SOD1-Mutation

Am Donnerstag, 22. Februar 2024, hat ein wichtiges medizinisch-wissenschaftliches Entscheidungsgremium der europäischen Arzneimittelbehörde EMA in Amsterdam (European Medicines Agency) die Empfehlung für die Zulassung des Medikamentes Tofersen in der Europäischen Union (EU) erteilt. Mit dieser Entscheidung durch das „Committee for Medicinal Products for Human Use“ (CHMP) ist der Weg für die Zulassung von Tofersen in der EU, und damit auch in Deutschland, geebnet. Die Entscheidung war mit Spannung erwartet worden, da die vom Hersteller durchgeführte Zulassungsstudie – auf Grund einer sehr kurzen Studiendauer von 28 Wochen – keine statistisch-signifikanten Ergebnisse bei der ALS-Funktionsskala (ALSFRS-R) erbracht hatte. Für die positive Entscheidung waren ein deutlicher Effekt des Medikamentes Tofersen beim Biomarker „Neurofilament“ (NfL) und der positive Trend beim ALSFRS-R von entscheidender Bedeutung. Auch die günstigen Effekte in einer Verlängerungsstudie (open label extension, OLE) wurden berücksichtigt. Das Medikament kommt bei 2.5% aller ALS-Patienten mit Mutationen im SOD1-genInsgesamt ist die Zulassung von Tofersen (Handelsname Qualsody) das erste Medikament gegen eine genetische Form der ALS (SOD1-ALS) und damit als medizinisch-wissenschaftlicher Durchbruch zu betrachten.