Gemeinsam mit seiner Familie und einem engagierten Organisationsteam des Tauchvereins entstand die Idee zu einem besonderen Aktionstag für die ALS-Forschung. Am 17. Mai 2025 fand im Bürgerbad Emsinsel in Warendorf ein 12-Stunden-Tauchmarathon statt – mit beeindruckender Resonanz. Der Verein verfolgte gleich mehrere Ziele: mehr Aufmerksamkeit für ALS, Sensibilisierung der Öffentlichkeit in Warendorf und im Münsterland – und das Sammeln von Spenden für die Forschung.
ALS-Podcast #49: Über das Sterben – Gespräch mit Prof. Dr. Gian Domenico Borasio
Bereits mit der Diagnosestellung der ALS erhalten die Themen von Sterben und Tod eine besondere Bedeutung – sie erhalten eine persönliche Relevanz und emotionales Gewicht. Gleichzeitig sind sie häufig mit Angst, Unsicherheit und einer Vielzahl offener Fragen verbunden. Dieser komplexe, elementare und existenzielle Themenbereich wird in einem Gespräch mit Professor Dr. Gian Domenico Borasio diskutiert. Er ist Neurologe und Palliativmediziner, der in besonderer Weise mit diesem Thema verbunden ist, und zu den profiliertesten Stimmen im deutschsprachigen Raum gehört. Gian Borasio war als Neurologe am ALS-Zentrum der LMU in München als ALS-Experte und klinischer Forscher tätig. In seiner weiteren Entwicklung hat er die Zentren für Palliativmedizin in München und Lausanne geleitet und blieb dabei der Behandlung von Menschen mit ALS eng verbunden. Einem größeren Publikum wurde als Buchautor bekannt – durch seinen Spiegel-Bestseller „Über das Sterben“.
ALS App Europe Initiative & ENCALS-Konferenz in Turin
Das “ALS App Europe Initiative Meeting” fand als “Satellitentreffen” am 3. Juni 2025 – kurz vor der Europäischen ALS-Konferenz (ENCALS 2025) – in Turin (Italien) statt. Das Treffen wurde von APST Research aus Berlin initiiert und hatte drei wesentliche Themenschwerpunkte: die digitale Erfassung der ALS-Funktionsskala (ALSFRS-R) über die ALS-App, das Teilen von Daten zum Biomarker Neurofilament Light Chain (NfL) mit ALS-Patienten (über das NfL-Diagramm auf der ALS-App) und mit der neuen Klassifizierung von ALS-Phänotypen („OPM-Klassifizierung“), die demnächst auf der ALS-App angezeigt werden. Das Interesse an diesem Treffen war groß und die Resonanz sehr positiv. Das Treffen wurde von zahlreichen Experten aus Europa und Kanada bestritten: Senthil Subramanian (Berlin), Angela Genge (Montreal), Liam Knox (Sheffield), André Maier (Berlin), Caroline Ingre (Stockholm), Christian Lunetta (Mailand), Hakan Cetin (Wien), Mónica Povedano (Barcelona) und Philippe Couratier (Limoges). Die Sitzung wurde von Thomas Meyer (Berlin) geleitet.
ANQUR-Studie an der Charité gestartet
Im Mai 2025 wurde der erste Patient am ALS-Studienzentrum der Charité in die ANQUR-Studie aufgenommen. Dabei handelt es sich um eine klinische Studie der Phase 1, in der die Verträglichkeit und geeignete Dosierung des Medikamentes QRL-201 untersucht wird. Zusätzlich sollen erste Hinweise auf eine mögliche Wirksamkeit der Substanz ermittelt werden. Neben den klinischen Kriterien (insbesondere ALSFRS-R, SVC, BMI) wird das Ansprechen des Biomarkers Neurofilament (NfL) analysiert. Die Studie wird in placebo-kontrollierter Weise durchgeführt. Das Medikament wird durch eine Lumbalpunktion verabreicht.
ALS-Podcast #48 zur Hilfsmittelgenehmigung – Gespräch mit Stefan Schaaf
Bei der ALS ist bei einer Mehrheit der Betroffenen die Versorgung mit Hilfsmitteln notwendig. Zugleich müssen sämtliche Hilfsmittel in einem mehrstufigen Genehmigungsprozess durch die Krankenversicherung beantragt und bewilligt werden. Die Möglichkeiten und Schwierigkeiten der Hilfsmittelversorgung und die Überwindung dieser Herausforderungen sind Thema im ALS-Podcast. Das Gespräch wird mit Stefan Schaaf geführt – Geschäftsführer des Unternehmens Humanelektronik, das sich auf technische Hilfen für Menschen mit motorischen Defiziten spezialisiert hat. Stefan Schaaf ist bereits seit 1996 auf dem Gebiet der Kommunikationshilfen, komplexen Elektrorollstühle, Sondersteuersteuerungen und Assistenztechnologie tätig. Damit hat er tiefgreifende Erfahrungen bei der Hilfsmittelgenehmigung beim Menschen mit ALS gemacht, die er in diesem Podcast teilt.
