Vom 14. bis 16. Juli 2026 war ich eingeladener Teilnehmer am „Angels Over Boston Workshop“ in Boston (USA). Der vom Angel Fund for ALS Research organisierte internationale Workshop brachte führende Wissenschaftler und Kliniker zusammen, um den aktuellen Stand der Entwicklung neuer Therapien für die C9orf72-assoziierte ALS zu diskutieren. Im Mittelpunkt stand das experimentelle Antisense-Oligonukleotid (ASO) Afinersen.
Mit Unterstützung des Angel Fund for ALS Research wurde Afinersen an der University of Massachusetts unter der Leitung von Prof. Robert H. Brown Jr. und seinem Team entwickelt. Nach den vielversprechenden Behandlungserfahrungen bei einem einzelnen ALS-Patienten in den USA ermöglichte der Angel Fund die Therapie weiterer Patientinnen und Patienten mit C9orf72-assoziierter ALS in Israel, Deutschland und Griechenland. Auf dem Workshop wurden erstmals die klinischen Erfahrungen aus diesen Ländern systematisch zusammengeführt.
Deutschland war durch PD Dr. Patrick Weydt (Bonn), Prof. Dr. Jochen Weishaupt (Ulm) und mich von der Charité – Universitätsmedizin Berlin vertreten. Ich stellte unsere Berliner Erfahrungen mit Afinersen bei einer Patientin mit C9orf72-assoziierter ALS vor. Ein besonderer Schwerpunkt meines Vortrags war das digitale Tracking des Therapieverlaufs mithilfe der ALS App, die eine Erfassung der ALS Functional Rating Scale (ALSFRS-R-SE) von zu Hause aus ermöglicht. Dieser Ansatz stieß auf großes Interesse und verdeutlichte das Potenzial digitaler Endpunkte für die klinische ALS-Forschung.
Parallel dazu wurden bei allen behandelten Patienten der Biomarker Neurofilament light chain (NfL) vor und während der Behandlung bestimmt. NfL hat sich als wichtiger pharmakodynamischer Biomarker etabliert, um biologische Therapieeffekte in frühen klinischen Studien zu erfassen. Auch hier zeigte sich die weltweit führende Expertise unseres ALS-Zentrums in der longitudinalen NfL-Analyse, die durch die Förderung der Boris Canessa ALS Stiftung maßgeblich ermöglicht wurde.
Eine besondere Stärke des Workshops war die enge Vernetzung von Grundlagenforschung und klinischer Forschung. Von aktuellen Erkenntnissen zur Biologie von C9orf72 über die Chemie und Entwicklung von Antisense-Oligonukleotiden bis hin zu praktischen Behandlungsstrategien und den klinischen Erfahrungen aus den verschiedenen Ländern entstand ein intensiver wissenschaftlicher Austausch. Er machte deutlich, dass Fortschritte bei der ALS nur durch internationale Zusammenarbeit zwischen Labor und Klinik möglich sind. Mein großer Respekt gilt Prof. Robert H. Brown Jr. für seine außergewöhnliche „Leadership“ bei der Entwicklung neuer Therapien für die genetische ALS über mehr als drei Jahrzehnte. Ebenso danke ich dem Angel Fund for ALS Research, der die Entwicklung von Afinersen sowie unsere „transatlantische“ wissenschaftliche Zusammenarbeit ermöglicht hat.
Autor: Prof. Dr. Thomas Meyer
Links:
https://www.umassmed.edu/umass-als-cellucci-fund/dr-robert-brown
