Dieser Podcast ist ein Gespräch mit Sonja Kämpfer – Mutter und Unterstützerin von Anna Kämpfer, die wiederum mit 15 Jahren an einer genetischen ALS mit dem Namen FUS-ALS erkrankt ist. Die FUS-ALS ist durch Mutationen im FUS-Gen bedingt, die bei etwa 1 % aller Menschen mit ALS vorliegt. In den USA wurde durch das Biotech-Unternehmen IONIS und die Stiftung n-lorem ein genetisches Medikament aus der Gruppe der „Antisense-Oligonukleotide“ (ASO) entwickelt und zunächst einer kleineren Gruppe von Betroffenen zugänglich gemacht. Durch eine ASO-Therapie im Team von Prof. Dr. Neil Shneider an der Columbia University in New York (USA) und einer Fortführung dieser Behandlung in der Arbeitsgruppe von Prof. Dr. Markus Weber an der ALS Clinic in St. Gallen (Schweiz) hat Anna einen deutlichen Therapieerfolg erfahren. Dabei konnte eine Verbesserung motorischen Funktionen erreicht werden, die zuvor durch die ALS reduziert oder gänzlich verloren waren. Auch nach strengen medizinisch-wissenschaftlichen Maßstäben ist die Wiederherstellung von motorischen Funktionen durch die ASO-Therapie als Durchbruch zu bezeichnen. Der Krankheitsverlauf von Anna, das Ringen um diese innovative Therapie, und der therapeutische Erfolg nach Einleitung einer genetischen Therapie gegen die FUS-Mutation sind Thema im ALS-Podcast. Dabei werden die folgenden Themen besprochen:
- Danksagung an Sonja Kämpfer & Grüße an Anna
- aktuelle gesundheitlichen Situation und motorischen Fähigkeiten von Anna Kämpfer
- Zustand der stärksten Betroffenheit
- Das Undenkbare einer Funktionsverbesserung bei der ALS – die Überwindung von traditionellen Vorstellungen
- Erste Symptome und Vorzeichen bei der Atmung („thorakale ALS“)
- Diagnose einer FUS-ALS
- Variabilität von Symptomen bei genetischer ALS (Genotyp-Phänotyp-Relation)
- therapeutische Chancen durch Veränderung der Genotyp-Phänotyp-Relation
- Der Weg der Familie Kämpfer zu einer Therapie mit „Jacifusen“ (FUS-ASO) in New York
- Verlangsamung der ALS durch FUS-ASO
- Unmöglichkeit der Therapie in Deutschland
- Weiterführung der Therapie in der Schweiz
- Rückkehr von motorischen Funktionen
- Ärzte in Deutschland und den USA – Mentalitätsunterschiede und strukturelle Umstände
- Kommunikation und Austausch von Ärzten und Angehörigen
- Allianz von Ärzten, Wissenschaftlern, Angehörigen und Arzneimittelbehörden
- Notwendiger Wandel in Deutschland
- Verabschiedung & Grüße an Anna Kämpfer
Das Gespräch mit Sonja Kämpfer wird mit Prof. Dr. Thomas Meyer geführt – Neurologe und Leiter der ALS-Ambulanz der Charité.
Dieser Podcast wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung unterstützt. Informationen zur Stiftung und ihren geförderten Projekten finden Sie auf der Website: https://canessa-als-stiftung.org
