Bei 15-20 % aller Menschen mit ALS liegen genetische Veränderungen vor, die als Ursache der Erkrankung anzusehen sind. Diese Mutationen können auch ohne Familiengeschichte einer ALS vorkommen. Daher haben die genetische Beratung und Diagnostik für alle Betroffenen mit einer ALS eine besondere Bedeutung erfahren. Auch für Familienmitglieder kann sich ein genetischer Beratungsbedarf ergeben. Seit 2024 ist ein erstes genetisches Medikament (Tofersen, QALSODY) gegen eines der Ursachengene (SOD1) zugelassen worden und bei etwa 2% aller Patienten in praktischer Anwendung. Mit Zulassung von Tofersen hat die Suche nach SOD1-Mutationen eine Therapierelevanz erhalten. Der Inhalt und die Abläufe der genetischen Beratung sowie die technische Durchführung der molekulargenetischen Analyse werden im ALS-Podcast thematisiert. Dazu ist Dr. Alexander Koerbs im Gespräch – Facharzt für Neurologie mit einer Zusatzqualifikation der neurogenetischen Beratung. Dr. Koerbs ist im Medizinischen Versorgungszentrum (MVZ) für Humangenetik, amedes genetics, in Hannover tätig. Er ist zur Genetik der ALS und benachbarter Motoneuronerkrankungen (SMA, HSP, CMT) spezialisiert sowie Kooperationspartner im ALS-Genetikprogramm. Im ALS-Podcast werden die folgenden Themen besprochen:
- Unterschied von genetischer Beratung und Diagnostik
- Ablauf der genetischen Beratung
- Ablauf der genetischen Diagnostik und Befundmitteilung
- Unterschiede zwischen „Genetik“ und „Vererbung“
- genetische Penetranz und Erkrankungswahrscheinlichkeit
- Häufigkeit und Besonderheit der Mutation im C9orf72-Gen
- technische Durchführung der genetischen Analyse
- Umfang der genetischen Diagnostik (Abstufung von Core-Panel oder erweitertem Panel
- Varianten unklarer Signifikanz (VUS)
- Kostenübernahme der genetischen Diagnostik durch die gesetzliche oder private Krankenversicherung
- genetische Beratung und Diagnostik bei der ALS in der Zukunft
- ALS-Genetikprogramm
Das Gespräch mit Dr. Alexander Koerbs wird mit Prof. Dr. Thomas Meyer geführt – Neurologe und Leiter der ALS-Ambulanz der Charité.
Dieser Podcast wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung unterstützt. Informationen zur Stiftung und ihren geförderten Projekten finden Sie auf der Website: https://canessa-als-stiftung.org
Weiterführende Links:
- ALS-Genetikprogramm von Ambulanzpartner: https://www.ambulanzpartner.de/programme/als-genetikprogramm/
- Wissenschaftliche Auswertung des genetischen Screening-Programms bei der ALS, das in 16 ALS-Zentren in Deutschland durchgeführt und von Ambulanzpartner koordiniert wurde: https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/21678421.2024.2401131
