeneration in Tiermodellen der ALS schützt. In einem Mausmodell der ALS konnte eine bessere motorische Funktion nach Behandlung mit dem Medikament gezeigt werden.   Die Studie im US-Studienregister: https://clinicaltrials. gov/study/NCT05407324 --- CARDINALS-Studie (PTC857) beendet – keine Wirksamkeit bei der ALS  Das Medikament PTC857 des pharmazeutischen Unternehmens PTC Therapeutics (USA) ist ein experimenteller Wirkstoff, der auf eine Reduktion von entzündlichen Prozessen bei der ALS abzielt. Die Verträglichkeit und Wirksamkeit des Medikamentes wurde in einer Phase 2-Studie untersucht. Die Studie unter der Bezeichnung „CARDINALS-Studie“ wurde an der ALS-Ambulanz der Charité (Berlin) sowie weiteren Studienzentren in Deutschland durchgeführt (Hannover, Jena, Lübeck, Rostock, Ulm). Die Untersuchung des Prüfmedikamentes wurde im Vergleich zu Placebo durchgeführt.   Zur Presseerklärung von PTC Therapeutics: https://ir. ptcbio. com/news-releases/news-release-details/ptc-therapeutics-announces-topline-results-cardinals-trial Über PTC857:PTC857 ist ein Hemmstoff der 15-Lipoxygenase – einem Enzym, das wiederum ein wichtiger Regulator des oxidativen Stresses, der Proteinaggregation und der Entzündungsreaktion ist. Diese genannten Mechanismen sind in der Neurodegeneration bei der ALS beteiligt. Der Wirkstoff zielt darauf, den oxidativen Stress zu reduzieren. Untersuchungen in grundlagenwissenschaftlichen Studien konnten einen positiven Effekt mit Reduktion der Entzündungsreaktion und des oxidativen Stresses zeigen.   Die Studie im US-Studienregister: https://clinicaltrials. gov/study/NCT05349721 Publikation zur Phase 1-Studie: https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/36516010/ --- Die TUDCA-Studie war eine klinische Studie der Phase 3, in der die Wirksamkeit des Medikamentes bei der ALS untersucht wurde. Die Studie wurde an der ALS-Zentren in Italien, Deutschland, Frankreich, Großbritannien, Irland, den Niederlanden und Belgien durchgeführt. Insgesamt haben mehr als 400 ALS-Patienten an der Studie teilgenommen. Die TUDCA-Studie wurde als plazebo-kontrollierte und doppelblinde Untersuchung realisiert. Nach Abschluss der Studie konnte keine Wirksamkeit des Medikamentes gegenüber der Behandlung mit einem Plazebo-Präparat gezeigt werden. Mit diesem negativen Ergebnis wurde die Entwicklung des Medikamentes bei der ALS beendet. Über TUDCA: TUDCA (Tauroursodeoxycholic acid; Tauroursodesoxycholsäure) ist eine natürlich vorkommende Gallensäure, die überwiegend bei bestimmten Tierarten, wie dem Schwarzbären („Ursu“, der Bär) vorkommen. Beim Menschen macht TUDCA etwa 3 % der Gallensäure aus. In der chinesischen Medizin wurden Gallensäuren (mit TUDCA als chemische Komponente) bereits seit Jahrhunderten zur Linderung von Muskelkrämpfen und „fieberhaften Erkrankungen“ eingesetzt. 1956 gelang in Japan erstmalig die synthetische Herstellung von TUDCA. Erst neuere Forschungen konnten zeigen, dass TUDCA die chemische Rolle eines Chaperons einnimmt. Unter Chaperonen sind Moleküle zu verstehen, die für die Anordnung und Faltung von körpereignen Proteinen (Eiweiße) verantwortlich sind. Diese Eigenschaften sind aus ALS-Perspektive von besonderem Interesse, da für die ALS eine pathologische Faltung und Zusammenballung von bestimmten Proteinen (TDP-43, FUS-Protein) bekannt ist. In einer zurückliegenden Phase 2-Studie, an der 34 Patienten mit ALS teilgenommen haben, wurde die Verträglichkeit von TUDCA überprüft. Dabei konnte neben einer unproblematischen Verträglichkeit auch ein positiver Einfluss auf den ALS-Krankheitsverlauf demonstriert werden. Allerdings ist bei einer geringen Teilnehmerzahl die Aussagefähigkeit von klinischen Studien... --- PHOENIX-Studie (AMX0035)  Die PHOENIX-Studie war eine klinische Studie der Phase 3 mit dem Medikament AMX0035, die in den USA, Europa und an der Charité sowie anderen Studienzentren in Deutschland durchgeführt wurde. Die Studie diente der Untersuchung der Wirksamkeit des Medikamentes.  Die Studie wurde in placebo-kontrollierter Weise durchgeführt. Nach Abschluss der Studie konnte keine Wirksamkeit des Medikamentes gegenüber der Behandlung mit einem Plazebopräparat gezeigt werden. Mit diesem negativen Ergebnis wurde die Entwicklung des Medikamentes bei der ALS beendet. Über AMX0035 Das Medikament AMX0035 des pharmazeutischen Unternehmens Amylyx Pharmaceuticals Inc. (Cambridge, USA) stellt eine Kombination der Substanzen Natriumphenylbutyrat und Taurursodiol dar. In einer Phase 2-Studie konnte eine gute Verträglichkeit und eine positive Beeinflussung des Krankheitsverlaufes anhand der ALS-Funktionsskala (ALSFRS-R) gezeigt werden. Auf dieser Grundlage erfolgte die Zulassung des Medikamentes in den USA und Kanada. Mit dem negativen Ergebnis der Phase 3 Studie ist davon auszugehen, dass das Medikament wieder vom Markt genommen wird. Die Substanzkombination war aufgrund experimenteller Untersuchungen als Medikament entwickelt worden, da in grundlagenwissenschaftlichen Analysen die Degeneration von Neuronen reduziert werden konnte. Taurursodiol ist eine Gallensäure mit bekannter Stabilisierung von Protein-Faltung („Chaperon-Effekt“). Die veränderte Faltung von Proteinen (insbesondere des Eiweißes TDP-43) ist ein bekannter Bestandteil des Krankheitsmechanismus der ALS. Mit dem negativen Verlauf der klinischen Studie hat sich dieser experimentelle Therapieansatz nicht bestätigt. Links: Webseite der Phoenix-Studie https://www. amylyxalstrial. com Studien zu AMX0035 https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/38050066/ https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/32877582/ --- Die HIMALAYA-Studie war eine Studie der Phase 2 mit dem RIPK1-Hemmer SAR443820 und diente der Ermittlung der Verträglichkeit des Medikamentes. Zusätzlich wurde die Wirksamkeit systematisch erfasst. Neben den klinischen Kriterien wurde auch das Ansprechen des Biomarkers Neurofilament light chain (NfL) analysiert. Die Studie wurde in placebo-kontrollierter Weise durchgeführt. Nach Abschluss der Studie konnte keine Wirksamkeit des Medikamentes gegenüber der Behandlung mit einem Plazebopräparat gezeigt werden. Mit diesen negativen Ergebnis wurde die Entwicklung des Medikamentes bei der ALS beendet. Über das Medikament SAR443820 Entzündliche Prozesse haben bei der Degeneration motorischer Nervenzellen im Verlauf der ALS eine große Bedeutung. Unter „Entzündung“ ist im Zusammenhang mit der ALS die Aktivierung von körpereigenen Abwehrmechanismen zu verstehen, die zu einer Schädigung von Nervenzellen führen können. Dabei ist RIPK1 ein wichtiges Signalprotein und ein Regulator von Entzündungen und Zelltod. Eine erhöhte RIPK1-Aktivität im Gehirn treibt die genannten Entzündungsprozesse an und wird mit verschiedenen neurologischen Erkrankungen einschließlich der ALS in Verbindung gebracht. Mit dem negativen Verlauf der klinischen Studie hat sich dieser pharmakologische Ansatz nicht bestätigt.   Link zum Studienregister: https://clinicaltrials. gov/study/NCT05237284 --- Die Mehrheit der Menschen mit ALS erfährt im Verlauf und der Erkrankung eine Schluckstörung. Bei 30-40 % der Betroffenen liegt eine „bulbäre Symptomatik“ (Sprech- und Schluckstörung) bereits im frühen Krankheitsverlauf vor. Eine Patientenbefragung im Jahr 2017 über die Ambulanzpartner-Plattform hatte bei 41 % aller ALS-Patienten Schwierigkeiten mit der Tabletteneinnahme gezeigt. Bei 20-25 % der ALS-Patienten ist infolge einer Schluckstörung eine Perkutane Endoskopische Gastrostomie (PEG; „Ernährungssonde“) notwendig. Obwohl die Versorgung mit einer PEG eine etablierte Behandlungsmethode darstellt, lagen bisher wenige systematischer Daten zur Zufriedenheit der Patientinnen und Patienten mit einer PEG vor. Weitere offene Fragen betreffen die Einnahme von Medikamenten über eine PEG und die Umstellung auf flüssige Medikamente, nachdem eine PEG angelegt wurde.   Zur Klärung dieser Forschungsfragen wurde eine Anwendungsstudie durchgeführt, an der Charité sowie weiteren ALS-Zentren in Deutschland ungesetzt wurde. An der Studie haben mehr als 200 ALS-Patienten teilgenommen, die mit einer PEG versorgt waren. Die Ergebnisse der Studie wurden auf der Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke (DGM) im April 2023, der Deutschen Gesellschaft für Neurologie (DGN) im November 2023 sowie auf dem Kongress des Europäischen ALS-Konsortium (ENCALS) im Juni 2024 präsentiert und der wissenschaftlichen Öffentlichkeit zugänglich gemacht. --- Im Ambulanzpartner-Versorgungsnetzwerk arbeiten mehr als 15 ALS-Zentren in Deutschland zusammen, um die Versorgung mit Hilfsmitteln sowie die Medikamentenbehandlung, die Ernährungs- und Beatmungstherapie voranzubringen. Medizinische Behandlungs- und Versorgungsdaten, die über die Ambulanzpartner-Plattform (www. ambulanzpartner. de) erhoben werden, werden in einer Registerstudie systematisch ausgewertet. Die Teilnahme an der Ambulanzpartner-Registerstudie ist auf zwei Wegen möglich: 1. ) durch das Einverständnis in die wissenschaftliche Auswertung von „Routinedaten“, die bei der Versorgungskoordination auf dem Ambulanzpartner Versorgungsportal entstehen; 2. ) durch die Teilnahme an Patientenbefragungen zu ALS-Symptomen und Patientenbewertungen der Behandlung. Für die wissenschaftliche Auswertung von „Routinedaten“ ist Unterzeichnung einer Einwilligung in die Nutzung der Daten zur medizinischen Forschung erforderlich, die hier abgerufen werden kann. Ein sonstiger Aufwand ist nicht notwendig, da die Behandlungsdaten bereits erfasst sind und wissenschaftlich analysiert werden können. Bei der Teilnahme an Patientenbefragungen ist eine zusätzliche Einwilligungserklärung in die Registerstudie notwendig, die hier abgerufen werden kann. Außerdem ist eine aktive Mitarbeit des Patienten gefragt: Während einer Ambulanzvisite, per Telefon, eine Online-Erhebung oder über die „ALS-App“ werden Patienten eingeladen, an systematischen Befragungen zu ALS-Symptomen und Behandlungsergebnissen teilzunehmen. Die Erfassung patientenbezogener Behandlungsergebnisse anhand von Skalen erfährt eine zunehmende Bedeutung bei der Entwicklung neuartiger Therapien. So wird der therapeutische Effekt von zukünftigen ALS-Medikamenten durch eine standardisierte Erhebung der ALS-Funktionsskala (ALS-FRS) identifiziert. Patienten, die sich in medizinischer Behandlung am ALS-Zentrum der Charité befinden, werden eingeladen, an der Ambulanzpartner-Registerstudie teilzunehmen. Die Studie wird in Kooperation mit der Ambulanzpartner Soziotechnologie GmbH (APST) durchgeführt, die im Jahr 2011 durch eine Ausgründung aus der Charité entstanden ist und seitdem die... --- Das Protein Neurofilament Light Chain (NfL) ist ein wichtiger Baustein im Aufbau von Nervenzellen (Neuronen) und deren Fortsätzen (Axonen) im Gehirn und Rückenmark sowie Nervensträngen des menschlichen Körpers. Bei einer Schädigung von Nervenzellen, so auch beim Abbau motorischer Neurone bei der ALS, kommt es zu einer Freisetzung von NfL in das „Nervenwasser“ (Liquor) und Blut (Serum). Durch spezielle Analysemethoden ist NfL im Blutserum und Liquor nachweisbar. Insbesondere bei ALS-Patienten mit einer mittleren oder höheren Progressionsrate zeigt sich eine Erhöhung der NfL-Konzentration. Trotz dieser grundsätzlichen Erkenntnis sind zahlreiche Forschungsfragen ungeklärt. So ist bisher unbekannt, wie sich die NfL-Konzentration im Verlauf der ALS verändert oder inwieweit bestimmte Varianten („Phänotypen“) der ALS mit einer NfL-Erhöhung (oder geringeren Werten) verbunden sind. Eine weitere Forschungsfrage berührt die Eignung von NfL für den raschen Nachweis einer Wirksamkeit von Medikamenten und anderen Behandlungsverfahren (NfL als „Therapiemarker“). Zur Klärung der offenen Forschungsfragen und zur Errichtung einer zentralen NfL-Datenbank für klinische Forschung („ALS-NfL-Respository“) wird die NfL-ALS-Studie durchgeführt. Patientinnen und Patienten mit einer ALS werden zur Teilnahme an der Studie eingeladen.   Dabei gelten die folgenden Einschlusskriterien:  Diagnose einer ALS (ICD-10, G12. 2) Behandlung in einer ALS-Studienambulanz Nutzung der ALS-App zur Erhebung der ALS-Funktionsskala (ALSFRS-R-SE) Die NfL-Studie wird an mehreren ALS-Ambulanzen in Deutschland als auch einer Ambulanz in Österreich durchgeführt. Die Charité übernimmt die NfL-Analyse sowie die Studienorganisation. An den teilnehmenden ALS-Ambulanzen werden die notwendigen Daten erhoben und Blutproben abgenommen. Zur Durchführung der NfL-Analyse werden die Blutproben nach Berlin versendet und dort mit dem SIMOA-Gerät analysiert. Die Studienergebnisse werden über... --- Reldesemtiv (CY5031) ist ein Medikament des amerikanischen Arzneimittelunternehmens Cytokinetics Inc. (South San Francisco, USA), das auf eine verbesserte Muskelfunktion, Verlangsamung des Krankheitsverlaufes und Verlängerung des Überlebens abzielt. Die Wirksamkeit des Medikamentes wurde in einer Phase 3-Studie in den USA und Europa untersucht.  