Für eine Gruppe von Menschen mit ALS ist bekannt, dass bei Familienmitgliedern (Geschwister, Eltern, Großeltern oder entferntere Verwandte) bereits eine ALS diagnostiziert wurde. In dieser Situation ist von einer familiären ALS (F-ALS) auszugehen. Für die F-ALS sind genetische Veränderungen verantwortlich. Durch eine genetische Testung kann bei einem großen Teil der Patientinnen und Patienten mit F-ALS das ursächliche Gen nachgewiesen werden. Die ALS ohne Familiengeschichte liegt bei mehr als 90 % aller Betroffenen vor und wird als „sporadische“ ALS (S-ALS) bezeichnet. Aktuelle Forschung zeigt, dass bei 5 bis 10 % der Patienten mit einer S-ALS genetische Veränderungen vorliegen können, obwohl bisher keine Verwandtschaft an ALS erkrankt war. Damit ist eine größere Häufigkeit von genetischen Mutationen zu vermuten. Zugleich hat die Thematik der ALS-Genetik eine größere Bedeutung, da in der Zukunft die Einführung von genetischen Medikamenten zu erwarten ist.
Vor diesem Hintergrund widmet sich die Folge #4 des ALS-Podcasts der Klärung grundsätzlicher und wichtige Fragen zur ALS-Genetik. Was ist ein Gen? Was ist eine familiäre ALS (F-ALS)? Was ist sporadische“ ALS (S-ALS)? Wann liegt ein Vererbungsrisiko der ALS vor? Ist die ALS eine „Erbkrankheit“? Welche Gene sind für die familiäre ALS verantwortlich? Wann ist ein Gentest sinnvoll? Welche Bedeutung haben Mutationen in den Genen von SOD1 und C9orf72? Kann bei einer sporadischen ALS trotzdem eine genetische Mutation vorliegen? Führt jede genetische Mutation zu einer Erkrankung? Was ist unter Penetranz verstehen? In welcher Situation kann die genetische Testung sinnvoll werden, auch wenn keine Familiengeschichte zur ALS vorliegt? Welche Abwägungen sind bei einer genetischen Testung zu treffen? Welche therapeutische Relevanz können genetische Veränderungen in der Zukunft erhalten?
Diese und andere Fragen werden im ALS-Podcast #4 durch Prof. Dr. Thomas Meyer, beantwortet. Das Interview wird geführt von Susanne Spittel, Wissenschaftlerin an der ALS-Ambulanz der Charité.
Über den ALS-Podcast:
Der ALS-Podcast bietet Menschen mit ALS und ihren Angehörigen sowie anderen Betroffenen und Interessierten aktuelle Informationen zur Amyotrophen Lateralsklerose (ALS). Prof. Dr. Thomas Meyer diskutiert gemeinsam mit Gästen wichtige und drängende Fragen zur Erforschung und Behandlung sowie zum Leben mit der ALS. Der ALS-Podcast wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung gefördert: https://canessa-als-stiftung.org
Hier geht es zum Audio-Podcast dieser Folge: https://canessa-als-stiftung.org/als-podcast
Hier geht es zum Video-Podcast dieser Folge: https://youtu.be/gOtthYllBbk
