Über Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine schwere, bisher unheilbare Erkrankung des motorischen Nervensystems. Bei der ALS verlieren die motorischen Nervenzellen, die für die willkürliche Steuerung der Muskulatur verantwortlich sind, fortschreitend ihre Funktion.
ALS-Forschung
Die Schwerpunkte der ALS-Forschung liegen in der Biomarker-Forschung (Neurofilament, NfL), in genetischer Forschung (Screening-Programm) und bei Medikamentenstudien (klinische Studien).
Ambulanzpartner
Das Ambulanzpartner Versorgungsnetzwerk unterstützt Menschen mit ALS bei der Versorgung mit speziellen Hilfsmitteln, Medikamenten sowie Ernährungs- und Atemhilfen.
ALS-App
Die ALS-App dient der mobilen Unterstützung von Forschung und Versorgung. Sie bietet eine Vielzahl an Funktionen, die für Patienten und ihre Angehörigen nützlich sind.
Die ALS-App bietet den folgenden Nutzen:
- eigene Erfassung der ALS-Funktionsskala (ALSFRS-R)
- Anzeige des individuellen Krankheitsverlaufs in einem Diagramm (ALSFRS-R-Verlauf)
- Anzeige des Biomarkers Neurofilament (NfL) im „NfL-Diagramm“ (bei Teilnahme an der Studie NfL-ALS)
- Dokumentation des Körpergewichts und Anzeige in einem Diagramm
- Mitteilung von Hilfsmittelbedarf (Auswahl aus Hilfsmittelverzeichnis)
- Übersicht der koordinierten Hilfsmittel („Meine Hilfsmittel“)
- monatliche Nachrichten zu Forschung & Entwicklung
- Verbindung zum ALS-Podcast
Über die ALS-App stehen Menschen mit ALS mit dem Team des Ambulanzpartner Versorgungsnetzwerks in Kontakt und können an der ALS-Forschung von zu Hause teilnehmen.
ALS-Apothekenprogramm
Das ALS-Apothekenprogramm umfasst die individuelle Versorgung durch Apotheken, die sich auf die ALS-Therapie spezialisiert haben und an medizinischer Forschung zur ALS teilnehmen.
In 4 Schritten zur Teilnahme
- Schritt: Sie kontaktieren Ambulanzpartner ([email protected] oder +49 151 21 33 6099).
- Schritt: Ambulanzpartner sendet Ihnen Teilnahmedokumente & Freiumschlag zu
- Schritt: Sie senden Ihre Rezepte im Freiumschlag an ALS-Apotheke
- Schritt: die Apotheke beginnt die Versorgung (Beratung, Lieferung & Dokumentation)
Was leistet eine ALS-Apotheke?
- Apothekenpersonal mit besonderer Expertise bei ALS-Medikamenten, insbesondere bei sogenannter „Off-Label“-Anwendung (Medikamente außerhalb des ursprünglichen Anwendungsgebietes)
- Entscheidungshilfe für das geeignete Riluzol: Riluzol-Filmtablette oder Schmelzfilm oder Suspension (in Abhängigkeit von Schluckfunktion & Speichelfluss)
- Herstellung von speziellen Rezepturen bei Sprechstörung, unerwünschtem Lachen/Weinen, Speichelfluss oder spastischer Gangstörung (bei Bedarf, in Abstimmung mit Arzt)
- Unterstützung bei der Rezeptanforderung bei ALS-Ambulanzen oder Arztpraxen
- Erinnerung an „zur Neige gehende“ Medikation
- Dokumentation der Medikamenten-Behandlung auf dem Ambulanzpartner-Portal
- Datenbereitstellung für ALS-Forschung
Wichtiger Hinweis: Die meisten Patienten möchten ihre „angestammte“ Vor-Ort-Apotheke weiter behalten. Dieses Anliegen kann selbstverständlich berücksichtigt werden. In einer typischen Situation wird von der Apotheke im Versorgungsnetzwerk die spezielle Medikation versorgt, während die sonstigen Medikamente weiterhin über die wohnortnahe Apotheke bereitgestellt werden.
Wie unterstützt das Ambulanzpartner-Team?