Die Studie unter der Bezeichnung „FORTITUDE-Studie“ wurde auch an der ALS-Ambulanz der Charité (Berlin) sowie weiteren Studienzentren in Deutschland durchgeführt (Bonn, Hannover, Jena, Ulm). Nach Abschluss der Studie konnte keine Wirksamkeit des Medikamentes gegenüber der Behandlung mit einem Plazebopräparat gezeigt werden. Mit diesen negativen Ergebnis wurde die Entwicklung des Medikamentes bei der ALS beendet. Über Reldesemtiv Das Medikament gehört zur Gruppe der Troponin-Aktivatoren, die zu einer Aktivitätssteigerung und erhöhten Leistungsfähigkeit von Muskelzellen (Myozyten) führen. Aufgrund der eingeschränkten motorischen Leistungsfähigkeit von Myozyten bei der ALS gilt die Substanzgruppe der Troponin-Aktivatoren als innovative Medikamentengruppe, um die ALS-bedingte Abnahme der motorischen Funktion zu reduzieren und damit den ALS- Krankheitsverlauf zu stabilisieren. --- An 16 ALS-Zentren in Deutschland wurde von Oktober 2022 bis Februar 2024 – mit Studienkoordination durch Ambulanzpartner – ein Forschungsprogramm zur Identifikation genetischer Varianten bei der ALS (Studie „ID-ALS“) durchgeführt. An dieser Studie haben 2000 Menschen mit ALS teilgenommen. Diese Studie beruhte auf zurückliegenden Forschungsergebnissen, dass bei etwa 10% aller Menschen mit ALS genetische Veränderungen in den Genen SOD1, C9orf72, FUS und TARDBP vorhanden sind. In dieser Studie wurde die Häufigkeit der genetischen Veränderungen, insbesondere bei Patienten ohne Familiengeschichte einer ALS, untersucht. Eine weitere zentrale Forschungsfrage war die Identifikation von Menschen mit ALS, die für die Behandlung mit zukünftigen genetischen Medikamenten in Frage kommen. Die Ermittlung von genetischen Veränderungen in den Genen SOD1, C9orf72 und FUS erhielt eine besondere Bedeutung, da sich mit Tofersen und ION363 neue Medikamente in Entwicklung befanden, die auf eine therapeutische Beeinflussung dieser Gene abzielen. Die Ergebnisse dieser Studie wurden in 3 Publikationen der wissenschaftlichen Öffentlichkeit zugänglich gemacht. Weiterhin wurden das genetische Screening-Programm auf dem ENCALS-Kongress – der Jahrestagung des Europäischen ALS-Konsortium – im Juli 2023 in Barcelona und im Juni 2024 in Stockholm präsentiert. Durch das Projekt konnten mehr als 20 Betroffene in das Härtefallprogramm mit Tofersen sowie 4 Patienten in die Studie ION363 (FUSION) überleitet werden. Diese Studie ist Ausgangspunkt des ALS-Genetikprogramms von Ambulanzpartner, das den Zugang zur genetischen Testung bei der ALS und deren wissenschaftliche Auswertung organisiert. Publikation zur Tofersen-Therapie von Patienten aus der Studie ID-ALS: https://onlinelibrary. wiley. com/doi/full/10. 1002/mus. 27818 Häufigkeit genetischer Veränderungen bei der ALS: https://www. ambulanzpartner. de/studie-id-als/ ALS-Podcast zur Studie... --- AP101 ist eine klinische Studie der Phase 2, in der die Verträglichkeit des Medikamentes untersucht wird. Zusätzlich werden auch Hinweise auf Wirksamkeit systematisch erfasst. Neben den klinischen Kriterien wird das Ansprechen des Biomarkers Neurofilament (NfL) analysiert. Die Studie wird placebokontrollierter Weise durchgeführt. Das Medikament wird intravenös durch eine Infusion in der Studienambulanz verabreicht. Die Behandlung in der placebokontrollierten Studie erfolgt über sechs Monate. Anschließend wird eine offene Fortsetzungsstudie durchgeführt. In dieser Phase erhalten alle Patienten das Studienpräparat AP101 (open label extension, OLE). Die Rekrutierung für diese Studie ist bereits abgeschlossen – eine Teilnahme weiterer Patienten ist nicht möglich. Über AP101:Die Ablagerung von veränderten („fehlgefalteten“) Proteinen in motorischen Nervenzellen ist ein zentrales Merkmal der ALS. Die häufigsten Ablagerungen betreffen die Proteine TDP-43, SOD1 und FUS. Das Schweizer Unternehmen Neurimmune hat ein Medikament mit dem Namen „AP-101“ entwickelt, um die schädlichen Ablagerungen von SOD1-Proteinen zu reduzieren. Dabei handelt es sich um einen Antikörper, der gezielt fehlgefaltete SOD1-Proteine erkennt und die Aggregate (Zusammenballungen) von SOD1 reduziert. Zur weiteren Medikamentenentwicklung wurde das Unternehmen AL-S Pharma gegründet, das eine internationale klinische Studie durchführt. Über AP101 bei Patienten mit SOD1-MutationenDie Aggregation von SOD1-Proteinen ist insbesondere für Patienten mit Mutationen im SOD1-Gen bekannt. Daher ist die Teilnahme für Patienten mit SOD1-Mutationen besonders geeignet. Grundlagenwissenschaftliche Studien haben jedoch gezeigt, dass auch bei einem Teil der ALS-Patienten ohne Mutation im SOD1-Gen eine Ablagerung von fehlgefalteten SOD1-Proteinen nachweisbar war. Aufgrund dieser Erkenntnis ist die Studienteilnahme auch für Patienten ohne genetische Veränderung im SOD1-Gen möglich. Eine besondere Konstellation ergibt sich für... --- Das dänische Arzneimittelunternehmen Orphazyme führte in Kooperation mit europäischen und amerikanischen ALS-Zentren eine plazebo-kontrollierte Studie mit dem Medikament Arimoclomol durch (ORARIALS-Studie). Die Ergebnisse der ORARIALS-Studie wurden am 7. Mai 2021 von Orphazyme in einer Pressemitteilung kommuniziert. Die Datenanalyse der Arimoclomol-Behandlung über 76 Tage erbrachte keine statistisch signifikanten Hinweise auf eine Verbesserung des Krankheitsverlaufes (anhand der ALS-Funktionsskala, ALS-FRS), das Überlebens oder der Atemfunktion (SVC-Untersuchung). Leider konnte damit das Ziel in der Studie nicht erreicht werden. An der Studie nahmen 29 Studienzentren in 12 Ländern (USA und Europa) teil. Insgesamt wurden 245 ALS-Patienten mit dem Medikament unter Studienbedingungen behandelt. An der ALS-Ambulanz der Charité sowie weiteren Studienzentren in Deutschland (Ulm, Hannover, Jena) haben Patientinnen und Patienten mit ALS zur Durchführung der ORARIALS-Studie beigetragen. Unabhängig vom negativen Ergebnis der Studie gebührt allen Beteiligten (Patienten, Angehörige, Mitarbeiter der ALS-Ambulanzen, Studienorganisation) unser Dank und Respekt bei der Realisierung dieser klinischen Studie. Pressemitteilung von Orphazyme: https://orphazyme. gcs-web. com/news-releases/news-release-details/orphazyme-announces-topline-data-pivotal-trial-arimoclomol Über die abgeschlossene ARIMOCLOMOL-STUDIE Patienten mit der gesicherten Diagnose einer ALS wurden eingeladen, an der klinischen Studie mit Arimoclomol teilzunehmen. Die klinische Untersuchung wurde als Placebo-kontrollierte und doppel-blinde Studie durchgeführt. Für die Arimoclomol-Studie wurden die folgenden Einschlusskriterien definiert (Auswahl): Maximale Krankheitsdauer von 18 Monaten (Zeitraum vom Beginn von Lähmungen oder einer Sprechstörung bis zum Einschluss in die Studie). ≥ 34 Punkte auf der ALS Funktionsskale (ALS-FRSr) ≥ 80 Prozent der Vitalkapazität (SVC, Slow Vital Capacity) Neben diesen Kernkriterien wurden weitere Ein- und Ausschlusskriterien durch die Studienorganisation festgelegt worden, die während einer Studienvisite individuell geprüft wurden (Screening-Visite). Nach einem erfolgreichen... --- Das finnische Arzneimittelunternehmen Orion Pharma führte in Kooperation mit europäischen und amerikanischen ALS-Zentren eine plazebo-kontrollierte Studie mit dem Medikament Levosimendan durch (REFALS-Studie). Das ALS-Zentrum an der Charité und weitere Studienzentren in Deutschland (Ulm, Jena, Hannover) nahmen an der Studie teil. Levosimendan aktiviert Troponin C – einen wichtigen Bestandteil des Muskelskeletts. Mit der Aktivierung von Troponin sollte die (durch ALS geschwächte) Muskulatur gestärkt werden. In bisherigen Studien wurde insbesondere ein positiver Effekt von Levosimendan auf die Kraft der Atemmuskulatur festgestellt, die bei der ALS häufig beeinträchtigt ist. Die Ergebnisse der REFALS-Studie wurden am 28. Juli 2020 von Orion Pharma in einer Pressemitteilung kommuniziert. Die Datenanalyse nach 12 Wochen der Levosimendan-Behandlung erbrachte keine statistisch signifikanten Hinweise auf Stärkung der Atemmuskulatur (SVC-Untersuchung). Leider konnte damit das pharmakologische Ziel in der Studie nicht erreicht werden. An der Studie nahmen 104 Studienzentren in den USA, Kanada, Europa und Australien teil. Insgesamt wurden 496 ALS-Patienten mit dem Medikament unter Studienbedingungen behandelt. An der ALS-Ambulanz der Charité sowie weiteren Studienzentren in Deutschland haben Patientinnen und Patienten mit ALS zur Durchführung der REFALS-Studie beigetragen. Trotz des negativen Ergebnisses dieser klinischen Prüfung gebührt allen Beteiligten (Patienten, Angehörige, Mitarbeiter der ALS-Ambulanzen, Studienorganisation) unser Dank und Respekt bei der Realisierung dieser klinischen Studie. Pressemitteilung von Orion Pharma: (https://www. globenewswire. com/news-release/2020/07/28/2068949/0/en/Orion-s-phase-3-REFALS-trial-evaluating-the-efficacy-of-oral-levosimendan-in-treatment-of-ALS-patients-did-not-reach-its-pre-specified-endpoints. html --- Eine Schwäche der Atemmuskulatur am Brustkorb und Zwerchfell ist ein Symptom der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS) und anderer neuromuskulärer Erkrankungen. Die Schwäche der Atemmuskulatur führt zu einer eingeschränkten Atmung und einem abgeschwächten Husten. Zur symptomatischen Behandlung der Hustenschwäche stehen Hustenassistenten zur Verfügung. Mit einer Anwendung von Hustenassistenten bei der ALS werden drei Ziele verfolgt: Physikalische Therapie der Atemmuskulatur und Gelenke durch EinatmungAbbau von kollabierten Lungenabschnitten (Atelektasen) durch EinatmungEntfernung von Sekreten in den Atemwegen durch Ausatmung Die Kriterien für den Einsatz eines Hustenassistenten bei der ALS sind das subjektive Erleben einer Hustenschwäche durch den Patienten sowie eine Verminderung des Hustenspitzenflusses (peak cough flow < 270 L/min). Studie zur Erfassung der Behandlung mit einem Hustenassistenten Trotz der bekannten Vorteile des Hustenassistenten in der symptomatischen Behandlung der Hustenschwäche liegen nur wenige systematische Untersuchungen über das subjektive Erleben von Hustenschwäche und der Behandlung mit einem Hustenassistenten vor. In einer neuen Studie sollen die Symptome der Hustenschwäche und die Symptomkontrolle durch den Hustenassistenten aus Patientenperspektive analysiert werden. Die Ambulanzpartner Registerstudie trägt den Namen “Digitale Erfassung der ambulanten Versorgung mit einem mechanischen Insufflator-Exsufflator bei ALS und anderen Motoneuronenerkrankungen (digitMIE)”. In der digitMIE-Studie wird bei Patienten mit einer Hustenschwäche (peak cough flow < 270 L/min) das subjektive Erleben der Hustenschwäche systematisch erfasst. Nach Anpassung eines Hustenassistenten (Cough Assist E70) soll das subjektive Behandlungsergebnis und die Zufriedenheit mit einer Hustenassistenten-Versorgung untersucht werden. Die Studie läuft über einen Zeitraum von 24 Monaten und wird im Juni 2020 abgeschlossen. Neben der ALS-Ambulanz an der Charité – Universitätsklinikum Berlin, nehmen 6 weitere... --- Die ALS-Funktionsskala (ALS Functional Rating Scale; ALS-FRS) ist eine klinische Skala, um die Erkrankungsschwere und den Verlauf der ALS einzuschätzen. Der ALS-FRS erlangt eine zunehmende Bedeutung, da die Wirksamkeit neuer ALS-Medikamente (neben anderen Kriterien) mit dem ALS-FRS ermittelt wird. So wurde das Medikament Edaravone (Handelsname: Radicut und Radicava) anhand von Studienergebnissen zum ALS-FRS in Japan, den USA und China zugelassen. In der klinischen Forschung (und in den Zulassungsinstitutionen für Arzneimittel) erlangt das Kriterium motorischer Funktionen (ermittelt durch den ALS-FRS) eine höhere Wichtung – neben ALS-relevanten Messparametern (z. B. Vitalkapazität) und der Lebenszeit (Verlängerung des Überlebens durch Behandlung). Die ALS-FRS-Skala ist ein Fragebogen, der aus 12 Fragen zu ALS-typischen Symptomen und jeweils 5 Antwortoptionen (0-4 Punkte) besteht. Die Fragen können vom Arzt oder vom Patienten gleichermaßen beantwortet werden. Bisherige Untersuchungen haben gezeigt, dass in der Erhebung des ALS-FRS durch Ärzte und Patienten eine hohe Übereinstimmung besteht. Der Fragebogen kann mit hoher Übereinstimmung im persönlichen Kontakt, per Telefon und online erhoben werden. Die Möglichkeit der Online-Erhebung des ALS-FRS ist Ausgangspunkt der klinischen Untersuchung „Online-Patientenbewertung des ALS-FRS bei Menschen mit ALS“. Die Online-Patientenbewertung des ALS-FRS dient der verbesserten und schnelleren Erfassung von Medikamenteneffekten in zukünftigen klinischen Studien sowie der systematischen Erhebung von Behandlungsbedarfen (Etablierung von Behandlungsalgorithmen insbesondere für die Ernährungs- und Beatmungstherapie). Durch die Online-Bewertung gelingt es, den individuellen Krankheitsverlauf zu erfassen und unterschiedliche ALS-Verlaufsformen zu differenzieren. Dabei ist die Unterscheidung verschiedener Verlaufsformen (schneller oder langsamer Verlauf; frühe oder späte Beeinträchtigung der Atemfunktion; frühe oder späte Bulbärsymptomatik; räumliche Begrenzung oder Ausbreitung der Paresen)... --- An der Charité und mehreren anderen deutschen ALS-Zentren ist eine klinische Studie mit dem Medikament Fasudil in Vorbereitung. Die klinische Studie wurde vom ALS-Zentrum der Universitätsmedizin Göttingen initiiert. Aufgrund wissenschaftlicher Untersuchungen in der dortigen ALS-Grundlagenforschung entstanden wissenschaftliche Hinweise, dass Fasudil einen therapeutischen Effekt bei der ALS haben könnte. Allerdings liegen bisher keine klinischen Daten zur Verträglichkeit und Wirksamkeit bei ALS-Patienten vor. Zur Überprüfung von Verträglichkeit, Praktikabilität und Wirksamkeit der Fasudil-Behandlung hat das ALS-Team der Universität Göttingen eine klinische