In den zurückliegenden 2 Jahren hat das Molekül „Neurofilament light chain“ (NfL) eine erhebliche Aufmerksamkeit als Biomarker der ALS erfahren. Zur Klärung offener wissenschaftlicher Fragen wird seit Juli 2020 eine deutschlandweite Studie zu NfL an verschiedenen ALS-Zentren in Deutschland durchgeführt.
Die Struktur dieser Studie einschließlich der komplexen Analyseeinrichtung an der Charité zur Messung der NfL-Blutkonzentration wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung ermöglicht. Die teilnehmenden Studienzentren werden über eine Studiensoftware miteinander verbunden. Außerdem bekommen an der NfL-Studie teilnehmende Menschen mit ALS die Möglichkeit, den persönlichen NfL-Wert über die ALS-App zu erhalten.
Ein wesentliches Ergebnis der laufenden Studie besteht darin, dass NfL keinen (!) zuverlässigen Parameter für die Sicherung der Diagnose einer ALS darstellt. So kann auch bei einem normalen NfL-Wert grundsätzlich eine ALS vorliegen. NfL stellt sich als wichtiger Progressionsmarker heraus, der für die individuelle Einschätzung des Krankheitsverlaufes, aber auch für die Durchführung klinischer Studien von hervorragender Bedeutung ist. So ist NfL eine Zusatzinformation (neben dem neurologischen Befund), um die Progression der ALS abzuschätzen.
Weiterhin liegen erste Informationen vor, dass NfL auch das therapeutische Ansprechen von Medikamenten (Tofersen, ION363) bereits kurz nach Beginn der Medikamentengabe anzeigen kann. Damit scheint sich NfL als Therapiemarker abzuzeichnen. Daher ist NfL ein wichtiges Thema beim ALS-Tag, das mit PD Dr. Péter Körtvélyessy (Neurologe und wissenschaftlicher Projektleiter der NfL-Studie) sowie mit Felix Kolzarek (Administrator der Studiensoftware und ALS-App) durch eine Präsentation von Forschungsergebnissen adressiert wird.
Dabei werden die folgenden Themen angesprochen und diskutiert (Auswahl):
- Wie wird die Studie, die an mehreren Orten in Deutschland stattfindet, durchgeführt?
- Wie ist der Weg der Bioprobe vom Zentrum an die Charité?
- Welche Rolle spielt die Studienplattform?
- Wie kann ich als Betroffene(r) an der NfL-Studie teilnehmen?
- Was muss ich als Betroffene(r) tun, um an die ALS-App heranzukommen?
- Wie lange dauert es, die Registrierung abzuschließen?
- Wie lange dauert es, bis die Werte auf der ALS-App angezeigt werden?
- Warum gibt es keinen einheitlichen NfL-Wert, sondern eine altersabhängige Unterscheidung?
- Wie ist der NfL-Wert zu interpretieren?
- Was bedeutet ein normaler NfL-Wert, der unter dem altersabhängigen Grenzwert liegt?
- Ist damit die Diagnose einer ALS unwahrscheinlich geworden, wenn der NfL-Wert altersentsprechend ist?
Die Präsentation und der Dialog wurden durch Prof. Dr. Thomas Meyer, Leiter der ALS-Ambulanz der Charité, moderiert.
Video auf YouTube: https://www.youtube.com/watch?v=GeWFEqxEfFc