- Kontaktaufnahme mit einer spezialisierten ALS-Apotheke
- Unterstützung bei Organisation notwendiger Rezepte
- Dokumentation der medizinischen Daten auf dem Ambulanzpartner Versorgungsportal
- Unterstützung bei der Nutzung der ALS-App (optional)
Ambulanzpartner unterstützt die Medikamenten-Behandlung von Patienten, die in einer ALS-Ambulanz oder in einer Facharztpraxis oder vom Hausarzt behandelt werden. Für eine Kontaktaufnahme oder Klärung offener Fragen steht Ihnen das Ambulanzpartner-Team zur Seite:
Telefon: +49 151 21 33 6099
E-Mail: [email protected]
Sind Sie schon bei Ambulanzpartner registriert? Dann können Sie Ihren Bedarf auch über die ALS-App mitteilen.
Wie können Sie die „ALS-App“ für Ihre Medikamentenbehandlung nutzen?
- Bewertung von Schluckfunktion und Speichelfluss über die ALS-Funktionsskala (optimal einmal pro Monat); beide Informationen sind für optimale Medikamentenform relevant (Tablette oder Schmelzfilm oder Lösung)
- Rezeptanforderung unter „Versorgungsbedarf“
- Hochladen der Rezepte
- Unterstützung der ALS-Forschung durch Einwilligung in Datennutzung
Warum das Ambulanzpartner Versorgungsportal?
Auf dem Ambulanzpartner-Portal erhalten Koordinatorinnen, Apotheker und Ärzte (und auch Patienten und Angehörige) eine Übersicht der aktuellen und zurückliegenden Medikamente (Name, Handelsname, Pharmazentralnummer=PZN, Anzahl der Packungen) – in Form einer elektronischen Versorgungsakte. Diese Übersicht ist für eine optimale Behandlung sehr hilfreich. Zusätzlich werden medizinisch relevante Daten systematisch erfasst (ALSFRS-R-SE, einschließlich Information zu Schluckstörungen und Speichelfluss, ggf. PEG, ALS-Progressionsrate, klinische Varianten, ggf. Körpergewicht, Neurofilament „NfL“). Die Verbindung von neurologischen und pharmakologischen Daten ist für die ALS-Forschung von entscheidender Bedeutung.
Weiterführende Informationen:
Teilnahmedokumente am ALS-Apothekenprogramm von Ambulanzpartner: 3 Dokumente, die einmalig zu unterschreiben sind.
ALS-Podcast #23 über „Symptomatische ALS-Medikamente“ mit Prof. Dr. Thomas Meyer, ALS-Ambulanz der Charité in Berlin:
ALS-Ernährungstherapie
Ambulanzpartner unterstützt Menschen mit ALS, die einen unerwünschten Gewichtsverlust oder eine Schluckstörung erfahren – oder Schwierigkeiten aufweisen, ihr Körpergewicht zu halten. In diesen Situationen kann eine spezialisierte Ernährungstherapie notwendig sein.
Die Ernährungstherapie umfasst eine Anpassung der Ernährung oder energiereiche Ernährungsprodukte, die verordnungsfähig sind. Durch das bestehende Netzwerk von Ernährungsversorgern, die organisatorische Hilfe von Koordinatorinnen und die ALS-App kann Ambulanzpartner einen wichtigen Beitrag für eine optimale Ernährungsversorgung leisten.
In 4 Schritten zur Teilnahme
- Schritt: Sie kontaktieren Ambulanzpartner ([email protected] oder 030-81031410).
- Schritt: Ambulanzpartner berät Sie zum geeigneten Ernährungsteam in Ihrer Region
- Schritt: das Ernährungsteam nimm Kontakt mit Ihnen auf (Klärung von Bedarf & ärztlicher Verordnung)
- Schritt: das Ernährungsteam beginnt die Versorgung ( Lieferung & Dokumentation)
Was leistet ein ALS-Ernährungsteam?
- Ernährungsberaterinnen oder Apothekenpersonal mit besonderer Expertise bei ALS-Ernährungstherapie, insbesondere zur Trink- oder Sondennahrung oder Dysphagie-Produkten
- Entscheidungshilfe für geeignete Ernährungsprodukte in Abhängigkeit von Körpergewicht, Dynamik der Gewichtsentwicklung, Schluckfunktion & Speichelfluss
- Lieferung der ärztlich verordneten Ernährungstherapie
- Erinnerung an „zur Neige gehende“ Ernährungsprodukte
- Dokumentation der Ernährungstherapie auf dem Ambulanzpartner-Portal
- Datenbereitstellung für ALS-Forschung
Wie kann das Ambulanzpartner-Team Sie unterstützen?
