NfL-Studie zu ALS-Phänotypen – positive Medienresonanz bei „ALS News Today“ in den USA
ALS-Podcast #39 zu Cannabinoiden bei der ALS veröffentlicht – Gespräch mit Prof. Dr. Markus Weber
Cannabishaltige Medikamente („Cannabinoide“) sind eine Form der symptomatischen Therapie bei der ALS, die bei Muskelkrämpfen, Faszikulationen, Spastik, Appetitminderung, Schlafstörungen und anderen Symptomen zum Einsatz kommen, die schwer zu behandeln sind. Dieser ALS-Podcast beinhaltet ein Gespräch mit Professor Dr. Markus Weber –Neurologe, klinischer Forscher und Leiter des ALS-Zentrums in St. Gallen (Schweiz). Er hat bereits im Jahr 2010 eine klinische Studie mit Tetrahydrocannabinol (THC) – dem wichtigsten Wirkstoff von Cannabis – bei der ALS durchgeführt und publiziert. Diese Studie zielte auf die Behandlung von Muskelkrämpfen bei der ALS. Mit dieser Studie gilt Markus Weber als Vorreiter der symptomatischen Therapie mit THC-haltigen Medikamenten bei der ALS. Die Therapieoptionen, die Möglichkeiten und Grenzen der Cannabinoid-Behandlung sind Gegenstand des ALS-Podcast.
Europäische ALS-Konferenz in Stockholm (ENCALS 2024) – Begegnung von Medizin & Forschung
Vom 17. bis 19. Juni 2024 fand in Stockholm die Jahrestagung des Europäischen ALS-Netzwerks statt: ENCALS – European Network to Cure ALS. Die Konferenz dient dem gezielten Austausch zwischen der Grundlagenforschung und der klinischen Forschung. Wissenschaftler aus verschiedenen ALS-Zentren und Forschungsinstitutionen in Europa, UK den USA und Kanada kommen bei dieser Konferenz zusammen, um in den direkten Austausch zu aktuellen Forschungsergebnissen zu treten.
Neurofilament bei ALS-Phänotypen – Implikationen für zukünftige klinische Studien
Im Juni 2024 wurden im European Journal of Neurology die Ergebnisse einer umfassenden Untersuchung zum Biomarker Neurofilament (NfL) veröffentlicht, an der 2949 ALS-Patienten an 16 ALS-Zentren in Deutschland und Österreich teilgenommen haben. Die Ergebnisse sind in der Biomarkerstudie „NfL-ALS“ entstanden, die von der Boris Canessa ALS Stiftung gefördert wird.
ALS-Podcast #38 zu Kommunikationshilfen publiziert – Gespräch mit Marcel Porcedda
Die Kommunikationsfähigkeit kann bei der ALS durch Einschränkungen des Sprechens, des Schreibens sowie in der Bedienung von Smartphones („Handys“), Computertastaturen und anderer elektronischer Geräte (die der Kommunikation dienen) entstehen. Daher sind Kommunikationshilfen bei der ALS von entscheidender Bedeutung, aber teilweise mit Problemen im Zugang und der Nutzung verbunden. Die verschiedenen Formen moderner Kommunikationshilfen, ihre Anwendungsmöglichkeiten, die Herausforderungen bei der Kostenübernahme dieser Hilfsmittel bei der gesetzlichen oder privaten Krankversicherung und die Überwindung möglicher Schwierigkeiten sind Thema in diesem ALS-Podcast. Die Thematik der Kommunikationshilfen wird mit Marcel Porcedda besprochen – Hilfsmittelexperte und Regionalleiter von tobii dynavox, einem Hersteller von Geräten und Software der unterstützten Kommunikation mit Schwerpunkt der Augensteuerung.
15. ALS-Tag der Charité am 21. September 2024 – Safe the date
Der 15. ALS-Tag der Charité wird am Samstag, 21. September 2024 stattfinden – in Berlin und „online“. Diesen Termin bitte vormerken: „Safe the date“.
Der ALS-Tag ist eine etablierte Veranstaltung zum Informationsaustausch für Patienten & Angehörige, persönliche Begegnungen sowie für Diskussionen über aktuelle Themen der Behandlung, Versorgung und ALS-Forschung. Der ALS-Tag wird auch in diesem Jahr zwei Teile umfassen:
Teil 1 (vormittags) Vorträge & Präsentationen zur Behandlungsmöglichkeiten und Forschung – mit der Gelegenheit, offenen Fragen zu stellen und zu diskutieren. Dabei werden auch verschiedene Behandlungsprogramme vorgestellt, bei denen eine aktive Teilnahme möglich ist (z. B. NfL-Studie, ALS-Apothekenprogramm, ALS-Genetikprogramm, ALS-App, THC-CBD-Anwendungsstudie).
Teil 2 (nach der Mittagspause) Ausstellungen von Versorgern zum unmittelbaren Kennenlernen von Versorgungsoptionen, insbesondere von Hilfsmitteln der Mobilität und Kommunikation, von Atemhilfen, Hustenassistenten und Ernährungsprodukten. Weiterhin stellen sich ALS-Apotheken vor und berichten von ihren mehrjährigen Erfahrungen.
