Dieser Podcast ist ein Gespräch mit Sonja Kämpfer – Mutter und Unterstützerin von Anna Kämpfer, die wiederum mit 15 Jahren an einer genetischen ALS mit dem Namen FUS-ALS erkrankt ist. Die FUS-ALS ist durch Mutationen im FUS-Gen bedingt, die bei etwa 1 % aller Menschen mit ALS vorliegt. In den USA wurde durch das Biotech-Unternehmen IONIS und die Stiftung n-lorem ein genetisches Medikament aus der Gruppe der „Antisense-Oligonukleotide“ (ASO) entwickelt und zunächst einer kleineren Gruppe von Betroffenen zugänglich gemacht. Durch eine ASO-Therapie im Team von Prof. Dr. Neil Shneider an der Columbia University in New York (USA) und einer Fortführung dieser Behandlung in der Arbeitsgruppe von Prof. Dr. Markus Weber an der ALS Clinic in St. Gallen (Schweiz) hat Anna einen deutlichen Therapieerfolg erfahren. Dabei konnte eine Verbesserung motorischen Funktionen erreicht werden, die zuvor durch die ALS reduziert oder gänzlich verloren waren. Auch nach strengen medizinisch-wissenschaftlichen Maßstäben ist die Wiederherstellung von motorischen Funktionen durch die ASO-Therapie als Durchbruch zu bezeichnen. Der Krankheitsverlauf von Anna, das Ringen um diese innovative Therapie, und der therapeutische Erfolg nach Einleitung einer genetischen Therapie gegen die FUS-Mutation sind Thema im ALS-Podcast.
ADORE-Studie mit Edaravone ohne Wirksamkeit beendet
ADORE war eine Studie der Phase 3 mit Edaravone, in der die Wirksamkeit des Medikamentes untersucht wurde. Die Studie wurde in placebo-kontrollierter Weise an zahlreichen Studienzentren in Europa – so auch an der ALS-Ambulanz der Charité – durchgeführt. Nach einer Pressemitteilung des spanischen Arzneimittelunternehmens Ferrer hat die hat die Studie in den Wirksamkeitskriterien (ALS-Funktionsskala, ALSFRS-R) keinen […]
HIMALAYA-Studie vorzeitig abgebrochen
Die HIMALAYA-Studie war eine Studie der Phase 2 mit dem RIPK1-Hemmer SAR443820,die der Ermittlung der Verträglichkeit des Medikamentes diente. Zusätzlich wurden auchWirksamkeitskriterien systematisch erfasst. Neben der ALS-Funktionsskala (und anderenklinischen Kriterien) wurde auch das Ansprechen des Biomarkers Neurofilament light chain(NfL) analysiert. Die Studie wurde in placebo-kontrollierter Weise durchgeführt. Innerhalb derweltweiten Studie, an der auch die ALS-Ambulanz […]
+++ EILMELDUNG +++ Zulassung von Tofersen für SOD1-ALS in der EU – wichtige Entscheidung getroffen
Am Donnerstag, 22. Februar 2024, hat ein wichtiges medizinisch-wissenschaftliches Entscheidungsgremium der europäischen Arzneimittelbehörde EMA in Amsterdam (European Medicines Agency) die Empfehlung für die Zulassung des Medikamentes Tofersen in der Europäischen Union (EU) erteilt. Mit dieser Entscheidung durch das „Committee for Medicinal Products for Human Use“ (CHMP) ist der Weg für die Zulassung von Tofersen in der EU, und damit auch in Deutschland, geebnet. Die Entscheidung war mit Spannung erwartet worden, da die vom Hersteller durchgeführte Zulassungsstudie – auf Grund einer sehr kurzen Studiendauer von 28 Wochen – keine statistisch-signifikanten Ergebnisse bei der ALS-Funktionsskala (ALSFRS-R) erbracht hatte. Für die positive Entscheidung waren ein deutlicher Effekt des Medikamentes Tofersen beim Biomarker „Neurofilament“ (NfL) und der positive Trend beim ALSFRS-R von entscheidender Bedeutung. Auch die günstigen Effekte in einer Verlängerungsstudie (open label extension, OLE) wurden berücksichtigt. Das Medikament kommt bei 2.5% aller ALS-Patienten mit Mutationen im SOD1-genInsgesamt ist die Zulassung von Tofersen (Handelsname Qualsody) das erste Medikament gegen eine genetische Form der ALS (SOD1-ALS) und damit als medizinisch-wissenschaftlicher Durchbruch zu betrachten.
ALS-Podcast #34 zu komplexen Rollstühlen veröffentlicht – Gespräch mit Erik Herschel
Hilfsmittel und Assistenztechnologie sind bei der ALS von entscheidender Bedeutung, um motorische Defizite zu kompensieren und die individuelle Teilhabe zu stärken. Innerhalb der Hilfsmittelversorgung nehmen komplexe Elektrorollstühle eine zentrale Rolle ein. Sie verfügen über zahlreiche Funktionen, die über das Fahren und Fortbewegen hinausgehen: die Aufstehhilfe, Sitzwinkelverstellung, Steh-, Hub- und Liegefunktion sowie die elektrische Rückenverstellung und Kopfstützen können wesentlich zur Symptomminderung und Unterstützung der Betroffenen beitragen. Diese Sonderfunktionen von komplexen Rollstühlen und deren Vorteile sind noch zu wenig bekannt und daher Thema im ALS-Podcast. Die Folge beinhaltet ein Gespräch mit Erik Herschel – Hilfsmittelversorger und Experte für Mobilitätshilfen, Rehatechnik und komplexe Rollstühle. Die Möglichkeiten einer individuellen und zugeschnittenen Versorgung von komplexen Rollstühlen – und der organisatorische Weg dorthin – ist Gegenstand des Gespräches.