Studie in verschiedenen ALS-Zentren in Deutschland geplant, die vom Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) unterstützt wird. Eine Besonderheit der ROCK-ALS-Studie besteht darin, dass Fasudil als intravenöse Infusion verabreicht wird. Die intravenöse Medikamentengabe erfolgt an 20 nachfolgenden Visitentagen. So ist die Infusion über vier Wochen, jeweils an den Werktagen (Montag bis Freitag) geplant. Die wissenschaftliche Analyse der Studie erfordert, dass Blutproben vor der (morgendlichen) Infusion sowie mehrere Stunden nach Infusion entnommen werden müssen. Damit entstehen zwei Termine am Tag (Morgens und am späten Nachmittag). Bei Patientinnen und Patienten, die in einer geringen Entfernung vom ALS-Zentrum wohnen, ist eine zweimalige An- und Abreise am Tag (für insgesamt 20 Tage) vorgesehen. Einen Wohnort in größerer Entfernung zum ALS-Zentrum könnten die Studienteilnehmer ein Zimmer im Gästehaus der Charité mieten, um dort die Zeit zwischen den Visiten zu verbringen. Aufgrund der logistischen Anforderungen der Studie (zwei Visiten pro Tag über 20 nachfolgende Werktage) ist eine enge Abstimmung mit dem Studienteam erforderlich (Ansprechpartnerin: Birgit Koch; brigit. koch@charite. de). Die Studie ROCK-ALS wird als doppelblinde, placebokontrollierte und randomisierte Studie... --- MND-NET ist ein Forschungsverbund von ALS-Zentren in Deutschland, um Grundlagen-, wissenschaftliche und klinische Forschung bei der ALS (und anderen Motoneuronen Erkrankungen wie der SMA) voranzubringen. Das Netzwerk wurde durch eine Forschungsförderung des Bundesministeriums für Bildung und Forschung (BMBF) gegründet und (auch nach bereits abgeschlossener Förderung) weitergeführt. Das MND-NET wird durch das ALS-Zentrum der Universität Ulm geleitet und koordiniert. Das Ziel der Register-Studie über das MND-NET besteht darin, klinische Daten zur ALS systematisch zu erfassen sowie biologische Proben (Blutproben, Gewebeproben, Biopsie Material, Nervenwasser, postmortale Gewebsspenden) zu gewinnen. Die Analyse der biologischen Proben (in Verbindung mit den klinischen Daten) dient der Aufklärung von Ursachen und Krankheitsmechanismen bei der ALS. Mittel- bis langfristig trägt die bundesweite Register-Studie dazu bei, die Krankheitsmechanismen der ALS besser zu verstehen und neue Therapieoptionen zu entwickeln. Die Auswertung von Bioproben aus dem MND-NET-Register haben bereits in der Vergangenheit einen elementaren Beitrag geleistet, um mehrere neue Gene zu identifizieren, die mit der ALS assoziiert sind. Voraussetzung für die Teilnahme an der Register-Studie ist die Diagnose einer ALS. Weitere Teilnahmevoraussetzung ist die Einwilligung in die Erhebung klinischer Daten sowie die Gewinnung biologischer Proben (zumeist Blutentnahme). Zu diesem Zweck muss eine mehrseitige Studieninformation gelesen und eine Einwilligungserklärung unterzeichnet werden. Patientinnen und Patienten, die nach wissenschaftlichen Kriterien für die Teilnahme an der Register-Studie geeignet sind, werden vom Studienteam in unserem ALS-Zentrum an der Charité persönlich angesprochen. Die Studienunterlagen können auf Wunsch bereits im Vorfeld eines geplanten Ambulanztermins nach Hause zugesendet werden. Fragen zur Teilnahme an der Register-Studie über das MND-NET sind gerne... --- Seit November 2013 wird eine placebo-kontrollierte, randomisierte ALS-Therapiestudie mit dem Medikament Rasagilin durchgeführt. In der klinischen Studie werden mögliche „neuroprotektive“ Eigenschaften von Rasagilin untersucht. In den Jahren 2013 bis 2016 wurde eine placebo-kontrollierte, randomisierte ALS-Therapiestudie mit dem Medikament Rasagilin durchgeführt. In der klinischen Studie wurden mögliche „neuroprotektive“ Eigenschaften von Rasagilin untersucht. Das Medikament Rasagilin ist unter dem Handelsnamen „Azilect“ in Deutschland zur Behandlung der Parkinsonerkrankung zugelassen und im häufigen klinischen Einsatz. Bei der Parkinsonerkrankung dient Rasagilin zur Linderung der typischen Parkinsonsymptomatik. Eine detaillierte Analyse der Therapieeffekte von Rasagilin beim Parkinson-Syndrom zeigte, dass nicht „nur“ die Symptome reduziert wurden, sondern offensichtlich auch die Geschwindigkeit der fortschreitenden Parkinsonerkrankung reduziert werden konnte. Den Effekt der Krankheitsverlangsamung durch Schutz von Nervenzellen nennt man „Neuroprotektion“. Aufgrund der Gemeinsamkeiten in den Grundmechanismen der Parkinson- und ALS-Erkrankung entstand die Hypothese, dass Rasagilin auch bei der ALS neuroprotektive Eigenschaften aufweisen kann. Diese Hypothese konnte in der klinischen Studie bei ALS-Patienten leider nicht bestätigt werden. Die Auswertung der Studie, welche vom ALS-Zentrum der Universität Ulm geleitet und an zahlreichen ALS-Zentren in Deutschland durchgeführt wurde (Berlin, Bochum, Bonn, Dresden, Hannover, Halle, Jena, Ludwigsburg, Rostock, Tübingen, Ulm, Wiesbaden, Würzburg), zeigte keinen Hinweis auf eine therapeutische Wirkung bei ALS. Trotz des negativen Ergebnisses dieser klinischen Prüfung gebührt allen Beteiligten (Patienten, Angehörige, Mitarbeiter der ALS-Ambulanzen, Studienorganisation) unser Dank und Respekt bei der Realisierung dieser klinischen Studie. Die Studie wurde durch finanzielle Mittel der Deutschen Forschungsgemeinschaft (DFG) sowie Zuwendungen des forschenden Arzneimittelunternehmens TEVA unterstützt --- Bisherige Studien haben gezeigt, dass eine hochkalorische Nahrungsergänzung den Gewichtsverlust bei ALS stoppen kann und sich somit günstig auf den Erkrankungsverlauf auswirkt. Die LIPCAL-ALS-Studie ist eine Phase-2-Studie, in der die Wirksamkeit und Verträglichkeit einer hochkalorischen und fettreichen Zusatznahrung bei der ALS systematisch untersucht wird. Bei der ALS kommt es häufig zu einem unerwünschten Gewichtsverlust. Es ist bekannt, dass dieser Gewichtverlust ein entscheidender Faktor für einen ungünstigen Erkrankungsverlauf ist. Bisherige Studien haben gezeigt, dass eine hochkalorische Nahrungsergänzung den Gewichtsverlust bei ALS stoppen kann und sich somit günstig auf den Erkrankungsverlauf auswirkt. Bei der LIPCAL-ALS-Studie, wurde die Wirksamkeit und Verträglichkeit einer hochkalorischen und fettreichen Zusatznahrung bei der ALS systematisch untersucht. In einer doppelblinden, placebokontrollierten Studie nahmen die teilnehmenden Probanden über einen Zeitraum von 18 Monaten zusätzlich zur regulären Nahrung 30ml einer hochkalorischen, fettreichen Zusatznahrung (Calogen®) mit 405kcl ein. Untersucht wurde der Einfluss dieser Zusatznahrung auf den Erkrankungsverlauf. Die Studie wurde vom ALS-Zentrum der Universität Ulm geleitet und deutschlandweit durchgeführt. Neben dem Studienzentrum in Berlin, nahmen zahlreiche weitere ALS-Zentren teil (Bochum, Dresden, Hannover, Halle, Jena, Münster, Rostock, Ulm, Wiesbaden, Würzburg). Deutschlandweit schloss die Studie insgesamt Patienten ein. Dabei erhielten 100 Patienten das hochkalorische Präparat, während die übrigen 100 Patienten der Placebo-Gruppe angehörten. Die Studie wurde im Januar 2018 abgeschlossen. Mit einer abschließenden Auswertung kann zum Ende des 2. Quartals 2018 gerechnet werden. Wir danken allen Beteiligten (Patienten, Angehörige, Mitarbeiter der ALS-Ambulanzen, Studienorganisation) für die Realisierung dieser klinischen Studie. --- Die Studie OLN-ALS01 wurde im Zeitraum 2008 bis 2012 durchgeführt und vorzeitig beendet. Ursache des Studienabbruchs war eine zu geringe Bereitschaft von ALS-Patienten zur Studienteilnahme. Die Studie OLN-ALS01 wurde im Zeitraum 2008 bis 2012 durchgeführt und vorzeitig beendet. Ursache des Studienabbruchs war eine zu geringe Bereitschaft von ALS-Patienten zur Studienteilnahme. Dabei ist zu betonen, dass keine unerwünschten Arzneimittelwirkungen zu verzeichnen waren, die zum Studienabbruch geführt haben. Hauptursache war eine Motivationsproblematik zur Studienteilnahme. Die Studie OLN-ALS01 war eine erstmalige symptomatische Therapiestudie an unserer Ambulanz. Das Studienmedikament Olanzapin (OLN) wurde eingesetzt, um einen ALS-assoziierten Appetitverlust und eine Gewichtsabnahme zu verhindern. OLN wurde verwendet, um einen unerwünschten Gewichtsverlust und eine belastende Appetitminderung zu behandeln. Damit sollte die Lebensqualität und potentiell auch die Überlebenszeit verbessert werden. Überraschenderweise war das Interesse von Menschen mit ALS zur Studienteilnahme geringer als erwartet. Zu diskutieren sind psychologische Effekte, die für eine Studienteilnahme motivieren, die bei der Studie OLN-ALS01 nicht vorhanden waren. Bei der Mehrheit der laufenden und zurückliegenden Medikamentenstudien besteht das explizite Ziel einer Krankheitsverlangsamung. Bei der Studie OLN-ALS01 wurde das hohe Ziel einer Lebenszeitverlängerung als „sekundärer Endpunkt“ erfasst, während die Effekte auf den Appetit und das Körpergewicht im Vordergrund standen. Möglicherweise erschien dieses Behandlungsziel für die Mehrheit der Patienten nicht als motivierend genug, um die Aufwendungen und Belastungen einer klinischen Prüfung auf sich zu nehmen. Die OLN-Studie wurde im März 2012 beendet. Wissenschaftlicher Hintergrund des Vorhabens ist eine ungünstige Prognose der ALS, wenn ein hochgradiger Gewichtsverlust (Gewichtsabnahme von >10 % des Ausgangsgewichts) vorliegt. In diesem Fall besteht... --- Die klinische Studie MitoTarget wurde Ende 2011 mit einem negativen Ergebnis beendet. Die Auswertung der Studiendaten erbrachte keinen Vorteil des Studienmedikamentes im Vergleich zur Placebobehandlung. MitoTargetDie klinische Studie MitoTarget wurde Ende 2011 mit einem negativen Ergebnis beendet. Die Auswertung der Studiendaten erbrachte keinen Vorteil des Studienmedikamentes im Vergleich zur Placebobehandlung. Diese Aussage bezieht sich auf die Krankheitsgeschwindigkeit (Progressionsrate), die Beeinflussung der Atemfunktion (Vitalkapazität), die Lebensqualität und das Überleben. Gleichzeitig zeigten die Studienergebnisse keine Hinweise auf schwerwiegende Nebenwirkungen, die auf das Studienmedikament zurückzuführen sind. Damit ist davon auszugehen, dass durch die klinische Prüfung kein Nachteil für die studienteilnehmenden Patienten entstanden ist. Unser Dank gilt den Patienten, ihren Angehörigen und anderen Menschen in ihrem Umfeld, die eine Studienteilnahme unterstützt und möglich gemacht haben. Trotz des negativen Studienergebnisses war diese Studie ein notwendiger Schritt in der ALS-Therapieforschung, um das therapeutische Potenzial der MitoTarget-Substanz zu klären. Im Zeitraum Mai 2009 bis Dezember 2011 wurde die MitoTarget-Studie mit dem Medikament TRO19622 in unserer Ambulanz und anderen europäischen Studienzentren durchgeführt. TRO19622 ist ein innovatives Medikament des französischen Arzneimittelunternehmens TROPHOS. Die Substanz weist strukturelle Ähnlichkeiten zum Cholesterin auf und hat positive Effekte in Tiermodellen der ALS gezeigt. Wissenschaftlicher Hintergrund dieser Therapiestrategie ist die Beobachtung, dass bei ALS-Patienten und im Tiermodell eine erhöhte Konzentration von Blutfetten (Cholesterin und Triglyzeride) ein günstiger prognostischer Faktor ist. Eine französische Studie konnte zeigen, dass Patienten mit einer Hypercholesterinämie und Hypertriglyzeridämie (erhöhte Serumkonzentration von Cholesterin und der Triglyzeride) ein längeres Überleben aufwiesen. Diese Untersuchungsergebnisse sind bisher nicht vollständig verstanden und noch nicht in... --- Mit einer Unternehmensmitteilung der TEVA Pharmaceutical Industries Ltd. in Jerusalem (Israel) am 17. 05. 2010 wurden die Ergebnisse der ALSTAR-Studie (TAL-ALS201) bekannt. Die klinische Studie der Phase II verlief leider ohne Hinweise auf eine klinische Wirksamkeit. Mit einer Unternehmensmitteilung der TEVA Pharmaceutical Industries Ltd. in Jerusalem (Israel) am 17. 05. 