Bei 5-10 % aller ALS-Patienten sind mehrere Familienmitglieder von ALS betroffen – es liegt eine familiäre (erbliche) ALS vor. Ein Nachweis des ursächlichen Gens gelingt bei etwa 50 % der familiären ALS. Die häufigsten Mutationen finden sich in den Genen „C9orf72“, „SOD1“, „FUS“, „TARDBP“ und „TBK1“. Die Rolle genetischer Faktoren wird noch unterschätzt, da bei mindestens 5 % aller Patienten, die keine Familiengeschichte einer ALS aufweisen, genetische Veränderungen zu vermuten sind. Insgesamt erfahren genetische Faktoren eine größere Bedeutung und Aufmerksamkeit.
In der Folge #8 des ALS-Podcasts werden die häufigsten und wichtigsten ALS-Gene im Einzelnen besprochen und diskutiert. Das Thema wird durch Prof. Dr. Jochen Weishaupt dargestellt – einem international renommierten Neurologen und Wissenschaftler auf dem Gebiet der ALS-Genetik. Das Gespräch beginnt mit dem „TBK1“-Gen, das von Prof. Jochen Weishaupt und seinem Team erstmalig als Ursachen-Gen bei der ALS entdeckt worden war. Wie häufig ist TBK1 bei der ALS? Wie ist der Schädigungsmechanismus bei Mutation im TBK1-Gen? Wie ist im Unterschied dazu der Schädigungsweg bei genetischen Veränderungen im SOD1-Gen? Was ist unter einem toxischen Gen-Effekt („gain of function“) zu verstehen? Wie funktioniert das genetische Medikament „Tofersen“, das gegen SOD1-Mutationen entwickelt wurde? Welche Parallelen bestehen zwischen genetischen Medikamenten bei der ALS zu RNA-Medikamenten bei SARS-CoV2 („Corona“)? Wo liegen die Besonderheiten des C9orf72-Gens – dem häufigsten ALS-Gen? Welche Perspektiven und Herausforderungen bestehen bei zukünftigen Therapien gegen Mutationen im C9orf72-Gen? Welche Rolle spielt das ALS-Risiko-Gen „Ataxin-2“? Wieviel Genetik liegt grundsätzlich im Ursachengefüge der ALS? Darüber hinaus: Was sind die aktuellen Forschungsthemen am Universitätsklinikum Mannheim und welche Forschungsarbeiten sind dort in den nächsten fünf Jahren geplant?
Diese und andere Fragen werden im ALS-Podcast #8 durch Prof. Dr. Jochen Weishaupt beantwortet – dem Leiter des ALS-Zentrums des Universitätsklinikums Mannheim und der dortigen Sektion Neurodegeneration. Das Interview wird geführt von Prof. Dr. Thomas Meyer, Leiter der ALS-Ambulanz der Charité.
Über den ALS-Podcast:
Der ALS-Podcast bietet Menschen mit ALS und ihren Angehörigen sowie anderen Betroffenen und Interessierten aktuelle Informationen zur Amyotrophen Lateralsklerose (ALS). Prof. Dr. Thomas Meyer diskutiert gemeinsam mit Gästen wichtige und drängende Fragen zur Erforschung und Behandlung sowie zum Leben mit der ALS. Der ALS-Podcast wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung gefördert: https://canessa-als-stiftung.org
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