Mehr als 1100 Menschen mit ALS nehmen derzeit an der Studie „NF-L bei der ALS“ teil, die von der Boris Canessa ALS-Stiftung ermöglicht wird (https://canessa-als-stiftung.org/projekte/nf-l-studie/). Innerhalb der Studie wird im Abstand von 6 Monaten die Konzentration des Biomarkers „Neurofilament leichte Kette“ (NF-L) im Blut ermittelt. Die Ergebnisse der NF-L-Analyse werden während der Besuche in den Studienzentren mitgeteilt. Ein neues Diagramm in der ALS-App und auf der Ambulanzpartner-Plattform ermöglicht die schnellere Mitteilung der NF-L-Analyseergebnisse und einen Überblick der eigenen NF-L-Analyseergebnisse im Krankheitsverlauf.
Wer kann die neue Funktion nutzen?
Die neue Funktion ist für Patientinnen und Patienten nutzbar, die an die NF-L-ALS-Studie und zugleich an der Ambulanzpartner teilnehmen. Die parallele Teilnahme an Ambulanzpartner ist für die Ergebnismitteilung notwendig, da die ALS-App keinen formalen Bestandteil der Studie „NF-L bei der ALS“ darstellt. Aus Gründen des Datenschutzes ist es erforderlich, dass die NF-L-Studienergebnisse nur dann auf dem Ambulanzpartner-Portal (oder in der ALS-App) dargestellt werden können, wenn eine Registrierung und entsprechende Einwilligungserklärung zur Nutzung des Ambulanzpartner-Portals vorliegen. Für die optionale die Darstellung der NF-L-Analyseergebnisse im Ambulanzpartner-Portal (oder in der ALS-App) liegt eine positive Bewertung durch die Ethikkommission der Charité vom 22. Juni 2021 vor.
Wie werden die NF-L-Analyse-Ergebnisse dargestellt?
Die NF-Analyseergebnisse werden in Diagramm im Ambulanzpartner-Portal und in der ALS-App dargestellt. Damit stehen den Nutzern jetzt zwei Verlaufsdiagramme der ALS zur Verfügung: das NF-L Diagramm und das ALS-FRS-Diagramm. Im Ambulanzpartner Portal wird das NF-L-Diagramm im Reiter „Skalen“ angezeigt. In der ALS-App befindet sich das NF-L-Diagramm auf der Seite „Verlauf der ALS“ – unter dem ALS-FRS-Verlaufsdiagramm.
NF-L ist mit geringerer Konzentration auch bei gesunden Menschen nachweisbar. Allerdings steigt im Laufe des Lebens – auch bei gesunden Personen – der NF-L-Wert an. Der Normalbereich der NF-L-Serumkonzentrationen ist farblich (hellblau) dargestellt. Die Altersabhängige Zunahme wird im Diagramm erkennbar, da alle zehn Jahre sich der normale Bereich der NF-L-Serumkonzentrationen anhebt („Stufe“ im Diagramm). Der NF-L-Wert wird als pathologisch gewertet, sobald das Analyseergebnis den altersabhängigen Schwellenwert überschritten hat („150-Perzentile“). In diesem Fall wird das Analyseergebnis mit dem Symbol „+++“ versehen. Die Höhe der NF-L-Serum-Konzentration (angegeben in Pikogramm pro Milliliter, pg/mL) ist der linksseitigen Skale (Y-Achse) des Diagramms zu entnehmen.
Wann sind die NF-L-Analyseergebnisse erhältlich?
Die NF-L-Analyse folgt nicht wie in einem „Routine-Labor“ kontinuierlich, sondern im Rahmen eines wissenschaftlichen Projektes. Dazu werden die Proben aus verschiedenen ALS-Zentren gesammelt („Pooling“) und damit mit Verzögerung analysiert. Das Pooling der Blutproben ist erforderlich, um den personellen und zeitlichen Aufwand effektiv zu gestalten. Nach Abschluss der Analyse und Datenverarbeitung werden die Daten für diejenigen Patienten, bei denen eine Einwilligungserklärung für Ambulanzpartner vorliegt, in das Ambulanzpartner-Konto übertragen und damit über das Portal und die ALS-App zu Darstellung gebracht.
Was ist bei der NF-L-Ergebnismitteilung zu beachten?
Für Patienten, die an der ALS-NF-L-Studie teilnehmen, ist aufgrund der offenen Forschungsfragen eine fachkundige ärztliche Interpretation der Befunde unabdingbar. Dabei ist sind verschiedene medizinische Faktoren zu berücksichtigen. So wird die Entwicklung der motorischen Defizite anhand des neurologischen Untersuchungsbefundes und der ALS-Funktionsskala (ALS Functional Rating Scale, ALS-FRS ermittelt. Weitere Verlaufskriterien sind das Körpergewicht (Body-Maß-Index), die Atemkapazität (Slow Vital Capacity, SVC) und der Hustenstoß (Peak Cough Flow, PCF). Eine Interpretation der NF-L-Ergebnisse setzt eine Berücksichtigung, Interpretation und Abwägung einzelner Faktoren und ihrer Kombination voraus. Die Einschätzung des NF-L-Wertes erfolgt damit im persönlichen Arzt-Patienten-Kontakt in einem NF-L-Studienzentrum.
