Bei 15-20 % aller Menschen mit ALS liegen genetische Veränderungen vor, die als Ursache der Erkrankung anzusehen sind. Diese Mutationen können auch ohne Familiengeschichte einer ALS vorkommen. Daher haben die genetische Beratung und Diagnostik für alle Betroffenen mit einer ALS eine besondere Bedeutung erfahren. Auch für Familienmitglieder kann sich ein genetischer Beratungsbedarf ergeben. Seit 2024 ist ein erstes genetisches Medikament (Tofersen, QALSODY) gegen eines der Ursachengene (SOD1) zugelassen worden und bei etwa 2% aller Patienten in praktischer Anwendung. Mit Zulassung von Tofersen hat die Suche nach SOD1-Mutationen eine Therapierelevanz erhalten. Der Inhalt und die Abläufe der genetischen Beratung sowie die technische Durchführung der molekulargenetischen Analyse werden im ALS-Podcast thematisiert. Dazu ist Dr. Alexander Koerbs im Gespräch – Facharzt für Neurologie mit einer Zusatzqualifikation der neurogenetischen Beratung. Dr. Koerbs ist im Medizinischen Versorgungszentrum (MVZ) für Humangenetik, amedes genetics, in Hannover tätig. Er ist zur Genetik der ALS und benachbarter Motoneuronerkrankungen (SMA, HSP, CMT) spezialisiert sowie Kooperationspartner im ALS-Genetikprogramm.
ALS-Podcast #43 zu klinischen Studien publiziert – Gespräch mit Dr. Joachim Schuster
Die Entwicklung neuer Medikamente setzt die Durchführung klinische Studien voraus. Diese Studien sind komplex, langwierig und mit sehr hohen Kosten verbunden. Ein besseres Verständnis über die Voraussetzungen, den Ablauf, die Finanzierung und die Auswertung von klinischen Studien soll dazu beitragen, die Forschung neuartiger Medikamente bei der ALS besser nachvollziehen zu können und realistische Erwartungen an die Ergebnisse von klinischen Studien zu haben. Die Beschreibung der Grundprinzipien von klinischen Studien und die Gründe für ihre Komplexität sowie die Bestrebungen zur Vereinfachung von Medikamentenentwicklung bei der ALS stehen im Mittelpunkt des ALS-Podcast mit Dr. Joachim Schuster – Leiter klinischen Studienzentrums der neurologischen Klinik der Universität Ulm.
ALS-Podcast #42: ALS & Herbert – Gespräch mit Peter Kurth
Peter Kurth hat als Theaterschauspieler sowie durch seine Rollen in „Babylon Berlin“, im „Tatort“, in „Polizeiruf 110“, „Goodbye Lenin“ und zahlreichen Fernseh- und Spielfilmen eine große Bekanntheit erlangt. Im Jahr 2016 wurde Peter Kurth mit dem „Deutschen Filmpreis“ sowie dem „Deutschen Schauspieler-Preis“ für den Film „Herbert“ ausgezeichnet. „Herbert“ – dargestellt von Peter Kurth – stellt das Leben eines Boxers dar, der an ALS erkrankt. Der Film „Herbert“ gehört zu den besten ALS-Filmen – weltweit. Dieser Film ist wichtig, emotional ergreifend und berührt zahlreiche Fragen rund um das Leben mit ALS. Die Handlung von „Herbert“, die Vorbereitung durch Peter Kurth auf seine Hauptrolle sowie seine Gedanken zum Film stehen im Mittelpunkt des ALS-Podcast.
15. ALS-Tag der Charité am 21. September 2024 – Video publiziert
persönliche Begegnungen sowie für Diskussionen über aktuelle Themen der Behandlung, Versorgung und ALS-Forschung.