- Kontaktaufnahme mit spezialisierten Ernährungsversorgern
- Organisation von telefonischer Ernährungsberatung
- Koordination der Ernährungsprodukte (Trink- oder Sondennahrung oder Dysphagie-Produkte)
- Unterstützung bei Organisation notwendiger Rezepte
- Unterstützung bei der Nutzung der ALS-App (optional)
Ambulanzpartner unterstützt die Ernährungstherapie von Patienten, die in einer ALS-Ambulanz oder in einer Facharztpraxis oder vom Hausarzt behandelt werden. Für eine Kontaktaufnahme oder Klärung offener Fragen steht Ihnen das Ambulanzpartner-Team zur Seite:
Telefon: 030-81031410
E-Mail: [email protected]
Sind Sie schon bei Ambulanzpartner registriert? Dann können Sie Ihren Bedarf auch über die ALS-App mitteilen.
Wie können Sie die „ALS-App“ für Ihre Ernährung nutzen?
- Bewertung von Schluckfunktion und Speichelfluss über die ALS-Funktionsskala (optimal einmal pro Monat)
- Dokumentation des Körpergewichtes über ALS-App (optimal einmal pro Woche)
- Verlaufsdiagramm zum Gewicht, um die Stabilität des Gewichtes „im Auge zu behalten“
- Übersicht der aktuellen und zurückliegenden Ernährungsprodukte (unter „meine Versorgung“
- Hochladen der Rezepte (optional)
- Fotofunktion in der App (optional, z. B. von der eigenen Mahlzeit oder Ernährungsprodukten)
- Unterstützung der ALS-Forschung durch Einwilligung in Datennutzung
Warum das Ambulanzpartner Versorgungsportal?
Auf dem Ambulanzpartner-Portal erhalten Koordinatorinnen, Ernährungsversorger und Ärzte (und auch Patienten und Angehörige) eine Übersicht der aktuellen und zurückliegenden Ernährungstherapie (Produkttyp, Anzahl. Energiedichte) – in Form einer elektronischen Versorgungsakte. Diese Übersicht ist für eine optimale Versorgung sehr hilfreich. Zusätzlich werden medizinisch relevante Daten systematisch erfasst (ALSFRS-R-SE, einschließlich Information zu Schluckstörungen und Speichelfluss, ggf. PEG, ALS-Progressionsrate, klinische Varianten, ggf. Körpergewicht, Neurofilament „NfL“). Die Verbindung von neurologischen und ernährungsbezogenen Daten ist für die ALS- Forschung von entscheidender Bedeutung.
Weitere Informationen zur Ernährungstherapie:
Vitalwerte, einschließlich Gewicht und Body Mass Index, auf der ALS-App: https://www.ambulanzpartner.de/als-app-vitalwerte/
ALS-Podcast über Katabolismus und Ernährungstherapie mit Prof. Dr. Johannes Dorst, ALS-Zentrum der Universität Ulm:
Neurofilament “NfL” – Biomarker & Prognosefaktor
Durch Unterstützung der Boris Canessa ALS Stiftung wird seit November 2020 ein Forschungsprogramm zum Biomarker Neurofilament Light Chain (NfL, Neurofilament leichte Kette) an führenden ALS-Zentren durchgeführt (NfL-ALS-Studie). Menschen mit ALS, die an einem NfL-Studienzentrum in Behandlung sind, können an dieser Studie teilnehmen.
Es handelt sich um die umfangreichste NfL-Studie bei der ALS im internationalen Maßstab. Die laufende Studie hat – in über Einstimmung mit Forschungsergebnissen aus anderen internationalen Forschungslaboren – wesentliche Erkenntnisse erbracht: Die Konzentration von NfL im Serum (oder Nervenwasser, „Liquor“) zeigt an, in welchem Maße die Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark geschädigt werden. Der Zusammenhang zwischen der NfL-Konzentration und ALS-Aktivität konnte in einer umfangreichen wissenschaftlichen Analyse nachgewiesen und wissenschaftlich publiziert werden.
Wer kann an der NfL-ALS-Studie teilnehmen?
Die Teilnahme ist unter folgenden Voraussetzungen möglich:
- Diagnose einer ALS (ICD-10, G12.2)
- Behandlung in einer ALS-Studienambulanz
- Nutzung der ALS-App zur Erhebung der ALS-Funktionsskala (ALSFRS-R-SE)
Fragen zur Studienteilnahme an der Charité: [email protected]
Ist eine NfL-Analyse außerhalb der NfL-ALS-Studie zu erhalten?
