In den zurückliegenden Monaten hat die genetische Diagnostik und Therapie erhebliche Veränderungen erfahren. Auch bei Menschen mit ALS ohne Familiengeschichte einer ALS liegt bei einem bisher unterschätzten Anteil eine genetische Veränderung vor. Aktuelle Daten zeigen genetische Veränderungen bei mindestens 14 % der Betroffenen. Gleichzeitig haben genetische Veränderungen eine therapeutische Bedeutung erfahren, da seit März 2022 ein erstes Medikament gegen Mutationen im SOD1-Gen in einem Härtefallprogramm zum Einsatz kommt. Daher ist die Genetik der ALS ein wichtiges Thema beim ALS-Tag, das mit Peggy Schumann (Ingenieurin für Biotechnologie und Projektmanagerin der genetischen Studie Id-ALS bei Ambulanzpartner) sowie PD Dr. Péter Körtvélyessy (Neurologe mit Zusatzqualifikation zur Genetik an der ALS-Ambulanz der Charité) durch eine Präsentation von Forschungsergebnissen adressiert wird.
Dabei werden die folgenden Themen angesprochen und diskutiert (Auswahl):
- VALOR-Studie & Härtefallprogramm
- Vorstellung der Studie Id-ALS Präsentation von Studienergebnissen
- Überraschende Häufigkeit von SOD1-Mutationen und FUS-Mutationen
- Kriterien zur Teilnahme am genetischen Studienprogramm von Ambulanzpartner (Studie Id-ALS; https://www.ambulanzpartner.de/studie-id-als/)
- Teilnahmebedingungen Orte der Studienzentren (ALS-Ambulanzen)
- Zeitdauer der Testung bis zum Studienergebnis Mitteilung der Ergebnisse durch den Arzt vor Ort
- Gewährleistung von genetischer Beratung vor Ort
- Abstufung der Mitteilung je nach Einwilligung Funktionsweise des genetischen Medikamentes Tofersen
- Medikament nur bei Patienten mit SOD1-Mutation einsetzbar
- Weitere Ansätze der genetischen Therapie in der Entwicklung Perspektiven der genetischen Therapie
Die Präsentation und der Dialog wurden durch Prof. Dr. Thomas Meyer, Leiter der ALS-Ambulanz der Charité, moderiert.
Video auf YouTube: https://youtu.be/Bfc21emosbw
