Die Europäische Arzneimittelagentur EMA hat die Marktzulassung für QALSODY (Tofersen) zur Behandlung von Patienten mit SOD1-ALS erteilt. Ab dem 1. Juli 2024 ist die Verfügbarkeit von Tofersen über Apotheken in Deutschland geplant. Entsprechend wird das Härtefallprogramm für Tofersen zum 30. Juni 2024 beendet. Der Übergang vom Härtefallprogramm zur Apothekenversorgung wird von den jeweiligen ALS-Ambulanzen organisiert und bei Bedarf durch das Ambulanzpartner-Versorgungsnetzwerk unterstützt. Fragen zum Tofersen-programm können an [email protected] gerichtet werden.
ALS bewegt uns – MTB-Rennen am Alfsee für die ALS-Forschung an der Charité
Das Forschungsteam der ALS-Ambulanz der Charité bedankt sich für die Spende über 10.000 Euro durch „ALS bewegt uns“ – eine Spendeninitiative rund um Tobias Hirsch, Alexander Dahnken und Jan Schierenbeck. Die Mittel werden dringend benötigt und für die Finanzierung von ALS-Therapieforschung eingesetzt. Die beachtliche Spende wurde durch ein besonderes Engagement ermöglicht. Mit einem persönlichen Bezug zur ALS haben drei Radsportler ihre Leidenschaft für Mountain-Trekking-Bike (MTB)-Rennen in den Dienst der ALS gestellt und das Spenden-MTB-Team „ALS bewegt“ gegründet. Die ganze Geschichte lesen Sie in dem nachfolgenden Bericht. Einen herzlichen Dank für die Unterstützung und die besten Wünsche für weitere sportliche Erfolge sendet Prof. Dr. Thomas Meyer, Leiter der ALS-Ambulanz
ALS-Podcast #37 zu C9orf72 publiziert – Gespräch mit Prof. Dr. Dieter Edbauer
Dieser ALS-Podcast ist ein Gespräch mit Prof. Dr. Dieter Edbauer – Mediziner und Grundlagenforscher am Deutschen Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE) in München. Nach einem Studium der Physik und Medizin in München hat er wissenschaftlich an der Erforschung neurogenerativer Erkrankungen gearbeitet – zunächst an den molekularen Mechanismen der Alzheimer-Erkrankung. Ebenfalls mit einer grundlagenwissenschaftlichen Fragestellung war er fünf Jahre am Massachusetts Institute of Technology (MIT) in Boston (USA) tätig und hat nach seiner Rückkehr nach Deutschland im Jahr 2009 eine Forschungsgruppe am DZNE in München übernommen. Sein zentrales Thema ist das C9orf72-Gen, das bei 8 % aller ALS-Patienten mutiert ist. Diese Mutationen führen über unterschiedliche Schädigungsmechanismen zu einer genetischen Form der ALS. Auch für die häufige sporadische ALS – bei der keine genetischen Faktoren bekannt sind – erhält das C9orf72-Eiweiß eine besondere Bedeutung, da eine enge Verbindung mit den Ablagerungen des Proteins TDP-43 besteht. Die TDP-43-Ablagerungen liegen wiederum bei 95 % aller ALS-Betroffenen vor. Offensichtlich scheinen die Schädigungswege der C9orf72-bedingten ALS und der häufigen sporadischen AS starke Gemeinsamkeiten aufzuweisen. Daher kann C9orf72 eine Schlüsselrolle in der Aufklärung und Behandlung der ALS zukommen
ALS-Spendeninitiative von Jürgen Schäffner – sehr erfolgreiche Bilanz nach einem Jahr
Im Mai 2023 hat Jürgen Schäffner eine Spendeninitiative zur Förderung der ALS-Therapieforschung an der Charité gestartet. Forschung zur Aufklärung der ALS-Ursachen und neuer effektiver Therapien ist personal- und kostenintensiv. Die Forschungsmittel aus der staatlichen Förderung (Bundesministerium für Bildung und Forschung, Deutsche Forschungsgemeinschaft) sind sehr gering – zu gering. Daher ist privates Engagement von besonderer Bedeutung. An dieser Stelle wurde Jürgen Schäffner aktiv: Er ist selbst an ALS erkrankt und hat beschlossen, sein persönliches Netzwerk für eine Spendeninitiative zu Gunsten der ALS-Forschung an der Charité einzusetzen. Jürgen Schäffner war mehr als 30 Jahre in verantwortungsvollen Positionen in der Energiewirtschaft tätig, als ihn die Diagnose einer ALS traf. Anfang des Jahres 2022 legte er alle Ämter nieder und beendete sein Berufsleben, zuletzt als Vorstand der Stadtwerke Plön.
Durch die ALS-Spendeninitiative von Jürgen Schäffner konnten bisher über 50.000 EURO gewonnen und in die Therapieforschung investiert werden.
ALS-Netzwerk-Symposium am 18. & 19. April 2024 in Berlin
Am 18. und 19. April 2024 hat in Berlin das ALS-Netzwerk-Symposium stattgefunden. Bei diesem Symposium kamen die neurologischen und medizinisch-wissenschaftlichen Partner von Ambulanzpartner sowie des Forschungsnetzwerks MND-Net zusammen. Über 60 Neurologinnen und Neurologen, klinische Forscher und Wissenschaftler sowie Study Nurses aus ganz Deutschland tauschten sich über aktuelle und zukünftige Forschungsvorhaben aus.
