Diese Studie beschreibt die phänotypische Heterogenität und die NfL-Konzentrationen bei der genetischen ALS. Unterschiede in der ALS-Progression und NfL deuten darauf hin, dass gen-spezifische Faktoren den NfL-Anstieg unabhängig beeinflussen können.
Schmitt P, Schumann P, Koerbs A, Lin HJ, Grehl T, Weyen U, Petri S, Rödiger A, Steinbach R, Großkreutz J, Bernsen S, Weydt P, Wolf J, Günther R, Baum P, Metelmann M, Weishaupt JH, Streubel B, Kasper DC, Koc Y, Kettemann D, Norden J, Walter B, Münch C, Spittel S, Maier A, Körtvélyessy P, Meyer T. Motor phenotypes and neurofilament light chain in genetic amyotrophic lateral sclerosis-results from a multicenter screening program. J Neurol. 2025 Dec 12;273(1):22. doi: 10.1007/s00415-025-13555-6. PMID: 41388206; PMCID: PMC12700978.
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https://link.springer.com/article/10.1007/s00415-025-13555-6
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