Eine Anmeldung zur Veranstaltung wird über eine Online-Reservierung möglich sein und demnächst zur Verfügung stellt. Bereits jetzt ist eine Anmeldung per E-Mail möglich: [email protected]. Ansprechpartnerin ist Jenny Baron.
Tofersen bei der SOD1-ALS – Apothekenversorgung ab 1. Juli 2024 & Start des Tofersen-Programms von Ambulanzpartner
Die Europäische Arzneimittelagentur EMA hat die Marktzulassung für QALSODY (Tofersen) zur Behandlung von Patienten mit SOD1-ALS erteilt. Ab dem 1. Juli 2024 ist die Verfügbarkeit von Tofersen über Apotheken in Deutschland geplant. Entsprechend wird das Härtefallprogramm für Tofersen zum 30. Juni 2024 beendet. Der Übergang vom Härtefallprogramm zur Apothekenversorgung wird von den jeweiligen ALS-Ambulanzen organisiert und bei Bedarf durch das Ambulanzpartner-Versorgungsnetzwerk unterstützt. Fragen zum Tofersen-programm können an [email protected] gerichtet werden.
ALS bewegt uns – MTB-Rennen am Alfsee für die ALS-Forschung an der Charité
Das Forschungsteam der ALS-Ambulanz der Charité bedankt sich für die Spende über 10.000 Euro durch „ALS bewegt uns“ – eine Spendeninitiative rund um Tobias Hirsch, Alexander Dahnken und Jan Schierenbeck. Die Mittel werden dringend benötigt und für die Finanzierung von ALS-Therapieforschung eingesetzt. Die beachtliche Spende wurde durch ein besonderes Engagement ermöglicht. Mit einem persönlichen Bezug zur ALS haben drei Radsportler ihre Leidenschaft für Mountain-Trekking-Bike (MTB)-Rennen in den Dienst der ALS gestellt und das Spenden-MTB-Team „ALS bewegt“ gegründet. Die ganze Geschichte lesen Sie in dem nachfolgenden Bericht. Einen herzlichen Dank für die Unterstützung und die besten Wünsche für weitere sportliche Erfolge sendet Prof. Dr. Thomas Meyer, Leiter der ALS-Ambulanz
ALS-Podcast #37 zu C9orf72 publiziert – Gespräch mit Prof. Dr. Dieter Edbauer
Dieser ALS-Podcast ist ein Gespräch mit Prof. Dr. Dieter Edbauer – Mediziner und Grundlagenforscher am Deutschen Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE) in München. Nach einem Studium der Physik und Medizin in München hat er wissenschaftlich an der Erforschung neurogenerativer Erkrankungen gearbeitet – zunächst an den molekularen Mechanismen der Alzheimer-Erkrankung. Ebenfalls mit einer grundlagenwissenschaftlichen Fragestellung war er fünf Jahre am Massachusetts Institute of Technology (MIT) in Boston (USA) tätig und hat nach seiner Rückkehr nach Deutschland im Jahr 2009 eine Forschungsgruppe am DZNE in München übernommen. Sein zentrales Thema ist das C9orf72-Gen, das bei 8 % aller ALS-Patienten mutiert ist. Diese Mutationen führen über unterschiedliche Schädigungsmechanismen zu einer genetischen Form der ALS. Auch für die häufige sporadische ALS – bei der keine genetischen Faktoren bekannt sind – erhält das C9orf72-Eiweiß eine besondere Bedeutung, da eine enge Verbindung mit den Ablagerungen des Proteins TDP-43 besteht. Die TDP-43-Ablagerungen liegen wiederum bei 95 % aller ALS-Betroffenen vor. Offensichtlich scheinen die Schädigungswege der C9orf72-bedingten ALS und der häufigen sporadischen AS starke Gemeinsamkeiten aufzuweisen. Daher kann C9orf72 eine Schlüsselrolle in der Aufklärung und Behandlung der ALS zukommen
ALS-Spendeninitiative von Jürgen Schäffner – sehr erfolgreiche Bilanz nach einem Jahr
Im Mai 2023 hat Jürgen Schäffner eine Spendeninitiative zur Förderung der ALS-Therapieforschung an der Charité gestartet. Forschung zur Aufklärung der ALS-Ursachen und neuer effektiver Therapien ist personal- und kostenintensiv. Die Forschungsmittel aus der staatlichen Förderung (Bundesministerium für Bildung und Forschung, Deutsche Forschungsgemeinschaft) sind sehr gering – zu gering. Daher ist privates Engagement von besonderer Bedeutung. An dieser Stelle wurde Jürgen Schäffner aktiv: Er ist selbst an ALS erkrankt und hat beschlossen, sein persönliches Netzwerk für eine Spendeninitiative zu Gunsten der ALS-Forschung an der Charité einzusetzen. Jürgen Schäffner war mehr als 30 Jahre in verantwortungsvollen Positionen in der Energiewirtschaft tätig, als ihn die Diagnose einer ALS traf. Anfang des Jahres 2022 legte er alle Ämter nieder und beendete sein Berufsleben, zuletzt als Vorstand der Stadtwerke Plön.
Durch die ALS-Spendeninitiative von Jürgen Schäffner konnten bisher über 50.000 EURO gewonnen und in die Therapieforschung investiert werden.
