Im ALS-Podcast #15 ist PD Dr. Péter Körtvélyessy zu Gast. Er ist Neurologe am medizinischen Versorgungszentrum der Charité mit einem fachlichen Schwerpunkt bei der Behandlung von Menschen mit Alzheimer-Demenz, Frontotemporaler Demenz (FTD) und anderen neurodegenerativen Erkrankungen.
+++ EILMELDUNG +++ Erste genetische Therapie bei der SOD1-ALS an der Charité gestartet
Am 28. März 2022 wurde in der ALS-Ambulanz der Charité erstmalig eine genetische Therapie bei einer ALS-Patientin durchgeführt. Die Behandlung erfolgte bei einer Patientin, die eine Mutation im Gen der Superoxiddismutase 1 (SOD1) aufweist. Die Therapie bestand in einer Injektion von Tofersen, einem Medikament des Biotech-Unternehmen Biogen.
NfL-Studie: 1635 ALS-Patienten getestet – Rekrutierungsziel erreicht – weitere Langzeitdaten erforderlich
An der Charité sowie an weiteren ALS-Zentren in Deutschland wird eine Studie zum Biomarker Neurofilament light chain (NfL) durchgeführt – ermöglicht durch die Boris Canessa ALS Stiftung. Die Studie wurde an der ALS-Ambulanz der Charité im Juni 2020 gestartet.
ALS-App sehr erfolgreich: Neue Version verfügbar
Über 1.000 Menschen mit ALS haben seit 2017 eine digitale Erfassung der ALS-Funktionsskala (ALSFRS-R) über die Ambulanzpartner-Plattform oder die ALS-App vorgenommen: Tendenz stark steigend. Die „ALS-App“ (für Android-Geräte und iPhones) nimmt dabei eine besondere Rolle ein.
Rückschlag in Therapiestudie gegen C9orf72-Mutationen
Am 28. März 2022 wurden die Ergebnisse einer Phase-1-Studie mit einem ASO-Medikament gegen C9orf72-Mutationen vom Biotech-Unternehmen Biogen veröffentlicht. Dabei wurden die negativen Ergebnisse einer placebo-kontrollierten Studie bekannt gegeben, an der 106 ALS-Patienten mit Mutationen im C9orf72-Gen teilgenommen haben.
