Am 28. März 2022 wurde in der ALS-Ambulanz der Charité erstmalig eine genetische Therapie bei einer ALS-Patientin durchgeführt. Die Behandlung erfolgte bei einer Patientin, die eine Mutation im Gen der Superoxiddismutase 1 (SOD1) aufweist. Die Therapie bestand in einer Injektion von Tofersen, einem Medikament des Biotech-Unternehmen Biogen.
ALS-Podcast #15: zum Thema ALS & FTD veröffentlicht: Gespräch mit PD Dr. Péter Körtvélyessy
Im ALS-Podcast #15 ist PD Dr. Péter Körtvélyessy zu Gast. Er ist Neurologe am medizinischen Versorgungszentrum der Charité mit einem fachlichen Schwerpunkt bei der Behandlung von Menschen mit Alzheimer-Demenz, Frontotemporaler Demenz (FTD) und anderen neurodegenerativen Erkrankungen.
+++ EILMELDUNG +++ Erste genetische Therapie bei der SOD1-ALS an der Charité gestartet
Am 28. März 2022 wurde in der ALS-Ambulanz der Charité erstmalig eine genetische Therapie bei einer ALS-Patientin durchgeführt. Die Behandlung erfolgte bei einer Patientin, die eine Mutation im Gen der Superoxiddismutase 1 (SOD1) aufweist. Die Therapie bestand in einer Injektion von Tofersen, einem Medikament des Biotech-Unternehmen Biogen.
NfL-Studie: 1635 ALS-Patienten getestet – Rekrutierungsziel erreicht – weitere Langzeitdaten erforderlich
An der Charité sowie an weiteren ALS-Zentren in Deutschland wird eine Studie zum Biomarker Neurofilament light chain (NfL) durchgeführt – ermöglicht durch die Boris Canessa ALS Stiftung. Die Studie wurde an der ALS-Ambulanz der Charité im Juni 2020 gestartet.
ALS-App sehr erfolgreich: Neue Version verfügbar
Über 1.000 Menschen mit ALS haben seit 2017 eine digitale Erfassung der ALS-Funktionsskala (ALSFRS-R) über die Ambulanzpartner-Plattform oder die ALS-App vorgenommen: Tendenz stark steigend. Die „ALS-App“ (für Android-Geräte und iPhones) nimmt dabei eine besondere Rolle ein.
Rückschlag in Therapiestudie gegen C9orf72-Mutationen
Am 28. März 2022 wurden die Ergebnisse einer Phase-1-Studie mit einem ASO-Medikament gegen C9orf72-Mutationen vom Biotech-Unternehmen Biogen veröffentlicht. Dabei wurden die negativen Ergebnisse einer placebo-kontrollierten Studie bekannt gegeben, an der 106 ALS-Patienten mit Mutationen im C9orf72-Gen teilgenommen haben.
Internationale Publikation aus Deutschland: ALS-Beobachtungsstudie zu Edaravone-Infusionen aus 12 deutschen ALS-Zentren
Das Medikament Edaravone wurde als Infusion im Jahr 2017 in den USA und weiteren Ländern der Welt zur Behandlung der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS) zugelassen. Grundlage der Zulassung war eine Therapiestudie aus Japan, die – für eine spezifische Untergruppe von ALS-Patienten – eine Verlangsamung der Progression (um etwa 30 %) nach 6 Monaten der Edaravone-Therapie zeigte.
Umfangreiches Forschungsprogramm zur Identifikation genetischer Veränderungen bei Menschen mit ALS gestartet: Studie Id-ALS
In Deutschland wurde – mit Studienkoordination durch Ambulanzpartner (https://www.ambulanzpartner.de/forschung/) – ein Forschungsprogramm zur Identifikation genetischer Veränderungen bei der ALS gestartet (Studie „Id-ALS“).
PEG-Anwendungsstudie gestartet
Die Mehrheit der Menschen mit ALS erfährt im Verlauf und der Erkrankung eine Schluckstörung. Bei 30-40 % der Betroffenen liegt eine „bulbäre Symptomatik“ (Sprech- und Schluckstörung) bereits im frühen Krankheitsverlauf vor. Eine Patientenbefragung im Jahr 2017 über die Ambulanzpartner-Plattform hatte bei 41 % aller ALS-Patienten Schwierigkeiten mit der Tabletteneinnahme gezeigt.
NF-L-Analyse-Ergebnisse jetzt über die ALS-App und das Ambulanzpartner-Portal
Mehr als 1100 Menschen mit ALS nehmen derzeit an der Studie „NF-L bei der ALS“ teil, die von der Boris Canessa ALS-Stiftung ermöglicht wird. Innerhalb der Studie wird im Abstand von 6 Monaten die Konzentration des Biomarkers „Neurofilament leichte Kette“ (NF-L) im Blut ermittelt.