In Deutschland wurde – mit Studienkoordination durch Ambulanzpartner (https://www.ambulanzpartner.de/forschung) – ein Forschungsprogramm zur Identifikation genetischer Veränderungen bei der ALS gestartet (Studie „Id-ALS“). Das Alfried Krupp Krankenhaus in Essen sowie die ALS-Ambulanz der Charité haben das genetische Screening-Programm bereits im Dezember 2021 begonnen. Die Einbindung von weiteren 15 ALS-Zentren ist im Verlauf der nächsten 6 Monate geplant. Dabei ist die genetische Testung von 1.000 Patientinnen und Patienten bis Ende 2022 vorgesehen. Patienten, die in einem der registrierten ALS-Studienzentren in Betreuung sind, können an dieser Studie teilnehmen.
Das Ziel der Untersuchung besteht darin, genetische Veränderungen bei Menschen mit ALS zu identifizieren, die keine Familiengeschichte einer ALS aufweisen („sporadische ALS“). Betroffene mit einer positiven Familiengeschichte können ebenfalls an der Untersuchung teilnehmen. Diese Studie beruht auf zurückliegenden Forschungsergebnissen, dass bei etwa 10% aller Menschen mit ALS genetische Veränderungen in den Genen SOD1, C9orf72, FUS und TARDBP vorhanden sind. Die Ermittlung von genetischen Veränderungen erhält eine besondere Bedeutung, da sich neue Medikamente in Entwicklung befinden, die auf eine therapeutische Beeinflussung von SOD1, C9orf72 und FUS abzielen.
Die Studie gehört zu den umfangreichsten genetischen Untersuchungen in Deutschland und im internationalen Maßstab. Die Bedeutung genetischer Faktoren bei der ALS sowie deren Relevanz für zukünftige Therapien wurde im ALS-Podcast (https://youtube.com/playlist?list=PLtI2xKTDdVgkT95r2RngRxi_VAdsJnNUx) thematisiert:
ALS-Podcast #4: Genetik bei der ALS – die Grundlagen mit Prof. Dr. Thomas Meyer (Berlin): https://youtu.be/gOtthYllBbk
ALS-Podcast #8: ALS-Gene mit Prof. Dr. Jochen Weishaupt (Mannheim): https://youtu.be/sqPRIp4-M14
ALS-Podcast #13: Das Genetische Screening-Programm „Id-ALS“ mit Prof. Dr. Thomas Meyer (Berlin)
Weitere Informationen über den Zweck der Studie, den Ablauf, den zeitliche Aufwand, die Möglichkeiten der Ergebnismitteilung sowie die geplanten Studienzentren finden sich unter „Aktuelle Studien“.
Autor: Thomas Meyer
