Podcast

Am 28. März 2022 wurde in der ALS-Ambulanz der Charité erstmalig eine genetische Therapie bei einer ALS-Patientin durchgeführt. Die Behandlung erfolgte bei einer Patientin, die eine Mutation im Gen der Superoxiddismutase 1 (SOD1) aufweist. Die Therapie bestand in einer Injektion von Tofersen, einem Medikament des Biotech-Unternehmen Biogen.

Im ALS-Podcast #15 ist PD Dr. Péter Körtvélyessy zu Gast. Er ist Neurologe am medizinischen Versorgungszentrum der Charité mit einem fachlichen Schwerpunkt bei der Behandlung von Menschen mit Alzheimer-Demenz, Frontotemporaler Demenz (FTD) und anderen neurodegenerativen Erkrankungen.

Im ALS-Podcast #14 ist PD Dr. Patrick Weydt zu Gast. Er ist Leiter der ALS-Ambulanz am Universitätsklinikum Bonn sowie Wissenschaftler am Deutschen Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE).

Im ALS-Podcast #13 steht die genetische Testung von Menschen mit ALS im Vordergrund. Dieses Thema erlangt auch für diejenigen Betroffenen eine Bedeutung, die keine Familiengeschichte einer ALS aufweisen.

Im ALS-Podcast #12 ist Dr. Helena Radbruch zu Gast, die am Institut für Neuropathologie der Charité als Fachärztin für Neuropathologie und ALS-Forscherin tätig ist. Das Interview wird geführt von Prof. Dr. Thomas Meyer, Leiter der ALS-Ambulanz der Charité.

Im ALS-Podcast ist Prof. Dr. Julian Großkreutz zu Gast, der zuvor das ALS-Zentrum der Universität Jena geleitet und im August 2021 die ALS-Arbeitsgruppe am Universitätsklinikum Lübeck begründet hat. Für das Jahr 2022 ist die Eröffnung einer ALS-Ambulanz vorgesehen. Weiterhin hat er in Lübeck eine Professur für neurologische Präzisionsmedizin übernommen, die sich schwerpunktmäßig mit der ALS beschäftigt – diese Aktivität wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung unterstützt.

Die ALS ist eine Erkrankung des motorischen Nervensystems, die sich durch Veränderungen an der Muskulatur darstellt. Beide beteiligten Bereiche des Körpers – Nerven und Muskeln – lassen sich mit elektrophysiologischen Methoden diagnostisch erfassen und wissenschaftlich erforschen. Die elektrophysiologische Diagnostik gehört zu den Basisuntersuchungen in der Diagnosestellung der ALS.

Bei 5-10 % aller ALS-Patienten sind mehrere Familienmitglieder von ALS betroffen – es liegt eine familiäre (erbliche) ALS vor. Ein Nachweis des ursächlichen Gens gelingt bei etwa 50 % der familiären ALS. Die häufigsten Mutationen finden sich in den Genen „C9orf72“, „SOD1“, „FUS“, „TARDBP“ und „TBK1“.

Prof. Dr. Christoph Münch ist Neurologe und Gründer der Versorgungs- und Forschungsplattform Ambulanzpartner. Im Gespräch mit Thomas Meyer berichtet er von der Entstehung der „ALS-App“ – einer Smartphone-Applikation, die im Mai 2020 gestartet wurde und aktuell von mehr als 900 Menschen mit ALS genutzt wird: Tendenz steigend.

Die ALS ist eine komplexe Erkrankung, die durch eine Verschiedenheit und Individualität des Krankheitsverlaufes gekennzeichnet ist. Dabei sind mehrere Varianten der ALS bekannt, die mit verschiedenen Symptomen, Erkrankungsgeschwindigkeiten und Prognosen verbunden sind.