Bei der Diagnosestellung in einer Klinik („stationäre Diagnostik“) kann NfL ein Bestandteil des diagnostischen Programms sein. Dabei erfolgt die Versendung von Liquor- und/oder Blutproben in ein Speziallabor, in dem die NfL-Analyse technisch durchgeführt wird. Die NfL-Bestimmung außerhalb von Klinikaufenthalten (ambulante NfL-Bestimmung im Blut) ist noch nicht als „Routinediagnostik“ etabliert. Die mit der NfL-Messung verbundenen Kosten bisher nicht von den Krankenkassen übernommen. Grundsätzlich ist die NfL-Messung als private Leistung erhältlich (Kosten bis 120 Euro pro Analyse). Dazu ist die Blutentnahme über eine wohnortnahe Arztpraxis und die Versendung an ein zertifiziertes Labor möglich (z. B. Labor Berlin).
Fragen zur NfL-Analyse außerhalb der Studie: [email protected]
Wie ist der NfL-Wert zu bewerten?
Die NfL-Konzentration ist Ausdruck des Krankheitsprozesses und ein Prognosefaktor für das Fortschreiten der ALS. Ein erhöhter NfL-Wert ist statistisch mit einer erhöhten ALS-Progression verbunden. Umgekehrt gilt ein geringerer NfL-Wert als günstiger prognostischer Faktor. Daher wird NfL auch als ALS-Progressionsmarker bezeichnet. Die Interpretation der NfL-Serumkonzentration ist jedoch nur im Zusammenhang mit anderen Prognosefaktoren der ALS sinnvoll und aussagekräftig. Wichtige prognostische Faktoren sind der Ort des Symptombeginns, bestimmte ALS-Varianten, die ALS-Progressionsrate, die Atemkapazität und Hustenkraft, das Körpergewicht, und andere Faktoren, die im Rahmen einer persönlichen ärztlichen Beratung erläutert und abgewogen werden.
Kann durch NfL die Diagnose einer ALS gestellt werden?
Durch eine alleinige NfL-Messung – ohne neurologische Untersuchung – kann keine Diagnose einer ALS gestellt werden. NfL ist demnach kein Diagnosemarker, sondern ein Biomarker für die ALS-Progression. So kann eine langsame ALS (mit geringer Progression) auch ohne Erhöhung von NfL verlaufen. Ein normaler (altersangepasster) NfL-Wert schließt daher die Diagnose einer ALS nicht aus (eingeschränkte „Sensitivität“ von NfL). Umgekehrt ist bei einem erhöhten NfL-Wert eine andere neurologische Erkrankung nicht auszuschließen, da mehrere neurologische Diagnosen bekannt sind (z.B. eine schwere Verlaufsform einer Polyneuropathie), die ebenfalls eine NfL-Erhöhung aufweisen können (eingeschränkte „Spezifität“ von NfL).
Welchen persönlichen Nutzen liefert der NfL-Wert?
Die NfL-Analyse trägt dazu bei, eine bessere Prognoseabschätzung für den individuellen Verlauf der ALS zu treffen. Dies kann für die weitere Behandlungs- und Versorgungsplanung von Nutzen sein. Grundsätzlich kann die genauere Abschätzung des Krankheitsverlaufes einen für die weitere Lebensgestaltung sowie die Veranlassung von medizinischer, technischer und sozialer Unterstützung von Bedeutung sein.
Ist die Wirksamkeit von Therapien am NfL-Wert erkennbar?
Für den die genetischen Medikamente Tofersen (bei ALS durch Mutationen im SOD1-Gen) und ION363 (bei ALS durch Mutationen im FUS-Gen) konnte in schnelle und deutliche Abnahme der NfL-Serumkonzentration gezeigt werden. Dieser Effekt bestand in der Tofersen-Zulassungsstudie und konnte in der wissenschaftlichen Auswertung von Tofersen-therapierten Patienten in Deutschland bestätigt und publiziert werden. Weiterhin wurde bei einer Studie mit hochkalorischer und fettreicher Ernährungstherapie eine Abnahme des NfL-Wertes nachgewiesen. Für andere Medikamente (Riluzol, Studienmedikamente) und Therapien ist das Ansprechen von NfL noch nicht ausreichend untersucht und ein wichtiger Forschungsgegenstand in der laufenden NfL-ALS-Studie.
Welche Bedeutung hat NfL für die ALS-Therapieforschung?
Mit der Etablierung des Biomarkers NfL als Diagnostik-, Prognose- und Therapiemarker erfährt die ALS-Forschung einen erheblichen Entwicklungsschub. Durch die NfL-ALS-Studie in einer umfangreichen ALS-Patientengruppe kann eine deutliche Beschleunigung der klinischen Forschung in der Entwicklung neuer Therapieoptionen erreicht werden. Das NfL-Projekt hat das Potenzial, die Effizienz und Geschwindigkeit klinischer Studien zu revolutionieren. Daher ist die Teilnahem an der NfL-ALS-Studie und die Einwilligung in die wissenschaftliche Nutzung der Daten ein wichtiger und konkreter Beitrag für die ALS-Therapieforschung.
