Im ALS-Podcast #13 steht die genetische Testung von Menschen mit ALS im Vordergrund. Dieses Thema erlangt auch für diejenigen Betroffenen eine Bedeutung, die keine Familiengeschichte einer ALS aufweisen. In einem genetischen Screening-Programm mit dem Namen „Id-ALS“ wird bei 1000 Patientinnen und Patienten eine genetische Testung der vier häufigsten ALS-Gene ermöglicht. Diese Studie wird durch Ambulanzpartner koordiniert und im Verbund der führenden ALS-Zentren in Deutschland realisiert. Die genetische Testung erfährt eine besondere Relevanz, da ein erstes Medikament gegen SOD1-Mutationen – das Präparat „Tofersen“ des Biotech-Unternehmens Biogen – im Rahmen eines Härtefallprogramms in Deutschland zur Verfügung gestellt wird. Die Bedeutung des genetischen Screenings, die Implikationen für Angehörige, aber auch die Bewertung des Medikaments Tofersen stehen im Mittelpunkt dieser Folge des ALS-Podcasts. Gesprächspartner ist Prof. Dr. Thomas Meyer, Leiter der ALS-Ambulanz der Charité. Das Interview wird geführt von Susanne Spittel, Wissenschaftlerin und Datenanalystin im ALS-Zentrum der Charité.
Im ALS-Podcast #13 mit dem Titel „Genetische Testung“ werden die folgenden Themen besprochen und diskutiert:
- Zielstellung der Studie „Id-ALS“
- Möglichkeiten der Teilnahme (auch Patienten ohne Vorgeschichte einer ALS)
- „Dunkelziffer“ genetischer Veränderungen bei ALS-Patienten ohne Vorgeschichte einer ALS
- Koordination durch Ambulanzpartner
- Praktischer Ablauf der Teilnahme an genetischer Testung
- Nutzung der „ALS-App“ oder Ambulanzpartner-Plattform für die Erhebung der ALS-FRS-R-Skala
- Option 1 der Ergebnismitteilung: „Ich möchte nichts wissen, aber die Ergebnisse der Wissenschaft spenden“
- Option 2 der Ergebnismitteilung: „Ich möchte alles wissen“
- Option 3 der Ergebnismitteilung: „Ich möchte nur informiert werden, wenn eine therapeutische Relevanz entsteht“
- Therapeutische Relevanz durch das Medikament Tofersen, Beginn der „genetischen Ära“
- Getestete Gene: SOD1, C9orf72, FUS und TARDBP
- Unterschiedliche Kulturen und Mentalitäten der Ergebnismitteilung
- Optionen für Angehörige (Empfang der Studienergebnisse durch Verwandte)
- Studienergebnisse und genetische Beratung für Verwandte
- Psychosoziale Belastungssituation für Verwandte
- Wissenschaftliche & medizinische Chance durch genetisches Wissen in der Zukunft
- Zweck der Forschungsförderung für das Unternehmen Biogen
- Wissenschaftliche Bedeutung der Daten für die Firma Biogen & Datenschutz
- Tofersen – genetisches Medikament gegen SOD-1-Mutationen
- Tofersen – Interpretation der Phase 3 (VALOR-Studie)
- Bedeutung der Studie „Id-ALS“ für Betroffene und die „ALS-Community“
Weitere Informationen über den Zweck der Studie, den Ablauf, den zeitliche Aufwand, die Möglichkeiten der Ergebnismitteilung sowie die geplanten Studienzentren finden sich über die folgenden Webseiten:
https://www.ambulanzpartner.de/studie-id-als/
//als-charite.de/aktuelle-studien/
Die Bedeutung genetischer Faktoren bei der ALS sowie deren Relevanz für zukünftige Therapien wurde bereits in den folgenden ALS-Podcast thematisiert:
- ALS-Podcast #4: Genetik bei der ALS – die Grundlagen mit Prof. Dr. Thomas Meyer (Berlin): https://youtu.be/gOtthYllBbk
- ALS-Podcast #8: ALS-Gene mit Prof. Dr. Jochen Weishaupt (Mannheim): https://youtu.be/sqPRIp4-M14
Möchten Sie mehr über die Boris Canessa ALS Stiftung wissen? Weitere Informationen zur Stiftung und ihren geförderten Projekten finden Sie auf ihrer Website: https://canessa-als-stiftung.org/
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