2010 wurden die Ergebnisse der ALSTAR-Studie (TAL-ALS201) bekannt. Die klinische Studie der Phase II verlief leider ohne Hinweise auf eine klinische Wirksamkeit. Untersucht wurde das Medikament Talampanel, das einen selektiven Glutamatrezeptor-Hemmstoff darstellt (selektiver AMPA-Antagonist). Der untersuchte Wirkmechanismus hat Parallelen zu den antiglutamatergen Eigenschaften des zugelassenen ALS-Medikamentes Riluzol (Rilutek). Die ALSTAR-Studie wurde in 25 ALS-Zentren in den USA, Kanada und Europa mit insgesamt 559 ALS-Patienten durchgeführt. Es handelte sich um eine placebo-kontrollierte Studie, in der die Behandlung mit 75 mg Talampanel/Tag, 150 mg Talampanel/Tag oder Placebo miteinander verglichen wurden. Das hauptsächliche Untersuchungsziel war eine Verlangsamung der ALS-Symptomatik anhand der ALS-Funktionsskala (ALS-FRS-R). Weitere Untersuchungspunkte betrafen die Atemfunktion, die Lebensqualität und die Überlebenszeit. Leider konnte für keines der Untersuchungsziele eine Wirksamkeit von Talampanel gegenüber der Placebobehandlung gezeigt werden. Schwerwiegende unerwünschte Arzneimittelwirkungen im Zusammenhang mit Talampanel konnten ausgeschlossen werden. Insgesamt ist Talampanel ein sicheres Medikament, wenngleich leider keine Wirksamkeit gezeigt werden konnte. Aufgrund der Daten zur Arzneimittelsicherheit kann geschlussfolgert werden, dass ALS-Patienten durch die Studienteilnahme keinen gesundheitlichen Nachteile erfahren haben. Aufgrund der negativen Studienergebnisse wird die Weiterentwicklung der Substanz in der ALS-Indikation eingestellt. An der ALS-Ambulanz der Charité haben 45 ALS-Patienten die ALSTAR-Studie unterstützt. Damit hat unser Studienzentrum einen wesentlichen Beitrag bei der Realisierung... --- Das forschende Arzneimittelunternehmen Orion Pharma initiiert eine klinische Studie mit dem Medikament Levosimendan. Das Medikament ist bisher zur Behandlung der Herzinsuffizienz zugelassen. Die Wirksamkeit bei der Herzinsuffizienz beruht auf einer Aktivierung von Troponin C – einem wichtigen Bestandteil des Muskelskeletts. Levosimendan ist bisher zur Behandlung der Herzinsuffizienz zugelassen. Die Wirksamkeit bei der Herzinsuffizienz beruht auf einer Aktivierung von Troponin C – einem wichtigen Bestandteil des Muskelskeletts. Levosimendan erhöht durch eine Aktivierung von Troponin die Leistung geschwächter Muskulatur. Der positive Effekt auf die Muskelarbeit ist das pharmakologische Konzept für den Einsatz von Levosimendan bei der ALS. In bisherigen Studien wurde insbesondere ein positiver Effekt von Levosimendan auf die Kraft der Atemmuskulatur festgestellt, die bei der ALS häufig beeinträchtigt ist. Weiterhin ist bekannt, dass die Substanz über entzündungshemmende Eigenschaften verfügt und die schädliche Ablagerung von Eiweißen (Proteinaggregation) bei der ALS hemmen kann. Die Studie mit Levosimendan (LEVALS) stellte eine frühe Phase der Medikamentenprüfung (Phase 2-Studie) dar, bei der in einer kleinen Patientengruppe (etwa 70 Patienten weltweit) die Verträglichkeit und erste Hinweise für eine Wirksamkeit bei der ALS untersucht wurden. Die Wirksamkeit wurde anhand der Vitalkapazität (maximales Volumen der Ein- und Ausatmung) gemessen („primärer Endpunkt“). Die Bemessung des Studienerfolges an der Vitalkapazität war sinnvoll, da dieser Parameter leicht messbar und zugleich von hoher klinischer Bedeutung bei der ALS ist. Die Einschränkung der Atemarbeit ist eines der führenden Probleme bei der ALS. Ihre positive Beeinflussung wäre ein großer Fortschritt zur Verbesserung von Lebenszeit und Lebensqualität bei der ALS. Weiterhin ist ein positiver Effekt von... --- Tirasemtiv ist ein innovatives Medikament, das an einem spezifischen Molekül im Bewegungsapparat der Muskulatur ansetzt und die Muskelfunktion stärkt. Das pharmakologische Konzept bei der ALS besteht darin, die ALS-bedingte Verminderung der Muskelkraft zu kompensieren, indem die vorhandenen Muskelgruppen aktiviert werden. Vom Frühjahr 2016 bis zum November 2017 wurde das Medikament Tirasemtiv in einer Phase 3-Studie hinsichtlich der Wirksamkeit bei der ALS untersucht. Die Ergebnisse wurden am 21. November 2017 vom forschenden Arzneimittelunternehmen Cytokinetics Inc. in einer Pressemitteilung kommuniziert. In Deutschland nahmen an der Tirasemtiv-Studie (auch „Vitality-Studie“ genannt) neben der ALS-Ambulanz der Charité, auch die Studienzentren der Universitätskliniken Hannover, Jena und Ulm teil. Die Datenanalyse nach 24 und 48 Wochen der Tirasemtiv-Behandlung erbrachte keine statistisch signifikanten Hinweise auf eine Wirksamkeit des Medikaments bei der ALS. Tirasemtiv ist ein Arzneimittel, das entwickelt wurde, um die Muskelkraft der Extremitäten-, Rumpf- und Atemmuskulatur zu stärken und damit der fortschreitenden Muskelschwäche bei der ALS entgegenzuwirken. Leider konnte dieses pharmakologische Ziel in der Studie nicht erreicht werden. Das Unternehmen teilte in der Presseerklärung mit, dass die Forschungs- und Entwicklungsarbeiten zu Tirasemtiv beendet werden. Zugleich gab Cytokinetics bekannt, dass Engagement zur Entwicklung neuartiger Medikamente bei der ALS beizubehalten. An der ALS-Ambulanz der Charité sowie weiteren Studienzentren in Deutschland haben Patientinnen und Patienten mit ALS zur Durchführung der Tirasemtiv-Studie beigetragen. Trotz des negativen Ergebnisses dieser klinischen Prüfung gebührt allen Beteiligten (Patienten, Angehörige, Mitarbeiter der ALS-Ambulanzen, Studienorganisation) unser Dank und Respekt bei der Realisierung dieser klinischen Studie. --- Das Ziel der Methoden-Studie bestand in der Identifizierung und Entwicklung von klinischen, elektrophysiologischen, biochemischen oder kernspintomographischen Biomarkern der ALS. Biomarker dienen der frühzeitigen und objektiven Messung des Krankheitsverlaufes und möglicher therapeutischer Effekte von zukünftigen ALS-Medikamenten. In gegenwärtigen klinischen Studien ist die Ermittlung der motorischen Fähigkeiten, die Messung der Atemkapazität, des Gewichtes und anderer Funktionsparameter sowie das Überleben der behandelten ALS-Patienten das Wirksamkeitskriterium neuer Medikamente. Diese Parameter werden auch in der Zukunft für die Zulassung neuer Medikamente von entscheidender Bedeutung sein. Studienteilnehmer der „ALS-MethoS“ haben wiederholte Laboruntersuchungen erhalten, deren Ergebnisse in eine Biobank eingebracht und zusammen mit den Proben aller anderen Studienteilnehmer systematisch untersucht werden. Ein weiterer Schwerpunkt waren elektrophysiologische Untersuchungen. Dabei wurde die ALS-bedingte Veränderung in der Muskulatur untersucht und objektiviert. Bei der ALS kommt es aufgrund der Nervenzelldegeneration zu einer verminderten Anzahl von Muskelzellen, die durch eine motorische Nervenzelle gesteuert werden können. Die Verkleinerung der motorischen Einheiten wurde objektivierbar dargestellt und im Rahmen der ALS-MethoS etabliert (MUNE, MUNIX-Methode). Patienten mit ALS wurden eingeladen, an ALS-MethoS teilzunehmen. Die Teilnahme war unter den folgenden Voraussetzungen möglich: Diagnose einer ALS Maximale Krankheitsdauer von 24 Monaten (Zeitraum vom Beginn erster Lähmungserscheinungen bis zum Monat des Studienbeginns) Vitalkapazität von mindestens 50 % Kein Nikotingebrauch (nur Nichtraucher) An der ALS-Ambulanz der Charité sowie weiteren Studienzentren in Deutschland (Ulm, Hannover, Jena) haben Patientinnen und Patienten mit ALS zur Durchführung der Studie beigetragen. Allen Beteiligten der Studie (Patienten, Angehörige, Mitarbeiter der ALS-Ambulanzen, Studienorganisation) gilt unser Dank und Respekt bei der Realisierung dieses wissenschaftlichen Projektes. Author: Thomas Meyer --- Ozanezumab ist ein innovatives Medikament des forschenden Arzneimittelunternehmens GSK, das in einer globalen Studie zur Verträglichkeit und Wirksamkeit bei der ALS untersucht wird. Die Rekrutierung für diese Studie ist bereits abgeschlossen. Ozanezumab ist ein gentechnisch hergestellter Antikörper, der gegen das körpereigene Protein „Nogo-A“ gerichtet ist. Nogo-A wiederum ist ein Hemmstoff der Nervenaussprossung im menschlichen Organismus. Das Aussprossen von Nervenenden („Sprouting“) ist ein wichtiger Kompensationsmechanismus bei der ALS, um den Nervenzelluntergang zu kompensieren. Nogo-A behindert den Anpassungs- und Kompensationsvorgang. Die Hypothese der Studie bestand darin, dass Ozanezumab die unerwünschten Effekte von Nogo-A vermindert und damit die natürlichen Kompensationsprozesse bei ALS-Patienten unterstützt werden. Bei einem positiven Verlauf der Ozanezumab-Studie wäre eine Krankheitsverlangsamung zu erwarten gewesen. Das Ergebnis der Studie wurde daher an Hand des ALS-Funktionsscores (ALS-FRSR), der Atemkapazität (Vitalkapazität) sowie des Überlebens beurteilt. Die Studie wurde 2014 abgeschlossen. Die Auswertung zeigte leider keinen Hinweis auf therapeutische Wirkung bei ALS. Trotz des negativen Ergebnisses dieser klinischen Prüfung gebührt allen Beteiligten (Patienten, Angehörige, Mitarbeiter der ALS-Ambulanzen, Studienorganisation) unser Dank und Respekt bei der Realisierung dieser klinischen Studie. --- Vom Herbst 2011 bis Dezember 2012 wurde eine placebo-kontrollierte doppelblinde multizentrische Studie mit dem Medikament Dexpramipexol zur Wirksamkeit und Verträglichkeit bei der ALS durchgeführt. Die Studie mit dem Titel „EMPOWER“ wurde vom US-amerikanischen Arzneimittelunternehmen Biogen Idec (Boston, USA) durchgeführt. Vom Herbst 2011 bis Dezember 2012 wurde eine placebo-kontrollierte doppelblinde multizentrische Studie mit dem Medikament Dexpramipexol zur Wirksamkeit und Verträglichkeit bei der ALS durchgeführt. Die Studie mit dem Titel „EMPOWER“ wurde vom US-amerikanischen Arzneimittelunternehmen Biogen Idec (Boston, USA) durchgeführt. An unserem Studienzentrum an der Charité haben mehr als 30 ALS-Patienten an der klinischen Studie teilgenommen. Weitere Studienzentren in Deutschland waren die ALS-Ambulanzen in Bochum, Hannover, Jena und Ulm. Die statistische Auswertung der Studie im Januar 2013 erbrachte keinen Vorteil von Dexpramipexol gegenüber Placebo. Dexpramipexol hatte sich zuvor in tierexperimentellen Studien im transgenen Mausmodell der ALS als vorteilhaft erwiesen, indem das Medikament die Krankheitsprogression reduziert und das Überleben verbessert hat. Leider ließen sich diese tierexperimentellen Ergebnisse in der klinischen Anwendung nicht bestätigen. Die systematische Auswertung der Dexpramipexol-Studie zeigte zumindest, dass keine unerwünschten Arzneimittelwirkungen eine zusätzliche Belastung dargestellt haben. Es bleibt die Enttäuschung über die Verfehlung der Studienziele. Unabhängig davon danken wir den teilnehmenden Patientinnen und Patienten, den unterstützenden Angehörigen und allen professionellen Akteuren in der Umsetzung der klinischen Studie. Voraussetzung für die Teilnahme an der Register-Studie ist die Diagnose einer ALS. Weitere Teilnahmevoraussetzung ist die Einwilligung in die Erhebung klinischer Daten sowie die Gewinnung biologischer Proben (zumeist Blutentnahme). Zu diesem Zweck muss eine mehrseitige Studieninformation gelesen und eine Einwilligungserklärung unterzeichnet werden. Patientinnen... --- Im März 2013 wurde die klinische Studie mit Anakinra abgeschlossen. Es handelte sich um eine monozentrische Studie, d. h. die Untersuchung wurde lediglich an einem Behand-lungszentrum bei einer geringen Patientenzahl realisiert. Im März 2013 wurde die klinische Studie mit Anakinra abgeschlossen. Es handelte sich um eine monozentrische Studie, d. h. die Untersuchung wurde lediglich an einem Behandlungszentrum bei einer geringen Patientenzahl realisiert. Anakinra wurde bei 17 Patienten mit einer ALS und überwiegender Beteiligung des 2. Motoneurons eingesetzt (dominierende Muskelatrophie; keine Spastik). Die Anakinra-Studie wurde mit einem „offenen“ Design realisiert. Eine Placebo-Behandlung fand nicht statt. Insgesamt war die Anakinra-Studie als explorative Behandlung ausgerichtet. Darunter ist eine erste Erfassung von Verträglichkeit und Machbarkeit eines Therapieansatzes zu verstehen. Eine wesentliche Besonderheit bei der Anakinra-Behandlung bestand darin, dass sich die Probanden täglich subkutan (unter die Haut) das Medikament injizieren mussten. Anakinra ist ein immunologisches Medikament, das bei der Rheumatoiden Arthritis bereits seit mehren Jahren unter dem Handelsnamen Kineret zugelassen ist und daher bereits Vorinformationen zu typischen Nebenwirkungen vorlagen. Tatsächlich haben sich die vorberichteten Nebenwirkungen bestätigt. Das häufigste Problem bestand in lokalen Reiz- und Entzündungsreaktionen im Bereich der Injektionsstellen, die mehrere Tage anhalten konnten. Insgesamt wurden diese Hautreaktionen einheitlich toleriert. Nach Abschluss der Studie lässt sich feststellen, dass Anakinra bei der ALS sehr gut verträglich ist. Es kam zu keinen schwerwiegenden unerwünschten Ereignissen. Grundsätzlich war denkbar, dass die Veränderung des Immunsystems durch Anakinra (Hemmstoff des immunologischen Bodenstoffes Interleukin-1) zu einer erhöhten Entzündungsneigung führt. ALS-Patienten mit einem Bulbärsyndrom unterliegen einem erhöhten Risiko, Infektionen der oberen Atemwege,... --- Das Medikament Pegcetacoplan (APL-2) des pharmazeutischen Unternehmens Apellis Pharmaceuticals, Inc. (USA) ist ein neuartiger C3-Komplement-Inhibitor, der entzündungshemmende Eigenschaften aufweist. Experimentelle Untersuchungen konnten zuvor eine erhöhte Aktivität des Komplementfaktors C3 an der neuromuskulären Endplatte feststellen. Komplementfaktoren sind neben Immunzellen und Antikörpern ein wichtiger Bestandteil des menschlichen Immunsystems (auch „Komplement-System“ genannt). Eine Erhöhung von Komplementfaktoren kann durch Autoimmunprozesse entstehen. Die neuromuskuläre Endplatte stellt die Verbindung zwischen der Nervenendigung und der Muskulatur dar. Die Rolle der neuromuskulären Endplatte bei der ALS ist bisher unzureichend untersucht. Eine Studie zur Verträglichkeit und in Bezug auf eine mögliche Verlangsamung des Krankheitsverlaufes und Verlängerung des Überlebens durch Pegcetacoplan wird in einer Phase 2-Studie in den USA und Europa realisiert. Die Studie unter der Bezeichnung „MERIDIAN-Studie“ wird an der ALS-Ambulanz der Charité (Berlin) sowie weiteren Studienzentren in Deutschland durchgeführt. Bei der MERIDIAN-Studie wird eine subkutane Form von Pegcetacoplan verwendet („subkutan“ bedeutet Injektion unter die Haut). Die Untersuchung von Pegcetacoplan wird im Vergleich zu Placebo durchgeführt. Die Studienteilnehmer verabreichen sich Pegcetacoplan („Verum-Gruppe“) oder ein-Placebo-Präparat („Placebo-Gruppe“) ein. Zusätzlich wird das ALS-Basismedikament Riluzol eingenommen. Die Studienmedikation wird zweimal pro Woche mit einer feinen Nadel unter die Haut gespritzt (Selbstinjektion oder durch geschulte Angehörige). Dazu wird zuvor eine entsprechende Schulung vorgenommen. In der gesamten Studie (in allen Ländern zusammen) ist die Teilnahme von 228 Patientinnen und Patienten vorgesehen. Dabei erhalten zwei Drittel der Teilnehmer das Verum-Präparat, während ein Drittel mit einem Placebo behandelt wird. Das Verhältnis von Verum und Placebo beträgt 2:1. Die Studienteilnahme umfasst 5-6 ambulante Termine, die in einem Zeitraum... --- --- ## Publicationen Mit der OPM-Klassifikation wurde das längerfristige Ziel erreicht, die unterschiedlichen motorischen Phänotypen der ALS zu strukturieren. Damit entstehen drei wesentliche Vorteile. Erstens lässt sich mit den Phänotypen die individuelle Prognose des Krankheitsverlaufes besser vorhersagen, da bestimmte Phänotypen mit einem wesentlich langsameren Krankheitsverlauf verbunden sind. Auch bestimmte Behandlungsmaßnahmen (z. B. Armunterstützungssysteme, komplexe Rollstühle, oder eine Beatmungsversorgung) müssen bei ausgewählten Phänotypen prioritär veranlasst werden. Zweitens haben Phänotypen eine entscheidende Bedeutung bei den Ein- und Ausschlußkriterien für klinischen Studien, da bestimmte Studienmedikamente überwiegend das 1. MN oder 2. MN ansprechen oder auf die Verlangsamung der der Propagation abzielen. Die Phänotypen werden zunehmend relevant, um die klinische Heterogenität von Studienpopulationen zu verringern oder Medikamentenstudien auf bestimmte Phänotypen auszurichten. Ein drittes Argument für die Relevanz der ALS-Phänotypen betrifft die Fokalität und räumliche Ausbreitung der motorischen Defizite – beides sind zentrale Merkmale der ALS, die in der Klassifikation berücksichtigt werden. Sie sind für das genaue Verständnis der ALS und die Entwicklung von Therapiestrategien von entscheidender Bedeutung.   