Ursachen-Gen für erbliche Form der ALS entdeckt

Nach mehr als 10 Jahren der genetischen Forschung zu Ursachengenen der erblichen Verlaufsform der familiären ALS (FALS) gelang der Arbeitsgruppe von Prof. Christopher Shaw vom King´s College in London ein wissenschaftlicher Durchbruch. Nach einer Mitteilung auf dem 19. ALS-Kongress in Birmingham wurde bekannt, dass sich auf Chromosom 16 ein neues Ursachengen der FALS befindet (ALS6-Gen), das für einen Teil der Krankheitsfälle bei der ALS verantwortlich ist. Die Veröffentlichung der Arbeitsergebnisse ist in den nächsten Wochen in einer führenden wissenschaftlichen Fachzeitschrift zu erwarten. Die Entdeckung ist als eine wesentliche wissenschaftliche Leistung nach der Erstbeschreibung von Mutationen im SOD1-Gen bei Familien mit FALS zu bewerten. Aus grundlagenwissenschaftlicher Perspektive ist davon auszugehen, dass durch den Vergleich von Schädigungsmechanismen der SOD1-assoziierten FALS mit den pathologischen Vorgängen im neuen ALS6-Gen Aufschlüsse über grundsätzliche Krankheitsvorgänge bei der ALS zu erwarten sind. Dabei ist von Interesse, ob gemeinsame Schädigungswege der SOD1- und ALS6-assoziierten Erkrankung bestehen, die auch für die nicht-erbliche Verlaufsform der ALS von Bedeutung sein können. In den folgenden Wochen und Monaten sind weitere Erkenntnisse über das ALS6-Gen und die Implikation für das ALS-Krankheitsverständnis zu erwarten.