Am 28. März 2022 wurden die Ergebnisse einer Phase-1-Studie mit einem ASO-Medikament gegen C9orf72-Mutationen vom Biotech-Unternehmen Biogen veröffentlicht. Dabei wurden die negativen Ergebnisse einer placebo-kontrollierten Studie bekannt gegeben, an der 106 ALS-Patienten mit Mutationen im C9orf72-Gen teilgenommen haben.
ALS-Podcast #14: veröffentlicht: ALS & Huntington mit PD Dr. Patrick Weydt
Im ALS-Podcast #14 ist PD Dr. Patrick Weydt zu Gast. Er ist Leiter der ALS-Ambulanz am Universitätsklinikum Bonn sowie Wissenschaftler am Deutschen Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE).
Internationale Publikation aus Deutschland: ALS-Beobachtungsstudie zu Edaravone-Infusionen aus 12 deutschen ALS-Zentren
Das Medikament Edaravone wurde als Infusion im Jahr 2017 in den USA und weiteren Ländern der Welt zur Behandlung der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS) zugelassen. Grundlage der Zulassung war eine Therapiestudie aus Japan, die – für eine spezifische Untergruppe von ALS-Patienten – eine Verlangsamung der Progression (um etwa 30 %) nach 6 Monaten der Edaravone-Therapie zeigte.
ALS-Podcast #13: veröffentlicht: „Genetischen Testung“, Studie „Id-ALS“ & Tofersen
Im ALS-Podcast #13 steht die genetische Testung von Menschen mit ALS im Vordergrund. Dieses Thema erlangt auch für diejenigen Betroffenen eine Bedeutung, die keine Familiengeschichte einer ALS aufweisen.
ALS-Podcast #12: veröffentlicht: Neuropathologische Forschung mit Dr. Helena Radbruch
Im ALS-Podcast #12 ist Dr. Helena Radbruch zu Gast, die am Institut für Neuropathologie der Charité als Fachärztin für Neuropathologie und ALS-Forscherin tätig ist. Das Interview wird geführt von Prof. Dr. Thomas Meyer, Leiter der ALS-Ambulanz der Charité.
ALS-Podcast #10-11: veröffentlicht: MRT & Präzisionsmedizin mit Prof. Dr. Julian Großkreutz
Im ALS-Podcast ist Prof. Dr. Julian Großkreutz zu Gast, der zuvor das ALS-Zentrum der Universität Jena geleitet und im August 2021 die ALS-Arbeitsgruppe am Universitätsklinikum Lübeck begründet hat. Für das Jahr 2022 ist die Eröffnung einer ALS-Ambulanz vorgesehen. Weiterhin hat er in Lübeck eine Professur für neurologische Präzisionsmedizin übernommen, die sich schwerpunktmäßig mit der ALS beschäftigt – diese Aktivität wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung unterstützt.
ALS-Podcast #9: veröffentlicht: Gespräch mit Prof. Dr. Susanne Petri zur elektrophysiologischen Diagnostik und Forschung
Die ALS ist eine Erkrankung des motorischen Nervensystems, die sich durch Veränderungen an der Muskulatur darstellt. Beide beteiligten Bereiche des Körpers – Nerven und Muskeln – lassen sich mit elektrophysiologischen Methoden diagnostisch erfassen und wissenschaftlich erforschen. Die elektrophysiologische Diagnostik gehört zu den Basisuntersuchungen in der Diagnosestellung der ALS.
PEG-Anwendungsstudie gestartet
Die Mehrheit der Menschen mit ALS erfährt im Verlauf und der Erkrankung eine Schluckstörung. Bei 30-40 % der Betroffenen liegt eine „bulbäre Symptomatik“ (Sprech- und Schluckstörung) bereits im frühen Krankheitsverlauf vor. Eine Patientenbefragung im Jahr 2017 über die Ambulanzpartner-Plattform hatte bei 41 % aller ALS-Patienten Schwierigkeiten mit der Tabletteneinnahme gezeigt.
ALS-Podcast #8: veröffentlicht: Gespräch mit Prof. Dr. Jochen Weishaupt zu ALS-Genen
Bei 5-10 % aller ALS-Patienten sind mehrere Familienmitglieder von ALS betroffen – es liegt eine familiäre (erbliche) ALS vor. Ein Nachweis des ursächlichen Gens gelingt bei etwa 50 % der familiären ALS. Die häufigsten Mutationen finden sich in den Genen „C9orf72“, „SOD1“, „FUS“, „TARDBP“ und „TBK1“.
NF-L-Analyse-Ergebnisse jetzt über die ALS-App und das Ambulanzpartner-Portal
Mehr als 1100 Menschen mit ALS nehmen derzeit an der Studie „NF-L bei der ALS“ teil, die von der Boris Canessa ALS-Stiftung ermöglicht wird. Innerhalb der Studie wird im Abstand von 6 Monaten die Konzentration des Biomarkers „Neurofilament leichte Kette“ (NF-L) im Blut ermittelt.