Meyer T, Boentert M, Großkreutz J, Weydt P, Bernsen S, Reilich P, Steinbach R, Rödiger A, Wolf J, Weyen U, Ludolph AC, Weishaupt J, Petri S, Lingor P, Günther R, Löscher W, Weber M, Münch C, Maier A, Grehl T. Motor phenotypes of amyotrophic lateral sclerosis - a three-determinant anatomical classification based on the region of onset, propagation of motor symptoms, and the degree of upper and lower motor neuron dysfunction. Neurol Res Pract. 2025 Apr 28;7(1):27. doi: 10. 1186/s42466-025-00389-w. PMID: 40289140; PMCID: PMC12036282. Publikation: https://neurolrespract. biomedcentral. com/articles/10. 1186/s42466-025-00389-w Pubmed: https://pubmed.... --- In einer aktuellen Studie von ALS-Zentren in Deutschland konnte gezeigt werden, dass die Bestimmung der ALSPR über eine Smartphone-App (mit dem Namen „ALS-App“) mit der „konventionellen“ Erhebung während eines Ambulanzbesuches vergleichbar ist. Dies ist das Ergebnis einer „Nicht-Unterlegenheitsstudie“, in der 398 ALS-Patienten untersucht wurden. Diese Patienten haben die ALSPR über die ALS-App (zu Hause) und außerdem durch professionelles Personal (während einer Ambulanzvisite) ermittelt. Referenz Steinfurth, L. et al. (2025) ‘Self-assessment of amyotrophic lateral sclerosis functional rating scale on the patient’s smartphone proves to be non-inferior to clinic data capture’, Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration, pp. 1–12. doi: 10. 1080/21678421. 2025. 2468404. Link zur Publikation: https://www. tandfonline. com/doi/full/10. 1080/21678421. 2025. 2468404#d1e811 --- In dieser Publikation in der neurologischen Fachzeitschrift "Neurological Research and Practice " werden die Ergebnisse einer wissenschaftlichen Studie dargestellt, in der ALS-Betroffene nach dem Nutzen der Informationen zu Neurofilament (NfL) und der ALS-Funktionsskala (ALSFRS-R) befragt worden. Bei dieser Befragung wurde auch eine mögliche Belastung durch diese Information erhoben, da sowohl NfL als auch die ALSFRS-R bekannte Prognosefaktoren der ALS darstellen. Von der Mehrheit der Studienteilnehmer wurde die Information über NfL und die ALSFRS-R als hilfreich für die persönliche Einschätzung der Erkrankung und relevant für die ALS-Forschung betrachtet. Die Publikation ist hier verfügbar. --- In dieser Publikation in der neurologischen Fachzeitschrift "Neurotransmitter" wird der aktuelle Stand zur Forschung und Entwicklung sowie zur Anwendungserfahrung mit dem Medikament Tofersen (Qalsody) dargestellt. Weiterhin wird die Bedeutung der genetischen Testung zur Identifizierung einer möglichen SOD1-Mutation beschrieben. Die Publikation ist hier verfügbar. --- Meyer T, Schumann P, Grehl T, Weyen U, Petri S, Rödiger A, Steinbach R, Grosskreutz J, Bernsen S, Weydt P, Wolf J, Günther R, Vidovic M, Baum P, Metelmann M, Weishaupt JH, Streubel B, Kasper DC, Koc Y, Kettemann D, Norden J, Schmitt P, Walter B, Münch C, Spittel S, Maier A, Körtvélyessy P. SOD1gene screening in ALS - frequency of mutations, patients' attitudes to genetic information and transition to tofersen treatment in a multi-center program. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2024 Sep 13:1-10. doi: 10. 1080/21678421. 2024. 2401131. Epub ahead of print. PMID: 39268612. Link zur Publikation --- Maier A et al. Der Einsatz von Patient-reported Outcome Measures (PROM) und die Perspektive digitaler Biomarker bei der ALS. Klin Neurophysiol 2023;54:28-34 Link zur Publikation --- Spittel S, Meyer T, Weyen U, Grehl T, Weydt P, Steinbach R, Petri S, Baum P, Metelmann M, Sperfeld AD, Kettemann D, Norden J, Rödiger A, Ilse B, Grosskreutz J, Hildebrandt B, Walter B, Münch C, Maier A. User expectations and experiences of an assistive robotic arm in amyotrophic lateral sclerosis: a multicenter observational study. Neurol Res Pract. 2024 ;6:42. Link zur Publikation --- Weishaupt JH, Körtvélyessy P, Schumann P, Valkadinov I, Weyen U, Hesebeck-Brinckmann J, Weishaupt K, Endres M, Andersen PM, Regensburger M, Dreger M, Koch JC, Conrad J, Meyer T. Tofersen decreases neurofilament levels supporting the pathogenesis of the SOD1 p. D91A variant in amyotrophic lateral sclerosis patients. Commun Med. 2024;4:150. Link zur Publikation --- Meyer T, Schumann P, Weydt P, Petri S, Weishaupt JH, Weyen U, Koch JC, Günther R, Regensburger M, Boentert M, Wiesenfarth M, Koc Y, Kolzarek F, Kettemann D, Norden J, Bernsen S, Elmas Z, Conrad J, Valkadinov I, Vidovic M, Dorst J, Ludolph AC, Hesebeck-Brinckmann J, Spittel S, Münch C, Maier A, Körtvélyessy P. Clinical and patient-reported outcomes and neurofilament response during tofersen treatment in SOD1-related ALS-A multicenter observational study over 18 months. Muscle Nerve. 2024. doi: 10. 1002/mus. 28182. Publikation auf PubMed: https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/39031772/Publikation im Volltext: https://onlinelibrary. wiley. com/doi/10. 1111/ene. 15773 --- Meyer T, Dreger M, Grehl T, Weyen U, Kettemann D, Weydt P, Günther R, Lingor P, Petri S, Koch JC, Großkreutz J, Rödiger A, Baum P, Hermann A, Prudlo J, Boentert M, Weishaupt JH, Löscher WN, Dorst J, Koc Y, Bernsen S, Cordts I, Vidovic M, Steinbach R, Metelmann M, Kleinveld VE, Norden J, Ludolph A, Walter B, Schumann P, Münch C, Körtvélyessy P, Maier A. Serum neurofilament light chain in distinct phenotypes of amyotrophic lateral sclerosis: A longitudinal, multicenter study. Eur J Neurol. 2024 Jun 10:e16379. doi: 10. 1111/ene. 16379. Epub ahead of print. PMID: 38859579. Publikation auf PubMed: https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/39031772/Publikation im Volltext: https://onlinelibrary. wiley. com/doi/10. 1111/ene. 16379 --- Publikation auf Journal-Website: https://www. thieme-connect. de/products/ejournals/abstract/10. 1055/a-2019-3500Publikation im Volltext: https://als-charite. de/wp-content/uploads/2024/12/Klinische-Neurophysiologie_PROM-bei-der-ALS-V6. 0_202300802. pdf --- Maier A, Boentert M, Reilich P, Witzel S, Petri S, Großkreutz J, Metelmann M, Lingor P, Cordts I, Dorst J, Zeller D, Günther R, Hagenacker T, Grehl T, Spittel S, Schuster J, Ludolph A, Meyer T; MND-NET consensus group. ALSFRS-R-SE: an adapted, annotated, and self-explanatory version of the revised amyotrophic lateral sclerosis functional rating scale. Neurol Res Pract. 2022 Dec 15;4(1):60. doi: 10. 1186/s42466-022-00224-6. PMID: 36522775; PMCID: PMC9753252. Publikation auf PubMed: https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/36522775Publikation im Volltext: https://www. ncbi. nlm. nih. gov/pmc/articles/PMC9753252 --- Meyer T, Schumann P, Weydt P, Petri S, Koc Y, Spittel S, Bernsen S, Günther R, Weishaupt JH, Dreger M, Kolzarek F, Kettemann D, Norden J, Boentert M, Vidovic M, Meisel C, Münch C, Maier A, Körtvélyessy P. Neurofilament light chain response during therapy with antisense oligonucleotide Tofersen in SOD1-related ALS - treatment experience in clinical practice.  Muscle Nerve. 2023 Mar 16. doi: 10. 1002/mus. 27818. Epub ahead of print. PMID: 36928619. Publikation auf PubMed: https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/36928619/Publikation im Volltext: https://onlinelibrary. wiley. com/doi/10. 1002/mus. 27818 --- Maier A, Münch C, Meyer T. Klinische Neurophysiologie 2023; 54(01): 28-34. doi: 10. 1055/a-2019-3500 Publikation auf der Verlagsseite: //www. thieme-connect. com/products/ejournals/abstract/10. 1055/a-2019-3500 --- Meyer T, Salkic E, Grehl T, Weyen U, Kettemann D, Weydt P, Günther R, Lingor P, Koch JC, Petri S, Hermann A, Prudlo J, Großkreutz J, Baum P, Boentert M, Metelmann M, Norden J, Cordts I, Weishaupt JH, Dorst J, Ludolph A, Koc Y, Walter B, Münch C, Spittel S, Dreger M, Maier A, Körtvélyessy P. Performance of serum neurofilament light chain in a wide spectrum of clinical courses of amyotrophic lateral sclerosis - a cross-sectional multicenter study. Eur J Neurol. 2023 Mar 10. doi: 10. 1111/ene. 15773. Epub ahead of print. PMID: 36899448. Publikation auf PubMed: https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/27455348Publikation im Volltext: https://onlinelibrary. wiley. com/doi/10. 1111/ene. 15773 --- Maier A, Eicher C, Kiselev J, Klebbe R, Greuèl M, Kettemann D, Gaudlitz M, Walter B, Oleimeulen U, Münch C, Meyer T, Spittel S. JMIR Rehabil Assist Technol. 2021 Dec 6;8(4):e18972. doi: 10. 2196/18972. PMID: 34874891; PMCID: PMC8691409 Publikation auf PubMed: https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/34874891/Publikation im Volltext: https://www. ncbi. nlm. nih. gov/pmc/articles/PMC8691409/ --- Meyer T, Spittel S, Grehl T, Weyen U, Steinbach R, Kettemann D, Petri S, Weydt P, Günther R, Baum P, Schlapakow E, Koch JC, Boentert M, Wolf J, Grosskreutz J, Rödiger A, Ilse B, Metelmann M, Norden J, Koc RY, Körtvélyessy P, Riitano A, Walter B, Hildebrandt B, Schaudinn F, Münch C, Maier A. Remote digital assessment of amyotrophic lateral sclerosis functional rating scale - a multicenter observational study. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2022 Aug 1:1-10. doi: 10. 1080/21678421. 2022. 2104649. Epub ahead of print. PMID: 35912984. Publikation auf PubMed: https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/35912984Publikation im Volltext: https://www. tandfonline. com/doi/full/10. 1080/21678421. 2022. 2104649 --- Maier A, Gaudlitz M, Grehl T, Weyen U, Steinbach R, Grosskreutz J, Rödiger A, Koch JC, Lengenfeld T, Weydt P, Günther R, Wolf J, Baum P, Metelmann M, Dorst J, Ludolph AC, Kettemann D, Norden J, Koc RY, Walter B, Hildebrandt B, Münch C, Meyer T, Spittel S. Use and subjective experience of the impact of motor-assisted movement exercisers in people with amyotrophic lateral sclerosis: a multicenter observational study. Sci Rep. 2022 Jun 10;12(1):9657. doi: 10. 1038/s41598-022-13761-6. PMID: 35688956; PMCID: PMC9187150. Publikation auf PubMed: https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/35688956Publikation im Volltext: https://www. ncbi. nlm. nih. gov/pmc/articles/PMC9187150 --- Hammer EM, Häcker S, Hautzinger M, Meyer T, Kübler A. J Affect Disord. 2008 Jul;109(1-2):213-9. doi: 10. 1016/j. jad. 2007. 11. 012. Epub 2008 Feb 11. PMID: 18262283 Publikation auf PubMed: https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/18262283 --- Fernández-Santiago R, Hoenig S, Lichtner P, Sperfeld AD, Sharma M, Berg D, Weichenrieder O, Illig T, Eger K, Meyer T, Anneser J, Münch C, Zierz S, Gasser T, Ludolph A. J Neurol. 2009 Aug;256(8):1337-42. doi: 10. 1007/s00415-009-5124-4. Epub 2009 Apr 12. PMID: 19363631 Publikation auf PubMed: https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/19363631Publikation im Volltext: https://www. ncbi. nlm. nih. gov/pmc/articles/PMC2921066 --- Fernández-Santiago R, Sharma M, Berg D, Illig T, Anneser J, Meyer T, Ludolph A, Gasser T. Neurobiol Aging. 2011 Mar;32(3):551. e1-4. doi: 10. 1016/j. neurobiolaging. 2009. 04. 018. Epub 2009 May 22. PMID: 19464757 Publikation auf PubMed: https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/19464757/ --- van Es MA, Veldink JH, Saris CG, Blauw HM, van Vught PW, Birve A, Lemmens R, Schelhaas HJ, Groen EJ, Huisman MH, van der Kooi AJ, de Visser M, Dahlberg C, Estrada K, Rivadeneira F, Hofman A, Zwarts MJ, van Doormaal PT, Rujescu D, Strengman E, Giegling I, Muglia P, Tomik B, Slowik A, Uitterlinden AG, Hendrich C, Waibel S, Meyer T, Ludolph AC, Glass JD, Purcell S, Cichon S, Nöthen MM, Wichmann HE, Schreiber S, Vermeulen SH, Kiemeney LA, Wokke JH, Cronin S, McLaughlin RL, Hardiman O, Fumoto K, Pasterkamp RJ, Meininger V, Melki J, Leigh PN, Shaw CE, Landers JE, Al-Chalabi A, Brown RH Jr, Robberecht W, Andersen PM, Ophoff RA, van den Berg LH. Nat Genet. 