Publikation zur NfL-ALS-Studie im European Journal of Neurology: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/ene.15773
Publikation zur Abnahme von NfL durch genetische Therapie mit Tofersen in Muscle & Nerve: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/mus.27818
Genetisches Screening-Programm für Menschen mit ALS
In Deutschland wird – mit Studienkoordination durch Ambulanzpartner – ein Forschungsprogramm zur Identifikation genetischer Veränderungen bei der ALS durchgeführt (Studie „ID-ALS“).
Menschen mit ALS, die an einem ID-ALS-Studienzentrum in Behandlung sind, können an dieser Studie teilnehmen.
Das Ziel der Untersuchung besteht darin, genetische Veränderungen bei Menschen mit ALS zu identifizieren, die keine Familiengeschichte einer ALS aufweisen („sporadische ALS“). Betroffene mit einer positiven Familiengeschichte können ebenfalls an der Untersuchung teilnehmen. Diese Studie beruht auf aktuellen Forschungsergebnissen, dass bei etwa 10% aller ALS-Patienten genetische Veränderungen in den Genen SOD1, C9orf72, FUS und TARDBP vorhanden sind. Die Ermittlung von genetischen Veränderungen erhält eine besondere Bedeutung, da für bestimmte Mutationen bereits Therapieoptionen vorhanden sind (Tofersen bei SOD1-Mutationen), Studien durchgeführt werden (ION303-Studie von Ionis gegen FUS-Mutationen) oder Medikamente in Vorbereitung sind (C9orf72 und TARDBP).
Die Studie gehört zu den umfangreichsten genetischen Untersuchungen in Deutschland und im internationalen Maßstab.
Aktuelle Nachrichten
Ehrung für Prof. Neil Shneider und wichtigen Meilenstein der FUS-ALS-Therapie auf ALS-Symposium in Basel
ALS-Symposium in Basel – Weiterentwicklung der ALS-Funktionsskala vorgestellt
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ALS-Symposium in Basel – Ergebnisse des genetischen Screeningprogramms vorgestellt
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ALS-Podcast #32 zur „Nichtinvasiven Beatmung“ veröffentlicht
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Der ALS-Podcast
Gespräche zur Erforschung und Behandlung der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS) und zum Leben mit ALS.
Der ALS-Podcast bietet Menschen mit ALS und ihren Angehörigen sowie anderen Betroffenen und Interessierten aktuelle Informationen zur ALS. Prof. Dr. Thomas Meyer, Leiter der ALS-Ambulanz der Charité – Universitätsmedizin Berlin, diskutiert gemeinsam mit Gästen wichtige und drängende Fragen zu den Themen der Diagnosestellung, Varianten der ALS, Biomarker, Neurofilament, Genetik, Grundlagenforschung, Studien, Medikamente, ALS-App, Atemhilfen, Hustenunterstützung, robotische Assistenz, Stand der ALS-Forschung in Deutschland sowie Patienten- und Angehörigenperspektiven.
Der ALS-Podcast erscheint seit Mai 2021 mindestens einmal im Monat und wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung gefördert.
Weitere Kanäle
Menschen mit Amyotropher Lateralsklerose – ALS,
herausgegeben von Prof. Dr. Thomas Meyer
Über uns
Herzlich willkommen auf den Seiten der ALS-Ambulanz der Charité. Die Diagnose einer ALS ist für die Betroffenen und ihre Angehörigen mit drängenden und schwerwiegenden Fragen verbunden.
Prof. Dr. Thomas Meyer
Leiter der ALS-Ambulanz der Charité
ALS-Forschung
Informationen zu aktuellen ALS-Studien
Identifikation genetischer Varianten bei der ALS (STUDIE Id-ALS)
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NfL-Studie bei der ALS
Studie AP101
HIMALAYA-Studie
Stimmen unserer Patienten
Wie Sie helfen können
ALS zählt zu den „Waisen der Medizin“ – seltene Erkrankungen, die nicht im gesellschaftlichen Fokus stehen. Die Behandlung ist deutlich unterfinanziert und auch für die ALS-Forschung gibt es bislang keine ausreichenden Mittel. Spenden und andere Drittmittel sind von elementarer Bedeutung.