Motorische Phänotypen der ALS – Publikation der neuen ALS-OPM-Klassifikation
Bei der ALS ist die Heterogenität der motorischen Phänotypen ein grundlegendes Merkmal und wird durch drei wesentliche Merkmale bestimmt: die Region des Krankheitsbeginns (“Onset”), die räumliche und zeitliche Ausbreitung (“Propagation”) der motorischen Funktionsstörung vom Ort des Krankheitsbeginns auf andere Körperregionen und die relative Beteiligung der Degeneration des ersten (1. MN.) und zweiten (2. MN) Motoneurons. Die verschiedenen ALS-Phänotypen sind mit unterschiedlichen Prognosen und Überlebenszeiten assoziiert.
ALS-Podcast #47 mit „Offenen Fragen zur ALS“ – Gespräch mit Patrick Großmann
Der ALS-Podcast mit dem Titel „Offene Fragen zur ALS“ greift Fragen auf, die per E-Mail und in den Kommentarfeldern auf diesem YouTube-Kanal gestellt wurden. Dieser Podcast ist die dritte Folge in dem Format „Offene Fragen zur ALS“. Die Fragen stellt Patrick Großmann –Journalist, Unternehmer und selbst an ALS erkrankt. Neben den Fragen aus der „Community“ wird er eigene Themen aufbringen und eine persönliche Sichtweise einbringen, die für eine größere ALS-Öffentlichkeit von Interesse sind.
ALS-Netzwerk-Symposium in Berlin
Am 3. & 4. April 2025 fand in Berlin das ALS-Netzwerksymposium statt – ein wichtiges und Zusammentreffen von Netzwerken, die sich auf die ALS-Grundlagenforschung, Therapieforschung sowie der Weiterentwicklung der Versorgung von Menschen mit (ALS) konzentrieren. Die wesentlichen Netzwerke sind der „MND-Net“-Forschungsverbund und die Versorgungs- und Forschungsplattform „Ambulanzpartner“. Veranstaltungsort war das Charité Cross Over Forschungsgebäude (CCO) am Campus Mitte der Charité. Insgesamt nahmen mehr als 60 Personen aus ALS-Zentren in ganz Deutschland teil – darunter Neurologinnen und Neurologen, Wissenschaftler und Studienkoordinatorinnen. Das Ziel ist ALS-Netzwerksymposiums – das in diesem Format bereits im dritten Jahr stattfindet – ist der Austausch zwischen Netzwerken zu intensivieren, die Bildung neuer Forschungsverbünde zu stimulieren, aktuelle wissenschaftliche Entwicklungen zu diskutieren und neue Impulse für die patientenzentrierte Versorgung zu setzen.
DMC bei der ALS – Arzneimittelinformationen für „Off-Label-Anwendung“
Das Medikament Dextromethorphan/Chinidin (DMC) kommt zur Behandlung einer Sprechstörung oder einer eingeschränkten Schluckfunktion sowie zur Linderung von unerwünschtem Lachen und Weinen (motorische Enthemmung) zur Anwendung. DMC ist in Deutschland noch nicht zugelassen, so dass die Behandlung auf Basis eines „zulassungsüberschreitenden Einsatzes eines Arzneimittels“ erfolgt. Die Verwendung eines Arzneimittels ohne formale Zulassung wird auch als “Off-Label-Anwendung” bezeichnet. Bei einer Off-Label-Anwendung ist die Information über den zu erwartenden Nutzen und die bestehenden Risiken von besonderer Bedeutung. Weiterhin ist eine Einwilligung in diese Form der Therapie mit Unterschrift des Patienten notwendig. An dieser Stelle werden die Arzneimittelinformationen zu DMC und das Einwilligungsformular bereitgestellt.
Dokumente sicher teilen: Hochladen-Funktion auf der ALS-App
Die ALS-App verfügt über eine „Hochladen-Funktion“ (oder auch „Upload-“ oder Scan-Funktion genannt). Damit können Dokumente fotografiert („gescannt“), in verschiedenen Kategorien sortiert (z. B. Arztbrief, Überweisungsschein, Rezept) und auf der ALS-App hochgeladen werden. Diese Dokumente sind in der App erkennbar und zugleich mit dem Nutzerkonto auf der Ambulanzpartner-Versorgungsplattform synchronisiert. Dort werden die Scans „Dokumenten-Center“ gespeichert und für alle Beteiligten der Versorgung zugänglich gemacht, die über Zugang zum Konto des Patienten verfügen.
