Grundlagenforschung
Proteinablagerungen
In diesem Forschungsprogramm sollen Menschen mit ALS die Möglichkeit erhalten, eine postmortale Gewebsspende zugunsten der ALS-Forschung zu tätigen. Wichtige Hypothesen der ALS-Forschung, insbesondere die ALS-Proteinopathie, sollen mit den Gewebeproben validiert werden.
Genetische Forschung
Die Aufklärung genetischer Faktoren erhält eine besondere Bedeutung, da sie ein wichtiger Angriffspunkt für zukünftige Therapiestrategien ist. Das Forschungsprogramm gibt Menschen mit ALS die Möglichkeit einer Genotypisierung derjenigen Gene, für die ASO-Medikamente in der Entwicklung sind (SOD-1-Gen, C9ORF72-Gen).
Erforschung von Neurofilament L (NF-L)
Das Molekül Neurofilament-L (NF-L) ist ein wichtiger Bestandteil von Nervenzellen. Bei der Schädigung von motorischen Nervenzellen kommt es zu einer Freisetzung von NF-L, das im Nervenwasser (Liquor) und im Blut (Serum) nachweisbar ist.
genetische Therapie bei der ALS
Der amerikanische Arzneimittelhersteller Biogen hat das genetische Medikament Tofersen entwickelt, das gegen die Mutation SOD-1-Gen gerichtet ist und vor allem bei ALS-Patienten, die Mutationen in diesem Gen aufweisen und an einer erblichen Form der ALS (familiäre ALS) leiden eingesetzt werden kann.
Klinische Forschung
HUSTENASSISTENZ
Bei Menschen mit ALS, die eine Verminderung des Hustenstoßes (Hustendefizienz) erlitten haben, soll eine klinische Studie an 10 ALS-Zentren in Deutschland die medizinischen Kriterien für die Anwendung von Hustenassistenten und ihre therapeutische Wirksamkeit ermittelt.
CANNABISHALTIGE MEDIKAMENTE
Bei der ALS kommen cannabishaltige Medikamente zur Behandlung von Spastik, Muskelkrämpfen und Schmerzen in Frage. Menschen mit ALS sollen einen medizinisch-wissenschaftlich begründeten Zugang zu cannabishaltigen Medikamenten erhalten, wenn „konventionelle“ Medikamente bei schwerwiegenden Symptomen nicht wirksam sind.
ROBOTIK-ASSISTENZ
Menschen mit ALS erfahren fortschreitende Lähmungen der Arme, der Beine und des Rumpfes. In dieser Situation sind technische Hilfsmittel, die motorische Defizite ausgleichen können, von besonderer Bedeutung. Eine klinischen Studie untersucht die medizinische und technische Machbarkeit sowie subjektive Nutzererfahrungen von Robotik-Armen und einem Exoskelett-Trainingsprogramm.
DIGITALE MEDIZIN
Die Digitalisierung klinischer Studien bietet die Chance, in kürzerer Zeit und mit höherer Effizienz Studienergebnisse zu erhalten. Durch die systematische Online-Erfassung des ALS-FRS und anderer ALS-relevanter Parameter entstehen Datenmengen, die Therapieeffekte frühzeitiger als in konventionellen klinischen Studien erkennbar machen.
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Jenny Baron
Projektassistentin für Spenden an der ALS-Ambulanz der Charité
Larissa Konieczny
Projektassistentin für Spenden an der ALS-Ambulanz der Charité
