In der Zeitschrift Muscle & Nerve wurden die Behandlungsergebnisse mit dem genetischen Medikament Tofersen bei der SOD1-assoziierten ALS publiziert. Das sind die wichtigsten Aussagen der Studie, die an 10 ALS-Zentren in Deutschland durchgeführt wurde:
- Analyse von 16 ALS-Patienten, die mit genetischen Veränderungen im SOD1-Gen assoziiert sind („SOD1-ALS“).
- Mittlere Behandlungsdauer von 11 Monaten (Minimum: 6 Monate, Maximum: 18 Monate)
- Verlangsamung der ALS-Progressionsrate (ALS-PR) um 25% (ALS-PR vor der Therapie: 0,4; unter Therapie: 0,3)
- 44% der Patienten (7 von 16) mit Verbesserung von motorischen Funktionen auf der ALS-Funktionsskala (Maximum: 9 von 48 ALSFRS-R-Punkten)
- 6% der Patienten (n=1) mit unveränderten motorischen Funktionen
- 50% der Patienten (n=8) mit weiterer Abnahme von motorischen Funktionen (davon 2 Patienten mit verringerter und 6 Patienten mit unveränderter Progression)
- kein Patient mit Zunahme von ALS-Progression
- 94% der Patienten (15 von 16) mit Abnahme des Biomarkers Neurofilament (mittlere Abnahme von NfL von 58%, maximale Abnahme 91%)
- 1 Patient mit Zunahme von NfL (+27%), dabei keine Zunahme der ALS-Progression
- 60% der Patienten (n=10) mit eindeutiger Verbesserung und weitere 40% (n=10) mit partieller Verbesserung von Symptomen (individuell priorisierte Symptome und Aktivitäten nach MYMOP-Skala)
- hohe Patientenzufriedenheit mit Tofersen (83 von 100 möglichen Punkten auf TSQM-9-Skala)
- sehr hohe Weiterempfehlung der Tofersen-Therapie an andere SOD1-ALS-Patienten (NPS 80 von 100 möglichen Punkten)
Die Datenerhebung wurde über die Ambulanzpartner-Forschungsplattform realisiert. Die Forschung wurde von der Boris Canessa ALS Stiftung und dem Martin Herrenknecht Fonds für ALS-Therapieforschung gefördert.
- Link zur Publikation auf PubMed: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39031772/
- Link zur Publikation in Muscle & Nerve: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/mus.28182
- Link zur genetischen Forschung der Boris Canessa ALS Stiftung: https://canessa-als-stiftung.org/projekte/genetische-therapie/
- Link zur Studie ID-ALS zur ALS-Genetik von Ambulanzpartner: https://www.ambulanzpartner.de/forschung/
Autor: Prof. Dr. Thomas Meyer
Clinical and patient-reported outcomes and neurofilament response during tofersen treatment in SOD1-related ALS –– a multicenter observational study over 18 months
Clinical and patient-reported outcomes as well as the response of the biomarker NfL in the treatment with tofersen in SOD1-associated ALS have been published in Muscle & Nerve.
These are the key findings of the study, which was conducted at 10 ALS centers in Germany:
- Analysis of 16 ALS patients associated with genetic variants in the SOD1 gene („SOD1-ALS“).
- Mean treatment duration of 11 months (minimum: 6 months, maximum: 18 months)
- Slowing of the ALS progression rate (ALS-PR) by 25% (ALS-PR before treatment: 0.4; during therapy: 0.3)
- 44% of patients (7 out of 16) with improvement of motor functions on the ALS Functional Scale (maximum: 9 out of 48 ALSFRS-R points)
- 6% of patients (n=1) with unchanged motor functions
- 50% of patients (n=8) with further decline in motor function (including 2 patients with reduced progression and 6 patients with unchanged progression)
- No patient with increase in ALS progression
- 94% of patients (15 out of 16) with a decrease in the biomarker neurofilament (mean decrease in NfL of 58%, maximum decrease 91%)
- 1 patient with increase in NfL (+27%), but no increase in ALS progression
- 60% of patients (n=10) with clear improvement and a further 40% (n=10) with partial improvement of symptoms (individually prioritized symptoms and activities according to MYMOP scale)
- High patient satisfaction with tofersen (83 out of a possible 100 points on the TSQM-9 scale)
- Very high recommendation of tofersen therapy to other SOD1-ALS patients (NPS 80 out of 100 possible points)
The data collection was realized via the APST research platform. The research was funded by the Boris Canessa ALS Foundation and the Martin Herrenknecht Fund for ALS Therapy Research.
Link to the publication on PubMed: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39031772/
Link to the publication in Muscle & Nerve: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/mus.28182
Link to the genetic research of the Boris Canessa ALS Foundation: https://canessa-als-stiftung.org/projekte/genetische-therapie/
Link to the ID-ALS study on ALS genetics by APST: https://www.ambulanzpartner.de/forschung/
