Die Mehrheit der Menschen mit ALS erfährt im Verlauf und der Erkrankung eine Schluckstörung. Bei 30-40 % der Betroffenen liegt eine „bulbäre Symptomatik“ (Sprech- und Schluckstörung) bereits im frühen Krankheitsverlauf vor. Eine Patientenbefragung im Jahr 2017 über die Ambulanzpartner-Plattform hatte bei 41 % aller ALS-Patienten Schwierigkeiten mit der Tabletteneinnahme gezeigt.
ALS-Podcast #8: veröffentlicht: Gespräch mit Prof. Dr. Jochen Weishaupt zu ALS-Genen
Bei 5-10 % aller ALS-Patienten sind mehrere Familienmitglieder von ALS betroffen – es liegt eine familiäre (erbliche) ALS vor. Ein Nachweis des ursächlichen Gens gelingt bei etwa 50 % der familiären ALS. Die häufigsten Mutationen finden sich in den Genen „C9orf72“, „SOD1“, „FUS“, „TARDBP“ und „TBK1“.
NF-L-Analyse-Ergebnisse jetzt über die ALS-App und das Ambulanzpartner-Portal
Mehr als 1100 Menschen mit ALS nehmen derzeit an der Studie „NF-L bei der ALS“ teil, die von der Boris Canessa ALS-Stiftung ermöglicht wird. Innerhalb der Studie wird im Abstand von 6 Monaten die Konzentration des Biomarkers „Neurofilament leichte Kette“ (NF-L) im Blut ermittelt.
„Irmgard Marthiens ALS Preis“ an Prof. Dr. Thomas Meyer verliehen
Am Mittwoch, 27.10.2021, wurde der „Irmgard Marthiens ALS Preis“ der Bremer ALS Stiftung verliehen. Den ersten „Irmgard Marthiens ALS Preis“, der alle vier Jahre verliehen wird, erhielt Prof. Dr. Thomas Meyer, Gründer und Leiter der ALS-Ambulanz an der Charité – Universitätsmedizin Berlin.
