Die Vorteile und Anwendungsszenarien von Augensteuerungs-Brillen sind aus der Praxis bekannt, aber bisher noch nicht systematisch untersucht worden. So liegt bisher keine wissenschaftliche Analyse zur Anwendung von Augensteuerungs-Brillen vor. Mit einer bundesweiten Befragung von Patienten mit ALS sollen wichtige Erkenntnisse zu Erwartungen an die Augensteuerungs-Brille sowie zu Erfahrungen und der Zufriedenheit nach erfolgter Versorgung mit dem innovativen Hilfsmittel gewonnen werden.
Information zu Neurofilament und die ALS-Funktionsskala – Nutzen oder Belastung aus Patientenperspektive
Der Progressionsmarker Neurofilament (NfL) und die ALS-Funktionsskala (ALSFRS-R) sind etablierte Prognosefaktoren bei der ALS. So ist ein stark erhöhter NfL-Wert mit einer höheren Wahrscheinlichkeit einer schnelleren Progression verbunden, während sehr geringe NfL-Werte einen aggressiven Verlauf der ALS unwahrscheinlicher machen. Auch aus der monatlichen Veränderung der ALSFRS-R lassen sich prognostische Hinweise zur Progression ableiten. Aufgrund der prognostischen Bedeutung beider Parameter stellte sich die Frage, inwieweit die Kenntnis von NfL und ALSFRS-R von den Betroffenen selbst als ein Nutzen oder als eine Belastung betrachtet wird. Diese Fragestellung erhält eine zunehmende Relevanz, da ein Teil der ALS-Patienten über die ALS-App einen direkten Zugang zu ihren persönlichen NfL-Werten erhält. Weiterhin werden alle Nutzer der ALS-App eingeladen, eine monatliche Selbstbewertung der selbsterklärenden ALSFRS-R-SE vorzunehmen. Diese offene Frage nach dem Nutzen oder der möglichen Belastung durch die Informationen zu NfL und der ALSFRS-R wird in unserer aktuellen Publikation in der Zeitschrift “Neurological Research and Practice”
ALS-Podcast #45: Patientenverfügung – Gespräch mit Dr. Dagmar Kettemann
In diesem ALS-Podcast ist Dr. Dagmar Kettemann – Neurologin und ALS-Expertin an der ALS-Ambulanz der Charité. Über viele Jahre hinweg hat sie die Entscheidungen zu lebensverlängernden Therapien – insbesondere zur Beatmungs- und Ernährungstherapie – beraten und begleitet. Diese Entscheidungen werden in einer Patientenverfügung, die auch eine Behandlungsplanung darstellt, dokumentiert. Die Patientenverfügung – und der Entscheidungsweg dorthin – sind Thema im diesem ALS-Podcast.
Registrieren bei Ambulanzpartner – digital & unkompliziert.
Das Registrieren bei Ambulanzpartner ist jetzt digital und unkompliziert möglich. In nur drei Schritten gelingt die Registrierung zum Versorgungportal und für die ALS-App. Schritt 1: einfach die Internetseite besuchen und auf Registrieren gehen. 2) die eigenen Daten eingeben, Dokumente lesen und die Einwilligung erklären; 3) den Aktivierungslink empfangen.
Tätigkeitsbericht der Boris Canessa ALS Stiftung – 2020-2024
Die Boris Canessa ALS Stiftung (BCAS) mit Sitz in Düsseldorf ist eine der führenden Stiftungen in Deutschland, die Forschung & Innovation bei der ALS unterstützt. Förderschwerpunkte der Stiftung sind die Forschung zu Neurofilament und die genetische Therapie bei der ALS. Seit 2020 wird bundesweite Neurofilament-Studie gefördert, an der 19 ALS-Zentren in Deutschland, Österreich und der Schweiz teilnehmen. Das Molekül Neurofilament (NfL) ist ein wichtiger Biomarker, um neue Medikamente schneller und effektiver zu entwickeln. Mit Unterstützung der BCAS konnte die weltweit umfangreichste Datenbank zu NfL aufgebaut werden. Auch bei der Etablierung der ersten genetischen Therapie bei der SOD1-ALS ist die Forschungsfinanzierung durch die Stiftung von entscheidender Bedeutung. Weitere Schwerpunkte betreffen die digitale Medizin, Sensortechnologie und die spezialisierte Behandlung von Menschen mit ALS.
Therapie mit hochdosiertem Methylcobalamin in Japan zugelassen
Im September 2024 wurde in Japan der Wirkstoff Methylcobalamin (Vitamin B12) unter dem Handelsnamen „Rozebalamin“ zur Behandlung der ALS zugelassen. Das Medikament des Herstellers EISAI wird in einer besonders hohen Dosierung (50 mg) zweimal pro Woche mit einer intramuskulären Injektion verabreicht. Die Zulassung beruht auf den Ergebnissen einer klinischen Studie der Phase 3, die von Oktober 2017 bis zum September 2019 an 25 ALS-Zentren in Japan durchgeführt wurde. An der Studie haben 130 ALS-Patienten teilgenommen, die über 4 Monate (16 Wochen) mit Methylcobalamin oder Placebo behandelt wurden. An der Studie konnten nur Patienten im frühen Krankheitsverlauf (maximal 12 Monate nach Symptombeginn) teilnehmen. Das Wirksamkeitskriterium der Studie war die Veränderung auf der ALS-Funktionsskala nach 16 Wochen. Im Ergebnis der Studie zeigte sich eine Abnahme des ALSFRS-R von -2,66 in der Methylcobalamin-Gruppe im Vergleich zu -4,63 in der Placebo-Gruppe. Dieser Unterschied erreichte eine statistische Signifikanz und war das Zulassungskriterium.
