PHOENIX war eine Studie der Phase 3 mit AMX0035, in der die Wirksamkeit des Medikamentes untersucht wurde. Die Studie wurde in placebo-kontrollierter Weise an zahlreichen Studienzentren in den USA und Europa – so auch an der ALS-Ambulanz der Charité – durchgeführt. Nach einer Pressemitteilung des US-Arzneimittelunternehmens AMYLYX hat die Studie in den Wirksamkeitskriterien (primäres Kriterium: ALS-Funktionsskala, ALSFRS-R) keinen Unterschied im Vergleich zu Placebo erreicht. Das Medikament AMX0035 stellt eine Kombination der Substanzen Natriumphenylbutyrat und Taurursodiol dar. In einer Phase 2-Studie konnte eine gute Verträglichkeit und eine positive Beeinflussung des Krankheitsverlaufes anhand der ALSFRS-R gezeigt werden. Auf dieser Grundlage erfolgte die Zulassung des Medikamentes in den USA und Kanada. Mit dem negativen Ergebnis der Phase 3 Studie ist davon auszugehen, dass das Medikament wieder vom Markt genommen wird.
ALS-Podcast #35 zu Therapieerfolgen bei FUS-ALS veröffentlicht – Gespräch mit Sonja Kämpfer
Dieser Podcast ist ein Gespräch mit Sonja Kämpfer – Mutter und Unterstützerin von Anna Kämpfer, die wiederum mit 15 Jahren an einer genetischen ALS mit dem Namen FUS-ALS erkrankt ist. Die FUS-ALS ist durch Mutationen im FUS-Gen bedingt, die bei etwa 1 % aller Menschen mit ALS vorliegt. In den USA wurde durch das Biotech-Unternehmen IONIS und die Stiftung n-lorem ein genetisches Medikament aus der Gruppe der „Antisense-Oligonukleotide“ (ASO) entwickelt und zunächst einer kleineren Gruppe von Betroffenen zugänglich gemacht. Durch eine ASO-Therapie im Team von Prof. Dr. Neil Shneider an der Columbia University in New York (USA) und einer Fortführung dieser Behandlung in der Arbeitsgruppe von Prof. Dr. Markus Weber an der ALS Clinic in St. Gallen (Schweiz) hat Anna einen deutlichen Therapieerfolg erfahren. Dabei konnte eine Verbesserung motorischen Funktionen erreicht werden, die zuvor durch die ALS reduziert oder gänzlich verloren waren. Auch nach strengen medizinisch-wissenschaftlichen Maßstäben ist die Wiederherstellung von motorischen Funktionen durch die ASO-Therapie als Durchbruch zu bezeichnen. Der Krankheitsverlauf von Anna, das Ringen um diese innovative Therapie, und der therapeutische Erfolg nach Einleitung einer genetischen Therapie gegen die FUS-Mutation sind Thema im ALS-Podcast.
+++ EILMELDUNG +++ Zulassung von Tofersen für SOD1-ALS in der EU – wichtige Entscheidung getroffen
Am Donnerstag, 22. Februar 2024, hat ein wichtiges medizinisch-wissenschaftliches Entscheidungsgremium der europäischen Arzneimittelbehörde EMA in Amsterdam (European Medicines Agency) die Empfehlung für die Zulassung des Medikamentes Tofersen in der Europäischen Union (EU) erteilt. Mit dieser Entscheidung durch das „Committee for Medicinal Products for Human Use“ (CHMP) ist der Weg für die Zulassung von Tofersen in der EU, und damit auch in Deutschland, geebnet. Die Entscheidung war mit Spannung erwartet worden, da die vom Hersteller durchgeführte Zulassungsstudie – auf Grund einer sehr kurzen Studiendauer von 28 Wochen – keine statistisch-signifikanten Ergebnisse bei der ALS-Funktionsskala (ALSFRS-R) erbracht hatte. Für die positive Entscheidung waren ein deutlicher Effekt des Medikamentes Tofersen beim Biomarker „Neurofilament“ (NfL) und der positive Trend beim ALSFRS-R von entscheidender Bedeutung. Auch die günstigen Effekte in einer Verlängerungsstudie (open label extension, OLE) wurden berücksichtigt. Das Medikament kommt bei 2.5% aller ALS-Patienten mit Mutationen im SOD1-genInsgesamt ist die Zulassung von Tofersen (Handelsname Qualsody) das erste Medikament gegen eine genetische Form der ALS (SOD1-ALS) und damit als medizinisch-wissenschaftlicher Durchbruch zu betrachten.
ALS-Podcast #34 zu komplexen Rollstühlen veröffentlicht – Gespräch mit Erik Herschel
Hilfsmittel und Assistenztechnologie sind bei der ALS von entscheidender Bedeutung, um motorische Defizite zu kompensieren und die individuelle Teilhabe zu stärken. Innerhalb der Hilfsmittelversorgung nehmen komplexe Elektrorollstühle eine zentrale Rolle ein. Sie verfügen über zahlreiche Funktionen, die über das Fahren und Fortbewegen hinausgehen: die Aufstehhilfe, Sitzwinkelverstellung, Steh-, Hub- und Liegefunktion sowie die elektrische Rückenverstellung und Kopfstützen können wesentlich zur Symptomminderung und Unterstützung der Betroffenen beitragen. Diese Sonderfunktionen von komplexen Rollstühlen und deren Vorteile sind noch zu wenig bekannt und daher Thema im ALS-Podcast. Die Folge beinhaltet ein Gespräch mit Erik Herschel – Hilfsmittelversorger und Experte für Mobilitätshilfen, Rehatechnik und komplexe Rollstühle. Die Möglichkeiten einer individuellen und zugeschnittenen Versorgung von komplexen Rollstühlen – und der organisatorische Weg dorthin – ist Gegenstand des Gespräches.
