Forschung zu Proteinablagerungen
Eine wichtige Hypothese zur Ursache der ALS betrifft die schädliche Ablagerung von spezifischen Eiweißen in den motorischen Nervenzellen (Proteinopathie). Die Prävention oder Reduktion von Eiweißablagerungen der Proteine TDP-43, SOD-1 oder FUS gilt als eine wichtige Strategie der ALS-Grundlagen- und Therapieforschung.
Neuropathologische Forschung
Die Untersuchung von menschlichen Gewebeproben ist eine wichtige Methode der ALS-Ursachenforschung. Eine zunehmende Zahl von ALS-Patienten erklärt sich zu Lebzeiten bereit, nach ihrem Tod bestimmte Gewebeproben aus dem Hirn und Rückenmark für die ALS-Forschung zu spenden. Dabei erfolgt eine molekulare und genetischen Analyse dieser Gewebeproben. Diese Untersuchungen ienen dem verbesserten Verständnis der Krankheitsmechanismen und der Entwicklung neuartiger Behandlungsansätze bei der ALS.
Genetische Forschung
Bei etwa 7 % aller Menschen mit ALS sind mehrere Familienmitglieder von ALS betroffen – es liegt eine familiäre ALS (F-ALS) vor. Ein Nachweis des ursächlichen Gens gelingt bei etwa 50 % der familiären ALS. Die häufigsten Mutationen finden sich in den Genen „C9orf72“, „SOD1“, „FUS“, „TARDBP“ und „TBK1“. Die Rolle genetischer Faktoren wird noch unterschätzt, da bei 10 % aller Patienten, die keine Familiengeschichte einer ALS aufweisen, genetische Veränderungen zu vermuten sind. Die Aufklärung der genetische Faktoren bei der ALS und Ihrer Bedeutung für eine zukünftige genetische Therapie ist Gegenstand der genetischen ALS-Forschung.
Sie haben Fragen?
PD Dr. Péter Körtvélyessy, Leiter der ALS-Ursachenforschung, hilft Ihnen gerne weiter.