Bericht vom 35. internationalen ALS-Symposium in Montreal (Canada)
Das internationale ALS-Symposium ist der bedeutendste ALS-Kongress – zum Austausch über aktuelle Forschungsergebnisse und der ALS-Behandlung. Vom 4. bis 8. Dezember 2024 fand das 35. ALS-Symposium in Montreal (Canada) statt.
Das ALS-Zentrum der Charité und die Forschungsgruppe von Ambulanzpartner waren stark vertreten – mit 3 Vorträgen vor großem Publikum und 5 wissenschaftlichen Postern zu den Themen „ALS App Europe Initiative“ (Thomas Meyer), pharmakologische Therapie der Sprech- und Schluckstörung mit DMC (Susanne Spittel), Selbstbewertung der ALS-Funktionsskala über die ALS App (André Maier), genetische Screening von SOD1 und Transition zur Tofersen-Therapie (Peggy Schumann), Behandlungserfahrung mit Tofersen (Thomas Meyer), THC-CBD in der symptomatischen Therapie der ALS (Susanne Spittel) sowie eine Analyse der Ernährungs- und Beatmungstherapie bei der ALS (Senthil Subramanian).
ALS-Podcast #44 zur genetischen Beratung bei der ALS – Gespräch mit Dr. Alexander Koerbs
Bei 15-20 % aller Menschen mit ALS liegen genetische Veränderungen vor, die als Ursache der Erkrankung anzusehen sind. Diese Mutationen können auch ohne Familiengeschichte einer ALS vorkommen. Daher haben die genetische Beratung und Diagnostik für alle Betroffenen mit einer ALS eine besondere Bedeutung erfahren. Auch für Familienmitglieder kann sich ein genetischer Beratungsbedarf ergeben. Seit 2024 ist ein erstes genetisches Medikament (Tofersen, QALSODY) gegen eines der Ursachengene (SOD1) zugelassen worden und bei etwa 2% aller Patienten in praktischer Anwendung. Mit Zulassung von Tofersen hat die Suche nach SOD1-Mutationen eine Therapierelevanz erhalten. Der Inhalt und die Abläufe der genetischen Beratung sowie die technische Durchführung der molekulargenetischen Analyse werden im ALS-Podcast thematisiert. Dazu ist Dr. Alexander Koerbs im Gespräch – Facharzt für Neurologie mit einer Zusatzqualifikation der neurogenetischen Beratung. Dr. Koerbs ist im Medizinischen Versorgungszentrum (MVZ) für Humangenetik, amedes genetics, in Hannover tätig. Er ist zur Genetik der ALS und benachbarter Motoneuronerkrankungen (SMA, HSP, CMT) spezialisiert sowie Kooperationspartner im ALS-Genetikprogramm.
ALS-Podcast #43 zu klinischen Studien publiziert – Gespräch mit Dr. Joachim Schuster
Die Entwicklung neuer Medikamente setzt die Durchführung klinische Studien voraus. Diese Studien sind komplex, langwierig und mit sehr hohen Kosten verbunden. Ein besseres Verständnis über die Voraussetzungen, den Ablauf, die Finanzierung und die Auswertung von klinischen Studien soll dazu beitragen, die Forschung neuartiger Medikamente bei der ALS besser nachvollziehen zu können und realistische Erwartungen an die Ergebnisse von klinischen Studien zu haben. Die Beschreibung der Grundprinzipien von klinischen Studien und die Gründe für ihre Komplexität sowie die Bestrebungen zur Vereinfachung von Medikamentenentwicklung bei der ALS stehen im Mittelpunkt des ALS-Podcast mit Dr. Joachim Schuster – Leiter klinischen Studienzentrums der neurologischen Klinik der Universität Ulm.
ALS-Podcast #42: ALS & Herbert – Gespräch mit Peter Kurth
Peter Kurth hat als Theaterschauspieler sowie durch seine Rollen in „Babylon Berlin“, im „Tatort“, in „Polizeiruf 110“, „Goodbye Lenin“ und zahlreichen Fernseh- und Spielfilmen eine große Bekanntheit erlangt. Im Jahr 2016 wurde Peter Kurth mit dem „Deutschen Filmpreis“ sowie dem „Deutschen Schauspieler-Preis“ für den Film „Herbert“ ausgezeichnet. „Herbert“ – dargestellt von Peter Kurth – stellt das Leben eines Boxers dar, der an ALS erkrankt. Der Film „Herbert“ gehört zu den besten ALS-Filmen – weltweit. Dieser Film ist wichtig, emotional ergreifend und berührt zahlreiche Fragen rund um das Leben mit ALS. Die Handlung von „Herbert“, die Vorbereitung durch Peter Kurth auf seine Hauptrolle sowie seine Gedanken zum Film stehen im Mittelpunkt des ALS-Podcast.