ALS-Podcast #33 mit “Offenen Fragen zur ALS” veröffentlicht – Gespräch von Patrick Großmann und Prof. Dr. Thomas Meyer
Der ALS-Podcast mit dem Titel „Offene Fragen zur ALS“ greift Fragen auf, die von der “Community” – in verschiedenen Chats, Social Media, per E-Mail und in den Kommentarfeldern auf diesem YouTube-Kanal – aufgebracht wurden. Ein Teil der offenen Fragen ist vor dem „14. ALS-Tag der Charité“ entstanden. Im Vorfeld des ALS-Tages wurden Teilnehmer eingeladen, ihre Fragen einzureichen – aufgrund der Vielzahl der Fragen konnte nur ein Teil der Themen während der Veranstaltung angesprochen werden. In diesem Podcast kommen wir auf diese offenen Fragen zurück. Die Fragen stellt Patrick Großmann, Musikjournalist, selbstständiger Unternehmer im Mittelstand und zugleich an einer genetischen Form der ALS erkrankt. Durch seine frühere Tätigkeit für das Interview-Magazin „Galore“ ist Patrick Großmann prädestiniert, diese Folge des ALS-Podcast mitzugestalten. Neben den Fragen aus der „Community“ wird er seine eigenen Fragen stellen, Themen aufgreifen und von eigenen Erfahrungen berichten, die für eine größere ALS-Öffentlichkeit von Interesse sind.
Ehrung für Prof. Neil Shneider und wichtigen Meilenstein der FUS-ALS-Therapie auf ALS-Symposium in Basel
Auf dem Internationalen ALS-Symposium in Basel wurde Prof. Dr. Neil Shneider (ALS-Zentrum der Columbia University in New York) für seine Verdienste und bahnbrechenden Erfolge in der genetischen Therapie der FUS-ALS ausgezeichnet. Die Auszeichnung erging auch an Prof. Robert Brown (University of Massachusetts) sowie das Forschungsteam des US-Biotech-Unternehmens Ionis. Anna Kämpfer, an FUS-ALS erkrankt, war nach erfolgreicher Therapie mit dem FUS-ASO-Medikament mit eigener Kraft auf der Bühne. Vor Beginn der Therapie war sie vollständig gelähmt. Anna Kämpfers Mutter, Sonja, hielt die Laudatio zur Auszeichnung von Professor Shneider. Es war ein sehr bewegender Moment, der einen wichtigen Meilenstein auf dem Weg zu neuen effektiven Therapiestrategien bei der ALS markiert.
ALS-Symposium in Basel – Weiterentwicklung der ALS-Funktionsskala vorgestellt
Auf dem Internationalen ALS-Symposium in Basel wurde – in einer Präsentation von Dr. André Maier (ALS-Ambulanz der Charité) die Weiterentwicklung der ALS-Funktionsskala vorgestellt, die unter dem Namen “ALSFRS-R-SE” (SE= selbsterklärend) für Forschung und Versorgung eingesetzt wird und in die ALS-App integriert wurde. Auch die ALS-App war ein wichtiges Thema auf der Konferenz. Arbeitsgruppen aus Frankreich, Österreich, Dänemark und Tschechien interessieren sich für die Einführung der ALS-App in ihren Ländern. Auch dort ist geplant, die ALSFRS-R-SE-Skala in den entsprechenden Sprachen zu nutzen. Auf dieser Grundlage werden gemeinsame Forschungsprojekte zwischen den genannten Ländern in vereinfachter und standardisierter Weise möglich.
ALS-Symposium in Basel – Ergebnisse des genetischen Screeningprogramms vorgestellt
Peggy Schumann, Dipl.-Biotechnologin bei Ambulanzpartner, auf dem internationalen ALS-Symposium in Basel während der Poster-Präsentation zum genetischen Screening-Programm bei der ALS in Deutschland. Die genetische Forschung wurde in Zusammenarbeit mit der Charité und 15 weiteren ALS-Zentren in Deutschland ausgewertet und auf dem Symposium vorgestellt. Auf Grundlage dieser Ergebnisse konnten 31 Patienten mit SOD1-ALS in das Härtefallprogramm mit Tofersen überführt werden.
ALS-Podcast #32 zur „Nichtinvasiven Beatmung“ veröffentlicht
Die Nichtinvasive Beatmung (NIV), auch Maskenbeatmung genannt, ist eine Atemhilfe, wenn die Atemmuskulatur durch die ALS geschwächt wird. Die Maskenbeatmung wird während eines kurzen Krankenhausaufenthaltes angepasst und kann zu Hause genutzt werden. Mehrere Studien haben gezeigt, dass durch die NIV die Lebensqualität und Lebenszeit erhöht und belastenden Symptome reduziert werden können. Die Möglichkeiten und Herausforderungen der NIV stehen im Mittelpunkt des Gespräches mit Professor Dr. Matthias Boentert – Neurologe, klinischer Forscher und Beatmungsmediziner am Universitätsklinikum Münster sowie am Marienhospital Steinfurth.
ALS-Podcast #31 zu „DMC & SiALS“ veröffentlicht
Zur symptomatischen Behandlung der ALS-bedingten Sprechstörung mit Dextromethorphan/Chinidin (DMC) wurde ein ALS-Apothekenprogramm entwickelt, das im ALS-Podcast gesondert besprochen wird – in einem Gespräch mit Prof. Dr. Thomas Meyer und Moderation durch Prof. Dr. Christoph Münch (beide ALS-Zentrum der Charité).
