ALS-Kongress am 3. bis 7. Dezember in Brüssel: Was gab es Neues?

Der ALS-Kongress in Brüssel war auf den ersten Blick „unspektakulär“. Es gab keinen genetischen „Durchbruch“ und auch keine ALS-Studie, die abgeschlossen oder initiiert wurde. Dennoch war es ein wichtiger Kongress. Der Kongress widerspiegelte das Wesen des medizinischen Fortschritts, der in tausenden von kleinen Schritten stattfindet. In größeren Abständen ermöglichen die langfristigen und mühseligen Einzelschritte einen größeren Fortschritt. Der letzte größere Schritt in der Aufklärung der ALS-Ursache war die Entdeckung von Mutationen im C9orf72-Gen im Jahre 2012. Dieses Gen ist für einen wesentlichen Teil der familiären (erblichen) ALS verantwortlich. Gegenstand der derzeitigen Forschung (und auch zentrales Thema auf dem ALS-Kongress) ist die Aufklärung von genetischen Faktoren der häufigen „sporadischen“ ALS. Für die Mehrheit der Menschen mit ALS besteht keine familiäre Vorgeschichte weiterer betroffener Familienmitglieder. Dennoch ist möglich, dass genetische Faktoren im „Ursachenmosaik“ der ALS eine Rolle spielen. Auf dem Treffen der europäischen ALS-Gruppen (ENCALS) sowie auf dem Hauptkongress standen große Verbundvorhaben aller europäischen ALS-Zentren zur Analyse genetischer Risikofaktoren aller ALS-Patienten (auch ohne Familienvorgeschichte) im Vordergrund. Dabei arbeiten drei internationale Forschungsverbände an einer systematischen Genomanalyse von ALS-Patienten. In einem europäischen Verbund rund um den niederländischen ALS-Experten Leonard van den Berg wurden bisher die Genome von zweitausend ALS-Patienten genetisch hinsichtlich möglicher Risikofaktoren durchgeführt. Eine statistische Aussage ist allerdings erst dann möglich, wenn mehr als 15.000 Genome analysiert wurden. Die Kosten zur Analyse eines Genoms liegen derzeit bei 1.500 €. Trotz der finanziellen Limitationen wird dieser Ansatz längerfristig zu weiteren Erkenntnissen im Ursachenmosaik der ALS führen. In Europa übersteigen die Kosten die Einnahmen aus der ALS Ice Bucket Challenge bei weitem. In den USA ist mit dem deutlich erhöhten Spendenaufkommen (120 Millionen US-Dollar) eine Umsetzung der Genomanalyse absehbar. Auf dem ALS-Kongress hat eine US-amerikanische Delegation von den laufenden Arbeiten am Genom-Projekt berichtet. Zur Vermeidung von Missverständnissen ist zu betonen, dass auch nach Abschluss der Genom-Analyse nicht mit einer „Aufklärung“ der ALS zu rechnen ist. Es handelt sich in erster Linie um einzelne Erkenntnisbausteine, die geeignet sind, um neue Tiermodelle der ALS oder andere Testsysteme zur Entwicklung von Therapiestrategien zu entwickeln.
Mehr Informationen auf: //www.mndassociation.org/research/International+Symposium/About+the+event