Die Veranstaltung beinhaltete Vorträge & Präsentationen zur Behandlungsmöglichkeiten und Forschung – mit der Gelegenheit, offenen Fragen zu stellen und zu diskutieren
SOD1-Gen-Screening bei ALS und Überleitung zur Tofersen-Therapie – Studie aus ALS-Zentren in Deutschland publiziert
In einem genetischen Screening-Programm an 11 ALS-Zentren in Deutschland wurde bei 1935 ALS-Patienten das Vorliegen von genetischen Veränderungen im SOD1-Gen (sowie 3 weiteren ALS-Genen) analysiert. Bei Betroffenen mit SOD1-Mutationen wurde die Überleitung zur Tofersen-Behandlung untersucht.
ALS-Podcast #41: Offene Fragen zur ALS – Gespräch von Patrick Großmann und Prof. Dr. Thomas Meyer
Der ALS-Podcast mit dem Titel „Offene Fragen zur ALS“ greift Fragen auf, die per E-Mail und in den Kommentarfeldern auf diesem YouTube-Kanal gestellt wurden. Dieser Podcast ist die zweite Folge in dem Format der „offenen Fragen“. Die Fragen stellt Patrick Großmann, Musikjournalist, Unternehmer und selbst an ALS erkrankt. Neben den Fragen aus der „Community“ wird er eigene Themen aufbringen und von persönlichen Erfahrungen berichten, die für eine größere ALS-Öffentlichkeit von Interesse sind.
15. ALS-Tag an der Charité – Livestream
Der 15. ALS-Tag an der Charité wird über einen Livestream publiziert, der am 21. September 2024 um 09 Uhr gestartet wird.
ALS-Podcast #40 über Rituximab-Studie veröffentlicht – Gespräch mit Dr. Rosa Rößling
An der Charité in Berlin und dem Universitätsklinikum Bonn wird eine klinische Studie mit dem Medikament Rituximab in Kooperation mit dem Deutschen Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE) durchgeführt. Die Studie wird durch das Rituximab ist ein immunologischer Wirkstoff, der bestimmte Immunzellen („B-Zellen“) unterdrückt, die wiederum für die Antikörperproduktion im menschlichen Körper verantwortlich sind. Rituximab wird bereits seit einigen Jahren bei immunologischen, antikörperbedingten Erkrankungen mit Erfolg eingesetzt. Die Untersuchung von Rituximab bei der ALS beruht auf der Hypothese, dass auch bei der ALS antikörpervermittelte und andere immunologische Schädigungsprozesse beteiligt sind, die durch Rituximab reduziert werden können. In dieser Phase 2-Studie wird die Verträglichkeit des Medikaments bei der ALS geprüft – außerdem werden erste Daten zur Wirksamkeit dieses therapeutischen Ansatzes erhoben (ALSFRS-R-SE, Neurofilament NfL, Troponin T). An der Studie können 50 Patientinnen und Patienten mit ALS teilnehmen. Die Studie wird durch das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) finanziert..
ALS Ice Bucket Challenge 2024 – die ALS-Ambulanz der Charité hat teilgenommen
Die ALS Ice Bucket Challenge (ALS-IBC) ist zurück. Zehn Jahre nach der weltweiten ALS Social Media-Aktion im Sommer Jahr 2014 läuft erneut die IBC durch die sozialen Medien. Das Grundprinzip: Menschen – mit oder ohne direkten Bezug zur ALS – schütten sich einen Eiskübel über den Kopf und nominieren drei Personen, die wiederum die gleiche Handlung vollziehen. So entsteht ein Schneeball-Effekt – oder besser: „Eiskübeleffekt“ – mit einer zunehmenden Anzahl an Teilnehmern. Die Aktion wird jeweils per Video aufgenommen und über soziale Netzwerke verbreitet. Durch die Nominierung und das Teilen der Videos über Social Media entsteht ein „viraler“ Effekt.
Tofersen-Therapie bei SOD1-ALS – Behandlungsergebnisse in einer multizentrischen Studie in Deutschland veröffentlicht
In der Zeitschrift Muscle & Nerve wurden die Behandlungsergebnisse mit dem genetischen Medikament Tofersen bei der SOD1-assoziierten ALS publiziert. Das sind die wichtigsten Aussagen der Studie, die an 10 ALS-Zentren in Deutschland durchgeführt wurde.