2009 Oct;41(10):1083-7. doi: 10. 1038/ng. 442. Epub 2009 Sep 6. PMID. PMID: 19734901 Publikation auf PubMed: https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/19734901 --- Waibel S, Neumann M, Rabe M, Meyer T, Ludolph AC. Neurology. 2010 Aug 31;75(9):815-7. doi: 10. 1212/WNL. 0b013e3181f07e26. Epub 2010 Jul 21. PMID: 20660363 Publikation auf PubMed: https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/20660363 --- Blauw HM, Al-Chalabi A, Andersen PM, van Vught PW, Diekstra FP, van Es MA, Saris CG, Groen EJ, van Rheenen W, Koppers M, Van’t Slot R, Strengman E, Estrada K, Rivadeneira F, Hofman A, Uitterlinden AG, Kiemeney LA, Vermeulen SH, Birve A, Waibel S, Meyer T, Cronin S, McLaughlin RL, Hardiman O, Sapp PC, Tobin MD, Wain LV, Tomik B, Slowik A, Lemmens R, Rujescu D, Schulte C, Gasser T, Brown RH Jr, Landers JE, Robberecht W, Ludolph AC, Ophoff RA, Veldink JH, van den Berg LH. Hum Mol Genet. 2010 Oct 15;19(20):4091-9. doi: 10. 1093/hmg/ddq323. Epub 2010 Aug 4. PMID: 20685689 Publikation auf PubMed: https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/20685689Publikation im Volltext: https://academic. oup. com/hmg/article/19/20/4091/646943 --- Lee T, Li YR, Ingre C, Weber M, Grehl T, Gredal O, de Carvalho M, Meyer T, Tysnes OB, Auburger G, Gispert S, Bonini NM, Andersen PM, Gitler AD. Hum Mol Genet. 2011 May 1;20(9):1697-700. doi: 10. 1093/hmg/ddr045. Epub 2011 Feb 3. PMID: 21292779 Publikation auf PubMed: https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/21292779Publikation im Volltext: https://www. ncbi. nlm. nih. gov/pmc/articles/PMC3071667 --- Blauw HM, van Rheenen W, Koppers M, Van Damme P, Waibel S, Lemmens R, van Vught PW, Meyer T, Schulte C, Gasser T, Cuppen E, Pasterkamp RJ, Robberecht W, Ludolph AC, Veldink JH, van den Berg LH. Hum Mol Genet. 2012 Jun 1;21(11):2497-502. doi: 10. 1093/hmg/dds064. Epub 2012 Feb 28. PMID: 22378146 Publikation auf PubMed: https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/22378146Publikation im Volltext: https://academic. oup. com/hmg/article/21/11/2497/2900684 --- Dupuis L, Dengler R, Heneka MT, Meyer T, Zierz S, Kassubek J, Fischer W, Steiner F, Lindauer E, Otto M, Dreyhaupt J, Grehl T, Hermann A, Winkler AS, Bogdahn U, Benecke R, Schrank B, Wessig C, Grosskreutz J, Ludolph AC; GERP ALS Study Group. PLoS One. 2012;7(6):e37885. doi: 10. 1371/journal. pone. 0037885. Epub 2012 Jun 8. PMID: 22715372 Publikation auf PubMed: https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/22715372Publikation im Volltext: https://journals. plos. org/plosone/article? id=10. 1371/journal. pone. 0037885 --- Waibel S, Neumann M, Rosenbohm A, Birve A, Volk AE, Weishaupt JH, Meyer T, Müller U, Andersen PM, Ludolph AC. Eur J Neurol. 2013 Mar;20(3):540-6. doi: 10. 1111/ene. 12031. Epub 2012 Dec 6. PMID: 23217123 Publikation auf PubMed: https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/23217123 --- Weishaupt JH, Waibel S, Birve A, Volk AE, Mayer B, Meyer T, Ludolph AC, Andersen PM. Neurobiol Aging. 2013 May;34(5):1516. e9-15. doi: 10. 1016/j. neurobiolaging. 2012. 09. 007. Epub 2012 Oct 10. PMID: 23062601 Publikation auf PubMed: https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/23062601 --- Stockmann M, Meyer-Ohlendorf M, Achberger K, Putz S, Demestre M, Yin H, Hendrich C, Linta L, Heinrich J, Brunner C, Proepper C, Kuh GF, Baumann B, Langer T, Schwalenstöcker B, Braunstein KE, von Arnim C, Schneuwly S, Meyer T, Wong PC, Boeckers TM, Ludolph AC, Liebau S. J Neural Transm (Vienna). 2013 May;120(5):785-98. doi: 10. 1007/s00702-012-0910-z. Epub 2012 Nov 11. PMID: 23143281 Publikation auf PubMed: https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/23143281 --- Roth NM, Saidha S, Zimmermann H, Brandt AU, Oberwahrenbrock T, Maragakis NJ, Tumani H, Ludolph AC, Meyer T, Calabresi PA, Paul F. Eur J Neurol. 2013 Aug;20(8):1170-6. doi: 10. 1111/ene. 12146. Epub 2013 Apr 14. PMID: 23582075 Publikation auf PubMed: https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/23582075 --- Eschbach J, Schwalenstöcker B, Soyal SM, Bayer H, Wiesner D, Akimoto C, Nilsson AC, Birve A, Meyer T, Dupuis L, Danzer KM, Andersen PM, Witting A, Ludolph AC, Patsch W, Weydt P. Hum Mol Genet. 2013 Sep 1;22(17):3477-84. doi: 10. 1093/hmg/ddt202. Epub 2013 May 12. PMID: 23669350 Publikation auf PubMed: https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/23669350Publikation im Volltext: https://academic. oup. com/hmg/article/22/17/3477/572105 --- Romano A, Guo J, Prokscha T, Meyer T, Hirsch S, Braun J, Sack I, Scheel M. Magn Reson Med. 2014 Dec;72(6):1755-61. doi: 10. 1002/mrm. 25067. Epub 2013 Dec 17. PMID: 24347290 Publikation auf PubMed: https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/24347290Publikation im Volltext: https://onlinelibrary. wiley. com/doi/10. 1002/mrm. 25067 --- Prokscha T, Guo J, Hirsch S, Braun J, Sack I, Meyer T, Scheel M. Clin Neuroradiol. 2014 Mar;24(1):37-42. doi: 10. 1007/s00062-013-0221-2. Epub 2013 May 14. PMID: 23670494 Publikation auf PubMed: https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/23670494 --- Lulé D, Nonnenmacher S, Sorg S, Heimrath J, Hautzinger M, Meyer T, Kübler A, Birbaumer N, Ludolph AC. J Neurol. 2014 Mar;261(3):518-25. doi: 10. 1007/s00415-013-7229-z. Epub 2014 Jan 12. PMID: 24413639 Publikation auf PubMed: https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/24413639 --- Lenglet T, Lacomblez L, Abitbol JL, Ludolph A, Mora JS, Robberecht W, Shaw PJ, Pruss RM, Cuvier V, Meininger V; Mitotarget study group. Eur J Neurol. 2014 Mar;21(3):529-36. doi: 10. 1111/ene. 12344. Epub 2014 Jan 21. PMID: 24447620 Publikation auf PubMed: https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/24447620 --- Meininger V, Pradat PF, Corse A, Al-Sarraj S, Rix Brooks B, Caress JB, Cudkowicz M, Kolb SJ, Lange D, Leigh PN, Meyer T, Milleri S, Morrison KE, Orrell RW, Peters G, Rothstein JD, Shefner J, Lavrov A, Williams N, Overend P, Price J, Bates S, Bullman J, Krull D, Berges A, Abila B, Meno-Tetang G, Wurthner J. PLoS One. 2014 May 19;9(5):e97803. doi: 10. 1371/journal. pone. 0097803. eCollection 2014. PMID: 24841795 Publikation auf PubMed: https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/24841795Publikation im Volltext: https://www. ncbi. nlm. nih. gov/pmc/articles/PMC4026380 --- van Doormaal PT, Ticozzi N, Gellera C, Ratti A, Taroni F, Chiò A, Calvo A, Mora G, Restagno G, Traynor BJ, Birve A, Lemmens R, van Es MA, Saris CG, Blauw HM, van Vught PW, Groen EJ, Corrado L, Mazzini L, Del Bo R, Corti S, Waibel S, Meyer T, Ludolph AC, Goris A, van Damme P, Robberecht W, Shatunov A, Fogh I, Andersen PM, D’Alfonso S, Hardiman O, Cronin S, Rujescu D, Al-Chalabi A, Landers JE, Silani V, van den Berg LH, Veldink JH. Neurobiol Aging. 2014 Oct;35(10):2420. e13-4. doi: 10. 1016/j. neurobiolaging. 2014. 04. 014. Epub 2014 Apr 19. PMID: 24838185 Publikation auf PubMed: https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/24838185Publikation im Volltext: https://www. ncbi. nlm. nih. gov/pmc/articles/PMC5496711 --- Küffner R, Zach N, Norel R, Hawe J, Schoenfeld D, Wang L, Li G, Fang L, Mackey L, Hardiman O, Cudkowicz M, Sherman A, Ertaylan G, Grosse-Wentrup M, Hothorn T, van Ligtenberg J, Macke JH, Meyer T, Schölkopf B, Tran L, Vaughan R, Stolovitzky G, Leitner ML. Nat Biotechnol. 2015 Jan;33(1):51-7. doi: 10. 1038/nbt. 3051. Epub 2014 Nov 2. PMID: 25362243 Publikation auf PubMed: https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/25362243Publikation im Volltext: https://www. nature. com/articles/nbt. 3051 --- Joyce PI, Mcgoldrick P, Saccon RA, Weber W, Fratta P, West SJ, Zhu N, Carter S, Phatak V, Stewart M, Simon M, Kumar S, Heise I, Bros-Facer V, Dick J, Corrochano S, Stanford MJ, Luong TV, Nolan PM, Meyer T, Brandner S, Bennett DL, Ozdinler PH, Greensmith L, Fisher EM, Acevedo-Arozena A. Hum Mol Genet. 2015 Apr 1;24(7):1883-97. doi: 10. 1093/hmg/ddu605. Epub 2014 Dec 2. PMID: 25468678 Publikation auf PubMed: https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/25468678Publikation im Volltext: https://www. ncbi. nlm. nih. gov/pmc/articles/PMC4355022 --- Dorst J, Dupuis L, Petri S, Kollewe K, Abdulla S, Wolf J, Weber M, Czell D, Burkhardt C, Hanisch F, Vielhaber S, Meyer T, Frisch G, Kettemann D, Grehl T, Schrank B, Ludolph AC. J Neurol. 2015;262(4):849-58. doi: 10. 1007/s00415-015-7646-2. Epub 2015 Jan 25. PMID: 25618254 Publikation auf PubMed: https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/25618254 --- Freischmidt A, Wieland T, Richter B, Ruf W, Schaeffer V, Müller K, Marroquin N, Nordin F, Hübers A, Weydt P, Pinto S, Press R, Millecamps S, Molko N, Bernard E, Desnuelle C, Soriani MH, Dorst J, Graf E, Nordström U, Feiler MS, Putz S, Boeckers TM, Meyer T, Winkler AS, Winkelman J, de Carvalho M, Thal DR, Otto M, Brännström T, Volk AE, Kursula P, Danzer KM, Lichtner P, Dikic I, Meitinger T, Ludolph AC, Strom TM, Andersen PM, Weishaupt JH. Nat Neurosci. 2015 May;18(5):631-6. doi: 10. 1038/nn. 4000. Epub 2015 Mar 24. PMID: 25803835 Publikation auf PubMed: https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/25803835 --- Vercruysse P, Sinniger J, El Oussini H, Scekic-Zahirovic J, Dieterlé S, Dengler R, Meyer T, Zierz S, Kassubek J, Fischer W, Dreyhaupt J, Grehl T, Hermann A, Grosskreutz J, Witting A, Van Den Bosch L, Spreux-Varoquaux O; GERP ALS Study Group, Ludolph AC, Dupuis L. Brain. 2016 Apr;139(Pt 4):1106-22. doi: 10. 1093/brain/aww004. Epub 2016 Mar 16. PMID: 26984187 Publikation auf PubMed: https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/26984187Publikation im Volltext: https://academic. oup. com/brain/article/139/4/1106/2464236 --- Janssens AI, Ruytings M, Al-Chalabi A, Chio A, Hardiman O, Mcdermott CJ, Meyer T, Mora G, Van Damme P, Van Den Berg LH, Vanhaecht K, Winkler AS, Sermeus W; ALS-CARE Consortium. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2016 Jul-Aug;17(5-6):325-36. doi: 10. 3109/21678421. 2016. 1167911. Epub 2016 Apr 14. PMID: 2707804 Publikation auf PubMed: https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/27078045 --- van Rheenen W, Shatunov A, Dekker AM, McLaughlin RL, Diekstra FP, Pulit SL, van der Spek RA, Võsa U, de Jong S, Robinson MR, Yang J, Fogh I, van Doormaal PT, Tazelaar GH, Koppers M, Blokhuis AM, Sproviero W, Jones AR, Kenna KP, van Eijk KR, Harschnitz O, Schellevis RD, Brands WJ, Medic J, Menelaou A, Vajda A, Ticozzi N, Lin K, Rogelj B, Vrabec K, Ravnik-Glavač M, Koritnik B, Zidar J, Leonardis L, Grošelj LD, Millecamps S, Salachas F, Meininger V, de Carvalho M, Pinto S, Mora JS, Rojas-García R, Polak M, Chandran S, Colville S, Swingler R, Morrison KE, Shaw PJ, Hardy J, Orrell RW, Pittman A, Sidle K, Fratta P, Malaspina A, Topp S, Petri S, Abdulla S, Drepper C, Sendtner M, Meyer T, Ophoff RA, Staats KA, Wiedau-Pazos M, Lomen-Hoerth C, Van Deerlin VM, Trojanowski JQ, Elman L, McCluskey L, Basak AN, Tunca C, Hamzeiy H, Parman Y, Meitinger T, Lichtner P, Radivojkov-Blagojevic M, Andres CR, Maurel C, Bensimon G, Landwehrmeyer B, Brice A, Payan CA, Saker-Delye S, Dürr A, Wood NW, Tittmann L, Lieb W, Franke A, Rietschel M, Cichon S, Nöthen MM, Amouyel P, Tzourio C, Dartigues JF, Uitterlinden AG, Rivadeneira F, Estrada K, Hofman A, Curtis C, Blauw HM, van der Kooi AJ, de Visser M, Goris A, Weber M, Shaw CE, Smith BN, Pansarasa O, Cereda C, Del Bo R, Comi GP, D’Alfonso S, Bertolin C, Sorarù G, Mazzini L, Pensato V, Gellera C, Tiloca C, Ratti A, Calvo A, Moglia C,... --- Steinacker P, Huss A, Mayer B, Grehl T, Grosskreutz J, Borck G, Kuhle J, Lulé D, Meyer T, Oeckl P, Petri S, Weishaupt J, Ludolph AC, Otto M. Diagnostic and prognostic significance of neurofilament light chain NF-L, but not progranulin and S100B, in the course of amyotrophic lateral sclerosis: Data from the German MND-net. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2017 Feb;18(1-2):112-119. doi: 10. 1080/21678421. 2016. 1241279. Epub 2016 Nov 5. PMID: 27819158. Publikation auf PubMed: https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/27819158 --- Nordin A, Akimoto C, Wuolikainen A, Alstermark H, Forsberg K, Baumann P, Pinto S, de Carvalho M, Hübers A, Nordin F, Ludolph AC, Weishaupt JH, Meyer T, Grehl T, Schweikert K, Weber M, Burkhardt C, Neuwirth C, Holmøy T, Morita M, Tysnes OB, Benatar M, Wuu J, Lange DJ, Bisgård C, Asgari N, Tarvainen I, Brännström T, Andersen PMAmyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2017 May;18(3-4):256-264. doi: 10. 1080/21678421. 2016. 1262423. Epub 2016 Dec 12. PMID: 27936955 Publikation auf PubMed: https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/27936955 --- Al-Chalabi A, Andersen PM, Chandran S, Chio A, Corcia P, Couratier P, Danielsson O, de Carvalho M, Desnuelle C, Grehl T, Grosskreutz J, Holmøy T, Ingre C, Karlsborg M, Kleveland G, Koch JC, Koritnik B, KuzmaKozakiewicz M, Laaksovirta H, Ludolph A, McDermott C, Meyer T, Mitre Ropero B, Mora Pardina J, Nygren I, Petri S, Povedano Panades M, Salachas F, Shaw P, Silani V, Staaf G, Svenstrup K, Talbot K, Tysnes OB, Van Damme P, van der Kooi A, Weber M, Weydt P, Wolf J, Hardiman O, van den Berg LH. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2017 Nov;18(7-8):471-474. doi: 10. 