ALS-Podcast #36 zur Palliativmedizin – Gespräch mit Dr. Dr. Moritz Metelmann
Der ALS-Podcast #36 ist ein Gespräch mit Dr. Dr. Moritz Metelmann – Neurologe und Palliativmediziner am Universitätsklinikum Leipzig. Die Palliativmedizin ist ein relativ junges Fachgebiet innerhalb der Medizin, das eine zunehmende gesellschaftliche Anerkennung erfährt. In der palliativen Behandlung steht die Reduktion von Symptomen und die Verminderung von Belastungen im Vordergrund, wenn eine Heilung nicht möglich ist. Daher hat die Palliativmedizin bei der ALS eine besondere Bedeutung. Welche Möglichkeiten bestehen, welche Erwartungen gerechtfertigt sind und wie der Zugang zu palliativen Angeboten zu erreichen ist, steht im Mittelpunkt des ALS-Podcast.
PHOENIX-Studie mit AMX0035 ohne Wirksamkeit beendet
PHOENIX war eine Studie der Phase 3 mit AMX0035, in der die Wirksamkeit des Medikamentes untersucht wurde. Die Studie wurde in placebo-kontrollierter Weise an zahlreichen Studienzentren in den USA und Europa – so auch an der ALS-Ambulanz der Charité – durchgeführt. Nach einer Pressemitteilung des US-Arzneimittelunternehmens AMYLYX hat die Studie in den Wirksamkeitskriterien (primäres Kriterium: ALS-Funktionsskala, ALSFRS-R) keinen Unterschied im Vergleich zu Placebo erreicht. Das Medikament AMX0035 stellt eine Kombination der Substanzen Natriumphenylbutyrat und Taurursodiol dar. In einer Phase 2-Studie konnte eine gute Verträglichkeit und eine positive Beeinflussung des Krankheitsverlaufes anhand der ALSFRS-R gezeigt werden. Auf dieser Grundlage erfolgte die Zulassung des Medikamentes in den USA und Kanada. Mit dem negativen Ergebnis der Phase 3 Studie ist davon auszugehen, dass das Medikament wieder vom Markt genommen wird.
ALS-Podcast #35 zu Therapieerfolgen bei FUS-ALS veröffentlicht – Gespräch mit Sonja Kämpfer
Dieser Podcast ist ein Gespräch mit Sonja Kämpfer – Mutter und Unterstützerin von Anna Kämpfer, die wiederum mit 15 Jahren an einer genetischen ALS mit dem Namen FUS-ALS erkrankt ist. Die FUS-ALS ist durch Mutationen im FUS-Gen bedingt, die bei etwa 1 % aller Menschen mit ALS vorliegt. In den USA wurde durch das Biotech-Unternehmen IONIS und die Stiftung n-lorem ein genetisches Medikament aus der Gruppe der „Antisense-Oligonukleotide“ (ASO) entwickelt und zunächst einer kleineren Gruppe von Betroffenen zugänglich gemacht. Durch eine ASO-Therapie im Team von Prof. Dr. Neil Shneider an der Columbia University in New York (USA) und einer Fortführung dieser Behandlung in der Arbeitsgruppe von Prof. Dr. Markus Weber an der ALS Clinic in St. Gallen (Schweiz) hat Anna einen deutlichen Therapieerfolg erfahren. Dabei konnte eine Verbesserung motorischen Funktionen erreicht werden, die zuvor durch die ALS reduziert oder gänzlich verloren waren. Auch nach strengen medizinisch-wissenschaftlichen Maßstäben ist die Wiederherstellung von motorischen Funktionen durch die ASO-Therapie als Durchbruch zu bezeichnen. Der Krankheitsverlauf von Anna, das Ringen um diese innovative Therapie, und der therapeutische Erfolg nach Einleitung einer genetischen Therapie gegen die FUS-Mutation sind Thema im ALS-Podcast.
ADORE-Studie mit Edaravone ohne Wirksamkeit beendet
ADORE war eine Studie der Phase 3 mit Edaravone, in der die Wirksamkeit des Medikamentes untersucht wurde. Die Studie wurde in placebo-kontrollierter Weise an zahlreichen Studienzentren in Europa – so auch an der ALS-Ambulanz der Charité – durchgeführt. Nach einer Pressemitteilung des spanischen Arzneimittelunternehmens Ferrer hat die hat die Studie in den Wirksamkeitskriterien (ALS-Funktionsskala, ALSFRS-R) keinen […]
HIMALAYA-Studie vorzeitig abgebrochen
Die HIMALAYA-Studie war eine Studie der Phase 2 mit dem RIPK1-Hemmer SAR443820,die der Ermittlung der Verträglichkeit des Medikamentes diente. Zusätzlich wurden auchWirksamkeitskriterien systematisch erfasst. Neben der ALS-Funktionsskala (und anderenklinischen Kriterien) wurde auch das Ansprechen des Biomarkers Neurofilament light chain(NfL) analysiert. Die Studie wurde in placebo-kontrollierter Weise durchgeführt. Innerhalb derweltweiten Studie, an der auch die ALS-Ambulanz […]
