Mutatio
nen im KIF5A-Gen können eine familiäre Form von ALS verursachen wie eine Studie der Universität Ulm zeigt, die in der renommierten Fachzeitschrift „Brain“ publiziert wurde. KIF5A ist das Gen für ein Protein, das am axonalen Transport von Proteinen und Zellorganellen beteiligt ist.
Prof. Jochen Weishaupt (Universität Ulm), Prof. Andersen (Universität Umeå, Schweden) sowie ihre Kollegen in der Abteilung für Neurologie der Universität Ulm (Direktor: Prof. Albert Ludolph) sequenzierten die Exome (protein-kodierender Teil der DNA) von 426 Patienten mit erblicher („familiärer“) ALS, die also mindestens einen weiteren von ALS betroffenen Verwandten in der Familie aufwiesen. Sie identifizierten Mutationen im Gen „KIF5A“, die zu einem Funktionsverlust eines KIF5A-Gens führen
Die Krankheit war in den drei Familien über mehrere Generationen hinweg stets an eine derartige Mutation des KIF5A Gens gekoppelt. Darüber hinaus fanden die Autoren der Studie bei familiären ALS-Patienten eine genetische Variante (Single Nucleotide-Polymorphismus, SNS, rs113247976) des KIF5A-Gens. Diese Variante ist bei 6% der familiären ALS-Patienten zu finden. 50% von Patienten, die diese KIF5A-Variante aufwiesen, zeigten eine zusätzliche Mutation in einem anderen bekannten ALS-Gen. Das weist auf eine „polygenetische“ Vererbung der Krankheit bei einigen Patienten mit ALS hin. Offensichtlich kommt es bei der ALS zu einer „Anhäufung“ von Mutationen in verschiedenen Genen. Das Forschungsergebnis unterstützt die Hypothese eines Zusammenspiels verschiedener Gendefekte bei der familiären ALS. Diese Ergebnisse sind auch für das Grundverständnis der häufigeren, nicht-erblichen ALS von Bedeutung.