1080/21678421. 2017. 1369125. Epub 2017 Oct 4. PMID: 28975816 Publikation auf PubMed: https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/28975816Publikation im Volltext: https://www. tandfonline. com/doi/full/10. 1080/21678421. 2017. 1369125 --- Brenner D, Yilmaz R, Müller K, Grehl T, Petri S, Meyer T, Grosskreutz J, Weydt P, Ruf W, Neuwirth C, Weber M, Pinto S, Claeys KG, Schrank B, Jordan B, Knehr A, Günther K, Hübers A, Zeller D, Kubisch C, Jablonka S, Sendtner M, Klopstock T, de Carvalho M, Sperfeld A, Borck G, Volk AE, Dorst J, Weis J, Otto M, Schuster J, Del Tredici K, Braak H, Danzer KM, Freischmidt A, Meitinger T, Strom TM, Ludolph AC, Andersen PM, Weishaupt JH; German ALS network MND-NET. Brain. 2018 Mar 1;141(3):688-697. doi: 10. 1093/brain/awx370. PMID: 29342275 Publikation auf PubMed: https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/29342275Publikation im Volltext: https://www. ncbi. nlm. nih. gov/pmc/articles/PMC5837483 --- Rosenbohm A, Hirsch S, Volk AE, Grehl T, Grosskreutz J, Hanisch F, Herrmann A, Kollewe K, Kress W, Meyer T, Petri S, Prudlo J, Wessig C, Müller HP, Dreyhaupt J, Weishaupt J, Kubisch C, Kassubek J, Weydt P, Ludolph AC. J Neurol. 2018 May;265(5):1026-1036. doi: 10. 1007/s00415-018-8790-2. Epub 2018 Feb 20. PMID: 29464380 Publikation auf PubMed: https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/29464380 --- Andersen PM, Kuzma-Kozakiewicz M, Keller J, Aho-Oezhan HEA, Ciecwierska K, Szejko N, Vázquez C, Böhm S, Badura-Lotter G, Meyer T, Petri S, Linse K, Hermann A, Semb O, Stenberg E, Nackberg S, Dorst J, Uttner I, Häggström AC, Ludolph AC, Lulé D. Therapeutic decisions in ALS patients: cross-cultural differences and clinical implications. J Neurol. 2018 Jul;265(7):1600-1606. doi: 10. 1007/s00415-018-8861-4. Epub 2018 May 4. PMID: 29728768. Publikation auf PubMed: https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/29728768 --- Müller K, Brenner D, Weydt P, Meyer T, Grehl T, Petri S, Grosskreutz J, Schuster J, Volk AE, Borck G, Kubisch C, Klopstock T, Zeller D, Jablonka S, Sendtner M, Klebe S, Knehr A, Günther K, Weis J, Claeys KG, Schrank B, Sperfeld AD, Hübers A, Otto M, Dorst J, Meitinger T, Strom TM, Andersen PM, Ludolph AC, Weishaupt JH; German ALS network MND-NET. Comprehensive analysis of the mutation spectrum in 301 German ALS families. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2018 Aug;89(8):817-827. doi: 10. 1136/jnnp-2017-317611. Epub 2018 Apr 12. PMID: 29650794. Publikation auf PubMed: https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/29650794 --- Ludolph AC, Schuster J, Dorst J, Dupuis L, Dreyhaupt J, Weishaupt JH, Kassubek J, Weiland U, Petri S, Meyer T, Grosskreutz J, Schrank B, Boentert M, Emmer A, Hermann A, Zeller D, Prudlo J, Winkler AS, Grehl T, Heneka MT, Wollebæk Johannesen S, Göricke B; RAS-ALS Study Group. Safety and efficacy of rasagiline as an add-on therapy to riluzole in patients with amyotrophic lateral sclerosis: a randomised, double-blind, parallel-group, placebo-controlled, phase 2 trial. Lancet Neurol. 2018 Aug;17(8):681-688. doi: 10. 1016/S1474-4422(18)30176-5. Epub 2018 Jun 19. PMID: 29934198. Publikation auf PubMed: https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/29934198 --- Schumacher H, Meyer T, Prüss H. GABAB receptor encephalitis in a patient diagnosed with amyotrophic lateral sclerosis. BMC Neurol. 2019 Mar 14;19(1):41. doi: 10. 1186/s12883-019-1269-7. PMID: 30871492; PMCID: PMC6416932. Publikation auf PubMed: https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/30871492Publikation im Volltext: https://www. ncbi. nlm. nih. gov/pmc/articles/PMC6416932 --- Dorst J, Chen L, Rosenbohm A, Dreyhaupt J, Hübers A, Schuster J, Weishaupt JH, Kassubek J, Gess B, Meyer T, Weyen U, Hermann A, Winkler J, Grehl T, Hagenacker T, Lingor P, Koch JC, Sperfeld A, Petri S, Großkreutz J, Metelmann M, Wolf J, Winkler AS, Klopstock T, Boentert M, Johannesen S, Storch A, Schrank B, Zeller D, Liu XL, Tang L, Fan DS, Ludolph AC. Prognostic factors in ALS: a comparison between Germany and China. J Neurol. 2019 Jun;266(6):1516-1525. doi: 10. 1007/s00415-019-09290-4. Epub 2019 Mar 28. PMID: 30923935. Publikation auf PubMed: https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/30923935 --- Ludolph AC, Dorst J, Dreyhaupt J, Weishaupt JH, Kassubek J, Weiland U, Meyer T, Petri S, Hermann A, Emmer A, Grosskreutz J, Grehl T, Zeller D, Boentert M, Schrank B, Prudlo J, Winkler AS, Gorbulev S, Roselli F, Schuster J, Dupuis L; LIPCAL-ALS Study Group. Effect of High-Caloric Nutrition on Survival in Amyotrophic Lateral Sclerosis. Ann Neurol. 2020 Feb;87(2):206-216. doi: 10. 1002/ana. 25661. Epub 2020 Jan 6. Erratum in: Ann Neurol. 2020 Sep;88(3):646. PMID: 31849093. Publikation auf PubMed: https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/31849093 --- Meyer T, Lenk U, Küther G, Weindl A, Speer A, Ludolph AC. Studies of the coding region of the neuronal glutamate transporter gene in amyotrophic lateral sclerosis. Ann Neurol. 1995 Jun;37(6):817-9. doi: 10. 1002/ana. 410370618. PMID: 7778858. Publikation auf PubMed: https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/7778858 --- Meyer T, Münch C, Völkel H, Booms P, Ludolph AC. The EAAT2 (GLT-1) gene in motor neuron disease: absence of mutations in amyotrophic lateral sclerosis and a point mutation in patients with hereditary spastic paraplegia. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1998 Oct;65(4):594-6. doi: 10. 1136/jnnp. 65. 4. 594. PMID: 9771796; PMCID: PMC2170294. Publikation auf PubMed: https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/9771796Publikation im Volltext: https://www. ncbi. nlm. nih. gov/pmc/articles/PMC2170294 --- Meyer T, Fromm A, Münch C, Schwalenstöcker B, Fray AE, Ince PG, Stamm S, Grön G, Ludolph AC, Shaw PJ. The RNA of the glutamate transporter EAAT2 is variably spliced in amyotrophic lateral sclerosis and normal individuals. J Neurol Sci. 1999 Nov 15;170(1):45-50. doi: 10. 1016/s0022-510x(99)00196-3. PMID: 10540035. Publikation auf PubMed: https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/10540035 --- Meyer T, Alber B, Roemer K, Martin T, Kalscheuer VM, Göttert E, Zang KD, Ludolph AC, Ropers HH, Prudlo J. High rate of constitutional chromosomal rearrangements in apparently sporadic ALS. Neurology. 2003 Apr 22;60(8):1348-50. doi: 10. 1212/01. wnl. 0000055088. 52681. f1. PMID: 12707441. Neurology, April 2003 Publikation auf PubMed: https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/12707441 --- Prudlo J, Alber B, Kalscheuer VM, Roemer K, Martin T, Dullinger J, Sittinger H, Niemann S, Heutink P, Ludolph AC, Ropers HH, Zang K, Meyer T. Chromosomal translocation t(18;21)(q23;q22. 1) indicates novel susceptibility loci for frontotemporal dementia with ALS. Ann Neurol. 2004 Jan;55(1):134-8. doi: 10. 1002/ana. 10822. PMID: 14705124. Publikation auf PubMed: https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/14705124 --- Münch C, Sedlmeier R, Meyer T, Homberg V, Sperfeld AD, Kurt A, Prudlo J, Peraus G, Hanemann CO, Stumm G, Ludolph AC. Point mutations of the p150 subunit of dynactin (DCTN1) gene in ALS. Neurology. 2004 Aug 24;63(4):724-6. doi: 10. 1212/01. wnl. 0000134608. 83927. b1. PMID: 15326253. Publikation auf PubMed: https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/15326253 --- Meyer T, Schwan A, Dullinger JS, Brocke J, Hoffmann KT, Nolte CH, Hopt A, Kopp U, Andersen P, Epplen JT, Linke P. Early-onset ALS with long-term survival associated with spastin gene mutation. Neurology. 2005 Jul 12;65(1):141-3. doi: 10. 1212/01. wnl. 0000167130. 31618. 0a. PMID: 16009903. Publikation auf PubMed: https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/16009903 --- Münch C, Prechter F, Xu R, Linke P, Prudlo J, Kuzma M, Kwiecinski H, Ludolph AC, Meyer T. Frequency of a tau genotype in amyotrophic lateral sclerosis. J Neurol Sci. 2005 Sep 15;236(1-2):13-6. doi: 10. 1016/j. jns. 2005. 04. 004. PMID: 16005901. Publikation auf PubMed: https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/16005901 --- Münch C, Rosenbohm A, Sperfeld AD, Uttner I, Reske S, Krause BJ, Sedlmeier R, Meyer T, Hanemann CO, Stumm G, Ludolph AC. Heterozygous R1101K mutation of the DCTN1 gene in a family with ALS and FTD. Ann Neurol. 2005 Nov;58(5):777-80. doi: 10. 1002/ana. 20631. PMID: 16240349. Publikation auf PubMed: https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/16240349 --- Meyer T, Münch C, van Landeghem FK, Borisow N, Dullinger J, Linke P. Progressive Muskelatrophie. Eine unterdiagnostizierte Variante der amyotrophen Lateralsklerose . Nervenarzt. 2007 Dec;78(12):1383-8. German. doi: 10. 1007/s00115-007-2288-y. PMID: 17516042. Publikation auf PubMed: https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/17516042 --- Meyer T, Maier A, Borisow N, Dullinger JS, Splettstösser G, Ohlraun S, Münch C, Linke P. Thalidomide causes sinus bradycardia in ALS. J Neurol. 2008 Apr;255(4):587-91. doi: 10. 1007/s00415-008-0756-3. Epub 2008 Apr 21. PMID: 18425621. Publikation auf PubMed: https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/18425621 --- Meyer T, Dullinger JS, Münch C, Keil JP, Hempel E, Rosseau S, Borisow N, Linke P. Elektive Termination der Beatmungstherapie bei der amyotrophen Lateralsklerose . Nervenarzt. 2008 Jun;79(6):684-90. German. doi: 10. 1007/s00115-008-2439-9. PMID: 18330539. Publikation auf PubMed: https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/18330539 --- Münch C, Rolfs A, Meyer T. Heterozygous S44L missense change of the spastin gene in amyotrophic lateral sclerosis. Amyotroph Lateral Scler. 2008 Aug;9(4):251-3. doi: 10. 1080/17482960801900172. PMID: 18608088. Publikation auf PubMed: https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/18608088 --- Petri S, Meyer T. Motoneuronerkrankungen. Familiäre ALS, SMA, HMN Familial ALS, SMA and HMN . Nervenarzt. 2011 Jun;82(6):697-706. German. doi: 10. 1007/s00115-010-2967-y. PMID: 21626001. Publikation auf PubMed: https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/21626001 --- Maier A, Holm T, Wicks P, Steinfurth L, Linke P, Münch C, Meyer R, Meyer T. Online assessment of ALS functional rating scale compares well to in-clinic evaluation: a prospective trial. Amyotroph Lateral Scler. 2012 Feb;13(2):210-6. doi: 10. 3109/17482968. 2011. 633268. PMID: 22292842; PMCID: PMC3310482. Publikation auf PubMed: https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/22292842Publikation im Volltext: https://www. ncbi. nlm. nih. gov/pmc/articles/PMC3310482 --- Borisow N, Meyer T, Paul F. Concomitant amyotrophic lateral sclerosis and paraclinical laboratory features of multiple sclerosis: coincidence or causal relationship? BMJ Case Rep. 2013 Jan 23;2013:bcr2012007975. doi: 10. 1136/bcr-2012-007975. PMID: 23349176; PMCID: PMC3603947. Publikation auf PubMed: https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/23349176Publikation im Volltext: https://www. ncbi. nlm. nih. gov/pmc/articles/PMC3603947 --- Holm T, Maier A, Wicks P, Lang D, Linke P, Münch C, Steinfurth L, Meyer R, Meyer T. Severe loss of appetite in amyotrophic lateral sclerosis patients: online self-assessment study. Interact J Med Res. 2013 Apr 17;2(1):e8. doi: 10. 2196/ijmr. 2463. PMID: 23608722; PMCID: PMC3632382. Publikation auf PubMed: https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/23608722Publikation im Volltext: https://www. ncbi. nlm. nih. gov/pmc/articles/PMC3632382 --- Funke A, Grehl T, Großkreutz J, Münch C, Walter B, Kettemann D, Karnapp C, Gajewski N, Meyer R, Maier A, Gruhn KM, Prell T, Kollewe K, Abdulla S, Kobeleva X, Körner S, Petri S, Meyer T. Hilfsmittelversorgung bei der amyotrophen Lateralsklerose. Analyse aus 3 Jahren Fallmanagement in einem internetunterstützten Versorgungsnetzwerk . Nervenarzt. 2015 Aug;86(8):1007-17. German. doi: 10. 1007/s00115-015-4398-2. PMID: 26220007. Publikation auf PubMed: https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/26220007Publikation im Volltext: https://link. springer. com/article/10. 1007/s00115-015-4398-2 --- Maier A, Deigendesch N, Müller K, Weishaupt JH, Krannich A, Röhle R, Meissner F, Molawi K, Münch C, Holm T, Meyer R, Meyer T, Zychlinsky A. Interleukin-1 Antagonist Anakinra in Amyotrophic Lateral Sclerosis--A Pilot Study. PLoS One. 2015 Oct 7;10(10):e0139684. doi: 10. 1371/journal. pone. 0139684. PMID: 26444282; PMCID: PMC4596620. Publikation auf PubMed: https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/26444282Publikation im Volltext: https://journals. plos. org/plosone/article? id=10. 1371/journal. pone. 0139684 --- Kettemann D, Funke A, Maier A, Rosseau S, Meyer R, Spittel S, Münch C, Meyer T. Clinical characteristics and course of dying in patients with amyotrophic lateral sclerosis withdrawing from long-term ventilation. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2017 Feb;18(1-2):53-59. doi: 10. 1080/21678421. 2016. 1214734. Epub 2016 Aug 18. PMID: 27534566. Publikation auf PubMed: https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/27534566Publikation im Volltext: https://www. tandfonline. com/doi/full/10. 1080/21678421. 2016. 