Im ALS-Podcast ist Prof. Dr. Julian Großkreutz zu Gast, der zuvor das ALS-Zentrum der Universität Jena geleitet und im August 2021 die ALS-Arbeitsgruppe am Universitätsklinikum Lübeck begründet hat. Für das Jahr 2022 ist die Eröffnung einer ALS-Ambulanz vorgesehen. Weiterhin hat er in Lübeck eine Professur für neurologische Präzisionsmedizin übernommen, die sich schwerpunktmäßig mit der ALS beschäftigt – diese Aktivität wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung unterstützt.
ALS-Podcast #9: veröffentlicht: Gespräch mit Prof. Dr. Susanne Petri zur elektrophysiologischen Diagnostik und Forschung
Die ALS ist eine Erkrankung des motorischen Nervensystems, die sich durch Veränderungen an der Muskulatur darstellt. Beide beteiligten Bereiche des Körpers – Nerven und Muskeln – lassen sich mit elektrophysiologischen Methoden diagnostisch erfassen und wissenschaftlich erforschen. Die elektrophysiologische Diagnostik gehört zu den Basisuntersuchungen in der Diagnosestellung der ALS.
PEG-Anwendungsstudie gestartet
Die Mehrheit der Menschen mit ALS erfährt im Verlauf und der Erkrankung eine Schluckstörung. Bei 30-40 % der Betroffenen liegt eine „bulbäre Symptomatik“ (Sprech- und Schluckstörung) bereits im frühen Krankheitsverlauf vor. Eine Patientenbefragung im Jahr 2017 über die Ambulanzpartner-Plattform hatte bei 41 % aller ALS-Patienten Schwierigkeiten mit der Tabletteneinnahme gezeigt.
ALS-Podcast #8: veröffentlicht: Gespräch mit Prof. Dr. Jochen Weishaupt zu ALS-Genen
Bei 5-10 % aller ALS-Patienten sind mehrere Familienmitglieder von ALS betroffen – es liegt eine familiäre (erbliche) ALS vor. Ein Nachweis des ursächlichen Gens gelingt bei etwa 50 % der familiären ALS. Die häufigsten Mutationen finden sich in den Genen „C9orf72“, „SOD1“, „FUS“, „TARDBP“ und „TBK1“.
NF-L-Analyse-Ergebnisse jetzt über die ALS-App und das Ambulanzpartner-Portal
Mehr als 1100 Menschen mit ALS nehmen derzeit an der Studie „NF-L bei der ALS“ teil, die von der Boris Canessa ALS-Stiftung ermöglicht wird. Innerhalb der Studie wird im Abstand von 6 Monaten die Konzentration des Biomarkers „Neurofilament leichte Kette“ (NF-L) im Blut ermittelt.
„Irmgard Marthiens ALS Preis“ an Prof. Dr. Thomas Meyer verliehen
Am Mittwoch, 27.10.2021, wurde der „Irmgard Marthiens ALS Preis“ der Bremer ALS Stiftung verliehen. Den ersten „Irmgard Marthiens ALS Preis“, der alle vier Jahre verliehen wird, erhielt Prof. Dr. Thomas Meyer, Gründer und Leiter der ALS-Ambulanz an der Charité – Universitätsmedizin Berlin.
SOD1-Medikament Tofersen in Phase 3-Studie: positiver Trend zur Verlangsamung der ALS
Am 17. Oktober 2021 wurden die Ergebnisse der VALOR-Studie, einer Phase 3-Studie des genetischen ALS-Medikaments Tofersen, veröffentlicht. Tofersen ist für ALS-Patienten vorgesehen, die eine Mutation im Gen der Superoxiddismutase (SOD1) aufweisen. Für etwa 2 % aller Menschen mit ALS sind Mutationen im SOD1-Gen bekannt.
ALS-Podcast #7: Gespräch mit Prof. Dr. Christoph Münch zur „ALS-App“ veröffentlicht
Prof. Dr. Christoph Münch ist Neurologe und Gründer der Versorgungs- und Forschungsplattform Ambulanzpartner. Im Gespräch mit Thomas Meyer berichtet er von der Entstehung der „ALS-App“ – einer Smartphone-Applikation, die im Mai 2020 gestartet wurde und aktuell von mehr als 900 Menschen mit ALS genutzt wird: Tendenz steigend.
ALS-Tag 2021: Prof. Dr. Thomas Meyer im Dialog zu Studien und Forschung
Thomas Meyer (Leiter der ALS-Ambulanz) im Gespräch mit Susanne Spittel (Wissenschaftlerin im ALS-Forschungsteam der Charité) besprechen die aktuelle Studienlage. Am Anfang und im Gesprächsverlauf werden Grundprinzipien von klinischen Studien dargestellt.
ALS-Tag 2021: Dr. André Maier zur ALS-Funktionsskala
Zu Beginn des Gespräches wird die ALS-Funktionsskale vorgestellt und der Wert für die Forschung und Behandlung besprochen. André Maier stellt dabei die Bedeutung der Skale für klinische Studien und bei der Zulassung zukünftiger ALS-Medikamente dar.