Kontakt
Unsere Experten stehen Ihnen für Fragen zum neuen NF-L-Diagramm gerne zur Verfügung:
Für Fragen zur NF-L-Studie: Erma Salkic ([email protected])
Für Fragen zur Technik und Nutzung des NF-L-Diagramms: Friedrich Schaudinn ([email protected])
Fragen zur Interpretation der NF-L-Werte sind im direkten Arzt-Patienten-Kontakt während der Sprechzeiten in den ALS-Ambulanzen zu klären.
Über Neurofilament leichte Kette“ (NF-L)
NF-L ist ein Nervenzell-spezifisches Protein (Eiweiß), das bei der Schädigung der Nervenzelle in das Blut freigesetzt wird. Bei mehr als 80 % der ALS-Patienten zeigt sich eine Erhöhung der Blutserumkonzentration von NF-L. Die Erhöhung betrifft insbesondere Patienten, die eine deutliche Beteiligung des ersten motorischen Neurons oder eine mittlere oder höhere Verlaufsgeschwindigkeit aufweisen. NF-L ist auch bei zahlreichen anderen neurologischen Erkrankungen (Demenz, Multiple Sklerose, Parkinson-Erkrankung, etc.), aber auch durch den regulären Alterungsprozess nachweisbar. Allerdings ist bei der ALS – im Vergleich zu vielen anderen neurologischen Erkrankungen – die Konzentration im Blut stärker erhöht.
Über die Studie ALS-NF-L-Studie:
Zu NF-L bei der ALS sind zahlreiche Forschungsfragen noch ungeklärt. Dabei ist die Korrelation der NF-L-Blutserumkonzentration zum Krankheitsverlauf, zur Verlaufsgeschwindigkeit und zu spezifischen Verlaufsformen der ALS noch unzureichend untersucht. Eine weitere zentrale Forschungsfrage ist die Eignung von NF-L für die Beurteilung der therapeutischen Wirksamkeit von Medikamenten und anderen Behandlungsverfahren im Sinne eines therapeutischen Markers. In der ALS-Ambulanz der Charité und 12 weiteren ALS-Zentren wird seit Juni 2020 eine NL-F-Studie durchgeführt, um diese offenen Forschungsfragen zu beantworten ( //als-charite.de/aktuelle-studien/).
Über die Ambulanzpartner-Registerstudie
Die Ambulanzpartner-Registerstudie ist eine von der NF-L-Studie unabhängige Beobachtungsstudie bei der ALS, in der Behandlungsdaten der ALS-Versorgung systematisch erfasst werden (Beatmungstherapie, Ernährungstherapie und Hilfsmittelversorgung). Eine kombinierte wissenschaftliche Auswertung der NF-L-Analysewerte mit den Behandlungsdaten ist dabei von besonderem Interesse. Zur Teilnahme an der Registerstudie ist die Kenntnisnahme einer Studieninformation und die Unterzeichnung von zwei Dokumenten notwendig (Einwilligungserklärung in Registerstudie sowie an die Nutzung von Daten, die über die Ambulanzpartner-Plattform erhoben werden). Die Registrierung kann über das Ambulanzpartner-Versorgungsportal sowie im persönlichen Kontakt über jedes ALS-Studienzentrum erfolgen.
Über die Boris Canessa ALS Stiftung
Die Studie „ALS-NF-L“ wird durch eine bedeutsame Spende durch die Boris Canessa ALS Stiftung ermöglicht (https://canessa-als-stiftung.org/projekte/nf-l-studie/). Die Förderung betrifft die Anschaffung und das Betreiben des SIMOA-Analysegerätes (HD-X, Quanterix), die Beschaffung der NF-L-Test-Kits, die personelle Ausstattung des Analyseteams sowie des Projektmanagements und eine Projektförderung für mehrere ALS-Zentren in Deutschland. Die Förderung umfasst einen Projektzeitraum von drei Jahren, in denen der Studieneinschluss von 1.500 Patienten und die Durchführung von 9.000 NF-L-Analysen ermöglicht wird. Die Integration der NF-L-Analyseergebnisse wird durch eine Projektförderung der Stiftung zur „Digitalen Medizin“ unterstützt (https://canessa-als-stiftung.org/projekte/digitale-medizin/).
Autor: Thomas Meyer