1214734 --- Funke A, Spittel S, Grehl T, Grosskreutz J, Kettemann D, Petri S, Weyen U, Weydt P, Dorst J, Ludolph AC, Baum P, Oberstadt M, Jordan B, Hermann A, Wolf J, Boentert M, Walter B, Gajewski N, Maier A, Münch C, Meyer T. Provision of assistive technology devices among people with ALS in Germany: a platform-case management approach. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2018 Aug;19(5-6):342-350. doi: 10. 1080/21678421. 2018. 1431786. Epub 2018 Jan 30. PMID: 29382225. Publikation auf PubMed: https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/29382225 --- Meyer R, Spittel S, Steinfurth L, Funke A, Kettemann D, Münch C, Meyer T, Maier A. Patient-Reported Outcome of Physical Therapy in Amyotrophic Lateral Sclerosis: Observational Online Study. JMIR Rehabil Assist Technol. 2018 Nov 12;5(2):e10099. doi: 10. 2196/10099. PMID: 30425026; PMCID: PMC6256108. Publikation auf PubMed: https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/30425026Publikation im Volltext: https://rehab. jmir. org/2018/2/e10099 --- Meyer T, Funke A, Münch C, Kettemann D, Maier A, Walter B, Thomas A, Spittel S. Real world experience of patients with amyotrophic lateral sclerosis (ALS) in the treatment of spasticity using tetrahydrocannabinol:cannabidiol (THC:CBD). BMC Neurol. 2019 Sep 7;19(1):222. doi: 10. 1186/s12883-019-1443-y. PMID: 31493784; PMCID: PMC6732193. Publikation auf PubMed: https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/31493784Publikation im Volltext: https://bmcneurol. biomedcentral. com/articles/10. 1186/s12883-019-1443-y --- Meyer T, Kettemann D, Maier A, Grehl T, Weyen U, Grosskreutz J, Steinbach R, Norden J, George A, Hermann A, Guenther R, Petri S, Schreiber-Katz O, Dorst J, Ludolph AC, Walter B, Münch C, Spittel S. Symptomatic pharmacotherapy in ALS: data analysis from a platform-based medication management programme. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2020 Jul;91(7):783-785. doi: 10. 1136/jnnp-2020-322938. Epub 2020 Apr 21. PMID: 32317400; PMCID: PMC7361015. Publikation auf PubMed: https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/32317400Publikation im Volltext: https://jnnp. bmj. com/content/91/7/783. long --- Spittel S, Maier A, Kettemann D, Walter B, Koch B, Krause K, Norden J, Münch C, Meyer T. Non-invasive and tracheostomy invasive ventilation in amyotrophic lateral sclerosis: Utilization and survival rates in a cohort study over 12 years in Germany. Eur J Neurol. 2021 Apr;28(4):1160-1171. doi: 10. 1111/ene. 14647. Epub 2020 Dec 16. PMID: 33210770. Publikation auf PubMed: https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/33210770Publikation im Volltext: https://onlinelibrary. wiley. com/doi/10. 1111/ene. 14647 --- Bachus R, Claus A, Meyer T, Riepe M, Ludolph AC. Nervenarzt. 1997 Oct;68(10):785-91. doi: 10. 1007/s001150050195. PMID: 9441250 Publikation auf PubMed: https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/9441250 --- Ludolph AC, Meyer T, Riepe MW. J Neural Transm Suppl. 1999;55:79-95. doi: 10. 1007/978-3-7091-6369-6_8. PMID: 10335495 Publikation auf PubMed: https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/10335495 --- Ludolph AC, Meyer T, Riepe MW. J Neurol. 2000 Mar;247 Suppl 1:I7-16. doi: 10. 1007/s004150050552. PMID: 10795882 Publikation auf PubMed: https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/10795882 --- Niemann S, Joos H, Meyer T, Vielhaber S, Reuner U, Gleichmann M, Dengler R, Müller U. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2004 Aug;75(8):1186-8. doi: 10. 1136/jnnp. 2003. 028324. PMID: 15258228 Publikation auf PubMed: https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/15258228Publikation im Volltext: https://jnnp. bmj. com/content/75/8/1186. long --- Ludolph AC, Bendotti C, Blaugrund E, Hengerer B, Löffler JP, Martin J, Meininger V, Meyer T, Moussaoui S, Robberecht W, Scott S, Silani V, Van Den Berg LH; ENMC Group for the Establishment of Guidelines for the Conduct of Preclinical and Proof of Concept Studies in ALS/MND Models. Amyotroph Lateral Scler. 2007 Aug;8(4):217-23. doi: 10. 1080/17482960701292837. PMID: 17653919 Publikation auf PubMed: https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/17653919 --- Meyer T, Lenk U, Küther G, Weindl A, Speer A, Ludolph AC. Ann Neurol. 1995 Jun;37(6):817-9. doi: 10. 1002/ana. 410370618. PMID: 7778858 Publikation auf PubMed: https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/7778858 --- Meyer T, Münch C, Völkel H, Booms P, Ludolph AC. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1998 Oct;65(4):594-6. doi: 10. 1136/jnnp. 65. 4. 594. PMID: 9771796 Publikation auf PubMed: https://pubmed. ncbi. nlm. nih. gov/9771796Publikation im Volltext: https://jnnp. bmj. com/content/65/4/594. long --- --- ## Team Prof. Meyer ist Facharzt für Neurologie mit einer Zusatzbezeichnung für Palliativmedizin. Er ist der Leiter der ALS-Ambulanz, die er im Januar 2002 an der Charité gegründet hat. Bereits während seines Medizinstudiums an der Humboldt Universität zu Berlin hat Herr Prof. Meyer begonnen, sich mit wissenschaftlichen Fragestellung bei der ALS zu beschäftigen. 1992 besuchte er erstmalig ein spezialisiertes ALS-Zentrum, das in den USA (San Francisco) einen multiprofessionellen und integrativen Ansatz verfolgte. In den Jahren 1993 bis 1996 arbeitete er auf dem Gebiet der molekulargenetischen Grundlagen der ALS in der Mount Sinai Medical School in New York (1993/1994) und dem Max-Delbrück-Centrum für molekulare Genetik in Berlin (1995/1996). 1997 bis Ende 2001 ging er an die Universitätsklinik Ulm, um die molekulargenetischen Arbeiten bei der ALS fortzusetzen. Weiterhin arbeitete er in Ulm in der Krankenversorgung und Diagnostik neurologischer und psychiatrischer Erkrankungen. Im Jahr 2001 erwarb er die Lehrbefugnis für das Fach Neurologie (Habilitation). Zum Januar 2002 kehrte er nach Berlin zurück und baute am Campus Virchow-Klinikum der Charité die ALS-Ambulanz auf. Seit 2003 entwickelte er die ALS-Sprechstunde zu einem Zentrum für die spezialisierte ALS-Behandlung und für klinische Studien bei der ALS. Von 2003 bis heute wurden unter seiner Leitung mehr als 20 klinische Studien in Kooperation mit der forschenden Arzneimittelindustrie, anderen Universitätskliniken oder durch eigene Initiative realisiert. Im Jahr 2007 wurde neben der klinischen Forschung ein weiterer Themenschwerpunkt entwickelt: Die Nutzung von Telemedizin und Internettechnologien zur Unterstützung der ambulanten Versorgung bei der ALS. Im März 2011 gründete er gemeinsam mit dem Neurologen Prof. Dr.... --- Prof. Christoph Münch arbeitet seit Februar 2010 als Facharzt für Neurologie an der ALS-Ambulanz. Im April 2011 gründete er gemeinsam mit Thomas Meyer das Internetportal AmbulanzPartner. Herr Münch war zuvor als Leitender Oberarzt am Jüdischen Krankenhaus Berlin tätig und dort überwiegend mit der Behandlung von Patienten mit Multipler Sklerose (MS) und immunvermittelten Nervenerkrankungen sowie anderen neurologischen Krankheiten befasst. Herr Münch war bis 2004 an der Universität Ulm tätig und hat dort Expertenwissen auf dem ALS-Gebiet erworben. Bereits seit 1995 besteht eine medizinisch-wissenschaftliche Zusammenarbeit zwischen Christoph Münch und Thomas Meyer, die in mehreren gemeinsamen, grundlagenwissenschaftlichen Publikationen zur ALS in Fachzeitschriften resultierten. Herr Münch nimmt an der ALS-Sprechstunde teil und realisiert verschiedene Wissenschaftsprojekte. Im April 2011 gründete er gemeinsam mit Thomas Meyer das Internetportal AmbulanzPartner, das eine elektronische Versorgungsakte und eine Dienstleistungsarchitektur für die Koordination der komplexen ambulanten Versorgung beinhaltet. --- Dr. Dagmar Kettemann ist seit Oktober 2012 als Fachärztin für Neurologie an der ALS-Ambulanz der Charité tätig. Sie hat ihre Ausbildung am Universitätsklinikum Leipzig absolviert. Vor dem Wechsel an die Charité hat sie in Bereichen der Akutneurologie und der stationären Allgemeinneurologie am Klinikum Frankfurt (Oder) gearbeitet. Frau Dr. Kettemann ist für die Diagnosestellung, Prognosebestimmung, Therapieplanung sowie Behandlungsentscheidungen und Koordination der Versorgung verantwortlich. Ihre Tätigkeitsschwerpunkte sind die spezialärztliche Behandlung von Patienten mit ALS und benachbarten Indikationen einschließlich SSP, HSP, SMA und degenerativen Neuropathien. Dr. Dagmar Kettemann ist zertifizierte Studienärztin und an der Durchführung klinischer Studien beteiligt. Wissenschaftlicher Schwerpunkt sind die Beatmungsversorgung insbesondere die Weiterentwicklung der Maskenbeatmung und der Behandlung mit Hustenassistenten. Ein weiteres wissenschaftliches Interesse liegt in der palliativmedizinische Forschung einschließlich der Versorgungsplanung („Advance Care Planning“). --- Dr. André Maier ist seit 2017 in unserer Ambulanz als Facharzt für Neurologie tätig. Er ist für die Themenbereiche der Diagnosestellung, Prognosebestimmung, für die Indikationsstellung sowie für die Koordination der Versorgung verantwortlich. Er ist Facharzt für Neurologie und hat bereits während seines Medizinstudiums an der Charité begonnen, sich wissenschaftlich mit der ALS zu beschäftigen. Seit dem Jahr 2007 arbeitet er auf dem Gebiet der Unterstützung ambulanter Versorgung durch Telemedizin und Internettechnologien bei der ALS. Nach mehreren Publikationen zur digitalen Erfassung von Symptomen und Krankheitsprogression durch Online-Selbstbewertung promovierte er 2014 mit diesem Thema. Von 2008 bis 2011 war Herr Dr. Maier in der ALS-Ambulanz der Charité tätig und erlangte hier Expertenwissen auf dem ALS-Gebiet. Anschließend erhielt er eine Facharztausbildung an der Charité und arbeitete in der Spezialambulanz für Morbus Parkinson und andere Bewegungsstörungen am Campus Benjamin Franklin, wo er auch eine Sprechstunde mit dem Schwerpunkt der Botulinumtoxin-Behandlung betreute. Seit 2017 arbeitet Herr Dr. Maier als Facharzt in der ALS-Ambulanz mit den Tätigkeitsschwerpunkten der spezialärztlichen Versorgung von Patienten mit ALS und benachbarten Indikationen einschließlich SSP, HSP, SMA und degenerativen Neuropathien. Weitere Schwerpunkte sind die medikamentöse Therapie der ALS und die symptomatische Behandlung der Spastik und Sialorrhoe mit Botulinumtoxin-Injektionen. Herr Dr. Maier ist zertifizierter Studienarzt und realisiert verschiedene wissenschaftliche Projekte. --- Dr. Jenny Norden ist seit 2017 in unserer Ambulanz als Fachärztin für Neurologie tätig. Sie ist für die Themenbereiche der Diagnosestellung, Prognosebestimmung und für die Indikationsstellung und Koordination der Versorgung verantwortlich. Ihr Medizinstudium hat sie an der Humboldt-Universität Berlin absolviert. Vor ihrem Wechsel an die Charité war Jenny Norden als Fachärztin für Neurologie in der neurologischen Rehabilitation der Reha- und Tagesklinik im Forum Pankow Berlin tätig. Als Fachärztin für Sozialmedizin war sie beim Medizinischen Dienst der Krankenkassen in Berlin tätig. Frau Dr. Norden ist für die Themenbereiche der Diagnosestellung, Prognosebestimmung und für die Indikationsstellung und Koordination der Versorgung verantwortlich. Ihre Tätigkeitsschwerpunkte sind die spezialärztliche Versorgung von Patienten mit ALS und benachbarten Indikationen einschließlich SSP, HSP, SMA, degenerativen Neuropathien. --- Frau Yasemin Koc ist medizinische Fachangestellte und verstärkt seit Mai 2019 unser Team. Sie ist für die Patientenkoordination, das Fallmanagement im Versorgungsnetzwerk und die Verordnung von Heilmitteln zuständig. Zuvor war Frau Koc als Studienschwester (Study Nurse) in der Chirurgischen Universitätsklinik Heidelberg tätig. Mit dieser Kompetenz ist sie bei uns ebenfalls für die Abwicklung von klinischen Studien betraut. --- Frau Thomas ist medizinische Fachangestellte und verstärkt seit August 2013 unser Team. Sie ist für die Patientenkoordination, das Fallmanagement im Versorgungsnetzwerk, die Verordnung von Heilmitteln und das Abrechnungswesen zuständig. Weitreichende Erfahrungen sammelte sie in verschiedenen Arztpraxen, u. a. in der Allgemeinmedizin, der Dermatologie, der Sportmedizin und in einer Praxis für innere Medizin. Frau Thomas ist für die Patientenkoordination, das Abrechnungswesen, das Fallmanagement im Versorgungsnetzwerk mit spezialisierten Partnern und die Rezepterstellung zuständig. Darüber hinaus begleitet sie unsere klinischen Studien. --- Frau Krause ist seit 2002 als Kranken- und Studienschwester für die Vorbereitung von Visiten, die Durchführung von Zusatzuntersuchungen und administrative Aufgaben verantwortlich. Bereits vor Ihrer Tätigkeit in unserer Klinik war sie als Studienschwester (Study Nurse) zuständig. Mit dieser Kompetenz ist sie bei uns ebenfalls für die Abwicklung von klinischen Studien betraut. --- Frau Koch ist seit April 2010 als Patientenkoordinatorin und Studienassistentin unserer Arbeitsgruppe tätig. Frau Koch verfügt über umfangreiche Erfahrungen in der ambulanten Medizin. durch eine jahrelange Tätigkeit in einer Hausarztpraxis und in verschiedenen Spezialambulanzen. Vor dem Wechsel in die ALS-Ambulanz war sie bereits mehrere Jahre in der Charité als Studienassistentin tätig. Frau Koch koordiniert Termine, Verordnungen, Rezepte und das Versorgungsnetzwerk mit spezialisierten Partnern der ALS-Ambulanz. Weiterhin ist sie an klinischen Studien in unserer Ambulanz beteiligt. --- --- ## Portfolio Items ## Portfolio Items ---